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中国基因检测行业分析报告 2013 6 15 一 基因检测 基因是DNA分子上的一个功能片断 是遗传信息的基本单位 是决定一切生物物种最基本的因子 基因决定人的生老病死 是健康 靓丽 长寿之因 是生命的操纵者和调控者 因此 哪里有生命 哪里就有基因 一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的 包括您的长相 身高 体重 肤色 性格等均与基因密不可分 了解基因 基因 Gene Mendelianfactor 是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列 即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段 也称为遗传因子 是控制性状的基本遗传单位 基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息 从而控制生物个体的性状表现 人类疾病的发生是基因 环境共同作用的结果 若检测出某种疾病的风险 那么可以针对性的避开不良的环境 从而让疾病不能表达 做到真正的预防疾病 基因与健康 现代医学研究证明 除外伤外 几乎所有的疾病都和基因有关系 像血液分不同血型一样 人体中正常基因也分为不同的基因型 即基因多态型 不同的基因型对环境因素的敏感性不同 敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病 另外 单独由异常基因直接引起疾病 被称为为遗传病 可以说 引发疾病的根本原因有三种 1 基因的后天突变 2 正常基因与环境之间的相互作用 3 遗传的基因缺陷 绝大部分疾病 都可以在基因中发现病因 基因通过其对蛋白质合成的指导 决定我们吸收食物 从身体中排除毒物和应对感染的效率 第一类与遗传有关的疾病有四千多种 通过基因由父亲或母亲遗传获得 第二类疾病是常见病 例如心脏病 糖尿病 多种癌症等 是多种基因和多种环境因素相互作用的结果 基因是人类遗传信息的化学载体 决定我们与前辈的相似和不相似之处 在基因 工作 正常的时候 我们的身体能够发育正常 功能正常 如果一个基因不正常 甚至基因中一个非常小的片断不正常 则可以引起发育异常 疾病 甚至死亡 健康的身体依赖身体不断的更新 保证蛋白质数量和质量的正常 这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行 每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物 基因可以发生变化 有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变 有些则引起 基因的这种改变叫做基因突变 蛋白质在数量或质量上发生变化 会引起身体功能的不正常以致造成疾病 基因检测概念 基因检测是通过血液 其他体液或细胞对DNA进行检测的技术 是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞 扩增其基因信息后 通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测 分析它所含有的各种基因情况 从而使人们能了解自己的基因信息 预知身体患疾病的风险 从而通过改善自己的生活环境和生活习惯 避免或延缓疾病的发生 基因检测可以诊断疾病 也可以用于疾病风险的预测 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因 目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测 遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断 目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断 检测的时候 先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来 然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍 用有特殊标记物的突变基因探针方法 酶切方法 基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型 基因检测 