马中书尿崩症课件

尿崩症DiabetesInsipidus 天津医科大学总医院马中书 一 定义二 病因和发病机制三 临床表现四 实验室和辅助检查五 诊断和鉴别诊断六 治疗 目录 概述 1 对正常血压无调节作用 2 主要作用于肾脏集合管管周膜上的V2受体 促进水分子的重吸收 3 主要受渗透压 容量 压力 神经和某些药物调节 加压素 Vasopressin VP 的生理作用 尿崩症是指下丘脑 神经垂体病变引起精氨酸加压素 Argininevasopressin AVP 分泌不足 中枢性尿崩症 或肾脏病变引起肾远曲小管 集合管上皮细胞AVP受体和 或水孔蛋白及受体后信息传递系统缺陷对AVP失去反应 肾性尿崩症 致肾小管吸收水的功能障碍 从而引起多尿 烦渴 多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征 定义 病因和发病机制 一 中枢性尿崩症 1 原发性 特发性 尿崩症 50 60 2 继发性尿崩症 头颅外伤及下丘脑手术 肿瘤 鞍上肿瘤 垂体瘤 颅咽管瘤 转移瘤等 肉芽肿 结节病 组织细胞增多症 感染性疾病 脑膜炎 结核 梅毒 血管病变 血管瘤 冠状动脉搭桥 其他 自身免疫性病变 AVP抗体阳性3 遗传性尿崩症 少见X 连锁隐性 常显或常隐遗传AVP前体 AVP载体蛋白基因突变 二 肾性尿崩症1 遗传性 90 是V2受体基因突变10 AQP 基因突变2 继发性 慢性肾盂肾炎 RTA 骨髓瘤 淀粉样变 药物损害等 临床表现 尿量正常 1000 2000ml 24hrs昼 夜 3 4 1夜尿量 750ml多尿 2000ml 24hrs少尿 400ml 24hrs或 17ml h无尿 100ml 24hrs Polyuria Mildpolyuria urineoutput2000 4000mL 24hModeratepolyuria urineoutput4000 6000mL 24hSeverepolyuria urineoutput 6000mL 24h 尿比重正常尿比重 1 015 1 025之间最高比重 1 020最高比重 最低比重 0 009 等渗尿 尿比重固定在1 010 0 003低渗尿 1 010 渗透压血浆渗量 280 310mOsm kg H20尿渗透压 600 1000mOsm kg H20尿渗量 血浆渗量 3 4 5 1等渗尿 尿渗量在300mOsm kg H20高渗尿 尿渗量高于血浆渗量低渗尿 尿渗量低于血浆渗量 完全性尿崩症 年龄 青年多见 但可见于任何年龄 性别 男多于女 M F 2 1 症状 多尿 烦渴 多饮 尿量 5 10L 24h 尿比重 1 001 1 005 尿渗透压 50 200mOsm kg H2O 部分性尿崩症 症状较轻 每日尿量2 5 5L 严格限水时尿比重可达1 010 1 006 尿渗透压超过血浆渗透压达290 600mOsm kg H2O 实验室和辅助检查 实验室和辅助检查 尿量 尿比重 血 尿渗透压2 血浆AVP测定3 禁水 加压素试验4 高渗盐水试验5 其它检查 1 尿量 尿比重 血 尿渗透压 1 尿崩症尿量可达4 20L d 2 尿比重 1 005 部分性尿崩症可达1 010 3 血渗透压正常或稍高 290 310mOsm L 4 尿渗透压低于正常 600 800mOsm L 2 血浆AVP测定 1 正常人血AVP为2 3 7 4pmol L 禁水后明显升高 2 精神性多饮者正常 3 完全性尿崩症患者血浆AVP测不到 4 部分性尿崩症患者血浆AVP低于正常 5 肾性尿崩症患者血浆AVP往往偏高 3 禁水 加压素试验 目的 鉴别精神性多饮 多尿与真性尿崩症 方法 禁水6 16h 一般为8h 试验前测体重 血压 血浆渗透压 尿比重 以后每小时留尿测尿量 尿比重和尿渗透压 待尿渗透压达到平顶状态时 测血浆渗透压并立即皮下注射加压素水剂5U 再留取尿液测1 2次尿量 尿比重和尿渗透压 正常人 精神性多饮中枢性尿崩症尿量 尿比重 1 020 1 010尿渗透压 800 血渗透压ADH反应 血渗透压N 300体重N 血压N 严重 脱水 禁水 加压素试验意义 诊断和鉴别诊断 诊断和鉴别诊断 1 病因诊断蝶鞍X线点片 视野检查 CT MRI 2 功能诊断 1 直接诊断 血浆精氨酸加压素测定 2 间接诊断 禁水试验 禁水 加压素试验 其它检查 高渗盐水试验 危险少用 正常垂体核磁影像 垂体MRI 垂体后部可见椭圆形病变 大小约10mm 8mm 边界清楚 其内未见明显异常钙化 垂体柄受压明显向前移位 但未见增粗 视交叉受压轻度上抬 考虑Rathke