《第三节 遗传病与优生》课件2.ppt

第三节遗传病与优生 可爱的宝宝们 注定是悲剧 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1 单基因遗传病 6500多种 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 一 人类常见遗传病的类型 白化病 常染色体隐性遗传病 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 常染色体隐形遗传 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 X染色体隐性遗传病红绿色盲症 X染色体上显性遗传 抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传病 多指 多基因遗传病 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点 2 多基因遗传病 100多种 唇裂 无脑儿 3 染色体异常遗传病 100多种 21三体综合征 猫叫综合征等 21三体综合征 又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 染色体结构异常病猫叫综合征 二 我国遗传病的发病现状 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 危害 患者 后代 家庭 社会 调查遗传病的发病率 到人群中调查调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三 遗传病的监测与预防 3 禁止近亲结婚 1 进行遗传咨询 4 提倡 适龄生育 2 进行产前诊断 措施 1 如何预防人类遗传病的发生 2 什么是近亲 3 优生的措施 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式 计算概率 提出建议 进行产前诊断 检测手段 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 禁止近亲结婚 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文CharlesDarwin 与他表妹埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生育6子4女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 四 人类基因组计划 HGP 22条常染色体 X Y 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 2 02 5万个基因 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 练习 C A 3 如果你是一个大夫 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