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文档简介
第五章基因突变和其他的变异 知识结构 考点一基因突变和基因重组 考点二染色体变异 考点三人类遗传病 考点一基因重组和基因突变 第一课时 环境因素引起的 自身的遗传物质没有改变 3 5kg 7kg 3 5kg 资料一 在北京培育的优质甘蓝品种 叶球最大的有3 5kg 当引种到拉萨后 由于昼夜温差大 日照时间长 光照强 叶球可重达7kg左右 但再引回北京后 叶球又只有3 5kg 不可遗传的变异 资料二 鹦鹉体色的变异一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了4只体色迥异的小鹦鹉 1 概念 指基因分子结构改变 包括dna碱基对的增添 缺失或改变 是基因中脱氧核苷酸的种类 数量或排列顺序的改变 一 基因突变 2 举例 根本原因 是碱基对被替换引起的一种遗传病 从而基因的分子结构发生了改变产生的 病因 病因分析 替换 增添 缺失 正常基因的片段 碱基对的增添 缺失或替换 改变了基因的结构 比一比 比一比 查一查 甲乙丙丁 dna碱基对替换 不一定引起蛋白质结构的改变 结论 氨基酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸缬氨酸 比一比 查一查 dna taccattaggatcccatt mrna augguaauccuaggguaa 起始密码 缬氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 甘氨酸 终止密码 dna tacccattaggatcccatt mrna auggguaauccuaggguaa dna taccataggatcccatt mrna augguauccuagggu 起始密码 起始密码 甘氨酸 天冬酰胺 脯氨酸 精氨酸 缬氨酸 缬氨酸 丝氨酸 终止密码 插入c 丢失t 结论 碱基增添或缺失会引起蛋白质结构改变 某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢 1 同一种氨基酸可能有多种密码子2 突变发生在非编码区 内含子序列3 隐性突变4 基因的选择性表达 不一定 议一议 基因突变发生时间 细胞分裂间期dna复制时 基因突变可以发生在生殖细胞 也可以发生在体细胞 那么基因突变都会遗传给后代吗 前者可以 后者一般不能 某自花传粉观赏植物连续几代开红花 一次开出一朵白花 如何培育更多开白花的植株 用无性繁殖的方法 嫁接 扦插等 3 引起基因突变的因素 物理因素 x射线激光等 化学因素 亚硝酸碱基类似物 烟碱 秋水仙素 黄曲霉毒素等 生物因素 病毒某些细菌等 4 基因突变的特点 1 普遍性 2 随机性 3 低频性 4 多害少利性 5 不定向性 如 棉花的短果枝 水稻的矮秆 果蝇的白眼 残翅 家鸽羽毛的灰红色 人的色盲 糖尿病 白化病等 它可以发生在生物个体发育的任何时期 如 细菌的突变率为10 4 10 10 高等生物生殖细胞突变频率为10 5 10 8 二 基因重组 来源 概念 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 同源染色体上等位基因间的交叉互换 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 基因的自由组合定律 意义 特点 非常丰富 为生物变异提供丰富的来源 是形成生物多样性的重要原因之一 对生物的进化具有重要意义 思考 人的体细胞中有23对染色体 请你计算 一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子 一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞 都大于223 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添 缺失 改变 基因自由组合 基因交叉互换等 间期dna复制时 减数第一次分裂 变异的根本来源 进化的原材料 生物变异来源之一生物多样性重要原因 低频但普遍 有性生殖中普遍 基因突变 基因重组 小结 1 福建09 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化 对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是 不考虑终止密码子 a 第6位的c被替换为tb 第9位与第10位之间插入1个tc 第100 101 102位被替换为tttd 第103至105位被替换为1个t b 练一练 2 亚硝酸盐可使dna的某些碱基脱去氨基 碱基脱氨基后的变化如下 c转变为u u与a配对 a转变为i i为次黄嘌呤 与c配对 现有一dna片段为 经亚硝酸盐作用后 若链 中的a c发生脱氨基作用 经过两轮复制后其子孙代dna片断之一为 c 为什么说基因突变是生物变异的根本来源 例3 07 山东 dna分子经过诱变 某位点上一个正常碱基 设为p 变成了尿嘧啶 该dna连续复制两次 得到4个子代dna分子 相应位点上的碱基对分别为u a a t g c c g 推测 p 可能是a 胸腺嘧啶b 腺嘌呤c 胸腺嘧啶或腺嘌呤d 胞嘧啶 d 4 07 江苏 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断 镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病 已知红细胞正常个体的基因型为bb bb 镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb 有一对夫妇被检测出均为该致病基因携带者 为了能生下健康的孩子 每次妊娠早期都需进行产前诊断 下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图 1 从图中可见 该基因突变是由于引起的 巧合的是 这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失 正常基因该区域上有3个酶切位点 突变基因上只有2个酶切位点 经限制酶切割后 凝胶电泳分离酶切片段 与探针杂交后可显示出不同的带谱 正常基因显示条 突变基因显示条 碱基对改变 或a变成t 2 l 2 dna或rna分子探针要用等标记 利用核酸分子杂交原理 根据图中突变基因的核苷酸序列 acgtgtt 写出作为探针的核糖核苷酸序列 放射性同位素 或荧光分子 ugcacaa 3 根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症 这对夫妻4次妊娠的胎儿 1 4中基因型bb的个体是 bb的个体是 bb的个体是 1和 4 3 2 非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 高产大豆高产青霉菌株 大南瓜 太空椒 左 有利的基因突变 考点二 染色体变异 第二课时 一染色体结构变异 二染色体数目变异 一 染色体结构的变异 缺失 重复 易位 倒位 二 染色体数目的变异 一 个别染色体数目增加或减少 先天性愚型 21三体综合征 45条 xy 47条 症状 身体矮小 肘外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观为女性但乳房不发育 无生育能力 症状 智力低下 发育迟缓 眼间较宽 外眼角上斜 口常半张 舌外伸 又叫伸舌样痴呆 性腺发育不良 特纳氏综合征 44条 xo 