关注人类遗传病ppt课件

第3节人类遗传病 问题探讨 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 有的是遗传物质决定 有的是后天营养过多造成 大多数是两者共同作用的结构 依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律 但不能说所有病都是基因病 比如流感 大肠杆菌引起的腹泻等 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 各种遗传病的发病率 一 概念 1 单基因遗传病 定义 是指受一对等位基因控制的遗传病 类型 常染色体显性遗传病 如 并指 多指 软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 如 先天性聋哑 白化病 黑尿症 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症等 特点 无性别差异 发病率高 特点 无性别差异 隐性纯合才发病 发病率低 人类基因遗传病 二 主要类型 伴X隐性遗传病 伴X显性遗传病 如 抗维生素D佝偻病等 如 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 伴Y染色体 如 外耳道多毛症 特点 女性患者多于男性患者 特点 男性患者多于女性患者 常出现隔代交叉遗传现象 母病儿全病 特点 具有 男性代代传 常出现连续遗传现象 父病女全病 2 多基因遗传病 定义 是指由多对基因控制的人类遗传病 遗传特点 家族聚集 易受环境影响 发病率较高 人类染色体遗传病 定义 染色体异常引起的遗传病 类型 如 猫叫综合征 21三体综合征等 如 性腺发育不良等 45 XX或45 XY 44 X 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 二 遗传病的监测和预防 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 想一想 遗传病对人类的危害有哪些 1 危害身体健康降低人口素质 2 贻害子孙后代 3 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生 120万人 40万元 4800亿元 经济负担 精神负担 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势 同学们想一想主要原因是什么 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最为有效的方法是 提倡和实行优生 三 优生 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 1 选择好对象 禁止近亲结婚 科学家的悲剧 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马 感情深厚 最后从暗恋转为伉俪 但是他们六个孩子中有三个中途夭折 其余三个终身不育 曾经创立了 基因 学说的美国著名遗传学家摩尔根 他与表妹玛丽结婚后 虽然科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 舅 姨 父 母 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 外 孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 外 孙子女 兄弟姐妹的 外 孙子女 外 孙子女 子女 叔伯姑的曾 外 孙子女 舅姨的曾 外 孙子女 血缘关系图 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲 指由父母子女关系形成的亲属 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女等 旁系血亲 指由兄弟姐妹关系形成的亲属 三代以内旁系血亲 包括有共同父母的亲兄弟姐妹 有共同祖父母的堂兄弟姐妹 有共同外祖父母的表兄弟姐妹 近亲结婚的危害 在近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 提出防治对策 方法 建议 并解答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 遗传咨询 3 提倡 适龄生育 要优选怀孕年龄 女方以24 29岁 男方以25 35为佳 要怀孕月份 通常为每年2 3月或7 8月为佳 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 羊水 羊膜穿刺 检查 可爱的 宝宝们 四 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图 确定人类DNA的全部核苷酸 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 目的 为什么要测24条 人类有22对常染色体和1对性染色体 在常染色体中 每对同源染色体的两条染色体 从根本上说 性质是相同或相似的 因此 对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了 而性染色体 和 有较多的非同源部分 不能由 性质推测 因此 人类基因组研究就是22条常染色体 1条 染色体和1条 染色体 共24条染色体上DNA的总和 1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约3 3 5万个 2 过程 3 结果 中国承担了1 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对 人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响 其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划 4 意义 对于人类疾病的预防 诊断及治疗方式都会有全新的改变 经济技术价值 给食品制造 医药等产业带来一场生物革命 促进生命科学与其他学科的整合 产生了一些新兴学科 极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 某种遗传病的患病人数 调查常见的人类遗传病 正确方法 1 在人群中随机抽样调查并统计发病率2 在患者家系中调查总结遗传方式 练习 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 5 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 8 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 9 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 并指 多指 软骨发育不全的患儿 症状 四肢短小畸形 上臂和大腿表现尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 病因 软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因 导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因 导致体细胞中缺少一种酶 从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸 而转变成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 患儿在 个月后出现智力低下 头发色黄 患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物 使尿有一种特殊的鼠尿臭味 苯丙酮尿症 PP或Pp 正常 pp 患者 合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 有害 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 抗维生素D佝偻病是由位于 染色体上的显性基因控制的遗传病 患者小肠对磷 钙的吸收不良而导致骨发育障碍 症状是 型 或 型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良患儿 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 外耳道多毛症 唇裂 无脑儿 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 性腺发育不良 原因 患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 X