《医学遗传学》网络课程

医学遗传学 网络课程 主讲人 郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室 第五章 染色体病 2 2020 2 24 医学遗传学 CAI教学 第四节染色体病 2020 2 24 3 二 性染色体畸变综合征 一 性染色体数目异常综合征1 Klinefelter综合征 1 发病率 2 临床表现 3 细胞遗传学 4 预后 2020 2 24 4 Klinefelter综合征的临床表现 男性第二性征发育差 有女性化表现 身材高 四肢长 睾丸小 质硬 多不育 可有智力低下 精神异常等 2020 2 24 5 klinefelter综合征核型 2020 2 24 7 假男人 即女性假两性畸形 染色体为46XX 有卵巢 子宫 阴道 也有阴茎 2020 2 24 8 假女人 假女人 即男性假两性畸形 染色体为46XY 隐睾 有阴道 无卵巢 子宫 2020 2 24 9 真两性人 即阴阳人或真两性畸形 有睾丸 有卵巢 有精子 有月经 有阴茎 也有阴道 2020 2 24 10 2 Turner综合征 1 发病率 2 临床表现 3 细胞遗传学 4 预后 2020 2 24 11 Turner综合征的临床表现 个矮 噗颈 肘外翻 乳间距宽 青春期乳腺仍不发育 性腺及外生殖器发育不全 闭经等 2020 2 24 12 3 XYY综合征 超雄综合征 1 发病率 2 临床表现 3 细胞遗传学 4 预后 2020 2 24 13 XYY超雄综合征 临床特征 智力正常或轻度低下 多数有性格 行为异常 身材高大 发病率与身高成正比 少数可见外生殖器发育不良 2020 2 24 14 4 XXX综合征 超雌综合征 1 发病率 2 临床表现 3 细胞遗传学 4 预后 2020 2 24 15 临床特征 XXX综合征症状 智力低下甚至精神异常 乳腺发育不良 卵巢功能异常 月经失调或闭经 有生育能力或不育 2020 2 24 16 1 脆性X综合征患者及携带者 临床表现 中到重度的智力低下 语言 行为障碍 学话迟 表达能力差 多动 注意力不集中等 容貌特征 前额突 面中部发育差 下颌前突 大耳 高腭弓等 大睾丸 二 性染色体结构异常综合征 2020 2 24 17 脆性X综合征患者及其核型 2020 2 24 18 脆性X综合征的家系及其系谱图 2020 2 24 19 附 染色体病顺口溜 先天愚型皮纹学 母胫弓 小单褶 t 三叉通贯掌 第四 五桡十全尺 atd角也增大 18三体5弓形 atd角70多 1 4通贯掌 40 小单褶 21三体表现型 智力低下发育慢 特殊面容眼距宽 外眼角上斜眼裂小 内眦赘皮鼻梁低 张口弄舌腭弓高 舌大外伸又流涎 IgE降低易肺炎 关节屈曲肌张力退 皮纹异常先心病 新生儿有第三囟门 2020 2 24 20 人染色体G带图 一秃二蛇三飘蝶 四黑鞭炮五黑腰 六号一四小白脸 七上八下九苗条 十号长臂近带深 十一低来十二高 十三十四十五同 十六长臂缢痕大 十七长远戴脚镣 十八小小肚皮大 十九中间一点