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文档简介

唐筛检查医学概念 唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。检查内容 MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。怎样查看化验结果?唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺的风险 1.诊断风险 经大量医学资料表明,抽取羊水进行唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说羊水化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。2.羊水穿刺危险性。羊水穿刺检查方法对母亲或胎儿造成风险的可能性在百分之零点五到百分之一点五之间。因此不是每个孕妇都需要羊膜穿刺术,它通常应用于下列妇女:在35岁以后分娩;曾经有过先天缺陷的婴儿;有患先天疾患的家庭史;自己本身患有先天缺陷;自己的丈夫有先天缺陷。但还有另外一个重要的缺点:这种羊膜穿刺术要等胎儿发育到十六周至二十周之间才能实施,就算是发现胎儿有遗传性疾病,但很难决坠胎。 3.羊膜腔穿刺的并发症在早期发表的研究报告指出,因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.53.5%。而根据目前最新的研究报告则指出,若是单胞胎接受羊膜腔穿刺,胎儿死亡机率为0.6%;若是双胞胎接受羊膜腔穿刺,则机率提高到2.7%。5 4. 4.可能的副作用约有23%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,可能会出

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