常见遗传病列表及所属科.doc

常见遗传病列表及所属科遗传病所属科室遗传方式半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型代谢缺陷X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症型代谢缺陷常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症型代谢缺陷常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症代谢缺陷X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷X连锁隐性遗传肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传多指（趾）骨科常染色体显性遗传并指（趾）骨科常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）骨科常染色体显性遗传短指（趾）骨科常染色体显性遗传缺指（趾）骨科常染色体显性遗传先天性颅骨畸形骨科常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常骨科常染色体显性遗传颅锁骨发育不全骨科常染色体显性遗传软骨发育不全骨科常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全骨科常染色体隐性遗传成骨不全型骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症骨科严重常染色体隐性遗传进行性肌营养不良骨科X连锁隐性遗传强直性肌营养不良骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎骨科常染色体显性遗传支气管软化症呼吸科常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症呼吸科常染色体隐性遗传不动纤毛综合症呼吸科常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症呼吸科常染色体隐性遗传肺囊性纤维症呼吸科常染色体隐性遗传弯刀综合症呼吸科常染色体显性遗传家族性气发性气胸呼吸科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传智力低下精神科染色体、单基因或多基因头小畸形精神科常染色体隐性遗传、染色体脑积水精神科X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）精神科常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫精神科单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调精神科常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤精神科常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆精神科常染色体隐性遗传扭转痉挛精神科常染色体显性遗传先天性感觉神经病精神科常染色体隐性遗传结节性硬化症精神科常染色体显性遗传多囊肾泌尿和生殖常染色体显性遗传遗传性肾炎泌尿和生殖X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症泌尿和生殖常染色体隐性遗传肾性尿崩症泌尿和生殖X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症泌尿和生殖X连锁隐性遗传甲髌综合症泌尿和生殖常染色体显性遗传膀胱外翻泌尿和生殖常染色体显性遗传尿道上裂泌尿和生殖常染色体隐性遗传假两性畸形泌尿和生殖常染色体隐性遗传、真两性畸形泌尿和生殖常染色体隐性遗传垂体性侏儒内分泌常染色体隐性遗传散发性克汀病内分泌X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全内分泌X连锁隐性遗传、先天性肾上腺皮质增生症内分泌常染色体隐性遗传糖尿病内分泌多基因尿崩症内分泌常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症内分泌X连锁隐性遗传17-羟化酶缺乏症内分泌常染色体隐性遗传7-羟化酶缺乏症内分泌常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症内分泌X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症内分泌常染色体隐性遗传家族性库欣综合症内分泌常染色体隐性遗传寻常型鱼鳞病皮肤科常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病皮肤科常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病皮肤科常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病皮肤科常染色体显性遗传疣状肢端角化症皮肤科常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化皮肤科常染色体显性遗传残毁性掌跖角化皮肤科常染色体显性遗传遗传性毛发红糠疹皮肤科常染色体显性遗传银屑病皮肤科常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症皮肤科X连锁显性遗传Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体显性遗传Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体隐性遗传Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全皮肤科X连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全皮肤科常染色体显性遗传早老症皮肤科散发，常染色体显性先天性皮肤异色病皮肤科常染色体隐性遗传着色性干皮病皮肤科常染色体隐性遗传全身多毛症皮肤科常染色体显性遗传皮肤松懈症皮肤科常染色体显性，隐性遗传、1、结节性硬化症皮肤科常染色体显性遗传2、神经纤维瘤皮肤科常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤皮肤科常染色体显性遗传4、羊毛状发皮肤科常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症皮肤科常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病皮肤科常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症皮肤科常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症皮肤科常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS disease皮肤科常染色体显性遗传10、毛囊角化病皮肤科常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮皮肤科常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变皮肤科常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变皮肤科常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风皮肤科多基因病15、线状掌跖角化病皮肤科常染色体显性遗传唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q-综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX综合症染色体病染色体异常XYY综合症染色体病染色体畸变脆性X综合症染色体病X连锁隐形遗传先天性上睑下垂五官科常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球五官科常染色体隐性遗传先天性角膜异常五官科常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球五官科常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性白内障五官科常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼五官科常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜五官科常染色体显性遗传视网膜母细胞瘤五官科常染色体显性遗传先天性眼球震颤五官科常染色体显性遗传、X连锁显，隐性变质性近视五官科常染色体隐性遗传夜盲五官科常染色体显性、隐性遗传全色盲五官科常染色体隐性遗传红绿色盲五官科X连锁隐性遗传聋哑症五官科常染色体隐性遗传先天性外耳道闭锁五官科常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形先天性耳廓畸形五官科遗传因素先天性小耳五官科遗传因素先天性耳前瘘管五官科常染色体显性遗传唇裂五官科单基因、多基因、染色体腭裂五官科多基因唇裂伴腭裂五官科多基因舌异常五官科遗传因素多发性家族*肉病消化科常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症消化科常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形消化科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传1-抗胰蛋白酶缺乏症消化科常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎消化科常染色体显性遗传房间隔缺损心血管室间隔缺损心血管先天性心脏病心血管常染色体显性遗传动脉导管未闭心血管常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症心血管常染色体显性遗传先天性颅骨畸形心血管常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘心血管常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂心血管常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症心血管常染色体隐性遗传心-手综合症心血管常染色体显性遗传高脂蛋白血症型心血管常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血血液科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症血液科