指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测 并分析被检测者所含致病基因 疾病易感性基因等情况的一种技术 目前基因检测的方法主要有 荧光定量PCR 基因芯片 液态生物芯片与微流控技术等 基因检测与传统检测的区别 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测 现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展 可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析 大家都知道 人体的基本组成部分是细胞 如果可以对细胞展开一种实质的剖析 就可以找到疾病产生的根源 如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果 一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在 而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知 基因检测则不然 通过基因检测完全可以准确地告诉你 未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率 给你一个预警通知 以便及早采取有效的防病措施 基因检测与常规体检的区别 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用 但二者反映的是不同的阶段 一种疾病从开始到发病要经历很长的时间 基因检测是人在没发病时 预防将来会发生什么疾病 属于检测的第一阶段 而常规检测是发生疾病后 疾病到达什么程度 如早期 中期等等 这属于检测的第二个阶段 是临床医学的范畴 所以说 基因检测是主动预防疾病的发生 而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查 它的主要任务是配合疾病的治疗 无法在病变之前预知 下更多 更深的结论 也就是说 在疾病的预防上 传统体检十分的被动和滞后 现实中很多疾病并无明显征兆 而一旦发病 现代医学往往束手无策 患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦 基因检测准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的 所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型 检测准确率达到99 9999 检测疾病类型 1 恶性肿瘤疾病2 心脑血管疾病3 代谢与免疫系统疾病4 呼吸 消化与泌尿生殖系统疾病5 肌肉 骨骼关节及神经类疾病6 眼耳鼻喉科及皮肤科疾病7 精神类疾病 检测采样方法及流程 口腔黏膜采样检测方法 很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式 采集程序如下 口腔清洁 用清水漱口一到二次 采前准备 从盒内取出1号管 平底 轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底 拧开盖子将管立于桌上备用 刮取细胞 取出口腔粘膜刮勺 伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位 稍用力 相当于刷牙的力气 按前后方向在口腔粘膜上刮十余次 再用刮勺头部的另一侧 勿须转动刮勺 刮取另一侧的口腔粘膜 刮取十余次 收集细胞 将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动 将粘膜细胞洗到水中 将刮勺提离水面 提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中 此时可见生理盐水溶液由清变浊 固定细胞 取出2号管 轻甩一下使溶液全部沉积在管底 将1号管中的溶液全部倒入2号管中 盖上并拧紧2号管的螺旋盖 上下用力摇10次 邮寄样品 将2号管置入自封袋的纸袋中 并将自封袋封紧送交检测 注意 1 一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水 口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用 用户也可用清水洗涤后再使用 2 二号管内溶液具有腐蚀性 勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管 尖底管 中 如此类事件发生 请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用 唾液采样检测方法 目前出现全新的基因样本采集方法 唾液采样检测法 此方法更加方便快捷 并且实现无创采集 检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样 基因样本采集流程如下 1 口腔清洁 讲解采样流程及注意事项 要求客户用清水漱口 半小时内不得进食 饮水 吸烟 饮酒或嚼口香糖等 2 采前准备 戴上一次性医用手套 采用医院标准戴法及程序 打开采集箱准备采样 从包装盒内取出采样管 拔出塞盖后 将采样管插入到采样漏斗中 3 采取唾液 通过采样漏斗将唾液收集到采样管中 直至采样管上标签所示位置 要保证实际的唾液量能达到刻度线 上层的泡沫不包括在内 且必须在半小时内完成唾液采样过程 4 保存样品 从包装盒内取出杯盖 杯盖内含有固定液 将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧 确认杯盖旋紧后 颠倒10次 使唾液和固定液充分混匀 保持杯盖在上方 将采样管垂直放置5分钟 保持采样管垂直 拔出采样漏斗 用塞盖盖紧采样管 上下颠倒混匀10次 杯盖内的固定液应该清亮 无色 透明 如有浑浊请抛弃 请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜 5 邮寄样品 丢弃采样漏斗与采样杯盖 将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中 并将自封袋封紧送交检测 基因亲子鉴定 通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系 称之为亲子试验或亲子鉴定 DNA是人体遗传的基本载体 人类的染色体是由DNA构成的 每个人体细胞有23对 46条 成对的染色体 其分别来自父亲和母亲 夫妻之间各自提供的23条染色体 在受精后相互配对 构成了23对 46条 孩子的染色体 如此循环往复构成生命的延续 由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统 而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的 所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列 这就是人的遗传多态性 尽管遗传多态性的存在 但每一个人的染色体必然也只能来自其父母 这就是DNA亲子鉴定的理论基础 传统的血清方法能检测红细胞血型 白细胞血型 血清型和红细胞酶型等 这些遗传学标志为蛋白质 包括糖蛋白 或多肽 容易失活而导致检材得不到理想的检验结果 此外 这些遗传标志均为基因编码的产物 多态信息含量 PIC 有限 不能反映DNA编码区的多态性 且这些遗传标志存在生理性 病理性变异 如A型 O型血的人受大肠杆菌感染后 B抗原可能呈阳性 因此 其应用价值有限 DNA检验可弥补血清学方法的不足 故受到了法医物证学工作者的高度关注 近几年来 人类基因组研究的进展日新月异 而分子生物学技术也不断完善 随着基因组研究向各学科的不断渗透 这些学科的进展达到了前所未有的高度 在法医学上 STR位点和单核苷酸 SNP 位点检测分别是第二代 第三代DNA分析技术的核心 是继RFLPs 限制性片段长度多态性 VNTRs 可变数量串联重复序列多态性 研究而发展起来的检测技术 作为最前沿的刑事生物技术 DNA分析为法医物证检验提供了科学 可靠和快捷的手段 使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平 DNA检验能直接认定犯罪 为凶杀案 强奸杀人案 碎尸案 强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据 随着DNA技术的发展和应用 DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径 此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的 也是国际上公认的最好的一种方法 亲子鉴定的准确性 DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法 