维生素D缺乏性手足搐搦症

营养性维生素D缺乏性佝偻病 手足搐搦症 运城中心医院儿科杨雪 学习目的 1 熟悉这两个病的病因 2 掌握维生素D缺乏性佝偻病 手足搐搦症的临床表现 诊断和治疗 维生素D缺乏性佝偻病 RicketsofvitaminDdeficiency VDR 概念 维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 由于儿童体内维生素D不足 使机体钙 磷代谢紊乱 产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化 骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群 一 介绍维生素D 一 维生素D的来源外来 母体 胎儿的转运源与母体VitD营养状况有关性源 食物中的维生素D天然食物VitD含量少 强化食物有助于补充内源性来源 皮肤的光照合成是人类VitD主要来源紫外线 日光 7 脱氢胆骨化醇维生素D3 胆骨化醇 二 维生素D的体内活化两次羟化过程在肝脏25 OH D 生物活性低在肾脏1 25 OH 2D 生物活性高 三 维生素D的生理功能 1 25 OH 2D存在形式 约85 与DBP结合约15 与白蛋白结合0 4 为游离形式 可作用于靶器官1 25 OH 2D生理作用 小肠 促进合成CaBP 增加钙 磷的吸收肾脏 增加钙 磷重吸收 有利于骨的矿化骨骼 促进成骨细胞增殖 破骨细胞分化 直接影响钙 磷的沉积和重吸收其他 参与细胞的增殖 分化和免疫功能的调控 四 维生素D代谢的调节 自身反馈作用 血Ca P浓度与甲状旁腺素 降钙素调节 CaPTH促进肾脏合成1 25 OH 2DCaCT抑制肾脏合成1 25 OH 2DP促进肾脏合成1 25 OH 2D P抑制其合成 二 病因 一 日照不足1 地理因素2 季节因素3 环境因素4 心理因素 二 天然食物VitD含量少 摄入不足 婴儿对维生素D的需要量 400IU 天 相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量 一般的食物不能满足食物钙 磷含量低或比例不当 2 1有利吸收 三 围生期VitD不足 四 生长过速早产或双胎 生长快发育良好的小儿 1岁以内是生长高峰期 也是发病的高峰期 2岁后明显减少 3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病 五 疾病胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收 肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化 六 药物影响苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性 促进VitD降解 糖皮质激素对抗D对钙的转运作用 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足搐搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 骨样组织堆积 佝偻 三 发病机理 病 甲状旁腺素生理功能 促进肠道钙磷的吸收 促进肾小管对钙的重吸收 使尿钙排出减少 抑制对磷的重吸收 促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙 血钙增加 但又抑制成骨细胞的作用 不能使新骨钙化 总的结果 使血钙升高 血磷降低 补充知识 骨样组织堆积 不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积 提示造骨原料的多少 正常血钙为9 11mg dl 血磷为4 5mg dl 乘积大于或等于40 碱性磷酸酶 AKP 在骨样组织钙化障碍时分泌增加 血清中AKP升高 四 临床表现 多见于婴幼儿 特别3岁以下的小婴儿 主要表现 生长最快部位的骨骼改变 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 重症患儿还可有消化和心肺功能障碍 并可影响行为发育和免疫功能 1 初期 早期 2 激期3 恢复期4 后遗症期 生长中的骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性的改变 闹 惊 汗 痒 秃 一 初期 早期 1 多见于6个月内 特别是3个月以内小婴儿 2 神经精神症状 易激惹 烦闹 睡眠不宁 夜惊 多汗 枕秃 神经精神异常兴奋表现 烦躁 易激惹 夜惊 哭植物神经异常兴奋 多汗 导致枕秃 2 X线骨片 基本正常或临时钙化线稍模糊3 生化检查 血钙正常或降低 血磷下降 血清25 OH D3下降 PTH升高 AKP正常或稍高 二 活动期 激期 1 典型骨骼改变头部 颅骨软化craniotabes 乒乓头 6个月前 方颅caputquadratum 活动期骨骼改变 方颅 枕秃 肋骨串珠 活动期骨骼改变 胸廓 佝偻病串珠rachiticRosary郝氏沟 肋缘外翻 鸡胸 漏斗胸 赫氏沟 漏斗胸 鸡胸 活动期骨骼改变 手镯 脚镯 四肢 手脚镯征wideningofwristsandankles X O 形腿 活动期骨骼改变 O型腿 膝内翻 X型腿 膝外翻 活动期骨骼改变 脊柱 久坐可致后凸或侧弯 骨盆 重者前后径变小 外形扁平 正常骨盆 扁平骨盆 活动期骨骼改变 2 肌肉松弛腹壁肌肉松弛 蛙腹肠壁肌肉松弛 便秘下肢 后背 颈部 站 坐无力3 神经系统发育迟滞4 免疫力低下 易感染萌牙迟 Eruptionofteeth delayed 出牙顺序颠倒 活动期 血生化改变 血清25 OH D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高 X线 长骨钙化带消失 干骺端呈毛刷样 杯口状改变 骨骺软骨盘增宽 2mm 骨质稀疏 骨皮质变薄 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折 活动期 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 活动期 正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线 