地中海贫血.doc

地中海贫血资料来源：济南血液病医院地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。由于疾病具有遗传性，所以发病率就会很大，正确认识地中海贫血至关重要，只有正确认识才能防微杜渐，做到防患于未然。下面是济南血液病医院的专家告诉我们如何正确认识地中海贫血。地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布1。 患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。类型根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：地中海贫血与地中海贫血。地中海贫血是血红蛋白中的血红蛋白链有缺损，地中海贫血则是血红蛋白中的血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生血红蛋白的缺陷。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将链的合成转变为链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与和基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。济南血液病医院血液科运用传统中医理论，采用补肾益髓疗法，研制出以枸杞子、肉苁蓉、补骨脂、生地、熟地、山萸肉、龟板胶、阿胶、黄芪等中药为基础的中药制剂，补肾益髓，促进造血，提高血红蛋白含量。补肾益髓疗法，以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则，采用分型辨证，个体化治疗，因人而异制定方案。临床验证显示，补肾益髓疗法可使中间型地中海贫血患者脱离输血，显著改善重型患者的生活质量，脾大缩小，减少输血。对那些年龄较小、不能服用中药的患儿，采用中药外用，也常能见到较好疗效。该疗法不仅可激活地中海贫血患者链基因，使珠蛋白合成增加，提高HbF水平，还有抗氧自由基，延缓红细胞衰老，改善患者免疫功能的作用，从分子水平部分揭示出中药治疗地中海贫血的药理机制。症状地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状，B型的可能会死亡，只能活到10几岁的可能。诊断实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与