如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点 至少1个 不一致 那么该男子便100 被排除血缘关系之外 即他绝对不可能是孩子的父亲 如果孩子与其父母亲的位点都吻合 我们就能得出亲权关系大于99 99 的可能性 即证明他们之间的血缘亲子关系 基因体检 了解自身是否有家族性疾病的致病基因 具有癌症或多基因遗传病 如老年痴呆 高血压等 家族史的人是最需要做基因体检的对象 通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因 以便及早发现和及早预防 并做好饮食保健与生活习惯的调整 来避免疾病发生的可能 正确选择药物 避免药物浪费和药物不良反应 由于个体遗传基因上的差异 不同的人对外来物质 如药物 会产生的反映也会有所不同 因此部分病人使用正常剂量的药物时 可能会出现药物过敏 红肿发疹的现象 或者是在服用相同药物时 有人觉得神效 有人却不但无效还有毒副作用 基因检测是针对个人的基因做检测 根据每一个人的基因情况 制定特定的治疗方案 从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量 进而达到合理用药 避免药物毒副作用 让患者走出用药盲区 用准药 用好药 把握最佳治疗时期 提供健康风险管理最好的依据 目前的很多不良环境因子 如空气 水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟 饮酒等 都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向 进行全面的生活调整或干预 以期降低风险延缓疾病发生 达到基康所倡导的 个性医疗 解码健康 的目的 人类疾病的发生是基因 环境共同作用的结果 若检测出某种疾病的风险 那么可以针对性的避开不良的环境 从而让疾病不能表达 做到真正的预防疾病 基因检测意义 基因检测系统流程图 二 国外基因检测的发展状况 1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检 1995年英国也开始实施一套全面的基因筛检制度 世界卫生组织估算2002年欧盟有超过70万人进行了基因检测实验 2004年11月 世界卫生组织 WHO 在日内瓦举行的 卫生组织生物标准常设专家委员会 第55届会议上首次推出基因检测国际标准 这是基因检测史上的一个重要里程碑 根据2004年美国疾病预防和控制中心曾发布的一份调查显示 2002年9月到2003年2月 亚特兰大和丹佛两个城市参加乳腺癌基因检测的消费者达到一万人 检测收入达300万美元 2004年美国已经有500多万人次接受基因检测 创造了30亿美元的产值 2005年2月 美国食品和药物管理局 FDA 批准了一项简单的基因检测 以预测个体如何代谢许多最常见的处方药 2005年4月7日的世界卫生日 美国 华盛顿邮报 在头版披露 美国境内众多 未来健康预测中心 现在生意越来越好做 这些健康预测机构的工作人员根据人们提交的基因样本来推测某人未来一段时间内的身体状况走向 除了老年痴呆 糖尿病 肝脏疾病 血栓 乳腺癌等疾病的发生率外 医学遗传学专家们甚至还能预测出酗酒倾向等五花八门的内容 以往 研究人员通过问卷调查配合家族病史等资料来推测某人未来的健康发展状况 现在 人只要提供手指尖上的几滴血就能完成 预测 现在 通过基因检测可以提前发现高达1100多种疾病的潜在发病风险 英国Sciona公司已于2004年12月率先将人类基因检测服务作为商品摆在了伦敦 BodyShop 化妆品连锁店的柜台上 这一名为 你与你的基因 的服务项目一经推出 旋即在欧洲引发了广泛的关注 三 国内基因检测的发展状况 传统的医疗和体检 主要针对人体已经出现的临床病变进行检查 诊断和治疗 而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害 例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌 初次诊断为肺癌的患者有80 已到了晚期 5年生存率仅有15 左右 而早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70 80 因而 对疾病的预警和早期诊断 早期干预是改善健康状况 提高生活质量的有效手段 而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地 个性化地进行疾病预防 符合我国中医提倡的 治未病 的健康观和 