生物53 人类遗传病 3 ppt课件

人类遗传病 遗传病概述 人类有上万种遗传病 我国是遗传病高发的国家 大约有1 4 1 5的人患有各种遗传病 每年出生的先天残疾儿总数高达80万 120万 约占每年出生总人口的4 6 遗传病严重降低了人口素质 给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 人类常见遗传病的类型 多指 单基因遗传病 受一对等位基因控制由显性致病基因控制 并指 深圳罕见多指并指家系 常 显 单基因遗传病 受一对等位基因控制由显性致病基因引起 软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起受一对等位基因控制 进行性肌营养不良 单基因遗传病 受一对等位基因控制伴X隐性致病基因引起 毛耳 单基因遗传病 受一对等位基因控制伴Y致病基因引起 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 受一对等位基因控制由显性致病基因引起 伴X显性遗传病 镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 受一对等位基因控制由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因控制由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 单基因遗传病 受一对等位基因控制由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 损害神经系统 患儿在3 4月出现智力低下 头发发黄 尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味 苯丙酮尿症 单基因遗传病 基因1 基因3 基因2 单基因遗传病 受一对等位基因控制的人类遗传病 单基因显性遗传病单基因隐性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻症 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 病例 分类 概念 常染色体X染色体 常染色体X染色体 伴Y 单基因遗传病 隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现 近亲结婚时 双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加 使隐性致病基因纯合的机率增加 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 唇裂 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制 多基因遗传病概念 特点 发病受 和 双重影响 表现出家族聚集现象 群体发病率 病例 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 环境因素 遗传因素 如唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年糖尿病等 高 21三体综合症 先天性愚型 染色体异常遗传病 由染色体异常引起 21三体综合症 先天性愚型 染色体异常遗传病 由常染色体异常引起 猫叫综合症 染色体异常遗传病 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段患者两眼距离较远耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻音调高很像猫叫 性腺发育不良 Turner综合症 染色体异常遗传病 由性染色体异常引起 患者身材矮小外观表现为女性但性腺发育不良乳房不发育没有生育能力是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1 3500经染色体检查发现患者缺少了一条X染色体染色体组成 45条 XO 性腺发育不良Klinefelter综合症 克氏综合症 染色体异常遗传病 由性染色体异常引起 患者外貌是男性 身长较一般男子为高 但睾丸发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY Turner综合症vsKlinefelter综合症 克氏综合症 染色体异常遗传病 先天性睾丸发育不全症 女性 性腺发良不良症 分析XXY出现的原因 若父亲色觉正常 母亲色盲 生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子 此染色体变异发生在什么中 父亲正常 母亲色盲 生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子 则此染色体的变异发生在什么中 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常 由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 一 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 请判断 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 P91调查 调查人群中的遗传病 调查某遗传病的发病率 调查某遗传病的遗传方式 人群中随机抽样 患者家系 调查某遗传病的发病率 患病人数 被调查人数 100 单基因遗传病 遗传病的监测和预防 措施 产前诊断进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断是在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 基因诊断采用DNA分子杂交原理 利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法 人类基因组计划与人体健康 目的 测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息 内容 绘制人类遗传信息的地图 测序 22条常染色体 X Y 人类基因组计划的启动 美国政府决定于1990年正式启动HGP 预计用15年时间 投入30亿美元 完成HGP 2001年2月人类基因组工作草图公开发表 截至2003年 人类基因组的测序任务已圆满完成 遗传病vs先天性疾病vs家族病 遗传病 先天病 遗传病vs传染病 遗传病 传染病 遗传物质改变 外源病原体感染 家族病 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上软骨发育不全多指并指 X染色体上抗维D佝偻病 父传女 X染色体上色盲血友病进行性肌营养不良 常染色体上苯丙酮尿症先天性聋哑 Y染色体上 男人毛耳 父患子必患 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 练习 1 先天愚型患者比正常人多了一条染色体 其主要原因是下列中有一项发生了错误 它是 A DNA复制B 无丝分裂C 有丝分裂D 减数分裂2 一对表型正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 3 下列属于遗传病的是 A 孕妇缺碘 导致出生的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得了夜盲症C 一男子40岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D 一家三口 由于未注意卫生 在同一时间内均患有甲型肝炎病 D A C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 1 某对夫妇 他们的肤色 色觉均正常 却生下个既白化又色盲的男婴 按照有关规定 他们还可以再生一个孩子 预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 若该妻子已经怀孕 经检测是个女孩 则这个女孩患白化病的机率为 患色盲的机率为 不患病的机率为 两病兼患的机率为 从优生学考虑 这对夫妇最好生男孩还是女孩