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文档简介

强直性肌营养不良 Myotonicdystrophy 定义 受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟 导致明显的肌肉僵直 肌电图出现特征性连续高频电位放电现象 病因 强直性肌营养不良 型发病率1 8000活婴 患病率3 5 10万 基因缺陷位于染色体19q13 2 19q13 3 基因外显率100 基因的三核苷酸 CTG 反复重复序列扩增 达100次以上 正常CTG重复5 40次 强直性肌营养不良 型近端肌强直性肌病基因缺陷位于3q21 3 发病机制 细胞膜异常 包括骨骼肌膜 红细胞膜 晶状体膜 血管膜 病理 典型肌肉病理改变是细胞核内移 呈链状排列 肌细胞大小不一 相嵌分布 肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆快 肌细胞坏死和再生不明显 临床表现 强直性肌营养不良 型发病年龄30 40岁肌无力见于全身骨骼肌肌萎缩常见于面肌 咬肌 颞肌 胸锁乳突肌 前臂肌和手肌 肌强直常见于上肢肌 面肌和舌肌斧头脸肌球形成 斧头脸 肌球形成 2 强直性肌营养不良 型肌无力见于全身骨骼肌肌萎缩常见于面肌 咬肌 颞 锁乳突肌 前臂肌和手肌 肌强直常见于上肢肌 面肌和舌肌3 近端肌强直性肌病肌无力见于肢体的近端肌萎缩见于肢体的近端肌强直常见于肢体的近端 伴随症状眼部症状白内障 视网膜变性 眼睑下垂内分泌症状睾丸萎缩 代谢率降低 生育下降智能低下心率失常 辅助检查 1 肌电图插入电位有肌强直放电肌电图扬声器有轰炸机俯冲的声响肌肉为肌源性损害 2 肌酶CK和LDH轻度升高3 心电图可以有心律失常 传导阻滞4 肌电图肌源性损害5 基因诊断CTG反复重复序列达100次以上扩增 诊断 发病年龄30 40岁肌无力肌萎缩肌强直斧头脸肌球形成伴随症状辅助检查 鉴别诊断 先天性肌强直 Congenitalmyotonia Thomsen病 基因突变位于7q35儿童时期出现肌强直无肌肉萎缩寒冷时肌僵直加重 活动减轻肌肉假肥大叩击肌肉出现肌球7 肌电图插入电位有肌强直放电 肌电图扬声器有轰炸机俯冲的声响 肌肉
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