活动期 初 激期佝偻病可归纳如下 夜惊多汗枕发脱 囟大颅方乒乓头 鸡胸串珠赫氏沟 手镯脚镯齿迟走 猫背蛙腹腿弯曲 要查钙磷ALP 需看临时钙化带 模糊或消失 三 恢复期 经日光照射或治疗后 临床症状和体征逐渐减轻或消失 X线 治疗2 3周后出现不规则钙化线 骨骺软骨盘逐渐恢复正常 血生化改变 血钙 磷逐渐恢复正常 碱性磷酸酶约需1 2月降至正常水平 逐渐恢复正常 恢复正常 四 后遗症期 多见于2岁以后的儿童 X线 骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形 血生化 完全恢复正常 膝外翻畸形 下肢生理性弯曲 正常下肢发育过程 五 诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因 临床表现 血生化及骨骼X线检查可靠的早期诊断标准 25 OH D 8ug ml 正常值 10 50ug ml或25 125nmol L 金标准 血生化 骨骼X线检查 七 鉴别诊断 头大 头型异常 下肢畸形 脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病 头大 前额突出 前囟进行性增大 软骨发育不良 脑积水 二 其他原因的佝偻病 1 低血磷抗维生素D佝偻病 症状多发生1岁以后 血钙多正常 血磷低 尿磷增加 对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病 2 远端肾小管酸中毒 多呈代谢性酸中毒 排碱性尿并有血氯增高和低钾症状 3 维生素D依赖性佝偻病 症状严重 排氨基酸尿 分I II型 II型有脱发 4 肾性佝偻病 血磷增加 且有肾功能不全临床表现 5 肝性佝偻病 肝功不良可使25 OHD生成障碍 胆道梗阻 VD吸收障碍 钙吸收受抑 八 治疗 一 一般治疗 合理喂养 补充VitD 钙磷丰富的食物 多晒太阳 防止过早学站 坐 二 维生素D疗法 口服疗法为主 肌注疗法为辅口服疗法 VitD2000 5000IU 天 50 125 g 持续4 6周预防量婴儿400IU 天幼儿600IU 天肌注疗法 适合 1 有并发症 2 无法口服者用量 VitD320 30万IU 肌注1次 3个月后改为预防量 钙剂适当补充 矫形疗法 略 九 预防围生期 孕妇应多户外活动 食物丰富 妊娠后期适当补充VitD 800IU d 新生儿期 早产儿 低出生体重儿 双胎儿生后1周始补充VitD800IU d 3个月后400IU d 直到2岁 婴幼儿期 多晒太阳 每天1h以上 每1cm2皮肤在阳光下1h 可产生VitD6IU 适量维生素D补充 维生素D缺乏性手足搐搦 TetanyofVitaminDdeficiency 维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一 多见6月以内的小婴儿 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足搐搦 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 二 发病机理 症 总血Ca2 2 2 6mmol L游离Ca 1 25mmol L 总血钙 1 75mmol L 1 88mmol L 7mg dl 7 5mg dl 游离Ca 1 0mmol L 4mg dl 正常 神经肌肉兴奋性增高 出现抽搐 诱发因素 1 春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时 2 早产儿 3 长期腹泻 慢性疾病维生素D 钙吸收障碍 4 血磷高 隐匿型表现血钙1 75 1 88mmol L 陶瑟征Trousseausign 腓反射Peronealsign 面神经征Chvostek ssign 临床表现 典型发作血钙 1 75mmol L 有三种发作形式 1 惊厥 最常见 1 好发于幼小婴儿 大脑皮层发育差 兴奋易扩散 2 突然发作 意识丧失 四肢及面肌抽搐 两眼凝视 上翻 发作停止后转入睡眠 3 清醒后活泼如常 可反复发作 4 无发热 无其他神经系统异常表现 2 手足抽搐 1 多见于较大的婴儿 幼儿和儿童 2 突然发生手或足强直痉挛抽搐 意识清醒 手足抽搐的特点 助产士手 腕部屈曲状 手指伸直 大拇指内收掌心 芭蕾舞足 踝关节伸直 足趾同时向下弯曲 3 喉痉挛 1 婴儿多见 2 喉部肌肉和声门突发痉挛 呼吸困难 不能用呼吸道感染或气管异物解释 3 吸气性喉鸣 4 可突然发生窒息 严重缺氧甚至死亡 四 诊断1 有临床症状和体征2 佝偻病的症状和体征3 血钙 1 75mmol L 或离子钙 1 0mmol L4 钙剂治疗有效 五 鉴别诊断其他无热惊厥性疾病 低血糖 常发生于清晨空腹时 有进食不足或腹泻史 补充葡萄糖后立即恢复 血糖常低于2 2mmol L 低镁血症 常见于小婴儿发作时有肌肉颤动 血镁降低 婴儿痉挛症 发作时头及躯干上肢均屈曲 伴点头状抽搐和意识障碍 有智力障碍 脑电图有高幅异常节律 原发性甲状旁腺功能减退 为间歇性惊厥或手足搐搦 血磷升高 3 2mmol L 血钙 1 75mmol L ALP正常或稍低 颅骨X线可见基底节钙化灶 中枢神经系统感染大多有发热和感染中毒症状 有颅高压征及脑脊液改变 急性喉炎大多有上呼吸道感染症状 也可突然发作 声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难 严重者可导致窒息而危及生命 五 治疗急救 1 保持呼吸道通畅 给氧2 迅速控制惊厥或喉痉挛 10 水合氯醛40 50mg kg 次 保留灌肠 安定0 1 0 3mg kg 次 iv 3 钙剂为特异性治疗 疗效迅速10 25 GS10 20ml 10 葡萄糖酸钙5 10ml 缓慢静注 10 惊厥缓解后口服钙剂 静推钙剂注意事项 1 慢 10分钟 过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2 监护 心脏听诊或心电图 3 防外漏 疼痛 皮肤组织坏死 4 维生素D治疗同维生素D缺乏性佝偻病 病案思考1 患儿 男 10个月 因哭吵 多汗1个月就诊 混合喂养未添加辅食 母妊娠晚期有肌肉抽搐史 小儿常居室内 间常腹泻 至今不能扶站 查体 wt9 身高70 发育营养尚可 前囟2 1 5 枕秃 未出牙