优生策略.doc

论优生策略 08级临床医学专升本 080191033 熊静 摘要:中共中央国务院关于全面加强人口计划生育工作统筹解决人口问题的决定（简称决定）明确提出了全面实施出生缺陷干预，大力提高出生人口素质的新要求，赋予了计划生育技术服务与宣传教育新的使命。深入学习落实科学发展观，认真总结出生缺陷一级预防工作，交流各地经验，部署实施优生促进工程，再接再厉，开拓创新，进一步推动出生缺陷一级预防工作深入开展。关键词:一级预防 产前检查 优生 出生缺陷儿 在近年工作的基础上，特别是在总结8个省(市)开展“孕前优生健康检查”试点工作经验的基础上，国家人口计生委决定从2009年开始，在全国组织实施“优生促进工程”。优生促进工程，在工作内容上，是在一级预防六项任务基础上，增加了孕前优生健康检查，重点对计划怀孕夫妇实行有组织、有计划的优生指导，使每一对计划怀孕夫妇都能够得到科学规范的孕前优生指导服务。国家人口计生委副主任江帆提出深入学习落实科学发展观，认真总结出生缺陷一级预防工作。交流各地经验，部署实施优生促进工程，再接再厉，开拓创新，进一步推动出生缺陷一级预防工作深入开展增加孕前优生健康检查有四个积极作用：一是，发挥人口和计划生育服务网络优势，入乡村、社区，服务到人，能够有效提高出生缺陷一级预防的人群覆盖率；二是，使预防关口前移，把工作做在怀孕之前，能够有效降低出生缺陷发生风险；三是，投入少，产出高，积极主动、经济安全，能够真正实现低成本、高效益；四是，能够成为计划怀孕夫妇优孕优生的重要保障。 育龄群众优生科学知识得到基本普及；计划怀孕的夫妇普遍享有科学规范的孕前优生指导服务；将预防关口前移，有效降低出生缺陷发生风险，基本建立长效工作机制，出生人口素质进一步提高。具体目标包括五个方面：一是，计划怀孕夫妇优生科学知识知晓率达到80 以上；二是，计划怀孕夫妇接受规范的优生咨询服务率达到80 以上；三是，对生育病残儿夫妇再生育优生指导率达100 ；四是，开展孕前优生健康检查的县级人口和计划生育服务机构达到30 以上；五是，人口计生系统开展科学规范的出生缺陷一级预防的服务能力进一步提高，多数省份及县区建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。围绕上述目标，要重点抓好以下几项工作：1广泛开展宣传倡导和健康促进，提高广大群众的认知水平。各地要充分利用多种形式，大力普及生殖健康、优生优育和预防出生缺陷的科学知识，提高广大群众预防出生缺陷的风险意识、知识水平和防范能力。要加强对计划怀孕夫妇遗传优生、孕期保健的生殖健康教育，引导他们树立科学的婚育观念，正确选择怀孕时间，建立健康文明的生活习惯，避免致畸因素干扰，培养健康行为，降低出生缺陷的发生风险。2采取有效措施，科学规范地推进孕前优生健康检查。首先，要提高质量。要严格技术标准，精心挑选具备资质、经验丰富的技术服务人员从事这项工作。在开展优生相关实验室检查时，要选择经食品药品监督管理部门批准的检查设备和检测试剂，按照标准程序，严格规范操作。要加强技术队伍建设，组织开展专业技术培训，提高检查能力，确保工作质量，切实对人民群众负责。其次，要做好转诊工作。对在孕前优生健康检查中发现出生缺陷高发风险的，要及时提出医学建议，并进行有针对性的指导和处置，做好转诊工作，做到早预防、早指导。第三，要提高人群覆盖率。要因地制宜探索建立免费孕前优生健康检查制度，积极开展各种便民、利民、惠民服务，产前检查是通过对孕妇进行定期的、常规的健康检查，了解孕妇的健康状况、有否胎儿发育异常、有无合并症、能否承担妊娠。目前，全世界每年要有500多万出生缺陷，我国每年有100万出生缺陷，每年出生缺陷儿数量约占全世界的2O ，我国成为世界上出生缺陷高发国家之一。因此，产前检查是一个非常重要的项目，特别是在优生方面更有意义，应当引起重视。1 . 产前检查的目的意义妊娠期间通过全面的系统的健康检查，可以纠正孕妇身体的某些缺陷，早期妊娠检查，可通过测量血压，化验血、尿，全面体格检查及咨询等，能够全面了解孕妇的健康情况及是否能承受妊娠的全过程。中、晚期孕情检查，便于观察孕妇的身心变化，胎儿在子宫内生长发育是否符合孕周，了解胎儿的胎位是否正常，通过全面系统的检查，可以决定分娩时的处理方案，确保分娩的安全。产前检查在优生中具有更为重要的意义，可通过对孕妇的产前全面系统的检查，有利于全面掌握孕妇健康状况和胎儿的生长发育情况，以便于采取对应的处理措施。对于有以下情况者，有染色体异常儿生育史；夫妻有一方为不正常染色体携带者，或有先天性缺陷；多次流产、早产，或生过畸形儿；妊娠期间曾患病毒感染，尤其是风疹病毒，或有过不良用药、放射线照射等；年龄超过35岁的大龄孕妇；近亲结婚；以及其他对胎儿发育有怀疑的孕妇，建议作进一步的产前诊断，以防止畸形儿降生。此外，根据孕妇的身体状况，结合胎儿发育情况，选最佳分娩方式，避免难产，以确保新生儿安全降生。 