45条 1 染色体组 性染色体 二 染色体组增加或减少 3个 2个 5个 4个 1 分析图中有几个染色体组 1 染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体 即染色体组中肯定没有同源染色体 因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数 小结 练一练 练一练 2 以下选项表示生物个体的基因型 请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组 aab aabbc aaad aaabbbe ab 2 染色体组中无等位基因 因此染色体组数等于该个体基因型中控制同一性状的基因的总数 小结 1 染色体组 二 染色体组增加或减少 2 二倍体 多倍体和单倍体的概念 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 单倍体 多倍体 二倍体 体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 2 六倍体小麦体细胞中有 个染色体组 用其花粉培育成的植株体细胞有 个染色体组 是 倍体 1 四倍体马铃薯体细胞中有 个染色体组 用其花粉培育成的植株体细胞有 个染色体组 是 倍体 四 二 六 三 议一议 如何区分单倍体 二倍体 多倍体 二倍体 多倍体 单倍体的比较 小结 由受精卵发育而来的个体 含有几个染色体组就是几倍体 2 由配子直接发育而成的生物个体 不管含有几个染色体组 都只能称为单倍体 受精卵 受精卵 配子 个 n个 n个 1 染色体组 二 染色体组增加或减少 2 二倍体 多倍体和单倍体的概念 3 染色体变异在育种上的应用 议一议 1 假设很早以前自然界中的生物都是二倍体 那么现在自然界中的多倍体 单倍体可能是怎么产生的呢 2 人们在生产上可用什么方法获得多倍体 单倍体呢 二倍体 染色体组增加 染色体组减少 多倍体 单倍体 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养 生物的变异 表现型 基因型 环境条件 不能遗传的变异 如 晒黑的脸色 改变 改变 可遗传的变异 如 色盲 来源 基因突变 染色体变异 基因重组 改变 小结 例1 07 江苏 某些类型的染色体结构和数目的变异 可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别 a b c d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图 它们依次属于 a 三倍体 染色体片段增加 三体 染色体片段缺失b 三倍体 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加c 三体 染色体片段增加 三倍体 染色体片段缺失d 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加 三倍体 c 练一练 2 江苏09 在细胞分裂过程中出现了甲 乙2种变异 甲图中英文字母表示染色体片段 下列有关叙述正确的是 甲图中发生了染色体结构变异 增加了生物变异的多样性 乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲 乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲 乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 a b c d c 例3 07山东 普通小麦中有高杆抗病 ttrr 和矮杆易感病 ttrr 两个品种 控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上 实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验 a组 p p p高杆抗病 矮杆易感病 高杆抗病 高杆抗病 高杆抗病 矮杆抗病 矮杆抗病 矮杆抗病 b组 c组 高杆抗病 矮杆易感病 花药离体培养 射线 请分析回答 1 a组又f1获得f2的方法是 f2矮杆抗病植株中不能稳定遗传的占 2 三类矮杆抗病植株中 最可能产生不育配子的是类 自交 2 3 3 a b c三组方法中 最不容易获得矮杆抗病小麦新品种的方法是组 原因是 4 通过矮杆抗病 获得矮杆抗病小麦新品种的方法是 获得的矮杆抗病植株中能稳定遗传的占 c 基因突变发生的频率极低 单倍体育种 100 5 在一块高杆 纯合体 小麦田中 发现了一株矮杆小麦 请设计实验方案探究该性状出现的可能的原因 简要写出所用方法 结果和结论 方法一 取该小麦种子在其他小麦田种下 让其自交 若还全是高杆 说明矮秆性状的出现是由环境引起的 若后代出现高杆 矮秆两种性状 则是基因突变引起的 方法二 将矮杆小麦与高杆小麦杂交 如果子一代为高杆 子二代高杆 矮杆 3 1 或出现性状分离 则矮杆性状是基因突变造成的 否则 矮杆性状是环境引起的 考点三人类遗传病 第三课时 人类几类疾病的区别 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 出生前已形成的畸形或疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 即某一疾病有家族史 遗传物质的改变 遗传物质的改变 环境因素的影响 遗传物质的改变 环境因素的影响 婴儿 成年后 婴儿期 先天性与后天性 一 人类遗传病 人类遗传病的来源及种类 单基因遗传病 基因突变 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传病 伴性遗传病 人类遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 染色体变异 常染色体病 性染色体病 二 遗传病的监测 预防和治疗 一 遗传病的监测 以人群为监测对象 以大的医院为监测对象 目的 分析发病原因和提供防治方法 二 遗传病的预防 优生工作的主要措施 1 禁止近亲结婚 2 提倡 适龄生育 4 遗传咨询 5 产前诊断 3 婚前检查 6 选择性流产 7 妊娠早期避免致畸剂 三 遗传病治疗 药物疗法 手术治疗 饮食疗法 基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 从而达到治疗疾病的目的 1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗 三 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图 确定人类dna的全部核苷酸 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 目的 为什么要测24条 例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时 发现此人体细胞内多了一条21号染色体 染色体组成为47条 可能是由于该病人的亲代在形成配子时 多选 a 次级精母细胞分裂的后期 两条21号染色体移向一侧b 次级卵母细胞分裂的后期 两条21号染色体移向一侧c 初级精母细胞分裂的后期 21号两条同源染色体移向一侧d 初级卵母细胞分裂的后期 21号两条同源染色体移向一侧 abcd 练一练 例2 40岁以上妇女所生子女中 21三体综合征患儿的发病率要比
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