人类遗传病 课件 人教版必修2 （共47张ppt）

第3节人类遗传病 看下面实例讨论得病的原因 实例一 某一孕妇为艾滋病患者 她所生的孩子为艾滋病患者 实例二 某一孕妇为大脖子病患者 她所生的孩子为呆小症患者 实例三 某一孕妇为正常人 她所生的孩子为白化病患者 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 人类常见遗传病的类型 人类遗传病的分类 人类遗传病 细胞质遗传病 细胞核遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 1 常染色体隐性遗传 1730种 特点 双亲正常 有女儿患病 一定是常染色体隐性遗传判断 下列情况下子女的发病率 双亲之一患病 子女一定有携带者 双亲都患病 子女一定都患病 双亲都正常 子女有可能患病 男女患病几率相同病例 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 一 单基因遗传病 苯丙酮尿症 常 隐 患者 出生3 4个月后出现智力低下 反应迟钝 目光呆滞 头发发黄 尿有异味 苯丙酮尿症 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 2 常染色体显性遗传 4458种 传递特点 双亲都患病 子女有正常的 一定是常染色体显性遗传判断 下列情况下子女的发病率双亲之一患病 子女不一定有患者 双亲都正常 子女都正常 双亲都患病 子女不一定患病 男女患病几率相同如 并指 多指 软骨发育不全症 常显 并指 多指 彭水县一家6人手指并指畸形 软骨发育不全 常 显 患者体态 四肢短小畸形 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 身材矮小 原因 致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症 3 伴X显性遗传 特点 父亲患病 女儿都患病 极有可能是伴X显性遗传判断 下列情况下子女的发病率父亲患病 女儿都患病 母亲患病 子女有可能患病 双亲都患病 子女有可能患病 男女患病几率不同 女多于男病例 抗维生素D佝偻病 抗VD佝偻病 X显 4 伴X隐性遗传 412种 特点 母亲患病 儿子都患病 极有可能是伴X隐性遗传判断 下列情况下子女的发病率母亲患病 儿子都患病 父亲患病 女儿一定有携带者 双亲都患病 子女一定都患病 男女患病几率不同 男多于女病例 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 5 伴Y性遗传 19种 特点 所有男性都患病极有可能是伴Y性遗传患者全部是男性 致病基因 父传子 子传孙 传男不传女 外耳道多毛症 Y 6 细胞质遗传 传递特点 母亲患病 所有孩子都患病 极有可能是细胞质遗传病例 线粒体基因病 59种 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘等 特点 1 家族聚集现象2 易受环境影响3 在群体中发病率比较高 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常 性染色体异常 性腺发育不良 三 染色体异常遗传病 类别 常染色体病性染色体病病例 21三体综合征性腺发育不良 先天性愚型 特纳氏综合征 21三体综合征患儿 性腺发育不良症患者 性染色体异常遗传病 X0型 Klinefelter综合征 克氏综合征 患者外貌是男性 身长较一般男子为高 但睾丸发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 1 造成遗传物质较大的改变 染色体异常遗传病特点 2 往往造成较严重的后果 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传病的发病现状 四 遗传病的危害 1 危害人类健康 降低人口素质 2 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3 某些精神病患者给社会治安带来危害 危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 五 遗传病的监测和预防 例1 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 1 禁止近亲结婚实例 例2 美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 原因 降低隐性遗传病的发病几率 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XDY 与正常女子XdXd结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 C 2 进行遗传咨询 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合征的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育男子25 35岁 3 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自身发育要到24 25岁才能完成 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 羊水检查 超检查孕妇血细胞检查基因诊断绒毛细胞检查 4 产前诊断 方法 优点 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 能诊断的疾病 优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡适龄生育 进行产前诊断 六 调查人群中的遗传病 1 选哪种类型的遗传病 3 如果想调查遗传方式 如果操作 2 如果想调查发病率 如何操作 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查 分析 4 调查某种遗传病的发病率 3 2003年4月14日 美 英 日 德 法 中六国科学家完成了人类基因组的测序任务 完成图显示人类基因组只含有2 2 5万个基因 大约有31 6亿个碱基组成 来源 1 美国政府1990年10月1日正式启动 预计用时15年 耗资30亿美元 七 人类基因组计划 2 测定人类基因组的全部DNA序列 包括人类24条染色体 22对常染色体 XY 上全部的DNA所携带的遗传信息 1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务 4 过程 中国承担了1 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对 1 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 练习题 3 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体数目变异疾病D 常染色体结构变异疾病 D 4 抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病 这种疾病的遗