儿科病案图文课件

武汉市病例讨论 诊断思路 需完善检查及病史 病史 患者 男 10月龄 洪湖人因 腹胀伴体重不增2月 于2015年9月9日入院2月内腹胀逐渐加重 伴进食减少 体重不增 伴间断发热 无黄疸及皮疹 无黏膜及皮肤出血表现 外院治疗不祥 无效 精神 食欲欠佳 夜间烦吵 大小便正常 门诊腹部CT提示 巨脾 肝门及肝内胆管扩张 盆腔少量积液 门诊以 巨脾待查 食管胃底静脉曲张 收入院 宫内发育 出生情况 生长发育情况及家族史 体格检查 T37 P108次 分 R30次 分 BP 神清 贫血貌 皮肤黏膜无黄染 无皮疹及出血点浅表淋巴结未扪及肿大 心肺无明显异常腹膨隆 肝平脐 质中 脾脐下3cm 质中 四肢及神经系统 辅助检查 血象 外周血涂片 未见异常 辅助检查 骨髓 12 9粒细胞明显左移 巨核细胞难见 可见吞噬现象 15 9骨髓细胞学髓象粒系核左移 巨核细胞难见感染骨髓象 肝功能 转氨酶及胆红素 大致正常ALB 33 9g L 9 924 8g L 5 10肾功能 正常其他 血糖血脂及血氨 乳酸及铜蓝蛋白均正常凝血功能 APTT 60 8s 9 964 5s 1 1050 1s 6 10 辅助检查 生化 体液免疫 IgG14 7g L IgA1 74g L IgM4 88g L C30 44g L C40 07g L 多见于慢性感染或自身免疫性疾病TB NK细胞亚群CD3 61 66 CD19 28 5 CD16 CD56 7 75 CD8 47 73 CD4 10 09 Th Ts0 21 CD4 CD8 提示细胞免疫缺陷 辅助检查 免疫功能 CD4 CD8降低 HIV感染 0 5 先天免疫缺陷病病毒感染恶性肿瘤再障骨髓移植恢复期等 病毒 EBV 无活动性 CMV 肝炎病毒 HIV 细菌 血培养示唐菖蒲伯克霍尔德菌 条件致病菌 其他 真菌 寄生虫 结核等 辅助检查 病原学 入院后检查 影像 头部MRI提示 脑室周白质髓鞘形成迟缓或不良 肺部CT 双肺纹理增强 见斑片状致密影 前纵膈见胸腺影 腹部CT提示 巨脾 肝门及肝内胆管扩张 盆腔少量积液四肢脊柱X片 正常 入院后治疗 抗感染 美罗培南等支持治疗 输血小板 血浆 白蛋白等疗效不佳 病史特点 患儿男 年龄小 慢性病程巨脾 两系减少 细胞免疫缺陷 条件致病菌感染 诊断思路 两系减少单核 巨脾 免疫缺陷 机会感染 感染性疾病 血液系统疾病及肿瘤 遗传代谢疾病 风湿免疫系统疾病 巨脾两系减少 单核 诊断思路 感染性疾病 可有厌食 恶心 腹胀等症状 肝脏肿大 出现肝硬化 后续脾亢表现 慢性病毒性肝炎 支持点 不支持点 厌食 腹胀 肝脾肿大 胆管扩张 二系减少 CD4 CD8下降 转氨酶及胆红素无明显升高 需完善 母亲有无病毒性肝炎病史 输血前检查 HBV DNA等 感染性疾病 HIV感染 获得性免疫缺陷综合征 细胞免疫功能严重缺陷 CD4 T淋巴细胞耗竭 CD4 CD8 0 5 迟发型变态反应皮试阴性 有丝分裂原刺激反应低下 NK细胞活性下降 常合并严重机会感染 支持点 不支持点 发热 CD4 CD8 0 21 条件致病菌感染 往往要经过数年 甚至长达10年或更长的潜伏期 无淋巴结肿大 需完善 母亲有无HIV感染病史 输血前检查 HIV抗体 感染性疾病 慢性血吸虫病 在我国主要流行于长江流域及其以南的地区 急性感染者有发热 咳嗽 肝脾肿大或肝区痛 少数出现蛋白尿 慢性者乏力 腹痛 间歇性腹泻或痢疾样大便 肝脾明显肿大 晚期出现血吸虫性肝硬化和巨脾 腹水 支持点 不支持点 疫区 巨脾脾亢门脉高压表现 嗜酸性细胞一度升高 胆管扩张 CD4 