临床检查1 询问病史 主要询问孕妇的年龄、月经史、分娩史、疾病史以及本次妊娠有无流血、头晕、浮肿等不适。根据孕妇的末次月经、早孕反应、胎动时间、宫底高度及胎儿大小，推算出正确的预产期。2 体格检查 主要测量孕妇的身高、体重、脉搏、血压、腹围、宫高、骨盆等情况。测量体重，可通过其每次的变化，了解胎儿发育的情况，异常的体重增加，要警惕有否妊娠高血压综合征。测量腹围、宫高，可了解胎儿的生长情况，异常增大者可考虑是否羊水过多或有双胞胎等。测量血压，血压异常升高，往往提示有妊娠高血压综合征。骨盆测量，骨盆的大小和形态是决定胎儿能否经阴道分娩的重要因素之一，有骨盆异常者，应在产前1个月再作详细的骨盆测量，以便制定临产处理计划。此外，还要检查乳房，了解乳腺发育情况，利于在产前纠正乳头凹陷等问题。3 胎儿检查 包括测量子宫底高度，腹围，胎儿心脏跳动次数，胎动情况，胎产式、胎方位，通过系统的检查了解胎儿的发育。4 .1 实验室检查 在怀孕的早、中、晚期均要进行。通过检查血液中的血红蛋白含量，可以了解身体内造血情况，使孕妇能有意识地补充相应营养物质。尿糖检查，可发现孕妇隐性糖尿病，以便给予相应的生活指导，使孕妇和胎儿顺利度过整个孕期。需要了解孕妇肾功能者，可做尿蛋白检查，以便早期发现妊娠高血压综合征。风疹病毒初次感染对胎儿的危害极大，怀孕早期，可进行风疹病毒抗体检查，用来了解孕妇对风疹病毒感染的免疫情况。梅毒感染会导致胎儿的流产、早产、死胎和分娩先天性梅毒儿，及早发现和治疗可以防止胎儿的感染。对于怀疑梅毒感染者，可行梅毒血清反应检查。超声检查(2)超声检查的内容产前超声检查非常必要，它可了解胎儿是否存活，通过测量孕囊,胎儿头臀产前检查是通过对孕妇进行定期的、常规的健康检查，了解孕妇的健康状况、有否胎儿发育异常、有无合并症、能否承担妊娠。通儿脏器的形态学检查，观察胎儿生长发育有否异常。超声检查可以发现以下胎儿发育异常：(1)胎儿神经系统畸形，如神经管缺陷(如无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂等)、脑积水、前脑无裂畸形、小头畸形等；(2)胎儿先天性心脏病畸形，如单心室、单心房等；(3)胎儿胸腔畸形，如先天性肺囊腺瘤畸形、隔离肺、先天性肺疝等；(4)胎儿泌尿系统畸形，如肾缺如、异位肾、多发性囊性肾发育不良、肾积水等；(5)胎儿消化系统畸形，如先天性胃出口梗阻、十二指肠闭锁、空肠与回声闭锁、直肠肛门闭锁等；(6)胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形，如致死性侏儒、软骨不发育、成骨不全、其他短肢畸形、纵形肢体缺如、先天性截肢等；(7)胎儿前腹壁畸形，如脐膨出、腹裂畸形、肢体一体壁综合征、泄殖腔外翻等；(8)非免疫性胎儿水肿，如胎儿全身皮肤水肿、胸水、腹水等；(9)胎儿颜面部畸形，如唇腭裂、独眼畸形、无眼畸形、眼距过近、无鼻、喙鼻、严重小下颌畸形等；(10)胎儿肿瘤，如颅脑肿瘤：实质性肿瘤、囊性肿瘤、血管瘤等；其他如腹部肿瘤(如肝囊肿、肾囊肿、卵巢囊肿等)等、双胎畸形(如联体双胎、双胎之一死亡等)、感染性疾病(胎粪性腹膜炎等)、脐带囊肿、胎盘畸形、胎盘肿瘤等。4.2 羊水穿刺检查的适应症 主要有以下几个方面：(1)胎儿成熟度的测定：处理高危妊娠时，为降低围生儿死亡率，引产前需了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。(2)先天异常的产前诊断：包括性连锁遗传病携带者，于孕期确定胎儿性别时；35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常；有先天愚型生育史或有家庭史者；孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家庭史者；有神经管缺陷生育史或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。(3)疑为母儿血型不合，需检查羊水中血型物质及胆红索。(4)检测胎儿有无宫内感染。43先天异常的检查 (1)染色体异常：主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21一三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。(2)先天性代谢异常：其基本病因是由于遗传密码发生突变，而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷；(3)基因病：目前已能用重组DNA技术作遗传病的基因诊断。从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、进行性肌营养不良等。 参考文献：1参见江帆：中国计划生育学杂志,2009第9期