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家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症概述 家族性高胆固醇血症 familialhypercholesterolemia FH 低密度脂蛋白受体 lowdensitylipoproteinreceptor LDL R 基因突变 常染色体显性遗传 属于受体缺陷性疾病 过量的LDL C沉积于吞噬细胞和其他细胞 形成黄色瘤和粥样斑块 最终导致心脑血管疾病的发生 摘自 中国医院药学杂志 年 月第 卷第 期 家族性高胆固醇血症临床表现 LDL C升高 黄色瘤 角膜弓 冠心病 LDL C升高 杂合子FH患者的LDL水平可高达350mg dL 9 1mmol L 比正常水平高出3倍 纯合子FH患者的LDL水平可高达400 1000mg dL 10 4 26mmol L LDL C升高 黄色瘤 沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤 以跟腱和手部伸肌腱多见 为FH的特有表现 在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤 眼睑处可形成扁平状黄色瘤 脸黄瘤 随着年龄的增长 肌腱黄色瘤更常见 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓 但角膜弓不是FH的特有表现 也可见于其它类型的高脂血症 角膜弓 纯合子FH 多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征 降主动脉 腹主动脉 胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化 心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块 多在30岁以前死于心血管疾病 杂合子FH 男性30 40岁就可患冠心病 女性的发病年龄较男性晚10年左右 冠心病 家族性高胆固醇血症诊断标准 临床诊断标准 成人血清TC 7 76mmol l 或LDL C 4 91mmol l 16岁以下儿童TC 6 72mmol l 患者或其亲属患者黄色瘤 若患者TC 15 52mmol l并伴有黄色瘤 则可诊断为纯合子FH 未达到纯合子标准的则为杂合子FH 基因检测是诊断FH的金标准 家族性高胆固醇血症的治疗 根据美国国家脂质协会治疗推荐 FH成年患者 应使LDL C至少降低50 具有较高危心血管疾病的FH患者 LDL C降低到 100g L 2 58mmol l 临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病 糖尿病 早期心血管病阳性家族史 吸烟 脂蛋白Lp a 50g L 家族性高胆固醇血症的治疗 F 患者 要做到早期诊断 及早治疗健康的生活方式 健康饮食 控制血压 控制体重 锻炼 戒烟等 药物降脂 首选他汀类 家族性高胆固醇血症的治疗 其他药物 ApoB反义核苷酸
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