中国罕见疾病.ppt

被忘却的150万 珍爱生命 热爱生活 关于150万 150万是指罕见疾病的总数 世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0 65 1 之间的疾病或病变 确认的罕见病有5000 6000种 中国各类罕见病患者并不 罕见 总数应有约150万 甚至更多 当我们是少数时 可以测试自己的勇气 当我们是多数时 可以测试自己的宽容 索克曼 基督教牧师 章岳 孤儿 因为患病 又是女孩 所以章岳被遗弃成了孤儿 现在 章岳生活在北京市大兴区礼贤镇农村的寄养家庭 尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿 外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊 很多孩子都不愿意和她一起玩 白化病 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病 由于先天性缺乏酪氨酸酶 或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病 这类病人通常是全身皮肤 毛发 眼睛缺乏黑色素 因此表现为眼睛视网膜五色素 虹膜和瞳孔呈现淡粉色 怕光 看东西时总是眯着眼睛 皮肤 眉毛 头发及其他体毛都呈白色或白里带黄 蒋开乾 1985年生人 重庆市梁平县 肌萎缩侧索硬化症 又称 渐冻人症 蒋开乾已经发病5年了 这在 渐冻人 中间已经算幸运的了 但是他的四肢已经不再灵活 语言功能也在渐渐丧失 这种疾病已经夺走了他的外公 母亲 姨妈 舅舅等多位亲人的生命 渐冻人症 陆永强 1963年生人 重庆市 渐冻人症 曾经是企业老板的陆永强以前呼风唤雨 如今却只能呆在家里 实在是天壤之别 讲起病情的发展将不可避免走向死亡 陆永强按捺不住痛哭起来 抽泣着像个孩子 活着的诱惑实在让人无法抗拒 直到今天这个家庭也没有放弃再试试的念头 好在从前有些积累才能撑到现在 冯国英 渐冻人症 经常要借助呼吸机的帮助度过夜晚时光 脆骨病 成骨不全症 徐伟良 1994年生 从娘胎里刚出来 徐伟良的胳膊就被护士一下子拉断了 患有脆骨病 脆骨病是由于基因缺陷导致骨头极其脆弱的一种罕见病 发病概率在万分之一到一万五千分之一 已经17岁的徐伟良天生对数字敏感 尤其对数独 九宫格的数字填字游戏 感兴趣 第一次参加北京市数独比赛就拿到了第四名 和他同场竞技的可都是大学生 主办方对他的毅力和水准表示钦佩 特意奖励他一台电脑 甚至决定派他出国比赛 黄媛 1997年生人 成骨不全症 12岁时黄媛才刚刚进入小学一年级 由于担心发生意外 很多学校都拒绝接受她 在学校的安全要由她的母亲全权负责 为了固定骨折的位置 黄媛的腿部被陆续植入了六根钢钉 长时间的坐立 让她会感到异常疲劳 十几年来 黄媛的妈妈辞去了工作全职照顾着她 崔荣华 肖壮母子 成骨不全症 北京 崔荣华 肖壮母子是典型的遗传型成骨不全症患者 当孩子长到2岁多 逐渐开始出现骨折和行走障碍的时候 做母亲的崔荣华选择不再尝试生个 正常 孩子 而是好好把肖壮抚养长大 高国庆兄弟 双胞胎 成骨不全症 山东 两兄弟常年呆在自家开的小卖店里 第一眼见到他们时 一个躲在柜台后面 一个在里屋的床上 平时他们靠小板凳支撑身体 可以在房间内挪动行走 几乎没有任何室外活动 没有朋友 见到外人非常害羞 左起 曲丽 1983年生 罗烨祥 2007年生 李成宝 1980年生 程博雅 2003年生 2011年8月20日 这些 瓷娃娃 到北京参加一场属于他们自己的活动 第二届瓷娃娃全国病人大会 瓷娃娃 合影 肌肉萎缩症 游顺辉 游乐成父子 腓骨肌萎缩 才满14岁的成仔在上楼梯时 突然腿一阵发软 一节台阶都上不了 倒头就摔了下来 他想挣扎着爬起来 却怎么都使不上劲 被送往医院 被告知得的是肌肉萎缩症 先天畸形 赵芸 孤儿 2004年生人 先天畸形 北京 七年前 刚刚出生十天的赵芸被大兴区福利院送到寄养家庭时 张月起和樊瑞兰夫妇接过襁褓里的孩子 脸色蜡黄 胳膊腿纤细如柴 因为早产 她的体重还不到3斤半 头顶凹凸不平 眼睛一直闭着 所幸小姑娘在寄养家庭体会到了家的温暖 她有个不大不小的愿望 改姓张 跟养父姓 她甚至已经给自己起好了新名字 张赵芸 肯尼迪综合症 牛清 1952年生人 肯尼迪综合症 北京 2006年他被正式确诊为延髓脊髓萎缩症 肯尼迪综合症 随着病情的发展 他已经无法独立走路 需要拐杖辅助 但是让牛清感到庆幸的是 虽同为神经元类疾病 自己得的还不是最可怕的 渐冻人症 虽然生活质量严重下降 但是不至于面临死亡的威胁 一公升的眼泪 15岁的池内亚也 突然患上了不治之症 脊髓小脑变性症 身体机能开始不受控制 但是 在家人和朋友的支持下 亚也决心努力无悔地度过每一天 不给自己的青春