未病先防 既病防变 的科学思想 并且基因检测的结果还可用以指导个性化用药 根据每个人不同的基因特点用药 尽量减少药品的副作用 增加药物的功效 对于社会整体而言 通过大规模基因检测 筛选各种严重疾病的高风险人群 给予有效的预防或医学干预 可以降低各种严重疾病的患病率 促进医疗资源的合理分配 中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主 基因检测为此提供了重要的技术和手段 基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率 减低患病率和发病率 提高人民健康水平和生活质量 节约社会医疗资源 将在社会发展进步中发挥重要作用 国内目前已经开展的基因检测项目包括 遗传病基因检测数十种 如遗传病的染色体检测 地中海贫血基因检测 G 6PD基因检测等 易感基因型检测400多种 如白细胞抗原 HLA 分型检测 多种癌症 糖尿病 冠心病 心肌梗死 动脉粥样硬化 高血压病 老年性痴呆等 个性化用药检测 涉及抗心律失常 降压药物 治疗心肌梗死药物 降血糖药物 抗风湿类药物等数十种相关药物 虽然目前的检测项目尚未完善 但基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择 目前用于基因检测的手段主要有基因测序 基因分型技术 SNP 基因芯片等 其中 基因测序方法被国际公认为最标准 最准确 但成本高 通量较小 更利于分析复杂且具有高度多态性的基因 在研究领域得到广泛应用 基因芯片的优势在于其自动化和高通量 众多基因的探针的标记 杂交等过程是在一次实验过程中完成 由软件自动分析结果 方便快捷 但它同时也容易受到多种因素影响 假阳性率高 结果重复率不高 基因分型技术具有准确 快速 高通量及操作简单等优点 受到市场的推崇 特别是基于单核苷酸延伸技术 微测序技术 的SNP分型技术 由于检测结果直接准确 被称为SNP检测 金标准 现在的基因检测还处于初始阶段 只能检测每个人基因中的少量有针对性的信息 全基因组测序可以了解一个人完整的基因信息 虽然第一份人类全基因组花费十几年 耗资数十亿美元 但随着科学技术的进步 所需时间和费用会逐步降低 一旦成本进入市场可承受范围 将有更多的人受益 技术进步将使测序变得越来越快 但是这并不是最终的目的 测序仅是获得遗传信息的第一步 而更重要是对信息的解读 了解它的含义 随着人类对基因组研究了解的深入 人类将越来越多的了解基因与我们的身体和疾病的关系 毫无疑问 先进基因检测技术将越来越深入人们的日常生活 帮助我们了解自我 对抗疾病 四 现在基因检测在国外处于什么样的地位中国未来的情况是如何 正如美国一位资深医学科学家所言 基因检测好比当年的文艺复兴 正推动着一场医学诊断的复兴和新生 将对现代医学产生深远的影响 再来看欧美国家的一组数字 截止2002年底 全世界已有559个实验室从事基因诊断 截止2008年 美国就有1100多家医院可以开展基因检测和诊断 每年有近600万人做了基因检测 欧洲每年有近700万人做了基因检测 中国到现在为止 只有30多万人做了基因检测 以中国近14亿的人口总数来看 未来的发展空间 相当巨大 曾庆红在党的16大中就提出了一个经典的论点 未来3 5年如果你不知道基因 就像现代人不会用手机一样 现在已经进入生命科学世纪了 如果你不了解基因 就等于不了解自己 国家卫生部部长陈竺曾说过 未来中国每年做基因检测的人数要达到3000万这个目标 基因产业是21世纪人类最后一块黄金产业 谁先进入这个产业 谁就可能赢得成功的先机 世界首富比尔 盖茨断言 下一个超过他的富翁一定出自基因生物领域 江泽民 人类基因组序列是全人类的共同财富 应该用来为全人类造福 人无远虑 必有近忧 我们得珍惜我们的基因资源 胡锦涛 把生物技术作为未来高技术产业迎头赶上的重点 加强生物技术在人口与健康等领域的应用 21世纪生命科学和生物技术将进一步改善和提高人类生活质量 温家宝 我们要奋力抢占生物技术的制高点 加强生物技术在人口与健康等领域的应用 保障人民群众的健康 卫生部部长陈竺 人类基因组计划的完成 不仅为基因组医学研究打下坚实的基础 而且促进了医学模式的改变 产生的所谓4P医学 即预测性 预防性 个体化和参与性这样的医学模式 为解决长期困扰人类很多重大疾病的早期诊断 早期治疗开辟了新途径 也为基因科学产业化提供了重大的机遇 国家科技部2005BA711A008重大科技专项 中国人口健康基因检测科学社会工程 第一阶段的目标任务 1 建立不少于50种疾病的易感基因检测方法 2 建立1000个授权检测站 3 