高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种和进化 第23讲 人类遗传病限时特训 新人教版必修2.doc

人类遗传病时间：45分钟满分：100分一、选择题(15小题，每小题3分，共45分)1关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()a都是由基因突变引发的疾病b患者父母不一定患有该种遗传病c可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案b解析三种病的病因与检测方法比较如下：遗传病21三体综合征镰刀型细胞贫血症唇裂病因染色体数目变异基因突变多基因遗传病检测方法光学显微镜观察染色体形态和数目基因检测；光学显微镜观察红细胞形态基因检测父母是否患病不患病不确定不确定2.下列说法中正确的是()a先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病b家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病c遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响d遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病答案c解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。3如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()a该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组b该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲c该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16d若再生一个女儿，患病的概率是1/16答案d解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是aaxby，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，a正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，b正确；根据题意可知母亲的基因型为aaxbxb，正常儿子的概率不患白化病的概率色觉正常儿子的概率(3/4)(1/4)3/16，c正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1(3/4)(1/2)5/8，d错误。4下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()a基因突变可能导致患遗传病b人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病c产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病d体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病答案a解析遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。52015湖南十二校联考如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()a若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲b若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错c若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲d若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案c解析a项，若发病原因是减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，是父方在减后期可能发生了差错导致的，a正确；b项，若发病原因为减数分裂异常，是父亲在减后期可能发生差错导致的，b正确；c项，患者1体内的额外染色体可能来自其母，也可能来自其父，c错误；d项，若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致，d正确。62016珠海测试如图是某种遗传病的家族系谱图，9的致病基因只来自6，其中7和8是双胞胎，下列描述正确的是()a该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传b4带有致病基因的概率为1/2c如果7和8为异卵双生，7为携带者，则8为携带者概率为1/4d如果7和8为同卵双生，7为携带者，则8和9婚配，后代患病概率为1/2答案d解析根据“无中生有为隐性”判断该遗传病为隐性遗传病，根据“9的致病基因只来自6”可知，该遗传病为伴x染色体遗传病，a项错误，由于交叉遗传的特点，4带有致病基因的概率为100%，b项错误；如果7和8为异卵双生，7为携带者，则4一定是携带者，则8为携带者的概率为1/2，c项错误；如果7和8为同卵双生，7为携带者，则8也是携带者，8和9婚配，后代患病概率为1/2，d项正确。7已知控制某遗传病的致病基因位于人类x、y染色体的同源部分，图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，则1的有关基因组成应是乙图中的()答案b解析本题考查基因与染色体的关系。根据分析该病为显性遗传病，控制某遗传病的致病基因位于人类x、y染色体的同源部分，可知健康的男性2的基因型为xaya，则其患病的父亲1的基因型为xaya，而人类的x染色体比y染色体大，所以b图符合题意。82016安徽“江南十校”联考某致病基因b与其正常基因b中的某一特定序列，经限制酶a切割后产生的片段如图1 (bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病的遗传系谱图。下列分析不正确的是()a图2中1的基因型为bb，其致病基因来自双亲b图2中2基因诊断会出现142bp、99bp、43bp三个片段c图1中限制酶a的作用结果能体现酶的专一性特点d对家庭成员进行基因诊断还可用dna分子杂交技术答案a解析该病可能为常染色体隐性遗传病，1的基因型为bb，推断双亲为bb；也可能为伴x隐性遗传病，x1的基因型为xby，则其致病基因来自母亲xbxb，a错；2的基因型可能为bb，b基因被限制酶a切割出现99bp、43bp两个片断，b基因被限制酶a切割出现142bp片断，b正确；限制酶a能识别b基因的特定脱氧核苷酸系列并进行切割，不能识别b基因进行切割，体现限制酶的专一性，c正确；可以用b基因作为基因探针，与dna样品进行杂交，根据是否出现杂交带判断是否携带患病基因，d正确。9如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()a该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失b患者的消化道无法将脂质吸收到血液中c该病患者细胞内可能有脂质受体基因d该病的根本原因是遗传信息发生了改变答案b解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。10某研究性学习小组的同学对某地区人类(10000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是()a.要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析b根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病c控制乙病的基因最可能位于x染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者d若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用dna分子杂交技术实现答案a解析要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群进行调查，a错；甲病发病率较高，男女发病率相当，为常染色体显性遗传病，b正确；调查显示乙病中男患者多于女患者，控制乙病的基因最可能位于x染色体上，c正确；要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可以将乙病基因作为基因探针，根据碱基互补配对原则，利用dna分子杂交技术，如果有患病基因，则会与基因探针形成杂交带，d正确。11对图1中4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关dna片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断不正确的是()a图2中的编号c对应系谱图中的4号个体b条带2的dna片段含有该遗传病致病基因c8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3d9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/4答案d解析由图4号为患者，其父母1和2号正常，可判断该病是常染色体隐性遗传病，(如果是伴x隐性遗传病，4号是患者xaxa，其父亲1号应该xay患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病)。结合图2 abcd中abd都具有条带1和2，c只有条带2，图1中123号正常，4号患病，可知4号对应的应该是c，只有条带2，且条带2 dna片段有致病基因，所以ab正确；根据图1可知，设正常基因为a，致病基因为a，那么1号和2号的基因型均为aa,4号为aa，从7号(aa)可以推知5号和6号的基因型均为aa，那么8号可能有的基因型为aa(1/3)或aa(2/3)，3号基因型为aa,8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3。9号可能有的基因型为aa(1/3)或aa(2/3)，与一个携带者(aa)结婚，孩子患病的概率为1/42/31/6。