【名师金典】高考生物第一轮复习 第5章第3节人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第5章第3节人类遗传病 重难点聚焦 考点1人类常见遗传病的类型及特点 遗传病是遗传因素 内因 与环境因素 外因 相互作用的结果 有些是先天的 有些是后天因环境诱发而发病的 人类遗传病类型较多 多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律 单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 在分析有关人类遗传病的题目时 应按照单基因遗传病的特点去判定 产前诊断是指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 例 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 解析 选d 本题考查的是遗传病的特点 所谓遗传病 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质 染色体和基因 发生突变 或畸变 所引起的疾病 是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病 通常具有垂直传递的特征 若是一种隐性遗传病 则 一个 家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病 携带遗传病基因的个体可能不患此病 而 一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的 如由环境引起的 遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起 如21三体综合征 21号染色体上多了一条 不携带致病基因也患遗传病 1 2010 深圳模拟 有关人类遗传病的叙述正确的是 a 是由于遗传物质改变而引起的疾病b 基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断c 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病d 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 解析 选a 镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜观察红细胞的形态来诊断 单基因遗传病是受一对基因控制的疾病 近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 2 2010 珠海模拟 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 解析 选c 抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病 女正父儿皆正 男病母女皆病 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 女病父儿皆病 男正母女皆正 白化病为常染色体隐性遗传病 后代性状表现与性别无关 并指为常染色体显性遗传病 后代性状表现与性别无关 常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断 考点2系谱图中遗传病类型的判断与分析 1 首先确定遗传病是否为伴y遗传病 代代相传 且患者只有男性 没有女性 2 其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 双亲正常 子女有患者 即 无中生有 则该病一定为隐性遗传 见图1 双亲患病 子女有正常者 即 有中生无 则该病一定为显性遗传 见图2 3 再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 1 已知为隐性遗传时 若出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 或出现母亲是患者 而其儿子表现正常 则一定是常染色体隐性遗传 见图3 若母亲有病 儿子一定有病 则最可能为伴x染色体隐性遗传 见图4 2 已知为显性遗传时 若出现父亲是患者 而其女儿中有正常的 或出现母亲正常 而其儿子中有患者 则一定是常染色体显性遗传 见图5 若父亲患病 女儿一定有病 则最可能为伴x染色体显性遗传 见图6 4 系谱图无上述特征 只能从可能性大小推测 1 若该病在代与代之间呈连续遗传 则很可能是显性遗传 2 若该病在代与代之间呈隔代遗传 则很可能是隐性遗传 例 某医师通过对一对正常夫妻 妻子已经怀孕 的检查和询问 判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病 显性基因为a 隐性基因为a 他的祖父和祖母是近亲结婚 妻子家族中患有乙种遗传病 显性基因为b 隐性基因为b 她有一个年龄相差不多患先天性愚型 21三体综合征患者 的舅舅 夫妻均不带有对方家族的致病基因 医师将两个家族的系谱图绘制出来 如下图 请回答下列相关问题 解析 1 甲病 无中生有 是隐性遗传病 由于女性患者ii5的父亲表现正常 因此甲病的基因位于常染色体上 2 乙病 无中生有 也是隐性遗传病 由于 11不带有乙病的致病基因 因此 13的致病基因只能来自其母亲 12 由此判断乙病为伴x染色体隐性遗传病 3 由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因 因此可以判断丈夫的基因型是aaxby或aaxby 妻子的基因型是aaxbxb 4 该夫妇 所生子女都不患甲病 生男孩患乙病概率为1 2 生女孩患乙病概率为0 5 先天性愚型含47条染色体 可能是由染色体组成为23 x的卵细胞或23 y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 答案 1 常 隐 2 x 隐 3 aaxby或aaxby aaxbxb 4 1 2 0 5 23 x 23 y 6 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 3 下图所示的四个家系 黑色是遗传病患者 白色为正常或携带者 下列有关叙述正确的是 a 可能是白化病遗传的家系是甲 乙 丙 丁b 肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲 丙 丁c 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者d 家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25 4 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 解析 选b 根据题示系谱图可判断甲为常染色体隐性遗传病 乙为常染色体或伴x隐性遗传病 丙为常染色体显性或隐性遗传病或伴x显性遗传病 丁为常染色体显性遗传病 白化病是常染色体隐性遗传病 故a错误 红绿色盲是伴x隐性遗传 可能是乙 肯定不是甲 丙 丁 故b正确 c选项中 如果是伴x隐性遗传病 则患病男孩的父亲一定不是该病携带者 d选项中 依题意可以判断双亲都是杂合子 他们再生一个正常女儿的几率是1 4 1 2 1 8 a x染色体上显性遗传b 常染色体上显性遗传c x染色体上隐性遗传d 常染色体上隐性遗传 解析 选b 按照系谱图中遗传病类型的判断与分析方法 首先确定遗传病不可能是伴y遗传病 其次3号和4号的女儿9号不患病 即 有中生无 判断该病一定为显性遗传 再通过6号的女儿不患病 否定该病是伴x遗传 综上 该病是常染色体上显性遗传 再代入系谱图得到验证 考点 人类遗传病的调查 1 原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程 3 意义通过调查某种病在人群中的发病率以及对典型的家系做具体分析 可以分析遗传病的遗传方式 计算人群中的发病率 4 遗传病发病率和遗传方式调查的区别 例3原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式a b c d 解析 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比 所以只能在广大人群中随机抽样调查 研究遗传方式需要通过性状表现分析遗传致病基因的遗传路线 只能在患者家系中展开调查并进行分析 答案 5 通过对人类某遗传病的深入调查 统计分析结果如下表 请分析判断 下列叙述错误的是 a 根据表中数据分析 可判断这四种遗传病均属于隐性遗传病b 表中数据给我们的警示是 要降低遗传病的发病率 必须禁止近亲结婚c 对这四种遗传病的患者进行监测和预防 在一定程度上能够治疗该遗传病d 表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率 原因是表兄妹婚配使隐性致病基因在子代中的纯合概率加大 解析 选c 根据图表中甲 乙 丙 丁在非近亲婚配中子代发病率情况看 由于子代发病率均极低 可判断这四种病均为隐性遗传病 近亲结婚与非近亲婚配相比较 近亲结婚后代发病率都很高 因此要降低遗传病的发病率 必须禁止近亲结婚 表 兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率 原因是隐性致病基因在子代中组合成纯合子的概率大大增加 6 双选 某班同学在做 调查人类的遗传病 的研究性课题时 正确的做法是 a 确定调查对象时可以随机的在人群中选择调查对象b 调查内容既可以是多基因遗传