矮小症相关问题 ppt课件

矮小的诊治 邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院 目录 什么是矮小 矮小是什么 什么时候需要做生长激素 GH 检测 生长激素激发试验峰值低就是GHD吗 生长激素激发试验的真正意义 一 什么是矮小 矮小是什么 身高 长 低于本民族 本地区 健康的 同性别同年龄儿童的平均身高两个标准差或第三百分位以下者是矮小需注意随时代变迁 正常健康儿童标准身高的变化矮小是 往往异质性疾病的一个表现 仅仅是个体征而已 生长激素 GH 检测目的是什么 检测垂体GH分泌水平 鉴别诊断GHD 二 什么时候需要做生长激素检测 病例1 男性 9岁5月 由于身材矮小8年而就诊 出生体重3 25kg 出生身高不详 约1岁后就较同龄儿矮小 生长速率不详 现身高127cm当地骨龄 6 5 岁某院收入院行生长激素 GH 药物激发 GH峰值6 1 g L 诊断GHD 给予重组人生长激素 rhGH 治疗 二 什么时候需要做生长激素检测 GHD临床特点与诊断 身材矮小生长速率低骨龄落后典型表现肢体匀称面容幼稚GH峰值低 14岁男童 1 首先确定矮小本民族 本地区 健康的 同性别同年龄2 动态观察生长速率继发等因素3 骨龄 4 GH水平检测诊断意义 比前3者重要是否都需要药物激发实验检测GH吗 基础值测定生理激发 运动 药物激发确诊诊断 排除诊断 病例1 男性 9岁5月 由于身材矮小8年而就诊 出生体重3 25kg 出生身高不详 约1岁后就较同龄儿矮小 生长速率不详 现身高127cm当地骨龄 6 5 岁某院收入院行生长激素 GH 药物激发 GH峰值6 1 g L 诊断GHD 给予重组人生长激素 rhGH 治疗 9 5岁平均身高137cm P3 125 7cm GH药物激发试验的局限性不同的药物刺激试验中GH峰值的变化较大同一药物刺激后结果的可重复性欠佳精氨酸刺激实验变异系数66 89 L 多巴刺激实验变异系数86 检测方法对实验结果有影响放射免疫法结果 4 9例为GHD酶联免疫法6 13 三 GH激发试验峰值低就是GHD吗 GH的界值 10 g L 5 g L中国 美欧 泰国 伊朗 以色列 7 g L 3 g L意大利 泰国 假阳性单个激发试验假阳性15 2个激发试验假阳性 15 15 2 35 GH峰值低的意义GHD假阳性 甲低等影响检测 各种激素对GH轴的作用 注意甲低 多垂体激素缺乏症 多垂体激素缺乏 CPHD ZouCC ZhaoZY etal Endocrinologist Gn和PRL缺乏诊断一般较迟 TSH和ACTH缺乏常是亚临床 四 GH激发试验的临床意义 诊断GHD 以指导rhGH治疗 男性 9岁5月 由于身材矮小8年而就诊 出生体重3 25kg 出生身高不详 约1岁后就较同龄儿矮小 生长速率不详 现身高127cm当地骨龄 6 5 岁某院收入院行生长激素 GH 药物激发 GH峰值6 1 g L 诊断GHD 给予重组人生长激素 rhGH 治疗 1985儿童生长激素缺乏症 GHD 1993慢性肾功能不全肾移植前1996HIV感染相关性衰竭综合征1996Turner综合征1997成人GHD2001小于胎龄儿2002Prader Willi综合征2003特发性矮身材 ISS FDA批准适应症 特发性矮小 ISS ISS是指一种目前暂时未被认知的原因所引起的生长紊乱而导致的身材矮小身高 其生长速度 预计身高 X 2SDS以下 排除其他病因 慢性系统性疾病 骨骼疾病 内分泌疾病及染色体等已知原因的矮小ISS实质上是一个排除性诊断 是一组异质性疾病的统称占矮小60 80 ISS的可能其他内涵 一些遗传性疾病家族性矮小GH神经分泌障碍非GHD的矮小 正常变异性 矮小 功能性 GH缺乏体质性矮小 JClinEndocrinolMetab2008 93 11 4210 7生长激素研究会 LawsonWilkins儿科内分泌学会以及欧洲儿科内分泌学会举办的主题讨论会纪要明确ISS包括家族性矮小 FSS 体质性矮小 体质性生长和青春发育延迟 CDGP 1985儿童生长激素缺乏症 GHD 1993慢性肾功能不全肾移植前1996HIV感染相关性衰竭综合征1996Turner综合征1997成人GHD2001小于胎龄儿2002Prader Willi综合征2003特发性矮身材