库欣综合征课件

病例报告 病例报告 患者男 56岁 主因间断腰背痛2年 加重1周于2014年5月22日入院 现病史 患者入院前2年出现无明显诱因的腰痛 不伴放射 于当地医院诊断为 腰椎间盘突出症 自行按摩治疗 疼痛略减轻 2个月后出现背部疼痛 活动后加重 伴活动受限 于外院行胸椎增强MRI 多处肋骨骨折 左肾上腺外侧呈圆形不均匀等密度影 呈轻度不均匀强化 多处胸椎 腰椎 放射性浓聚 考虑骨转移瘤 腹膜后占位性病变 考虑恶性 后予胸椎放疗D7 4000cGY 20F 益钙宁及钙片治疗 规律放疗20次后患者骨痛症状缓解 期间体检发现左肾上腺见混杂高密度影 边缘不规则 大小约3 6cm 2 9cm 患者无发作性头痛 心悸 面色苍白 入院前1周左右患者腰背部疼痛症状再次出现 不能正常直立行走及平卧 当地医院胸椎MR 胸椎骨质疏松 椎体压缩性改变 患者今于我院查肾上腺增强CT 左肾上腺混杂密度灶 为进一步诊治入院 自发病以来 食欲佳 二便正常 体重无明显改变 既往史 3年前发现高血压 硝苯地平及美托洛尔控制 血压在120 130 80 90mmHg 3年前发现糖尿病 目前预混胰岛素30R治疗 空腹8mmol L 餐后15mmol L 个人史 出生于黑龙江 否认疫区疫水接触史 否认毒物 放射性物质接触史 否认烟酒嗜好 家族史 患者母亲死于狼疮肾炎所致的尿毒症 否认家族遗传病及类似病史 查体 T36 8 P80次 分 R16次 分 BP120 80mmHg 左 右 体重85kg 身高因无法正常站立未测量 腹围100cm 腰围98cm 发育正常 超力体型 满月脸 强迫侧卧位 心肺腹查体未见明显异常 胸腰段后凸畸形 双足对称可凹性水肿 辅助检查 血常规 WBC9 40 109 L Hb143g L PLt242 109 L 尿 便常规未见异常 血沉5mm h 生化 Cr132 00 mol L Ca2 2 25mmol L P1 24mmol L K 4 11mmol L Na 142 40mmol L 血氯107 5mmol L 二氧化碳结合力26 30mmol L 糖化血红蛋白7 50 甲状腺功能未见异常 性激素 黄体生成素1 97mIU ml 卵泡刺激素8 95mIU ml 睾酮0 92ng ml 皮质醇 ACTH节律 皮质醇8am 4pm 0am分别为18 17 17 79 16 97 g dl ACTH分别为 1 0 1 0 1 0 辅助检查 小剂量地塞米松抑制试验 皮质醇 8am 19 32 g dl ACTH 8am 1 0pg ml 大剂量地塞米松抑制试验 皮质醇 8am 19 54 g dl ACTH 8am 2 2pmol l 骨代谢指标 总碱性磷酸酶46IU L 骨钙素6 40ng ml 14 46 25羟维生素D46 50nmol L 不足 25 74 型胶原羧基端肽 特殊序列 CTX 0 25ng m l 0 704 总 型胶原氨基端前肽 PINP 26 81ng m 20 76 全段甲状旁腺素29 53pg ml 15 65 卡托普利试验 服药前 卧位肾素2 33ng ml h 醛固酮81 97pg ml 服药后 卧位肾素3 51ng ml h 醛固酮184 21pg ml 自身抗体谱 类风湿因子 免疫球蛋白 轻链 补体 C反应蛋白均未见异常 血 尿免疫固定电泳 未见单克隆区带 骨髓细胞学检查 骨髓象未见明显异常 影像学检查 胸片正侧位 图1 胸廓部分骨质密度增高 双肺纹理增粗 心影显增大 胸腰椎正侧位 图2 