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单元排查通关(七)易错点1误认为基因突变就是dna中碱基对的增添、缺失、改变不能把“基因”和“dna”两个概念等同起来。dna的遗传信息,就储存在它的碱基序列中,但并不是构成dna的全部碱基序列都携带遗传信息。不携带遗传信息的dna序列的碱基对的改变不会引起基因结构的改变。另外,有些病毒(如sars病毒)的遗传物质是rna,rna中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异,广义上也是基因突变。可见,dna中碱基对的增添、缺失、改变与基因突变并不是一一对应的关系。 易错点2基因突变不一定引起生物性状的改变有些真核生物基因突变,由于突变的部位不同,基因突变后,不会影响蛋白质的结构和功能,对子代性状没有任何影响。真核生物基因突变不影响子代性状的几种情况如下:基因不表达;密码子改变,但其决定的氨基酸不变;有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置,但该蛋白质的功能不变;基因突变发生在显性纯合子中。易错点3基因突变不一定发生在分裂间期基因突变并非与dna复制出错有关。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素包括物理因素(紫外线等辐射)、化学因素(亚硝酸等化学物质)和生物因素(某些病毒)。外部因素对dna的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有。另外,外部因素还可直接损伤dna分子或改变碱基序列,并不是通过dna的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期。内部因素包括dna复制出错和dna碱基组成改变等,其中内部因素中的dna碱基组成的改变更是随机发生。易错点4不要把基因突变与染色体结构变异混为一谈(1)基因突变只是染色体上某位点的改变,只改变了基因中的一个或几个碱基对,有可能产生新的基因。而染色体结构变异是染色体某片段的改变,改变的是基因的数目、排列顺序。(2)基因突变是分子水平的变异,在光学显微镜下是观察不到的。而染色体结构变异是细胞水平的变异,在光学显微镜下可以观察到。易错点5关于“互换”问题同源染色体上,非姐妹染色单体的交叉互换,属于基因重组;非同源染色体之间的交叉互换,属于染色体结构变异。易错点6关于“缺失”问题dna分子上若干基因的缺失属于染色体变异;基因中若干碱基对的缺失属于基因突变。易错点7单倍体并非只有一个染色体组若生物体是二倍体,则其单倍体中含有一个染色体组。若生物体是四倍体或多倍体,则其单倍体中含有两个或两个以上的染色体组。易错点8细菌、昆虫的抗药、抗杀虫剂的变异不是药物、杀虫剂的诱导产生的,而是细菌、昆虫本来就产生了这些变异,药物和杀虫剂的使用只是起了选择作用。易错点9物种的形成可以不经过地理隔离阶段,但一定有生殖隔离的产生,如多倍体植物的产生。易错点10把生物进化误当作新物种的形成种群基因频率的改变会引起生物发生进化,而物种的形成是以生殖隔离为标志的,此时两个种群的基因库已产生明显差异,不能再进行基因交流。易错点11自然选择的对象直接对象是生物变异的性状(表现型);间接对象是相关基因型;根本对象是与变异性状相对应的基因,即自然选择的实质是环境对所对应的基因进行选择,因而可以改变种群的基因频率。易错点12生物的共同进化不仅发生在不同的生物之间,也可发生在生物与无机环境之间。 基因突变、基因重组、染色体变异的比较:比较项目基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期细胞分裂期适用范围生物种类所有生物均可发生自然状态下,真核生物的细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖类型无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖产生结果产生新的基因、新的基因型产生新基因型,没产生新基因没产生新基因,基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种联系三者均属于可遗传的变异,都为生物的进化提供了原材料基因突变产生新的基因,是生物变异的根本来源基因突变是基因重组的基础基因重组是形成生物多样性的重要原因之一【例】下图是果蝇细胞减数分裂示意图,下列说法中正确的是()a.图表示的细胞中有8条染色体,4个染色体组b.过程可能发生同源染色体的交叉互换c.过程一定发生非同源染色体的自由组合d.若a细胞内有5条染色体,一定是过程出现异常答案:b技巧阐释:图表示的细胞中有8条染色体,2个染色体组。过程表示减数分裂的第一次分裂,在减数分裂的第一次分裂的四分体时期,可能发生同源染色体的交叉互换。非同源染色体的自由组合发生在减数分裂的第一次分裂过程中,过程一定发生非同源染色体的自由结合。a细胞内有5条染色体,可能是过程异常,也可能是过程出现异常。