s囊肿 垂体MRI 蝶鞍略饱满 鞍底无下陷 垂体高度约0 9cm 其内呈等T1信号 增强后可见周边较均匀壁状强化 环形强化 平均壁厚约0 2cm 内部无强化区 垂体柄居中 垂体柄宽约0 3cm 视交叉无移位 考虑垂体脓肿可能性大 1 多尿 低比重尿2 尿渗透压减低 血浆渗透压升高3 毛森试验显示肾脏浓缩功能明显减退4 禁饮 加压素试验结果 禁饮前血浆渗透压高于正常 尿渗透压和尿比重明显低于正常 禁饮后尿量逐渐减少 尿比重和尿渗透压升高 但尿渗未超过血渗 血浆渗透压进一步升高 注射加压素后尿量进一步减少 尿比重和尿渗透压继续升高 但未达到血浆渗透压的2倍 病例特点 时间尿量 ml 比重8 10Am10001 00410 12Am15001 00312 2Pm12001 0032 4Pm10001 0034 6Pm8001 0036 8Pm10001 0048Pm 8Am43001 003 24h尿毛森试验 禁饮加压试验时间体重血压心率尿量尿比重尿渗血渗079130 90769001 0021473050 2Am79140 85683001 0062752 4Am78 5130 90762501 0083344 6Am78 2120 80802501 0083476 7Am78 2120 90781001 0104297 8Am78 2150 90801001 0104243218 40Am注射垂体后叶素5u8 9 4078140 90821501 010474330 10 4078135 9073501 013579318 血管加压素 血管加压素 CDI的诊断 完全性尿崩症部分性尿崩症症状较重较轻日尿量 5 0L2 5 5 0L尿比重1 001 1 0051 010 1 014禁水后尿量 尿比重 尿尿量 尿比重 尿渗透压无变化渗透压 加压素尿量 尿比重 尿量 尿比重 尿渗透压增加50 以上尿渗透压 NDI诊断 1 遗传性 有家族史 出生后即有症状 多尿 低尿比重 低渗透压 禁水 加压素试验无尿量减少 尿比重 渗透压无升高反应 2 继发性NDI尚有原发病症状 中枢性尿崩症 肾性尿崩症与精神性多饮鉴别 CDINDI精神性多饮年龄 20出生后成人性别M FM FM F症状多饮多尿多饮多尿多饮多尿病程持续成年后减轻间歇病因下丘脑 垂体遗传精神血AVP低正常 升高正常血渗透压正常 升高正常 升高低尿渗透压低低低禁水反应无无有AVP反应好无不好高渗盐水反应无无好 其它鉴别诊断 1 糖尿病 血糖升高 尿糖阳性 糖耐量异常2 慢性肾脏疾病 肾小管疾病 低钾血症和高钙血症等可影响肾脏浓缩功能 治疗 治疗 1 激素替代疗法 1 加压素水剂 短效 5 10u 次 皮下注射 每日需多次注射 2 鞣酸加压素注射液 长效尿崩停 3 5天肌注1次 3 去氨加压素 desmopressin 有鼻喷剂 皮下注射剂和口服剂型弥凝 minirin desmopressinacetate 醋酸去氨加压素 2 其它抗利尿药物 氢氯噻氢 卡马西平 氯磺丙脲 3 病因治疗 治疗原发病 1 氢氯噻氢 25mgtid 可使尿量减半 尿中排钠增加 体内缺钠 肾近曲小管重吸收增加 到达远曲小管原尿减少 副作用有低钾 高尿酸血症 2 卡马西平 刺激AVP分泌 0 2tid 副作用有粒细胞减少 肝损害 疲乏 眩晕 3 氯磺丙脲 刺激AVP分泌和增加肾小管分泌cAMP的生成 0 2qd 副作用有低血糖 水中毒 Summary DefinitionClassification1 CentralDiabetesinsipitus2 NephrogenicDiabetesinsipitusDiagnosis Differentialdiagnosis1 Plasma Urineosmolality2 WaterDeprivation3 VasopressinTest4 ADHradioimmunoassays5 PsychogenicPolydipsiaTreatment 本课重点 尿崩症的定义尿崩症的病因和分类尿崩症的临床表现尿崩症的主要鉴别诊断禁水 加压素试验的目的 方法和意义 中枢性尿崩症的临床特征 PPT polyposia polyuriaandthirsty 三高三低饮水量高 尿量高 血渗透压 和血钠高尿比重低 尿渗透压和血浆AVP低 参考书 1 陈灏珠主编 实用内科学 第11版 北京 人民卫生出版社 2002 2 史轶繁主编 协和内分泌和代谢病学 第1版 北京 科学出版社 1999 3 廖二元 莫朝晖主编 内分泌学 第2版 北京 人民卫生出版社 2007 4 WilsonJD FosterDW Kro