CD8 下降 缺乏急性感染病史 年龄小感染途径局限 需完善 家族史 疫水接触史 粪便涂片找虫卵或抗体检测 感染性疾病 弓形体病 弓形体性肝炎 先天感染可表现为婴儿肝炎后综合征 获得性常发生于淋巴结炎后 呈渐进性发病 伴脾肿大 病程较长 易复发 甚至肝硬化 黄疸少见 ALT轻度升高 支持点 不支持点 肝脾肿大 无黄疸及转氨酶正常 无淋巴结肿大 无法解释免疫紊乱及血象改变 需完善 宫内发育情况 出生时有无黄疸皮疹等表现 体液厚涂片或病理组织染色检出弓形体滋养体及血清抗体检测 血液系统疾病 幼年型粒 单核细胞白血病JMML 儿科特有的一种少见的慢性髓系白血病 兼有MDS和MPD特征 主要发生于4岁以下婴幼儿 2岁以下占60 男女比例为2 5 1 骨髓检查对JMML诊断并无特异性 诊断价值甚至可能不及外周血象 骨髓一般表现为粒系各阶段增生增多 可见病态造血 幼稚单核或异常单核细胞增多 但原始细胞 20 巨核细胞减少 支持点 不支持点 10月 男 单核细胞 1 109 L 巨脾 白细胞二次 10 109 L 红系及血小板减少 免疫异常 血涂片未发现髓系前体细胞 需完善 染色体及BCR ABL融合基因检测 ras等基因检测 HbF 血液系统疾病 朗格汉斯细胞组织细胞增生症LCH 婴儿型主要侵犯内脏和皮肤 发热 特征性皮疹 肝脾肿大 溶骨性骨质破坏 进行性贫血 腹泻及营养不良 呼吸道症状及慢性难治性中耳炎等 Ts及Th均减少 支持点 不支持点 发热 肝脾肿大 贫血及血小板减少 无特异性皮疹 无骨质破坏 Ts升高 血液系统疾病 恶性淋巴瘤 原发于淋巴结和其他器官淋巴组织的恶性肿瘤 5岁以下罕见 主要表现为发热 淋巴结肿大 肝脾肿大 累及骨髓时血象异常 支持点 不支持点 发热 肝脾肿大 血象异常 CD4 CD8下降 年龄太小 无淋巴结肿大 骨髓未发现肿瘤细胞 需完善 必要时肝脾活检 遗传代谢疾病 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的溶酶体病 常染色体隐形遗传 可有肝脾肿大 脾亢表现 II婴儿型多有吸吮及吞咽困难 以神经系统症状及发育迟缓为主 骨骼改变可不显著 可有黄疸 血小板减少和凝血因子缺乏所致紫癜等 骨髓可见戈谢细胞 酶学检查可确诊 支持点 不支持点 脑发育不良 肝脾肿大 血象异常 无神经系统症状 骨髓未见戈谢细胞 无法解释免疫紊乱 需完善 家族史 酶活性检测 再次骨髓穿刺或脾活检找戈谢细胞 遗传代谢疾病 尼曼匹克病 溶酶体神经鞘磷脂水解酶先天缺陷使神经鞘磷脂SM在体内沉积所致 常隐遗传 主要临床特征是重度神经系统损害 肝脾大 眼底红斑及外周血淋巴细胞胞浆空泡 B型 内脏型 进展慢 肝脾大可发展成肝硬化 门脉高压及腹水及脾亢 极少神经系统症状 支持点 不支持点 肝脾肿大 贫血和血小板减少 胆固醇和总脂不高 骨髓未见泡沫细胞 X线未见弥漫性网状或结节影 无法解释免疫紊乱 需完善 家族史 鞘磷脂酶活性检测 肝脾活检是否存在SM累积 风湿免疫疾病 SLE 累及多系统和脏器的全身性结缔组织病 表现发热 皮疹 呼吸系统 消化系统 恶心呕吐 食欲不振 肝脾大 神经系统 精神症状 脑脊液 脑电图异常 CT和MRI可有钙化 萎缩 梗死等 关节 肾脏 心脏受累等 支持点 不支持点 肝脾肿大 两系减少 体重不增 食欲下降 年龄小 男 无皮疹 无肾脏损害 CD4 CD8下降 需完善 抗核抗体谱 诊断 一 败血症二 JMML 反复多次外周血涂片 染色体检测 BCR ABL融合基因检测 HbF检测 Ras CBL NF 1等基因检测三 排除病毒性肝炎 或合并 完善