小儿脊髓纵裂畸形的观察性研究.doc

小儿脊髓纵裂畸形的观察性研究刘敦厚作者单位： 830049 乌鲁木齐，乌鲁木齐市友谊医院骨科（刘敦厚 汤四昌）；830049 乌鲁木齐，解放军23医院骨科（陈哨军）。通信作者：刘敦厚，Email:744410050 汤四昌 陈哨军【摘要】 目的 通过对61例小儿脊髓纵裂畸形的临床表现、诊断及治疗的回顾性分析，以提高对小儿脊髓纵裂畸形这种少见的先天性疾病的认识。方法 分析了1993年10月2008年10月间，经临床检查、影像学检查及手术治疗的197例椎管闭合不全的患儿中发现小儿脊髓纵裂畸形病例61例，男43例，女18例，男：女（43：18）2.39：1，初诊年龄4 周18岁，平均年龄5.3岁。结果 最常见的皮肤异常为多毛症，有20例(32.8%)。在神经和矫形外科体征中脊椎侧凸最常见，有20例（32.8），其次为先天性马蹄内翻足，有13（21.3）例。常见的临床体征有双下肢肌力低下、程度不等的感觉缺失、括约肌功能障碍、足趾的自行离断和营养不良性溃疡，分别为32例（52.5%）、33例（54.1%）、17例(27.9%)、3例（4.9%）和4例(6.6%)。影像学结果见合并脊膜脊髓膨出(meningomyelocele，MMC)24例（39.3），单纯SCM37例（60.7）。术后并发症有脑脊液漏、假性脊膜突出、切口感染和脑脊膜炎，分别15例（24.6%）、10例（16.4%）、4例（6.6%）和6例（9.8%）。术后死亡2例（3.3%）。有效随访6周到8年，平均3.4年。双下肢软瘫好转14例(23.0%)，无变化18例(29.5%)。感觉功能障碍好转22例(36.1%)，无变化11例(18.0%)。括约肌功能障碍改善13例（21.3%），无变化4例（6.6%）。3例(4.9%)背部疼痛患儿全部好转，4例（6.6%）营养不良性溃疡全部治愈。结论 颅脊柱MRI作为诊断SCM的精准检查，发现SCM合并MMC相当多见，它不仅能诊断复杂的脊柱畸形，而且能显示整个脑和脊髓解剖学异常。手术治疗应在获得确诊后尽快进行，但合并有复杂脊柱裂者效果欠满【关键词】脊髓纵裂畸形；椎管闭合不全；复杂脊柱裂【Key words】split cord malformation; spinal dysraphism; complex spina bifida.脊髓纵裂畸形(Split cord malformations，SCM)是指脊髓被硬性或纤维性的中隔纵行劈成两半的先天性发育异常，SCM是隐性脊柱裂最常见的亚型之一，根据Pang分类方法,本病可分为3型。型:两个半侧脊髓均有自己独立的硬脊膜管,中间被骨性或软骨中隔所分隔;型:两个半侧脊髓,拥有1个共同的硬脊膜管,但被1个纤维性中隔所分开;复合型:脊髓纵裂畸形有两处以上,可为两个型或型,也可既有型也有型1。近来Kumar等对Pang描述的修改是SCM不仅出现在隐性的神经管闭合不全病例，也可与开放性神经管闭合不全并存2。SMC常有皮肤、神经、矫形外科的异常，且多伴有颅脊柱的病理学改变1。对象和方法收集1993年10月至2008年10月间椎管闭合不全病例197例，发现SCM病例61例，初诊年龄4周18岁，平均年龄5.3岁，男43例，女18例。其中5例已在外院行脊髓脊膜膨出（meningomyelocele，MMC)整形外科手术。