哈医大2009级业余专生本医学遗传学试题.doc

哈尔滨医科大学2009级业余专升本医学遗传学考试试题一、选择题：请选择最适答案，用2B铅笔规范的涂在答题卡上。（2分3570分）1、遗传病的主要特点是（ ）A. 罕见病 B. 不治之症； C. 先天性； D.遗传物质改变； E. 家族性。2、核型为47，XXX的个体体内含有（ ）条X染色质A1； B. 3； C. 0； D. 2 E. 43、有关多基因遗传，下列那种说法不正确：（ ）A.受两对以上等位基因控制. B.每对基因的作用是微小的. C.与环境因素无关 D.基因间是共显性的.E.基因具有累加效应.4、先天性睾丸发育不全综合征的核型是（ ）A.47,XXY B.4,XX,21 C.47,XXX D.45,X E.46,XY 5、在正常成人女性个体的细胞核中，紧贴核膜内缘的深染小体称：（ ）A.核小体. B. X染色质. C. 染色体. D.Y染色质. E.常染色质.6、Lyon假说认为雌性哺乳动物体内X染色质的失活发生在胚胎（ ）时期A.晚期； B.中期； C.早期； D.后期； E.末期。7、遗传第一定律是（ ）A.进化论 B.能量守恒定律 C. 基因分离定律 D.用进废退 E.能量转化定律8、癌基因的激活机制不包括（ ）A.染色体重排； B.点突变； C.基因扩增； D.转录激活； E.动态突变9、10p11代表（ ）A. 10号染色体长臂1区1带；B. 10号染色体短臂1区1带；C. 10号染色体短臂11区；D.11号染色体短臂10区；E. 11号染色体长臂1带10亚带10、下列哪种关系是一级亲属（）A. 父子 B.同父异母兄妹 C. 姑姑和侄子 D. 夫妻 E. 祖父与孙子11、正常人细胞核型为（ ）条染色体A.45 B.47 C.46 D.50 E.4312、恶性肿瘤是（ ）A. AD B. AR C. 完全由遗传因素造成 D.遗传因素和环境因素共同作用 E.完全由环境因素造成13、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：( ) A. 干细胞； B. 原癌细胞； C.癌细胞； D. 生殖细胞； E. 体细胞；14、RNA的剪接加工遵循（ ）法则A.GGTT B.GT-AG C. AGG D.AC E.CC15、.以下哪个不属于染色体的数目异常：（ ）A.45,X； B.47,XXX； C.46,XX,5P-； D.47,XXY； E.47,XX,2116、mtDNA的特点不包括：（ ）A.双链闭合环状分子. B.为母系遗传. C.突变率高. D.能独立复制. E.单链分子.17、交叉遗传是指（ ）。A男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.18. 一段DNA序列编码链为5- CTATCCATTATGGG -3，由其转录出的RNA序列为：A. 5-CCCATAATGGATAG-3B. 5- CTATCCATTATGGG -3C. 5-CUAUCCAUUAUGGG-3D. 5- ACCATAACGGCAAT -3E. 5-UCCUAUUCGGCUUA-319、在人类染色体的4p16.3位点，有(CAG)n。正常人：n934；Huntington舞蹈征的患者是：n37100。请问发生了什么突变：（ ）A.动态突变； B.错义突变； C.颠换； D.转换； E.无义突变。20、成骨不全综合征为一种AD病，一般该病患者会出现蓝色巩膜、多发性骨折、传导性耳聋等症状中的一种或几种。这种现象为（ ）A.完全显性 B.不规则显性 C.延迟显性 D.共显性 E.不完全显性21、下列哪种患者的后代发病风险最高（ ）。A单侧唇裂 B单侧腭裂.C双侧唇裂. D单侧唇裂腭裂E. 双侧唇裂腭裂22、染色体非整倍体产生的原因不包括（ ）A.减数分裂不分离 B.初级不分离 C.有丝分裂不分离 D.双雄受精 E.染色体丢失23、真核基因的侧翼序列不包括A.TATA Box B.内含子 C. 终止子 D.启动子 E.增强子24、点突变不会产生哪种效果( )。 A.移码突变； B.终止密码突变； C. 同义突变； D.错义突变； E.无义突变。25、异染色质是指( )。A螺旋化程度低，有转录活性的染色质B螺旋化程度高，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性的染色质E有活性的染色质26、半乳糖血症表现为智力低下、白内障、肝硬化等多种症状。这种现象为（ ）A.动态突变； B.遗传异质性； C.转录； D.遗传印记； E.基因多效性27、一对夫妇，血型均为A型。则他们不可能生育哪种血型的子女( )A. A； B. B； C. O； D. Rh阴性； E.MN28、哪种核型表现为女性（ ）A.47,XY,+21. B.47,XYY C. 47,XXY. D. 45,XY,-14,-21,+t(14;21). E. 47,XXX.29、GAA编码谷氨酸，当第一个碱基G被A所替换后，则变成AAA，后者是编码赖氨酸的密码子。这种突变现象称为（）A.错义突变 B.移码突变 C.插入片段突变D.无义突变 E.终止密码突变30、一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率1%、遗传率80%)，其儿女的患精神分裂症的风险是（ ）。A0 B5 C10 D20 E25 31、移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传信息改变E遗传信息没有改变32、X连锁显性遗传病的系谱特点不包括A.连续传递 B.男女发病率均等 C.每代都有患者D.男女病情轻重可能不同 E.男患的母亲为患者33、性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（ ）。ATurner综合征 B21三体综合征 C18三体综合征D苯丙酮尿症 E白化病34、两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ）。A外显率不全 B表现度低 C基因突变D基因多效性 E遗传异质性35、两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，短臂与短臂重接、长臂与长臂重接称( )。A臂内倒位 B臂间倒位 C罗伯逊易位D重复 E环状染色体.二、判断题：请将答案涂在答题卡相应位置（2分510分）36、所有的基因突变都是有害的（ ）A.正确B.错误37、遗传平衡群体必须很大（ ）A.正确B.错误38、某些常染色体显性遗传病有可能出现隔代遗传的现象（ ）A.正确B.错误39、禁止近亲婚配，主要是为了防止常染色体隐性遗传病患儿的出生（ ）A.正确B.错误40、某些感染性疾病与遗传因素有关（ ）A.正确B.错误三、问答题（10分220分）41、猫的毛色分为黑色和黄色，其决定基因位于X染色体上。经过