遗学遗传学教学大纲.doc

医学遗传学教学大纲理论课学时数：50实验课学时数：21专业：临床医学一、 课程的性质、目的和任务医学和遗传学正在经历革命性的改变。随着初级护理和预防医学得到进一步的重视，医学实践的新模式正在发展。遗传学在这种新进展中扮演了重要的角色，特别是当常见病的遗传基础被阐明之后。随着人类基因组计划的完成，遗传医学的时代已经来临。今天的医学生面临双重挑战，一方面要掌握一个复杂机体的的全部知识，另一方面需要培养一种解决问题的技能。本课程的设置正是考虑到这一需求，采用基于问题的方法，每一章都集中于一种基础的遗传学概念，从临床病例历史开始，止于所有与该病相关的遗传学细节的逐一揭示。本课程的任务是阐述遗传性状在家系中的传递规律；遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动；遗传性状与病理以及进一步的诊断治疗的联系。在此基础上，结合给出的实际病例，使医学生提高医学实践中解决问题的能力。本课程属于专业基础课。二、课程的基本要求和教学内容（一）理论部分（共50学时）第一章 先天代谢异常：白化病和苯丙酮尿症1 基本要求：1） 常染色体隐性遗传病的概念、特点2） 先天代谢异常的分子机制3） 遗传异质性4） 基因克隆的基本原理2 教学内容1） 白化病和苯丙酮尿症概述2） 常染色体隐性遗传的传递规律3） 什么是先天代谢异常4） 遗传的化学基础5） 基因克隆的方法肌酪氨酸基因的克隆6） 白化病中的遗传异质性及基因型与表型的关系7） 苯丙酮尿症的分子遗传学基础8） 先天代谢异常的分子诊断与治疗第二章 结构基因突变：成骨不全症和家族性高胆固醇血症1 基本要求：1） 常染色体显性遗传病的概念、特点2） 表现度变异和外显率3） 基因突变类型及检测方法4） 基因型与表型的相关性5） 转基因小鼠制备基本过程及应用2 教学内容1） 成骨不全症概述2） 常染色体显性遗传病的传递规律3） 成骨不全症的生化基础及分子基础4） 胶原蛋白基因及其与成骨不全症的连锁5） 成骨不全症小鼠模型的构建6） 成骨不全症中基因型和表型的关系7） 胶原蛋白基因突变的体细胞嵌合8） 与胶原蛋白缺陷有关的其他异常9） 结缔组织病的治疗10） 家族性高胆固醇血症的遗传学基础第三章 人类基因组：囊性纤维化和强直性性肌营养不良1 基本要求1） 基因定位克隆策略2） 连锁分析基本原理3） 动态突变4） 人类基因组计划2 教学内容1） 囊性纤维化概述2） 囊性纤维化的遗传学3） 囊性纤维化基因的定位与克隆4） 连锁不平衡5） 囊性纤维化突变基因的检测6） 囊性纤维化的治疗7） 囊性纤维化的植入前诊断8） 人类基因组计划简介9） 病例讨论：强直性性肌营养不良第四章 X连锁遗传传递：DMD和血友病1 基本要求1） X连锁隐性遗传的规律2） X染色体失活机制3） DMD和血友病的发病机制4） X连锁隐性遗传携带者的检出2 教学内容1） DMD和血友病概述2） X连锁隐性遗传的规律3） X染色体失活机制4） DMD基因的定位与克隆5） DMD基因的蛋白产物-抗肌萎缩蛋白6） DMD与BMD的分子机制与分子诊断7） DMD基因缺失携带者的检出8） 肌营养不良疾病的发病机理与治疗9） 甲型血友病的分子遗传学基础第五章 染色体病：21三体1 基本要求1） 染色质与染色体的概念2） 有丝分裂和减数分裂中染色体的行为及其遗传学意义3） 人类染色体数目和结构畸变的机理和类型4） 常染色体病（21-三体）的主要临床特征2 教学内容1） 染色体分析技术综述2） 人类染色体数目和结构畸变3） 减数分裂过程中畸变染色体的行为4） 常染色体病（21-三体）的主要临床特征5） 染色体病的产前诊断6） 染色体畸变中基因型和表型的关系7） 基因组印记8） 病例讨论：脆性X综合征第六章 多基因遗传：神经管缺陷1 基本要求1） 多基因遗传病的概念和特点2） 易感性、易患性、阈值和遗传度的概念2 教学内容1） 神经管缺陷概述2） 神经管缺陷的再发风险3） 多基因遗传的特点4） 多基因遗传的阈值模型5） 神经管缺陷的产前诊断6） 叶酸与神经管缺陷7） 神经管缺陷的动物模型8） 神经管缺陷病人的护理9） 常见病的遗传学第七章 线粒体遗传：MERRF综合征1 