所有的病例做了颅脊柱的CT扫描，45例（73.8）做了颅脊柱的MRI检查，且对怀疑存在脑积水的23例（37.7）行增强颅脑扫面。结果24例（39.3）合并有MMC，37例（60.7）为单纯的SCM。所有SCM病例均经手术切除骨性、软骨性及纤维性隔膜，修补脊髓脊膜膨出囊，松解已存在的脊髓栓系，最大限度地恢复硬脊膜囊与脊髓的正常关系。有效随访6周8年，平均3.4年。结果本组61例，其中男43例，女18例，男女为2.39：1 ，平均初诊年龄5.3岁。多毛症为最多见的皮肤表现，多达20例（32.8），其中仅有3例为合并有MMC，有明显可见的长毛从脊髓脊膜膨出囊表面上长出，其余17例均为单纯的SCM。其他皮肤表现有皮肤血管瘤7例（11.5）、皮下脂瘤5例（8.2）、皮窦6例(9.8%)、复杂皮肤神经纤维瘤2例(3.3%)。对怀疑SCM，存在背部陈旧性手术痕迹者5例，经影像学检查均获得确诊。在神经矫形外科症候群中，脊椎侧凸最多见，为20例（32.8），先天性马蹄内翻足13例（21.3），下肢不等长6例（9.8），先天性髋关节脱位3例（4.9），高弓足畸形3例（4.9），外翻足畸形2例（3.2）。神经学检查见下肢肌力减弱32例（52.5%），感觉缺失33例（54.1%），减弱或缺失程度10%100%，17例(27.9%)有表现为尿便失禁的括约肌功能障碍，足趾营养不良性溃疡4例（6.6%），3例（4.9%）因自(行)离断而足趾缺失。余全身异常包括双侧隐睾1例（1.6%），肾积水1例（1.6%），肛门闭锁2例（3.3%），显著背疼痛3例（4.9%）。经影像学检查，本组24（39.3）例合并有MMC，37例（60.7）为单纯的SCM。共发现脊髓栓系35例（57.4%），37例单纯SCM中出现24例（39.3%），合并MMC的24例中有11例（18.1%）。流液性瘘管14例（23.0%），嘴样瘘管道长达24个椎体节段。椎管内束带或占位性损害有椎管内脂肪瘤14例（22.9%），皮样瘤6例（9.8%），蛛网膜囊肿3例（4.9），浓稠脂肪丝9例（14.8%），神经管原肠囊肿3例（4.9）。11例（18.1%）存在脑积水，其中的7例（11.5%）可见典型的巨颅和囟门鼓肚样容貌，8（13.1%）例经脑室腹膜分流术后颅内压仍偏高，但未见进一步恶化，3（4.9%）在对其随访的68年间一直未见明显异常。行颅脊柱MRI检查的45例中3例（4.9%）见到恰里畸形和胼胝体发育不全，6例（9.8%）有中脑导水管硬化。本组有30（49.2%）例脊髓圆锥位于L2S2之间，多数位于下腰段。合并MMC的24例中，13例脊髓圆锥位于L2以下，余11例位于L2位置。手术过程及所见对合并有MMC的24例均经整形外科切除突出于体表薄厚不一的囊膜组织，其中的19例重建椎板。型患者,将病灶上方的椎板切除,沿骨性中隔进行硬脊膜鞘的剥离,用咬骨钳和高速微型钻去除骨性中隔,并切开两侧的硬脊膜鞘,将两侧脊髓内侧发出与硬脊膜粘连的纤维带连同内侧硬脊膜一并切除。对神经纤维粘连,在手术显微镜下分离,减少神经组织的损伤。最后将背侧硬脊膜缝合。型患者,在脊髓裂的尾部进行椎板切除术,在中线处切开硬脊膜,去除纤维隔及粘附在上面的神 经纤维,缝合背侧硬脊膜。无论MRI是否显示有粗大终丝,术中均应进行终丝探查,解除可能存在的栓系。对并发的皮肤窦道、脂肪瘤等,也应一并切除。本组中61例中型48例（78.7%），型13例（21.3%）。合并有MMC的24例中型19例，型5例。