孟德尔定律及其扩展医学

1 孟德尔定律及其扩展 第一节孟德尔生平及成就第二节遗传学数据的统计处理第三节孟德尔定律的扩展 2 本章要点 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念 实质及验证方法 掌握遗传学数据的统计处理方法 理解基因与环境的关系 等位基因 非等位基因间的相互作用及复等位基因的概念 3 第一节孟德尔及其定律 一 孟德尔生平及成就孟德尔 Gregor Mendel 1822 7 22 1884 1 6 出生于奥地利布隆城 现捷克布尔诺 Bruo 1854 1868年这14年任教期间 利用修道院一小块土地作豌豆杂交实验 并取得成功 4 1865年2月8号 3月8号在布尔诺自然博物馆两次宣读了他的论文 植物杂交试验 孟德尔成功的原因1 总结了前人工作的教训2 选择了合适的试验材料3 采取了科学的工作方法 精心安排实验组合 5 科学成就 发现了2个定律 分离定律和自由组合定律即孟德尔定律 其实质是提出了颗粒式遗传理论 创立了 遗传学 6 植物杂交试验的符号表示 亲本 parent 杂交亲本 作为母本 提供胚囊的亲本 作为父本 提供花粉粒的杂交亲本 表示人工杂交过程 F1 表示杂种第一代 firstfilialgeneration 表示自交 采用自花授粉方式传粉受精产生后代 F2 F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代 即F2 由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中 符号往往可以不标明 回交 测交 正交 反交 7 豌豆是遗传学实验的良好材料 8 二 分离定律 Lawofsegregation 一 性状 相对性状遗传学上 把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状 如小麦的株高 穗长 抗病性等 同一性状的两种不同表现形式叫相对性状 如玉米籽粒颜色是一个性状 而籽粒颜色的黄与白就颜色这个性状而言 是同一性状的两种不同表现形式 所以玉米的黄与白是一对相对性状 9 二 性状分离现象 P F1 F2 3 1分离 705 224 1对基因 10 亲本 F1 F2 黄色豌豆 绿色豌豆 全黄 自交 黄 绿 花粉 卵细胞 11 正反交一样 孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状 F1不表现出来的性状叫隐性性状 把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象 由这一现象得出遗传的第一定律 分离定律 12 杂交实验的子二代结果 7对基因 种子饱满 种子皱缩 13 试验结果显示了三个有规律性的共同现象 1 F1只表现出一个亲本的某个性状 即只出现显性性状 2 杂交亲本的相对性状在F2中同时出现 即显性性状与隐性性状在F2同时出现 3 F2群体中显性与隐性个体的分离比大致约为3 1 14 孟德尔从以上七对相对性状的杂交中 得出一个概念 代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内各别存在 而不相沾染 不相混合 这就是 颗粒式遗传 的一个重要概念 15 孟德尔假设 遗传性状由遗传因子决定 遗传因子在体细胞中是成对存在的 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时 成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有不同形式 即显隐性之分 16 根据假设解释分离现象 设控制红花性状的遗传因子为C 控制白花性状的遗传因子为c 且C对c为显性 按照假设 亲本红花植株的细胞中有两个红花因子CC 亲本白花植株的细胞中有两个白花因子cc 红花植株产生的配子中只有一个C 白花植株产生的配子中也只有一个c 17 受精时 C与c结合成为Cc 即为杂种第一代的遗传因子 由于C对c为显性 所以杂种F1代表现红花性状 F1代产生的配子 只能得到成对遗传因子中的一个 即C与c分离 这样雌雄配子各产生两种 C与c 数目相等 雌雄配子结合 有四种不同的组合 18 这就是分离定律假说 其实质 是杂种体细胞中的遗传因子各自保持相对的独立性 不相沾染 不相混合 形成生殖细胞时 成对的遗传因子相互分离 互不干扰地分配到不同的配子中去 19 四 假设的验证 1 测交验证CC cc Cc cc c1 2C1 2Cc1 2c1 2cc即红花 白花 1 1 20 试验结果共得166株后代 其中85株开红花 81株开白花 与预期符合 说明遗传因子在形成配子时确实分离了 21 2 自交验证 如果假设正确 将F2红花植株自交 F3中应有1 3的红花植株后代全开红花 2 3的红花植株后代有开红花的 也有开白花的 红白分离比为3 1 实验结果共得929株F2 其中705株是红花 从705株中任取100株 自花授粉 其中有36株的F3全为红花 64株的F3分离为3 4的红花植株 1 4的白花植株 22 另外可用花粉直接验证 如水稻的糯性和非糯性 非糯性对糯性是显性 非糯性 WxWx 糯性 wxwx 非糯性 Wxwx 23 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来 可用碘染色在显微镜下进行检验 非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色 糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色 