【例】同一番茄地里有两株异常番茄,甲株所结果实均为果形异常,乙株只结了一个果形异常的果实,甲乙两株异常果实连续种植几代后果形仍保持异常。下列说法中不正确的是()a.二者均可能是基因突变的结果b.甲发生的变异的时间比乙早c.甲株变异一定发生于减数分裂时期d.乙株变异一定发生于有丝分裂时期答案:c技巧阐释:由题意可知,甲株所结果实均为果形异常,乙株只结了一个果形异常的果实,根据基因突变的概念可以推理出甲和乙都可能是基因突变的结果,两者区别有可能是变异发生时间的早晚。若在dna复制前就发生了变异,有可能就造成了甲株所结果实均为果形异常。由于乙株只结了一个果形异常的果实,而非整个植株果实性状都相同,所以变异不可能发生在减数分裂形成配子时期。甲株变异有可能发生在减数分裂时期,也有可能早于减数分裂时期,其变异时期不好确定。解题方法8特殊情况下基因型频率和基因 频率的计算1.杂交后代淘汰某些个体后基因型频率或基因频率的计算。【例】果蝇的灰身和黑身是由常染色体的一对等位基因(a、a)控制的相对性状。用杂合的灰身雌雄果蝇杂交,去除后代中的黑身果蝇,让灰身果蝇自由交配,理论上其子代果蝇基因型比例为()a.441 b.321 c.121 d.81答案:a技巧阐释:获取信息,由题意可知,灰身对黑身为显性;杂合的灰身雌雄果蝇杂交,去除后代中的黑身果蝇,后代中aa占1/3,aa占2/3;计算,a的基因频率为2/3,a的基因频率为1/3;子代中aa基因型的频率为4/9;aa的基因型频率为22/31/34/9;aa的基因型频率为1/9。2.杂交后代不出现某些个体的基因型频率或基因频率的计算。【例】老鼠的皮毛黄色(a)对灰色(a)显性。有一位遗传学家在实验中发现含显性基因(a)的精子和含显性基因(a)的卵细胞不能结合。如果杂合的黄鼠与黄鼠(第一代)交配得到第二代,后代(第二代)相同基因型老鼠继续交配得到第三代,那么在第三代中黄鼠的比例为()a.40% b.44.4% c.66.7% d.75%答案:a技巧阐释:杂合的黄鼠基因型为aa,可利用遗传图解求得第三代中黄鼠的比例:由遗传图解可知第三代中黄鼠的比例为2/5,即40%。3.种群数量变化后,种群基因频率的计算。【例】某小岛上原有果蝇20 000只,其中基因型vv、vv和vv的果蝇分别占15%、55%和30%。若此时从岛外引入了2 000只基因型为vv的果蝇,且所有果蝇均随机交配,则f1中v的基因频率约是()a.43% b.48%c.52% d.57%答案:b技巧阐释:首先计算出从岛外引入2 000只基因型为vv的果蝇后,岛上果蝇的基因型频率。20 000只果蝇中,基因型vv有20 00015%3 000只,vv有20 00055%11 000只,vv有20 00030%6 000只。从岛外引入2 000只基因型为vv的果蝇后,三种基因型的果蝇所占比例发生变化:vv占5 000/22 0005/22。f1中v的基因频率是5/221/21/248%。本题易犯错误是没有将岛外引入的2 000只果蝇与原种群看作是一个整体,错误地将原种群与引入种群中v基因频率分开计算再相加。1. 下列关于变异的叙述,错误的是()a生物发生变异,相应基因型不一定发生改变b生物的性状发生改变,相应基因可能未发生改变c可遗传变异均可通过显微镜观察到d变异是不定向的,而自然选择是定向的解析:生物的变异若是仅由环境因素引起的,则基因型不发生改变,a、b正确;可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异,只有染色体变异可通过显微镜观察到,c错误;变异具有不定向性,但自然选择是定向的,d正确。答案:c2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()a.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,先天性疾病并不都是遗传病b.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病c.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,猫叫综合征患者5号染色体缺失d.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析:人类遗传病产生的原因是遗传物质改变引起的,先天性疾病不全是遗传病(如先天性心脏病),a正确。人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种类型,b正确。21三体综合征患者的体细胞中第21号染色体为3条,猫叫综合征患者第5号染色体部分缺失,c正确。单基因遗传病受一对等位基因的控制,d错误。答案:d3.野生番茄含有mi1抗虫基因,它使番茄具有对根结线虫(侵染番茄的根部)、长管蚜和烟粉虱(俗称小白娥)三种害虫的抗性。下列相关推论正确的是()a.mi1抗虫基因的产生是野生番茄长期适应环境的结果b.长期种植野生番茄土壤中根结线虫的数量会越来越少c.