单纯SCM例中型29例，型8例。术中见所有型病例骨性隔刺均在硬脊膜外，自椎体后壁到椎板或椎弓，把椎管隔成两个独立骨性及硬脊膜管室，其中1例存在单个管室内脓肿。术中见所有型病例的纤维性隔膜均在硬膜内，纵裂为两瓣的脊髓束为两个独立的硬脊膜管室内。有6例见到单根或多根神经根坏死。有11例见到索条状的蛛网膜将多根神经根束缚于硬脊膜，使神经根形成扭曲和紧张。有4例见到单根的脊髓束明显萎缩。经病理学证实，1例的脊髓纵裂分叉处见到神经管原肠包囊和小脑组织。本组经手术证实的脊髓纵裂部位，上胸段3例（4.9%），下胸段25例（41.0%），腰段例（49.2%），骶段3例（4.9%）。手术后并发症术后发生脑脊液漏15例（24.6%），其中的12例再次手术修补硬脊膜漏点并切除漏道而愈，3例经保持侧卧位23周并口服乙酰唑胺而愈。发生假性脊膜突出10例（16.4%），其中8例行硬脊膜成形术而愈，2例未进一步处理。术后发生急性脑脊膜炎6例（9.8%），1例死亡，余5例使用敏感抗菌素而愈。切口浅表感染4例（6.6%），均经换药和使用敏感抗菌素而愈。另外1例伴有颈部脊柱裂者死于术后呼吸衰竭。术后双下肢软瘫32例中14例好转，18例无变化。感觉功能障碍33例中22例好转，11例无变化。括约肌功能障碍17例中13好转，4例无变化。3例背部疼痛及4例营养不良性溃疡均全部好转。讨论SCM是一种发病率很低的先天性畸形，占椎管闭合不全的33，本组发现类是结果。SCM女性多见，本组相反，男：女（43：18）2.39：1。多毛症是SCM最常见的体表皮肤外观异常，本组出现率32.7。明显的脊柱裂隐藏着潜在SCM的可能，特别是隐性脊柱裂，对明确椎管闭合不全的病例要特别留意异常的皮肤损害、毛细管血管瘤、痣、皮肤浅凹、皮下包块等。Ersahin4根据74例SCM病理检查发现分隔脊髓的除骨性隔刺(I型)和纤维隔刺(II型)外,尚可发现胎儿肾脏组织、管状上皮、淋巴样组织、皮样囊肿、肌肉组织、神经节和血管等内胚层、中胚层、外胚层组织,支持Pang内中胚层管道与外胚层粘连理论。本组脊柱侧凸的出现率32.8，先天性马蹄内翻足为21.3，双下肢不等长为9.8。SCM患儿存在多种多样的神经矫形外科症候群。双下肢不对称的软瘫在组的出现率为52.5%（32例），尿便失禁者占27.9%(17例)。本组有3例少年患者主诉有背部疼痛。未能尽早手术的SCM患儿的神经功能低下非常突出，其原因被认为是椎管和被束缚的脊髓的发育不同步4，其病理学依据是脊髓栓系的形成使得神经组织持续反复缺血，使得神经功能逐渐减退。本组同样发现大龄患儿神经功能低下较低龄者更为明显，且5例仅行脊膜突出囊整形手术者神经功能逐渐恶化，针对SCM手术后这种渐进性恶化得到了有效地遏止。因此推论神经功能的恶化的风险随着年龄的增加而提高，对于成人隐性SCM患者可因为创伤和运动而出现症状及体征5。超声波检查可用于SCM的产前诊断6。X线不建议用于SCM的诊断。CT对SCM的分型诊断比MRI诊断要准确6,7，是目前诊断SCM最有效的非创伤性方法，MRI不仅能很好显示两裂脊髓,尚可良好显示脊髓纵裂间的隔刺,但对骨性隔刺的显示不如CT清楚直观。横轴面和冠状面T1WI显示两裂脊髓较好,T2WI显示脊髓纵裂隔刺较优。本组例SCM横轴面T1WI全部正确诊断,冠状面诊断43例,矢状面诊断例。冠状面和矢状面误诊主要原因是把型SCM误为脊髓空洞。对伴有先天性脊柱畸形患者MRI扫描时,应常规加扫横轴面或冠状面,以防漏诊SCM。