骨质疏松 胸椎中下段及腰椎诸椎体形态均不规则 椎体不同程度变扁 部分椎体缘呈波浪状凹陷 多椎体关节面骨质硬化 胸7 10 11椎体密度不均匀增高 右第12肋局限性密度增高 肾上腺增强CT 图3 4 左侧肾上腺混杂密度灶 不均匀性脂肪肝 胸腰椎改变 多发椎体陈旧压缩骨折 骨代谢显像 脊柱 肋骨 右肩及右侧髂骨可见放射性异常浓聚灶 余骨及关节系统前后位放射性分布均匀 对称 无明显放射性异常浓聚灶或缺损 全身多处骨代谢活跃灶 病例特点 患者为中年男性 以多部位持续骨痛为主要表现 外院曾根据影像学表现考虑骨转移癌可能 并进行针对性放疗 但患者骨痛仍存在 并进行性加重 应围绕骨痛这一症状学进行病因排查 血Ca2 P3 正常或偏低 PTH正常 维生素D不足 反映成骨指标 碱性磷酸酶 骨钙素 PINP 及反映破骨指标 CTX 均无增高 不支持原发或继发性甲状旁腺功能亢进症或其他高转化骨病可能 患者无关节 肌肉症状 无发热 无消化系统异常 无感染灶表现 血沉 炎性指标未见异常 自身抗体谱 免疫球蛋白等检查未见异常 可除外自身免疫性疾病 炎症性肠病 感染性疾病等所致骨痛 患者无贫血 骨髓细胞学未见异常 血尿免疫固定电泳未见单克隆区带 不支持多发性骨髓瘤 镰状细胞性贫血等血液系统疾病 目前肿瘤性疾病证据不充分 虽不能完全除外 但肿瘤性疾病不能解释内分泌实验室检查所见异常表现 患者皮质醇水平增高 节律异常 患者虽未能配合留取24h尿游离皮质醇 但通过小剂量地塞米松抑制试验后血皮质醇水平未受抑制 1 8 g dl 结合患者血糖 血压异常 满月脸表现 考虑患者存在Cushing综合征 患者ACTH持续受抑且左侧肾上腺区存在占位性病变 考虑非ACTH依赖Cushing综合征 左侧肾上腺皮质腺瘤诊断 患者睾酮水平减低 促性腺激素水平正常或偏低 可以用Cushing综合征抑制下丘脑 垂体 性腺轴解释 诊断骨质疏松症后应当首先明确是否存在继发病因 其中 内分泌系统疾病 如库欣综合征 性腺功能减退症 甲状旁腺功能亢进症 甲状腺功能亢进症 消化系统疾病如炎症性肠病 原发性胆汁性肝硬化 风湿系统疾病如强直性脊柱炎 类风湿关节炎 一些遗传性疾病如囊性纤维化 镰状细胞贫血 糖皮质激素 甲状腺激素 GnRH类似物 抗惊厥药 某些化疗药等药物 以及慢性肾功能不全 特发性高尿钙症 神经肌肉病 制动 营养不良等临床情况均是继发骨质疏松症的常见原因 骨质疏松症发生率可达50 30 50 的库欣综合征患者可伴病理性骨折 研究表明 库欣综合征患者骨密度与血浆皮质醇 24h尿游离皮质醇水平显著负相关 提示皮质醇水平越高 骨质疏松程度越严重 库欣综合征是继发骨质疏松症的病因 祛除病因是治疗骨质疏松的基础 而抗骨质疏松治疗亦具有一定地位 本例患者由于骨痛显著 在明确诊断后 接受钙补充剂 活性维生素D以及鲑鱼降钙素治疗 在充分术前准备后接受腹腔镜下左侧肾上腺肿物切除术 病理证实为肾上腺皮质腺瘤 术后患者骨痛明显改善 现已经恢复日常工作 术后半年患者复查ACTH及皮质醇均正常 在缺乏足够临床信息时 仅仅通过阅读影像学资料而拟出的影像学诊断必须要结合查体及相应实验室检查结果等甄别患者实际诊断 患者在病程前期接受了针对骨转移癌的放疗提示当时的临床诊断受到了影像学诊断的影响 此外 对于以骨痛为症状表现的疑难病例 应重视体格检查和内分泌检查 仔细寻找可能导致骨痛的病因线索 以减少漏诊 误诊发生 临床表现谱很广 常见的典型症状和体征见表 推荐对以下人群进行库欣综合征筛查 1 年轻患者出现骨质疏松 高