12中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质cdkl5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于x染色体上的cdkl5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(rett syndrome)”。有关分析不正确的是()a雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点bcdkl5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍ccdkl5是神经递质dcdkl5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递答案c解析雷特综合症是由x染色体上的cdkl5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴x染色体遗传具有交叉遗传的特点，a项正确；蛋白质cdkl5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故cdkl5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍，b、d项正确；蛋白质cdkl5与树突发育有关，而神经递质是由轴突分泌的，c项错误。13下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关分析错误的是()a甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传b4是杂合子c2不含有甲病基因d若4与6结婚，后代中只患一种病的概率是1/4答案d解析457，可推知甲病为常染色体显性遗传病；456，可推知乙病为常染色体隐性遗传病，a正确。由457和456可知4既携带甲病致病基因，也携带乙病致病基因，b正确。2不患甲病且其不含有甲病致病基因，c正确。就甲病分析：4与6婚配后代患甲病的概率1/2，不患甲病概率1/2；乙病分析：4与6婚配子代患乙病的概率1/2，不患乙病概率1/2；综合分析4与6婚配子代只患一种病的概率1/21/21/21/21/2，d错误。142016山东日照高三模拟下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用a或a表示，乙病基因用e或e表示，其中有一种病的基因位于x染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()a个体2的基因型是eexaxab个体7为甲病患者的可能性是1/600c个体5的基因型是aaxexed个体4与2基因型相同的概率是1/3答案d解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴x遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为aaxey、aaxexe，个体5的基因型是aaxexe或aaxexe，个体4的基因型是a_xex，与2基因型相同的概率是(2/3)(1/2)1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则a的基因频率为99%，人群中aa的基因型频率为(99%)2，aa的基因型频率为299/10000,3号的基因型为aa或aa，其中aa的可能性为2/101,4号为aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是(2/101)(2/3)(1/4)1/303。15某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常a.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 b该女的母亲是杂合子的概率为1c该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4d其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案c解析从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/31/21/21/6。二、非选择题(3小题，共55分)16(17分)某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。(2)5患者的致病基因来自第代中的_号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：tggactttcaggtat母亲：tggactttcaggtat患者：tggacttaggtatga可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是由于dna碱基对的_造成的。(4)黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的_中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第代中的_(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_。答案(1)x隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)解析(1)由121可推知该病为隐性遗传病，整个家族中每代只有男性患病，所以致病基因可能位于x染色体上。(2)5的致病基因xa来自3(4正常)，3的xa来自3(2正常)。(3)分析父亲、母亲、患者的碱基序列，可知，该病是由于碱基tc的缺失导致的，属于基因突变。(4)水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的溶酶体中。(5)1是患者，他的致病基因来自2，2可能会把致病基因传给2；5是患者，他的致病基因来自3，3可能会把致病基因传给4；7是患者，他的致病基因3，3可能会通过5把患者基因传递给6，故代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断，可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因。172015湖南怀化二模(21分)21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为nnn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。(1)若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是_，从变异类型分析，此变异属于_。出现此情况是双亲中_的第21号染色体在减数第_次分裂中未正常分离，其减数分裂过程如图，在图所示细胞中，不正常的细胞有_。(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的_和_。(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是_。(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，问某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为nnn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为_，与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为_，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。答案(1)45xy染色体数目变异母亲二de(2)正在分裂的细胞血液(或红细胞)(3)其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡(4)nnnnnn21211/2解析(1)该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45xy，该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，该患儿是nnn，应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了nn的卵细胞，在图中b较大产生的卵细胞d和第二极体e是不正常的。(2)21三体综合征要想在显微镜下观察到需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应用红细胞观察。(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，可能原因是其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。(4)某女性基因型为nnn的21三体综合征患者，可以产生nnnnnn 2121的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为1/2。182016陕西西工大附中(17分)镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(hba)突变为镰刀型细胞贫血症基因(hbs)引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡)，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。(1)下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。据系谱图可知，hbs基因位于_染色体上。6的基因型是_，已知7也来自非洲同地区，那么6和7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是_。(2)6和7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用_方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察_，即可诊断其是否患病。(3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。该基因突