达到年检测3000万人次的检测服务能力 4 实现包括基因检测产品及后续健康服务的销售总收入超过100亿元的健康产业规模 5 建成 中国复杂人群基因 环境数据库 五 基因检测的盈利模式 1 中国的市场规模还较小现在美国每年进行基因检测的人数大概在500万到600万之间 行业产生的收入超过100亿美元 从业公司有上千家 相比之下 国内的基因检测公司虽然也有几百家 但产业规模却小很多 每年进行基因检测的人数不过10万人 而行业收入总额也不过在10亿元人民币上下 1990年 人类基因组计划 启动 美 英 日 德 法以及中国等6国的科学家们耗时10年 花费30亿美元完成了人类的基因组测序 由此医学正式迈入了 人类基因组 时代 但是 真正开始实用的基因检测产业却更早 即便在中国 有医学学者告诉我 他早在10多年前就开始尝试在国内患者中开展基因检测了 北京利普康生物科技有限公司CEO邱纬介绍 现在 基因检测市场在美国已经颇具规模 数据显示 2004年美国有500万人次接受基因检测 实现营收30亿美元 截至2005年年底 美国有1000多家医院和500多家实验室开展疾病风险基因检测及基因诊断服务 有近1000万人次接受了基因检测的相关服务 当前通过基因测序方法可进行疾病诊断和疾病风险检测的项目有1419种 平均每7至10天就有一种与疾病密切相关的新基因被发现 美国在这个领域的知名公司 除了万基遗传外 还有23andMe Navigenics等 营业收入都超过一亿美元 美国有15 的公众知道基因检测服务 而中国很少有人知道基因检测服务能干什么 目前国内很多使用基因检测服务的顾客 往往是因为需要向药物治疗提供方案所以必须进行检测 并非是出于对健康的担心 规模和竞争让国外的基因检测服务价格更为便宜 如23andMe公司在年初完成融资5千万美元 对一项涉及247种疾病或者状态的一次 打包 基因检测服务 收费仅99美元 而国内这类服务的费用至少在千元人民币以上 2 盈利主要模式是检测收费除了面对顾客进行基因检测 同时收取服务费用外 国内也有一些基因检测公司的业务部分是靠争取国家科研课题项目来获得 目前在国内 从事基因检测服务业务规模做得比较大的主要有华大基因 联合基因 博奥基因等公司 业务最主要的一块是做基因诊断 比如像新生儿的唐氏综合症筛查 这种疾病可以通过检测未出生婴儿基因发现 发生概率超过千分之一 在各个医院 唐氏综合症检测的收费不尽相同 价格在2000到3000元 次之间 而一旦查出婴儿有此疾病 患者一般会选择流产 3 在用药安全方面做基因检测不同基因对于药物的敏感性不同 因此在给患者用药前 应先对患者的基因做一次检测 正如美国FDA规定对靶向药物患者用药前必须进行基因检测一样 FDA目前规定了对180多种药物的使用必须以基因检测为前提 相比之下 我国药监部门规定进行基因检测的药物种类少得多 按照目前国内基因检测公司的报价 对我国药监局规定的20到30种需要检测的基因 进行一次性测试所需的费用大概几千元钱 4 对个体特征进行评估一些基因被证明和智商 运动天赋 寿命长短等有关 如果顾客想了解自己这方面的信息 也可以进行基因检测 比如RS4950基因 被称为 领导力基因 拥有这个基因的个体更有领导天赋 目前国家体委已开始对运动员进行运动天赋基因的检测 在前述乳腺癌的筛查案例中 万基遗传对BRCA1和BRCA2的检测服务一次性收费3000美元 基因检测收费因为项目不同在国内价格也不同 有时也可以按照位点收费 比如在广东 检测一个基因位点就一次性收费230元 如果你愿意检测多个位点 可以乘以位点数来收费 最多的情况是打包收费 如利普康推出的一个对多个肿瘤包括乳腺癌 黑色素瘤等的检测套餐 总共有24个肿瘤项目 包含检测40到50个基因位点 总体收费3600元 5 争取国家科研课题项目 包括卫生部的一些指定项目 也包括一些基金下的课题项目 6 对其他一些物种进行基因检测 包括对这些物种进行基因测序服务 如华大基因就在水稻 熊猫等动植物的基因测序上做过比较大的项目 六 基因检测如何破解新困局 2000年6月26日 美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布 科学家们已绘制完成有史以来人类第一张基因组草图 其后的十余年内 各国纷纷开始大力支持基因产业发展 在各国政府的积极推动下 人类遗传学研究也取得了长足发展 其中最令世人瞩目的当属全基因组关联分析 这类研究通常是将病人和健康人群的数十万个基因位点进行扫描 然后比较两类人群的异同 从而找出与该疾病可能的相关突变基因 与此同时 不少商业公司也看中了这片新兴的市场 不失时机地推出检测常见疾病易感基因的服务 