四种生物形成的种间关系共有寄生和捕食两种d.三种害虫与野生番茄相互作用、协同进化解析:mi1抗虫基因是基因突变产生的,不是长期适应环境的结果,a错误。长期种植野生番茄会导致番茄对土壤中根结线虫的抗性增强,根结线虫适应野生番茄的能力也增强,根结线虫数量先减少后增加,b错误。四种生物之间有寄生、竞争和捕食关系,c错误。三种害虫与番茄间的寄生关系使它们各自进化,促进了它们的共同进化,d正确。答案:d4. 如图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是() a母亲肯定是纯合子,子女是杂合子b这种遗传病女性发病率高于男性c该遗传病不可能是常染色体隐性遗传病d子女的致病基因可能来自父亲解析:根据系谱图中4号患病、2号正常可知,该遗传病不可能是伴x染色体隐性遗传病;若该病为常染色体显性遗传病,母亲可以为杂合子;若该病为常染色体遗传病,则该病在女性与男性中的发病率相同;若该病为常染色体隐性遗传病,则子女的致病基因可能来自父亲。答案: d5.人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因d,且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡;人类“黏多糖贮积症型”由位于x染色体上的一对基因(e、e)控制。下图是一个家系图(5和6是双胞胎姐弟)。请回答(不考虑基因突变):图一(1)基因(填e或e)是“黏多糖贮积症型”的致病基因;5可能产生的卵细胞的基因型是。9的致病基因来自于第代的号个体。(2)8是7的姐姐,尚未检测其基因型,据图推测8是杂合子的概率是。(3)dna探针可用于检测家系成员的基因型,方法和结果如下图所示:图二pcr扩增与细胞内dna复制时获得单链模板的方式分别是_。图二结果a中的杂交斑是由哪两种单链形成的?。若检测图一中2的基因型,检测的结果是图二所示的结果(填:a/b/c)。在适当时抽取羊水,采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因,这是因为羊水中含有细胞,体外培养这种细胞时,其分裂方式是。解析:(1)从题目可知,“软骨发育不全”为常染色体显性遗传病,图一所示1、2夫妇均无患黏多糖贮积症型,其后代6却患有该症,根据题意可得出:黏多糖贮积症型为伴x染色体隐性遗传病,基因“e”为该症的致病基因;根据推导:6的基因型为ddxey,可得出5的基因型为ddxexe或ddxexe,所以5可能产生的卵细胞的基因型是dxe、dxe;9的基因型为ddxey,可得xe来自7,根据图示及题意(致病基因纯合的个体在胎儿期死亡)7的基因型为ddxexe,而3基因型为ddxey,得出9的致病基因最终来自于4,基因型为ddxexe。(2)根据上题可推知3基因型为ddxey、4基因型为ddxexe,8已知道为女性,可以利用逆推法,先算她为纯合子ddxexe的概率:1/31/21/6(注意:不可能是ddxexe,因为致病基因纯合的个体在胎儿期死亡,所以计算时需将其剔除),再算为杂合子的概率为:11/65/6。(3)在pcr扩增中,当温度上升到90 以上时,双链dna解聚为单链;细胞内dna复制时,在解旋酶的作用下获得单链。图二结果a中仅在基因e的探针中出现杂交斑说明该家系成员只拥有基因e,杂交斑由基因e探针和与之互补的单链杂交而成。根据图二和上题可推知2的基因型xexe,即在基因e和基因e的探针中均出现杂交斑,检测的结果是图二所示的结果b。进行羊水检查主要是因为羊水中含有胎儿脱落的表皮细胞,可通过这些细胞进行相应的医学检查,体外培养这些体细胞时其增殖的方式为有丝分裂。答案:(1)edxe、dxe4(2)5/6(3)前者通过高温加热,后者通过解旋酶解开双链基因e探针和与之互补的单链b胎儿有丝分裂6.一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a为白化病致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()解析:根据题意可知,该夫妇的基因型分别为aaxbxb、aaxby,a、b可分别表示父本体细胞、次级精母细胞基因。c可表示因减过程发生交叉互换而得到的母本次级卵母细胞或极体。答案:d7.人的x染色体和y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段()和非同源区段(、),如图所示。下列有关叙述错误的是()a.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的,则患者均为男性b.若x、y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段()上c.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病d.