广东地区高三生物全套精品复习课件必修二第五章第3节人类遗传病复习.ppt

人类遗传病与优生 遗传病 一 人类几类疾病的区别 先天性疾病 家族性疾病 例 下列肯定是遗传病的是a 生来就有的先天性疾病b 具有家族性的疾病c 终生性的疾病d 遗传物质改变引起的疾病 一 人类几类疾病的区别 一 遗传病 1 病因 由于遗传物质 生殖细胞或受精卵的遗传物质 改变而引起的人类疾病 2 分类 1 几乎完全由遗传物质决定 2 基本上由遗传物质决定 有的需要环境存在一定的诱发因素才发病 3 发病时间 有的遗传病在个体发育的早期表现出来 如白化病 而有的则在较晚期 如男性秃发 二 先天性疾病 1 含义 出生前已形成的畸形或疾病 一般婴儿出生时就已表现出的疾病 2 病因 三 家族性疾病 1 含义 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 即某一疾病有家族史 2 病因分类 四 遗传病 先天性疾病 家族性疾病的关系 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 2 遗传病不一定一生下来就表现出来 遗传病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病一般表现出家族倾向性 隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只见到一个患者 传染病 是由病原体 如细菌 病毒 寄生虫等 引起的 并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点 具有传染性和流行性 二 遗传病的类型 单基因遗传病 显性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隐性遗传病 伴x显 常显 伴x隐 常隐 特纳氏综合征 性腺发育不良 45 xo 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy xyy综合征 47 xyy 唐氏综合征 先天性愚型 21三体综合征 猫叫综合征 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 俗称兔唇 显性遗传病 隐性遗传病 伴x显 常显 抗维生素d佝偻病 多指 并指 软骨发育不全 家族性多发性结肠息肉 型 高胆固醇血症 伴x隐 常隐 红绿色盲 血友病 果蝇的白眼 进行性肌营养不良 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 先天性聋哑 白化病 糖元沉积病 型 遗传病的类型 单基因遗传病 概念 指受一对等位基因控制的遗传病 特点 在同胞中发病率较高 在群体中发病率较低 符合孟德尔遗传规律 多指 并指 软骨发育不全 白化病 苯丙酮尿症 家族性心肌病 遗传性神经性耳聋 黑尿病 抗维生素d佝偻病 病例 伴x染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病 病因 由于肾小管回吸收磷减少所致 肠道吸收钙 磷不良 血磷降低 骨质不易钙化 并指 常显 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因a导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 男性平均身高 131公分 女性平均身高 124公分 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生期 常显 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 肌组织被结缔组织替代 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 伴x隐 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 白化病 常隐 酪氨酸酶 苯丙酮酸 基因p 基因a 尿黑酸 乙酰乙酸 co2 h2o 蛋白质 有显性基因a aa aa 的个体 能正常合成酪氨酸酶 所以能形成黑色素 基因型为aa的体内 不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 患者的皮肤 毛发 虹膜 眼底 由于缺少黑色素而表现出白化性状 毛发白色 皮肤淡红色 畏光 白化病 常隐 神经系统损害 智力低下 面部表情呆滞 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常隐 酪氨酸酶 苯丙酮酸 基因p 基因a 尿黑酸 乙酰乙酸 co2 h2o 蛋白质 有显性基因 pp pp 的个体 能正常合成苯丙氨酸羟化酶 所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸 基因型为pp的体内 不能生成苯丙氨酸羟化酶 这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸 而是沿旁路转变成苯丙酮酸 大量的苯丙酮酸在人体内堆积 聚集在血液和脑脊液中 会造成发育障碍而成痴呆 此外由于酪氨酸形成减少 故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 苯丙酮尿症 常隐 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时 采用如下方法 让被检测者口服苯丙氨酸溶液 4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量 正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶 所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸 故血浆中苯丙氨酸含量很快下降 而隐性纯合子 患者 血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平 携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间 酪氨酸酶 苯丙酮酸 基因p 基因a 尿黑酸 乙酰乙酸 co2 h2o 蛋白质 由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶 使黑尿酸在体内积累 使人的尿中含有尿黑酸 这种尿液暴露于氧气会变成黑色 黑尿 酸 症 酶 例 06年广东生物 6分 苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病 进行性肌营养不良是x染色体上基因控制的隐性遗传病 一对表现正常的夫妇 生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子 请回答以下问题 1 该患者为男孩的几率是 2 若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 3 该夫妇生育的表现正常女儿 成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚 后代中同时患上述两种遗传病的几率是 只患一种遗传病的几率为 100 l分 3 8 l分 1 48 2分 l 4 2分 多基因遗传病 1 概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2 特点 在多基因病中 致病的若干对基因具有微小的累加效应 这种微效基因越多 性状表现的强度就越大 有家族性聚集现象 易受环境因素影响 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 俗称兔唇 腭裂 神经管裂 病例 先天性唇裂 无脑儿 3 染色体异常遗传病 1 概念 由于染色体异常引起的疾病 引起遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 染色体异常造成的流产 占自发性流产的50 以上 2 特点 病例 特纳氏综合征 性腺发育不良 45 xo 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy xyy综合征 47 xyy 唐氏综合征 先天性愚型 21三体综合征 猫叫综合征 21三体综合征 先天性愚型 是最常见的常染色体异常遗传病 发病率高达1 800到1 600 发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体 21三体综合症患者的智力特别低下 身体发育缓慢且常表现出特殊面容 眼距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 