单基因遗传病.doc

第三单元 单基因遗传病一、单选题视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A50 B25 C40 D80 E20不完全显性(半显性)指的是：A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗传异质性 E环境因素影响白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/50A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A11/10000 B21/10000 C41/10000 D81/10000 E1/100002二级亲属的亲缘系数是：A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/8三级亲属的亲缘系数是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/32 E1/64母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M，Rh+ DAB，MN，Rh EB，MN，Rh+苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/800交叉遗传的主要特点是：A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/72白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/120白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/800一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A0 B1 C1/2 D1/4 E1/8从性遗传是指：AX连锁的显性遗传 BX连锁的隐性遗传 CY连锁的显性遗传 DY连锁的隐性遗传 E性别作为修饰因子的常染色体显性遗传某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A隐性遗传 B共显性遗传 C不完全显性遗传 D外显不全 E性连锁遗传常染色体隐性遗传系谱中， 。A男女患病的几率均等，无明显性别差异 B男性患者多于女性患者 C两个携带者婚配，子女发病风险为12 D患者的双亲之一为携带者 E患者的正常同胞中，携带者占23软骨发育不全是一种不完全显性遗传病， 。A杂合子的表型与显性纯合子一样 B杂合子的表型与隐性纯合子一样C杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D杂合子的表型接近于显性纯合子父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：AA型 BB型 CAB型 DO型不外显是指：A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B隐性纯合子不表现出相应性状C显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状外显率是指：A显性基因表现的百分率 B一定的基因型形成一定表型的百分率C隐性基因表现的百分率 D显性基因和隐性基因表现的百分率人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A都有耳垂 B50有耳垂 C25有耳垂 D都无耳垂两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A25 B50 C75 D100一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A共显性遗传 B不完全显性遗传 C修饰基因作用 D基因突变一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有12患病风险 D女儿都为携带者，儿子都患病一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A18 B116 C136 D164一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A12 B14 C34 D0某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：基因位于常染色体上 受控于一组复等位基因 既有显性基因又有隐性基因 属于多基因遗传图4-1 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A图4-1 D图4-2 C图4-3 D图4-4二、多选题常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性AD系谱的特点是：A双亲之一是患者 B患者的子女有1/2发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病机会相等 E连续传递AR系谱的特点是：A患者的双亲是携带者 B患者的同胞有1/4发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高XD系谱的特点是：A群体中女性患者多于男性 B女性患者的病情较男性轻 C男性患者的母亲是患者 D男性患者的女儿是患者 E连续传递XR系谱的特点是：A系谱中常常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基因能传给儿子交叉遗传的特点是：A连续传递 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递影响单基因病发病规律性的因素有：A表现度 B基因的多效性 C遗传异质性 D从性遗传和限性遗传 E遗传早现携带者包括：AAR遗传病杂合子个体 BAD遗传病未外显的杂合子 CXR遗传病杂合子女性个体 D染色体平衡易位携带者一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：AA型 BB型 CAB型 DO型母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：AA型 BB型 C.AB型 DO型XD遗传系谱中：A男女患病几率均等 B女性患者多于男性患者 C女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常XR遗传系谱中：A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病Y连锁遗传的特点有：A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D家系中女儿也可能为患者一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑下列亲属中为二级亲属的有：A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹红绿色盲的遗传特征有：A男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿三、名词解释1遗传异质性 2交叉遗传3近亲婚配 4表现度不一致5外显率 6复等位基因7系谱 8单基因病9半显性遗传 10从性遗传11限性遗传 12遗传早现13系谱分析 14先证者15常染色体隐性遗传 16X连锁遗传17X连锁隐性遗传 18完全显性19共显性遗传 20不规则显性遗传21延迟显性 22拟表型23基因的多效性 24遗传印记25携带者 26显性基因27隐性基因 28杂合子29纯合子 30亲缘系数31近婚系数 32等位基因33基因型 34表型四、简答题1为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？2一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？3临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？4假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？5某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：O, MN；AB, N；B, M；A, MN；B, N父母血型分别是：AA, MB, M；BB, NA, M；CB, NO, N；DB, MO, N；EA, NB, MN6一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?7试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。8简述常染色体隐性遗传病的系谱特征9简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。10简述常染色体显性遗传的系谱特征。11简述X连锁显性遗传的系谱特点。 12基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？13举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？14什么是吻合度检验？15比较外显率和表现度的异同。16什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 17镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？五、系谱分析1先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？2白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？二者相比说明什么问题？3一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？4一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为13600)，试问：(1)这种病属何种遗传方式?(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?5根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。(1)此病为何种遗传方式?(2)I3与I4的基因型是什么?3、4和6为携带者的概率各是多少?(3)2与3婚配，所生子女发病风险如何?(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?(5)若5不患病，2与3结婚所生子女发病风险如何?6图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：(1)3与与4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?(2)6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?(3)若先证者不是3，而是2：，那么3，与4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?(4)若先证者不是2而是1，那么3与4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?7下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算8与9的子女的患病风险。（提示：可能是男孩或女孩，风险分别估算。）六、填空题一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为 。M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为 。遗传三大基本规律是 、 和 。自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中，影响表现度和外显率的因素是 和 。