基本要求1） 线粒体遗传的传递特点2） 线粒体的杂质性2 教学内容1） MERRF综合征概述2） 线粒体及线粒体基因组3） 线粒体遗传的传递特点4） 线粒体的杂质性5） 其他线粒体遗传病6） 线粒体病的治疗7） 线粒体DNA多态性第八章 肿瘤遗传学：视网膜母细胞瘤1 基本要求1） 肿瘤遗传学的基本概念和原理2） 癌基因和抑癌基因的概念、功能和突变机制3） 细胞增殖、凋亡和癌变的关系2 教学内容1） 视网膜母细胞瘤概述2） 视网膜母细胞瘤的遗传学3） 视网膜母细胞瘤基因4） 视网膜母细胞瘤基因的克隆5） 癌基因6） 原癌基因的正常功能7） 癌变的分子基础8） 肿瘤的遗传学与治疗第九章 发育遗传学：Waardenburg综合征和肢端畸形1 基本要求1） 发育遗传学的基本概念和原理2） 基因在胚胎发育异常和先天畸形发生中的重要性3） HOX和PAX基因2 教学内容1） Waardenburg综合征概述2） Waardenburg综合征基因的定位3） Waardenburg综合征基因的鉴定4） 肢端发育的遗传控制及肢端畸形的遗传学5） 人类畸形的复杂性：FGFR基因与发育异常综合征第十章 群体遗传学：地中海贫血1 基本要求1） 群体遗传学的基本概念和规律2） 遗传多态性、遗传漂变、奠基者效应2 教学内容1） 地中海贫血概述2） 群体遗传学的概念、研究特点和内容3） 地中海贫血的群体频率4） 地中海贫血的群体筛查5） 珠蛋白基因突变6） 遗传多态性、遗传漂变、奠基者效应7） 生物多样性第十一章 医学基因组学1 基本要求1） 医学基因组学的基本原理和技术2） 人类基因组特点2 教学内容1） 医学基因组学的定义和研究内容2） 人类基因组特点3） 基因组学研究技术4） 功能基因组学与生物信息学简述5） 基因组数据库简介6） 常见复杂疾病的遗传易感基因研究7） 肿瘤基因组学简介8） 药物基因组学简介第十二章 遗传咨询原则1 基本要求1） 遗传咨询基本原则2） 遗传咨询基本程序和方法2 教学内容1） 临床遗传学的原理与实践2） 遗传服务和遗传咨询的基本原则3） 遗传咨询的对象4） 临床遗传咨询基本程序和方法第十三章 基因治疗1 基本要求1） 基因治疗的概念2） 基因治疗的原理和技术策略2 教学内容1） 基因治疗的概念2） 基因治疗的原理和技术策略3） 基因治疗的临床试验4） 基因治疗的问题和展望第十四章 遗传学实践中的伦理学1 基本要求1） 医学伦理学的基本原则2） 遗传学实践中的伦理学问题2 教学内容1） 医学伦理学的基本原则2） 遗传学实践中的伦理学问题（二）实验部分（共21学时）第一部分：细胞遗传学代表实验1 基本要求1） 掌握染色体标本制备和显带技术2） 初步掌握染色体核型分析和畸变识别技术2 实验内容1） 人体外周血淋巴细胞培养（接种）2） 染色体制片3） 人类染色体显带4） 显微镜观察及图象采集5） 核型分析第二部分：分子遗传学系列实验1 基本要求1） 掌握DNA 提取方法2） 掌握PCR操作方法3） 掌握DNA 电泳方法2 实验内容1） 口腔粘膜脱落细胞采集；2） DNA 提取3） DNA浓度测定4） PCR操作5） 限制酶消化6） 琼脂糖电泳7） PAGE电泳8） 突变和连锁分析第三部分：生化遗传学经典实验1 基本要求1） 了解生化遗传学经典实验的原理2） 熟悉生化遗传学经典实验的意义2 实验内容1） 粘多糖甲苯胺蓝试验2） 粘多糖电泳3） Guthrie 试验三、学时分配序号课程内容课时数1先天代谢异常：白化病和苯丙酮尿症42结构基因突变：成骨不全症和家族性高胆固醇血症43人类基因组：囊性纤维化和和强直性性肌营养不良44X连锁遗传传递：DMD和血友病45染色体病：21三体46多基因遗传：神经管缺陷47线粒体遗传：MERRF综合征28肿瘤遗传学：视网膜母细胞瘤49发育遗传学：Waardenburg综合征和肢端畸形410群体遗传学：地中海贫血411医学基因组学612遗传咨询原则213基因治疗214遗传学实践中的伦理学215细胞遗传学代表实验816分子遗传学系列实验1017生化遗传学经典实验3考试时数2学时总计73本课程教学和实验室讲解全部使用多媒体投影。四、本课程与其他课程的联系 学习本课程应有普通遗传