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子一定是患者解析:片段上基因控制的遗传病为伴y遗传病,患者全为男性,a正确;若x、y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段()上,b正确;片段上显性基因控制的遗传病为伴x显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,c错误;片段上隐性基因控制的遗传病为伴x隐性遗传病,男性患病率高于女性,患病女性的儿子一定是患者,d正确。答案:c8.人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位(如图甲所示,正常及易位后的7号、9号染色体分别用a、a、b、b表示),但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化,第9号染色体上的r片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份r片段,表现为痴呆病;若只有一份r片段,则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图,已知i2、ii4均为甲图所示染色体易位的携带者。请据图回答。(1)染色体易位能改变染色体上基因的,从而导致生物性状发生改变。为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查,(能/不能)检测出染色体异常的胎儿细胞。(2)乙图中,个体ii4产生的配子中,7和9号染色体的组合类型有种,个体6的7和9号的染色体组合为。(3)若8为存活个体,则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是。(4)已知7号染色体上有一基因m,其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的dna序列如图所示,起始密码子为aug。正常情况下,其转录时的模板位于链中。若箭头所指的碱基c突变为g,其对应的密码子将由变为。解析:(1)染色体结构变异改变的是染色体上基因的数目和排列顺序,从而导致生物性状发生改变。羊水中含有脱落的胎儿细胞,因此在妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查,可以检测出染色体异常的胎儿细胞。(2)痴呆病个体的体细胞中有三份r片段,其染色体组成为aabb;早期胚胎流产儿只有一份r片段,其染色体组成为aabb。乙图中,个体4的子代既有早期胚胎流产儿,也有痴呆患者,因此他的染色体组成为aabb,产生的配子中,7和9号染色体的组合类型有ab、ab、ab、ab共4种,个体6为痴呆,含有3份r片段,她的7和9号的染色体组合为aabb。(3)乙图中3的染色体组成为aabb,4产生的配子为比例相等的ab、ab、ab、ab4种配子,他们的子代中aabb死亡,aabb(正常)、aabb(易位携带者)、aabb(痴呆)。因此若8为存活个体,则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是1/3。(4)b链转录出的mrna的序列为auggucucc,第一个密码子为起始密码子为aug。正常情况下,b链为模板链。若箭头所指的碱基c突变为g,其对应的密码子将由guc变为cuc。答案:(1)排列顺序和数量能(2)4aabb(3)1/3(4)bguccuc9.夫妻表现型均正常,但丈夫的父亲和妻子的母亲都患血友病。这对夫妇生下的儿子得血友病的概率是()a.1/2b.1/4c.3/4d.1解析:血友病是一种伴x隐性遗传病,假设致病基因为a,夫妻双方表现均是正常的,丈夫的基因型为xby,妻子的母亲患有血友病,妻子正常,则妻子的基因型为xbxb,此时这对夫妇生下的儿子基因型有两种:xby、xby,其中xby表现正常,xby表现为血友病患者,所以生下儿子得血友病的概率是1/2。答案:a10.对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现:780名女生中有患者23人,携带者52人;820名男生中有患者65人。那么,该群体中色盲基因的频率是()a.4.4% b.5.1% c.6.8% d.10.2%解析:根据基因频率的定义,可知该群体中色盲基因的频率为(232152165)/(27801820)100%6.8%。答案:c11.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是()a.10/19 b.9/19 c.1/19 d.1/2解析:由题意知,人群中不患该遗传病(aa)的概率为81%,则a的基因频率为90%,a的基因频率为10%,则aa1%,aa18%。患病妻子的基因型为1/19aa、18/19aa,则该对夫妇所生子女患该病的概率为18/191/21/1910/19,a正确。答案:a12.在一个能自由交流基因的一

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