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铁粒幼细胞贫血 河北医科大学第二医院检验科李彦会 1 一 概念 铁粒幼细胞贫血 SideroblasticAnemia SA 是由于多种原因所致血红素合成障碍 铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征 2 二 分类 遗传性 较少见 获得性 原发性 MDS 继发性 药物 毒物继发于其他疾病 3 一 遗传性铁粒幼细胞贫血多数为性联遗传 其临床特点为男性发病 女性为携带者 自儿童或青少年期起病 有轻度贫血表现 成年期大多有铁负荷过多 表现如肝肿大 皮肤色素沉着等 4 二 原发性铁粒幼细胞贫血即MDS中的RAS型 三系病态造血 三 继发性铁粒幼细胞贫血见于与铅接触或应用异烟肼 氯霉素及乙醇等之后 也可继发于自身免疫性疾病 骨髓增生性疾病 白血病 多发性骨髓瘤及淋巴瘤等 5 三 发病机制 6 甘氨酸 ALA合成酶 ALA 7 四 临床表现 贫血的一般表现进行性贫血肝脾肿大黄疸 8 五 实验室检查 血象骨髓象其他实验室检查 9 六 诊断铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有 小细胞低色素或呈双相性贫血 骨髓红系明显增生 细胞内 外铁明显增多 并伴有大量环形铁粒幼细胞出现 血清铁蛋白 血清铁 转铁蛋白饱和度增高 总铁结合力下降 诊断为铁粒幼细胞贫血后 还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型 10 七 鉴别诊断 缺铁性贫血红细胞双形性铁粒幼细胞其他铁指标异常 P109 11 八 治疗 吡哆醇 12 谢谢 13 血象 Hb RBC值不同程度地减低 成熟红细胞大小不等 以小细胞低色素为突出 呈双形性 即正色素性与低色素性红细胞同时存在 为本病的特征之一 易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞 偶见幼红细胞 网织红细胞百分率正常或轻度增高 14 15 二 白细胞数一般正常 获得性者可见中性粒细胞颗粒减少 Pelger Huet样核形异常和少量幼粒细胞 三 血小板数一般正常 16 骨髓象 骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃 幼红细胞明显增生 以中 晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主 有的呈巨幼样变 有具双核或核固缩 细浆中缺少Hb或有空泡 17 粒系细胞相对减少 原发性患者可见粒系的病态造血 M E比值减低 巨核系细胞大致正常 成熟红细胞形态同外周血 18 19 20 21 22 其他实验室检查 骨髓铁染色 骨髓细胞外铁明显增加 铁粒幼细胞增多 占幼红细胞的15 以上 成熟红细胞中也常含有铁颗粒 23 24 25 26
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