为评价SCM的类型、其间隔刺的性质、大小和范围以及神经根和硬脊膜囊，CT和MRI联合应用是必要的,对明确诊断和指导手术治疗有重要意6,7。本组影像学分型与术中所见一致。SCM的脊髓裂开多位于腰段7，颈骶段罕见，本组仅有2例位于颈段。正常的脊髓圆锥终末端位于L2平面，本组49（80.3%）例位于L2或L2平面之下。Pang发现SCM患儿的脊髓裂开范围在诊断1年后有所变大，且I型患儿的裂开范围较II型者要大6，本组未见这样的结果。Guthkelch8报道80%的SCM至少伴有一种以上的其他损害或异常，除了最常见的MMC，脑脊膜膨出、局限性脊髓背侧裂、畸胎瘤、脂肪瘤、体表窦道、表皮样瘤、动静脉畸形、硬膜外静脉血管瘤、蜘蛛膜囊肿和终丝变粗也不鲜见6,7,8。型SCM较型SCM更多合并有MMC，MMC的位置常在骨性隔刺之下7，本组未见类是的结果。本组合并有MMC的24例中，17例的MMC发生位置与脊髓裂开位置在相同的椎体阶段，7例的MMC发生位置较脊髓裂开位置高2-3椎体阶段。术后神经功能的恶化比较罕见，显微外科技术及高速电钻的使用对避免神经损伤至关重要。一但手术部位形成脑脊液泄漏，将对后期的处理造成极大的困难。本组共出现15例（24.6%）脑脊液漏管和10例（16.4%）假性脊膜突出，对12例脑脊液漏者再次进行了探索性的整形手术处理后好转。SCM手术未见术中死亡，本组中1例因颈部脊柱裂合并Chiari畸形导致呼吸衰竭而术后死亡，另一例因为术后脑脊液漏的长期存在导致急性颅内感染而死亡。手术治疗的目的是切除骨性、软骨性及纤维性隔膜，修补脊髓脊膜膨出囊，松解脊髓栓系，最大限度地恢复硬脊膜囊与脊髓的正常关系，解除硬脊膜鞘对脊髓的束缚,同时去除可能导致脊髓栓系的并发症，防止脊髓和肢体功能的进一步恶化。本组结果见大部分SCM病例术后病情的控制和改善，但仍有少部分病例因为存在筛查中未发现的损害而进一步恶化。结论 SCM患者合并有MMC的情况并不少见，CT不仅能良好显示骨性隔刺,尚可能分辨两半裂脊髓和纤维性、软骨性隔刺,已成为诊断SCM及其分型的有效方法，同时 MRI具有极高的软组织分辨力,能多方位、多参数和多切层成像,是目前诊断SCM最有效的非创伤性方法，不仅能很好显示两裂脊髓,尚可良好显示脊髓纵裂间的隔刺，但对骨性隔刺的显示不如CT清楚直观。为了避免不可逆的神经功能损害的，外科手术治疗应在患儿确诊后尽早进行，但对合并有脊柱裂的患儿疗效不太满意。1. Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M. Split cord malformation: PartI: A unified theory of embryogenesis for double spinal cord malformation. Neurosurgery,1992,31:451-480.2.Kumar R, Bansal KK, Chhabra DK. Occurrence of split cord malformation in meningomyelocele:complex spina bifida. Pediatr Neurosurg,2002,36:119-127.3. Pang D. Split cord malformation: Part II: Clinical syndr