在 基因 这杆神秘诱人的大旗下 在铺天盖地的广告宣传下 使得这类公司在知名度和数量上都大大增加 缺乏基础性研究 目前市场上提供基因检测服务的商业公司 大多是与基因研究所联合 由研究所提供检测 商业公司提供的是分析 解释检测报告等服务性内容 这种商业模式的好处是成本低 自己不用配备相应的研究人员和设备 起到了研究所与消费者之间的桥梁作用 但也正是这种模式极易被模仿和取代 缺乏长久生存能力 基础性研究是一个基因检测企业的根 企业唯有能够有自己的专利 有自己的研究所 才能在基因检测市场上独领风骚 而不是一个极易被复制的 中介 模式 世界各国对基因研究的补助款很高 但都是分配给研究所 并不为企业提供补助 即便在美国经济危机最严重的时候 奥巴马都不曾减少过生命科研的经费 而各国政府对这些基础性研究是不图经济回报的 可企业自有资金很难支撑庞大的科研支出 目前基因企业大多采用股份制或者利用风险投资来进行正常商业运作 如何能够让投资者看到经济效益 又有助于未来长久生存 则是他们需要解决的问题之一 市场缺乏统一标准 基因检测不仅应用在健康指导方面 还可以应用在孩子教育领域 利用天赋基因检测对孩子的教育 职业规划进行指导 甚至还可以应用在美容以及临床指导用药上等等 诸多应用领域也让市场上充斥着不同种类 品牌的检测产品 但目前在市场上并没有形成一个行业自律 也缺乏技术标准方面的统一规定 这就造成了市场诸多产品的鱼目混杂 怎样才能经受住市场的洗礼 能够在众多品牌中脱颖而出 拥有过硬的品质和口碑 迅速打开市场 占领市场份额 都是他们需要解决考虑的问题 但拥有自己的研究机构对于大多以服务为主的基因检测公司 在短时间内是无法实现的 那么既然是以服务为主 就可以在服务上多下功夫多做文章 抓住基因检测应用这个下游产业 一方面这部分产业是与客户接触最多的地方 容易形成口碑效应 另一方面 这部分相对来说获利空间较大 可以既能维持公司自身的生存与发展 又可以用于资本积累 满足日后研究所成立的需求 下游产业发展需完善 对于众多的基因服务类企业 谁能够提供更优质 更有效的服务 那么谁就能更早的享有过硬的口碑 如何突破下游产业的发展 完善自身服务体系 则是在上游短期内无法进入之时 需要迅速完成的任务 以炎黄天赋基因为例 目前就在基因检测应用这方面形成了一个完整的产业链 在儿童早教天赋基因应用方面 炎黄天赋基因除与重点实验室紧密结合高度合作外 同时又与婴幼儿教育 妇幼保健 培训 高端家政服务机构形成紧密合作关系 从新婚夫妇准备孕育生命开始 就指导他们如何优生优育 一直到孩子大学毕业如何进行未来职业规化 提供的不仅是解读报告的服务 而是指导如何利用检测结果进行最有效 最适合 最个性化的教育方式 让得到检测的孩子能够真正因材施教 对于基因健康管理炎黄天赋基因已形成相对稳定成熟的产品检测体系和检测后完善的服务系统 实行 360度服务一体化 即最简单易行的养生体验课程 最科学生活指导行动方案 最专业健康生活方式指导 丰富多彩的健康与教育沙龙 优生优育与子女教育课堂 定期健康短信跟进服务 网络健康管理与教育指导 目前反对进行基因检测最大的理由是 大部分人在知道检测结果后容易造成心理负担 不利于身心健康 不少研究发现 在被告知自己某种疾病易感基因检测有高度易感性之后 不少人都经历了抑郁和焦虑 这些心理因素对健康的负面影响要更甚于大多数的易感基因 比如说抑郁会增加心脏病 糖尿病 帕金森病等诸多慢性病的风险 后续服务不仅应该仅体现在健康指导规划上 更应该突出在心里疗养上 给出清晰明确的指导实施方案 规避和降低缺陷基因表达得病的风险 最大限度的减少负面影响 让客户从拒绝到接受 再到主动调节 定位需明确 基因检测的产品涉及很多 企业在还没有形成一个成熟的商业模式之前 各个产品都涉及显然不是明智之举 一方面是难以从技术上为每一种检测产品提供完善的后续服务 另一方面很难在创业之初拥有与其他同行业的差异化的竞争优势 在产品选择上 除自身条件外 还要结合医疗系统条件进行选择 基因检测的应用是要与医疗机构合作互补的 而不是形成相互竞争的局面 唯有这样才能避免与大型医院检验科的直接竞争 从而赢得更大的发展空间 选择好了产品 就要选择区域市场 要根据当地的消费 居民生活状态以及自身的客观情况等选择相适应的市场 在某一区域市场内 对某几个产品进行商业形式的探索 在稳步探索的同时 也是口碑奠定的过程 当某一领域形成了独特的竞争优势 才可以更多的涉及其他产品和区域 自古渠道为王 但对于基因检测商业企业这种还未形成成熟的商业模式的行业 扩张只能不断前进 但是绝不能搞大跃进 中国基因发展历程 为加强基因科学的研究 中国成立了国家人类基因组北方