子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色 另一半呈红褐色 这直接证明了孟德尔分离定律的正确性 且分离比为1 1 24 分离现象在生物界是普遍存在的 如耳垂的有无 白化病等 P17表2 2人类常见的由单对基因所控制的性状 25 隐性性状 白化症 albino 白化病人 不能产生防止紫外线照射的黑色素 melaninpigment 全身毛发始终白色皮肤娇嫩而微红眼睛象白兔那样呈粉红色对阳光敏感 26 分离定律与我们的生活 p19 27 三 基本概念 1 等位基因 非等位基因等位基因是指位于同源染色体上 占有同一位点 但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因 非等位基因指位于不同位点上 控制非相对性状的基因 2 基因型和表型基因型是生物体的遗传组成 是性状得以表现的内在物质基础 是肉眼看不到的 要通过杂交试验才能检定 如cc CC Cc 28 表型是生物体所表现出来的性状 是基因型和内外环境相互作用的结果 是肉眼可以看到的 如花的颜色性状 3 纯合体 杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体 叫纯合体 如CC cc 由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体 叫杂合体 如Cc 4 真实遗传指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象 纯合体所产生的后代性状不发生分离 能真实遗传 杂合体自交产生的后代性状要发生分离 它不能真实遗传 29 四 自由组合定律 一 两对相对性状的杂交试验孟德尔选择的两个亲本 一个是黄色圆形 另一个是绿色皱形 其中黄与绿是一对相对性状 黄对绿为显性 圆形与皱形是另一对相对性状 圆形对皱性为显性 将这两个亲本杂交 得到子一代 全为黄色圆形的豆粒 子一代自交 子二代出现四种类型 分别为黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 30 亲本 亲本 黄圆 绿皱 黄皱 绿圆 黄圆 黄圆 黄圆 黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 31 在这四种类型中 黄色圆形与绿色皱形是亲本原有性状的组合 称为亲组合 黄色皱形 绿色圆形是亲本原来没有的性状组合 称为重组合 32 如果单从子叶的黄色与绿色来看 如果单从种子的圆形与皱形来看 圆形 315 108 423皱形 101 32 133圆形 皱形 3 1单从一对相对性状来看 仍符合分离定律 黄色 315 101 416绿色 108 32 140黄色 绿色 3 1 33 即说明一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离是互相独立的 从这一试验结果得出颗粒式遗传的另一基本概念 决定着不相对应性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性 可以完全拆开 34 如果两对相对性状分组合是随机的 那么在3 4的圆形里面 应该有3 4的黄色的 1 4的绿色的 在1 4的皱形里面 也应该有3 4的黄色的 1 4的绿色的 两对性状合起来看 黄色圆形 3 4 3 4 9 16黄色皱形 3 4 1 4 3 16绿色圆形 1 4 3 4 3 16绿色皱形 1 4 1 4 1 16 35 二 自由组合现象的解释 为了解释自由组合现象 孟德尔提出了遗传因子的自由组合假设 即不同对的遗传因子在形成配子时的分离彼此独立 它们之间的组合是自由搭配的 设控制子叶黄色与绿色的基因为Y与y 控制种子圆形与皱形的基因为R与r 36 配子 F1 F2 37 F1形成配子时 单拿Y与y来看 应有1 2配子带有Y 1 2配子带有y 单拿R与r看 也应有1 2配子带有R 1 2配子带有r 合起来看 由于Y y的分离与R r的分离彼此独立 则在1 2Y的配子中 应有1 2R和1 2r 1 2y的配子中 也有1 2R和1 2r 38 Y与R组合的配子 1 2Y 1 2R 1 4YRY与r组合的配子 1 2Y 1 2r 1 4Yry与R组合的配子 1 2y 1 2R 1 4yRy与r组合的配子 1 2y 1 2r 1 4yr 39 这四种类型的配子数目相等 雌雄各产生这四种 雌雄结合 就有16种组合 归结起来有9种基因型 4种表型 即黄色圆形 黄色皱形 绿色圆形 绿色皱形 9 3 3 1 40 三 自由组合定律的验证 1 测交验证YyRr yyrr yr1 4YR1 4YyRr黄色圆形11 4Yr1 4Yyrr黄色皱形11 4yR1 4yyRR绿色圆形11 4yr1 4yyrr绿色皱形1 将F1与双隐性绿色皱缩测交 如果假设正确 F1能产生四种类型的配子 且数目相等 yyrr只产生一种配子 测交结果应得到1 4黄色圆形 1 4黄色皱形 1 4绿色圆形 1 4绿色皱形 41 孟德尔实验结果 42 2 自交验证 用子二代自交 看子三代的分离情况 四 多对相对性状的遗传分析一对相对性状杂交F2的表型分离比为3 1 两对相对性状杂交 F2的表型分离比为 3 1 2 9 3 3 1 三对相对性状杂交 F2的表型分离比为 3 1 3 27 9 9 9 3 3 3 1 n对相对性状杂交 F2的表型分离比为 3 1 n 43 杂交中包括的基因对数与基因型与表型的关系 44 五 孟德尔定律的普遍性及意义 普遍性 作物性状的遗传杂合体是不能留作种子 45 人类性状的遗传遗传病约有4344种 1988年 显性 侏儒 先天性软骨发