人类遗传病与优生02108.doc

人类遗传病与优生教学目的1 人类遗传病的主要类型（A：知道）。2 遗传病对人类的危害（A：知道）。3 优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。重点和难点1 教学重点（1） 人类遗传病的主要类型。（2） 优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。2 教学难点（1） 多基因遗传病的概念。（2） 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。教学过程【板书】 单基因遗传病人类 人类遗传病概述 多基因遗传病遗传 染色体异常遗传病病与 遗传病对人类的危害优生 优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1 显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2 隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1 家族聚集现象2 易受环境影响3 在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1 常染色体病：（21三体综合征）2 性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学 预防性优生学（负优生学） 分类 进取性优生学（正优生学）（三）措施1 禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲（1）近亲 旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2 遗传咨询（主要手段）：诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议3 提倡适龄生育4 产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。例题精析例1下列说法中正确的是 ( )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。答案 C 例2我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的 ( )A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血清 D旁系血亲和直系取亲解析直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。答案C同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子 ( )A属三代以内旁系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系，不能婚配解析A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。答案C 例3（2005广东生物）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析本题考查的知识点是遗传病的类型、遗传方式及优生指导。经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。答案 ABD【方法技巧规律】判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：双无生有为隐性，双有生无为显性，父病女正为常性，母正子病为常性。说明：“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。 例4在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传解析解答本例分以下几步：(1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。(2)分5种情况讨论。致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第代男性全正常女性均患病；若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比低一点；若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与类似。答案C同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显性)基因，位于 染色体上。解析分二步：(1)确定显性病还是隐性病。由10、1113，推知致病基因为显性；(2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。答案显；常解题技巧当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。例5(上海高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 (3)假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈 遗传。-2的基因型为 ，-2基因型为 。假设-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。解析本题考查遗传系谱的正确判定，基因型的推理、几率计算以及优生的知识。思路如下：(1)分别推出甲、乙两病的遗传特点。甲病：由患者-5、-6正常者-3知甲病为显性病，并由患病男性-5正常女儿-3推知致病基因在常染色体上。乙病：由正常-1、-2-2（乙病患者）推知乙病为隐性，观察系谱发现明显“交叉遗传”特点，基本上可断定为伴性遗传，再结合第(3)题中“-1不是乙病基因携带者(意即纯合体)”而儿子-2患病，便可排除致病基因在于常染色上。所以，乙病致病基因为隐性基因，位于X染色体上。(2)运用基因分离定律分别推出相关个体的基因型，如-1基因型为：aa和1/2XBXB+1/2XBXb，-5的基因型为aa和XBY。再用分离定律单独计算出相关机率，然后依据“乘法原理”求机率，如-1和-5子代男孩患病机率为：aaaaaa(患病机率为零)，（1/2XBXB+1/2XBXb）XBY14XBY+14XbY，依题意只患一种病基因型组合应为A XBY和aaXbY，前者机率为014=0，后者机率为114=14，所以-1与-5婚配子代患病男孩的机率为14。答案(1)常；显 (2)世代相传；患病；1/2 (3)X；隐；隔代交叉(或隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传)；aaXbY；AaXbY；14解题技巧涉及两种遗传病系谱的复杂计算。涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。 例6（2005广东大综）优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是（ ） 避免近亲结婚 提倡适龄生育选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断 A、B、C、D、解析:本题考查的知识点是优生的措施。为了达到优生的目的，我国开展优生工作的主要措施有：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；产前诊断等。答案B能力测试1右图为某基因遗传病系谱，若-8与-10结婚，生患病孩子的概率是 ( )A1/9 B1/4 C1/3 D1/22某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是 ( )A祖母父亲男孩 B祖父父亲男孩C外祖母母亲男孩 D外祖父母亲男孩3在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿 23A+X 22A+X 2lA+X 22A+Y ( )A B C D4人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是 ( )A3/4，1/4 B3/8，1/8 C1/4，1/4 D1/4，1/85某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )A血友病由X染色体上的隐性基因控制 B血友病由X染色体上的显性基因控制C父亲是血友病基因的携带者 D血友病由常染色体上显性基因控制6图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由 ( )A1号遗性的 B2号遗传的 C3号遗传的 D4号遗传的7我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ( ) A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传8眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是 ( ) A0 B1/2 C1/4 D1/89显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X 染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配， 总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是 男性患者的儿子发病率不同 男性患者的女儿病率不同 女性患者的儿子发病率不同 女性患者的女儿发病率不同 ( )A B C D10（2006高考题）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果。根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传C系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型XBXb，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型XDXd，D系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型XBXb，系谱丙-6基因型cc，系谱丁-6基因型XDXd11基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?12下面是某种遗传病的系谱图，请写出你分析遗传病的思维方法：（1）进行分析的关键性个体是 的表现型，可排除显性遗传。（2）个体 的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）如果中 号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传病。13下图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：（1）写出下列个体可能的基因型。2 ，9 ，11 。（2）写出10产生的卵细胞可能的基因型为 。（3）若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。（4）若7与10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。（5）8与11以及7与10之间结婚，均属 婚配，他们之间的亲缘关系是 血亲。（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是 。14（2006重庆高考题）(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为 和 。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是 ，只患乙病的概率是 ，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是 。(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏表示)：患儿体内苯丙酮酸含量体内苯丙氨酸羟化酶含量基因型食疗前食疗后正常若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是： 。【参考答案与提示】1A ( 8、10基因均为l/3AA + 2/3Aa)2C ( 采用“逆推法”)3C (