约半数同时患有先天性心脏病 部分在胚胎期夭折 精子 精细胞 前期 中期 后期 中期 前期 后期 末期 变形 后期 间期 精子形成过程 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 联会 四分体 交叉互换 卵原细胞 间期 初级卵母细胞 减数第一次分裂 初级卵母细胞 dna复制和有关蛋白质的形成 初级卵母细胞 次级卵母细胞 每对同原染色体排列在赤道板上 从中部凹陷缢裂 第一极体 卵细胞形成过程 卵细胞 减数第二次分裂 次级卵母细胞 次级卵母细胞 染色体散乱分布 着丝点排列在赤道板中央 着丝点分裂 姐妹染色单体分离 从中部凹陷缢裂 卵细胞形成过程 第一极体 第一极体 第二极体 例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时 发现此人体细胞内多了一条21号染色体 染色体组成为47条 可能是由于该病人的亲代在形成配子时 a 次级精母细胞分裂的后期 两条21号染色体移向一侧b 次级卵母细胞分裂的后期 两条21号染色体移向一侧c 初级精母细胞分裂的后期 21号两条同源染色体移向一侧d 初级卵母细胞分裂的后期 21号两条同源染色体移向一侧 abcd 例 06年江苏生物 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是a 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病c 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因病是受一个基因控制的疾病 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条x染色体 45 xo 性腺发育不良患者主要的外部特征是 身体比较矮小 身高120 140cm 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 性腺发育不良 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy xyy综合征 47 xyy 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色体组成为47 xxy 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色体组成为47 xyy 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 三 遗传病的监测 预防和治疗 禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚 直系血亲 指有直接血缘关系的亲属 也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属 常常从自已算起 向上数三或四代和向下数三或四代 直系血亲可以分为父系 母系 子系和女系 父系长辈包括 父母 祖父母 曾祖父母等 母系长辈包括母亲 外祖父母 曾外祖父母等 子系包括儿子 孙子 孙女 曾孙子 曾孙女等 女系包括女儿 外孙子 外孙女 曾外孙子 曾外孙女等 三代以内的旁系血亲 是指与祖父母 外祖父母 同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属 如兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹 叔 伯 姑 舅 姨 侄子 侄女 外甥 外甥女等 旁系血亲 是指直系血亲以外 在血缘上有共同祖先的亲属 据科学家推算 每个人都是5 6个不同的隐性致病基因的携带者 在随机婚配的时候 夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少 但是近亲婚配的双方 从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加 既双方很可能都是同一种致病基因的携带者 这样 他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 往往比非近亲婚配者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 近亲结婚是不是一定会患遗传病 不是 是患隐性遗传病的机会大大增加 为什么要禁止近亲结婚 例 05年江苏生物 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率 主要原因在于a 近亲结婚容易使后代产生新的致病基因b 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多c 部分遗传病由隐性致病基因所控制d 部分遗传病由显性致病基因所控制 提倡 适龄生育 统计表明 20岁以下妇女生育的子女 其先天畸形率比25 34岁妇女生育的子女高50 另一项统计指出 40岁以上妇女所生的子女 先天性愚型的发生率比25 34岁生育者大约高10倍 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁 如果卵细胞中的第21号染色体是一对 并与正常的精子结合 或者是精子中的第21号染色体是一对 并与正常的卵细胞结合 都会形成总数为47条染色体 其中第21号染色体为3条 的受精卵 并发育成21三体综合征患者 女性在胎儿时期 卵巢就已形成初级卵母细胞 进入青春期后 一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂 形成卵细胞 40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞 在体内已存在40多年 易受体内外因素的影响 导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离 卵细胞中就有二条2l号染色体 男子的精子的形成约为60天 受体内外因素影响小 产生不正常精子的机会少 21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的 所以女性晚育也不能太晚 例 40岁以上妇女所生子女中 21三体综合征患儿的发病率要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高出lo倍 预防此种遗传病的最主要措施是 a 适龄生育b 禁止近亲结婚c 进行遗传咨询d 产前诊断 4 遗传咨询 诊断 提出对策 方法 建议 5 产前诊断 羊水 羊膜穿刺 检查 绒毛细胞检查 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等 3 婚前检查 概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 产前诊断 羊水 羊膜穿刺 检查 绒毛细胞检查 主要用一根细细的塑料管或金属管 通过孕妇的子宫口 沿子宫壁入内 吸取少量绒毛进行细胞学检查 羊水 羊膜穿刺 检查用于确诊胎儿是否患染色体异常 神经管缺陷 以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水 进行羊水细胞和生物化学方面的检查 6 选择性流产 7 妊娠早期避免致畸剂 例 05广东生物 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 正确的是 二 遗传病的预防 优生工作的主要措施 1 禁止近亲结婚 2 提倡 适龄生育 4 遗传咨询 5 产前诊断 3 婚前检查 6 选择性流产 7 妊娠早期避免致畸剂 三 遗传病治疗 药物疗法 手术治疗 饮食疗法 基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 从而达到治疗疾病的目的 1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗 患者是一个患有严重复合型免疫缺陷症 scid 的 岁小姑娘艾姗蒂 由于基因的的缺陷 她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶 ada ada的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力 只要稍稍被细菌或病毒感染 就会发病致死 科学家从她体内取出t淋巴细胞 白细胞的一种 转入能够合成ada的正常基因 再将导入了正常基因的t细胞输入她体内 年后 病人50 的t淋巴细胞能产生ada 大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状 使患者开始正常人的生活 四 人类基因组计划及其意义 测定绘制人类基因组的遗传图