X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为 。在XR中，男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为 。相反，女性的患病率为 。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的 。一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按 规律传递，可应用 对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的 定律传递。可根据 对后代发病风险做出估计。基因多效性是指 ，其机制是 。答案一、单选题1C 2A 3D 4E 5E 6C 7B 8D 9D 10E 11B 12C 13D 14B 15C 16B 17D 18B 19C 20A 21C 22D 23C 24B 25A 26C 27B 28A 29C 30D 31C 32A 33C 34A 35D 36D 37B 38C 39D 40A二、多选题41ABCDE 42ABDE 43ABCDE 44ABCDE 45ABCD 46BCD 47ABCDE 48ABCD 49ABD 50AB 51BD 52AD 53BC 54AD 55ABC 56AB三、名词解释1同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。2男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。3指34代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。4在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，称为表现度不一致。5不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。6复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。7系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。8单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁。9在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。10位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。11常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。12某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。13从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。14指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。15指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于122号染色体上的遗传方式。16一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下代之间伴随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。17指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。18指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。19指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。20指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出现不规则。21指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的作用才表达出来。22指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。23指一个基因可以决定或影响多个性状。24指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。25表型正常但带有致病基因的杂合体。26控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。27控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。28一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。29一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。30指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。31也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。32位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。33与表现型有关的基因组成。34生物个体表现出来的可见的遗传性状。四、简答题1近亲结婚是指34代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/501/81/4=1/1600，而随机婚配则是1/501/501/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。2这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。3当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/43/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/43/43/41/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/41/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。4由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。5亲子关系连线如下：6一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，AaAa3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，AabbaaBBAaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。7常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。8男女患病几率相等；散发传递；患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。9人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。10男女患病几率相等；连续传递；患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。11人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；连续传递；患者双亲中必有一个患者；男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；女性患者的子女中各有50%的可能是患者。12生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。13概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。14就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。15外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。16限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。17镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。五、系谱分析1分析解答（1）绘出系谱（2）系谱分析III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；IV3位患者的概率为：1 1/4 1/2 1/8说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。2分析解答（1）绘出系谱（2）系谱分析 5的基因型是aa，2、3是杂合子Aa的概率为2/3；2和III3是杂合子的概率分别是2/3 1/2 1/3；2与3结婚生出患儿的可能性为：1/3 1/3 1/4 1/36 已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；如2与1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 1/50 1/4 1/600近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。3分析解答（1）绘出系谱2）系谱分析1是携带者的可能性为1/2；2是携带者的概率为0；1与2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。4解：（1）AR遗传；（2）1/31/31/4=1/36；（3）2(1-1/81/4 =259/601/601/81/4=1/976（4）11/31/4=1/12。5解：（1）AR遗传；（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3；（3）2/31/41/4=1/24；（4）II2随机婚配：1/42(1-1/4 =1/4299/1001/1001/4=1/808， II3随机婚配：2/32(1-1/4 =2/3299/1001/1001/4=1/303（5）2(1-1/81/4 =299/1001/1001/81/4=1/16166解（1）3与4婚配：1/31/31/4=1/36；3随机婚配：1/32（1/10000）1/21/4=1/600；4随机婚配：1/32（1/10000）1/21/4=1/600；（2）2/32（1/10000）1/21/4=1/300；（3）2/31/41/4=1/24；3随机婚配：2/32（1/10000）1/21/4=1/300；4随机婚配：1/42（1/10000）1/21/4=1/800；（4）1/21/81/4=1/64；3随机婚配：1/22（1/10000）1/21/4=1/400；4随机婚配：1/82（1/10000）1/21/4=1/1600；注解：概率计算中，当p值接近于1时，可忽略p值，得到近似值；7解：(1)当为男孩时，其发病风险为：1/21/2=1/4；(2) 当为女孩时，其发病风险为：0六、填空题1/2 共显性遗传 分离律、自由组合律 连锁互换律。不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去个体的遗传背景（修饰基因） 生物体的内外环境对基因表达所产生的影响交叉遗传 致病基因的频率 致病基因频率的平方 二倍孟德尔自由组合 概率定律 连锁互换 两基因之间的交换率一个基因决定或影响多个性状的形成 由于基因产物在机体内复杂代谢的结果，即初级效应和次级效应共同作用的结果第六单元 群体遗传学一、单选题在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6代 E8010-6代在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.00