佝偻病课件_1

维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDdeficiency 北大三院儿科王雪梅 病例 病史 患儿 男 8月 2008年10月出生 出生时孕周为33周 出生体重1 9kg 身长42cm 母乳喂养 偶尔添加鱼肝油 钙剂 很少外出 在室内隔玻璃晒太阳 症状 平时烦躁 易惊 出汗多 每天睡眠10小时 睡不实 体征 身高 70cm 体重9kg 枕秃 方颅 肋缘外翻 心肺腹无异常 讨论 1 该患儿得的是什么病 2 诊断依据有哪些 3 该患儿为什么会发病 4 应进一步做哪些检查 5 如何治疗 本课主要内容 1 佝偻病是怎么回事 2 为什么会缺乏维生素D D来源 病因 预防 3 机体缺乏VD后会怎样 D作用 机理 4 出现哪些症状及体征时要考虑佝偻病 临床表现 如何诊断 5 佝偻病如何治疗 6 低钙惊厥的原因 机理 表现与治疗 维生素D中毒的诊断与治疗 DefinitionofVitaminDdeficiencyRicketsVitD缺乏引起的钙磷代谢异常和骨样组织钙化不良 造成以骨骼损害为主要表现的全身性 慢性 营养性疾病 表现为骨质疏松 软化 畸形 肌肉松驰 免疫功能下降 是儿童保健重点防治的四病之一 肺炎 腹泻 佝偻病 贫血维生素D缺乏与佝偻病是两个不同的概念 佝偻病也不常常是维生素D缺乏引起的 皮肤中7 脱氢胆固醇 7 dehydrocholesterol 食物 鱼肝油 肝 蛋 乳 植物油 肝25 羟化酶 肾1 羟化酶 25 OH D3 活性 血中主要形式 用于检测VD营养状况 1 25 OH 2D3 活性活性最强 VitD3 胆骨化醇 都没有活性 VitD2 麦角骨化醇 内源性 外源性 维生素D的来源及转化 290 310nm紫外线 PTH 低钙磷血症GH INS T 1 25 OH 2D3 胃肠道 日照不足 冬春 北方 户外 污染 玻璃 衣服 防晒霜 皮肤色素 色素阻挡摄入不足 配方奶400u L 母乳12 60u L母缺VD 胎盘转运少 vd脂溶性的 母乳含D少 需要量增加 早产 vd的贮备少 有一个早产儿的追赶生长 双胎 生长快疾病影响 肝 肾 肠 胆 脂溶性 药物影响 抗惊药 皮质激素VDR genepolymorphism obesity 肥胖里面沉积多一些 Etiology 肠 肾 骨 促Ca P吸收 血钙磷正常 促钙沉积 利成骨血钙低 溶旧骨增血钙磷浓度 促Ca P重吸收减少尿排P VitD生理作用 免疫细胞 生理量 促进超生理量 抑制调节TC分泌INF调节BC分泌IG 类固醇H样作用受体 肾 肠 骨 甲旁腺胰岛 脑 血管调控基因产物及细胞分化增殖 维生素D缺乏 肠吸收钙 磷 血钙降低 甲状旁腺素 分泌不足 血钙不能恢复 手足搐搦症 分泌增加 血钙恢复正常 旧骨溶解 肾小管重吸收磷 低血磷 骨矿化受阻 钙磷乘积 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病发病机制 机体为维持正常血清钙浓度而调节的结果 Manifestation 分期 初期 活动早期 激期 活动期 恢复期 后遗症期 初期 年龄 3个月左右症状 易惊 烦燥 夜啼 多汗体征 枕秃 X线 正常或临时钙化带模糊 干骺端稍宽血生化 Ca正常 P正常 稍低 Ca P30 40 ALP稍高 BALP增高 25 OH D3 10 50ug ml 下降 BALP判断 成骨细胞分泌 佝偻病成骨细胞增生活跃 堆积 BALP增多 不典型磷酸酶 BALP 200U L正常BALP200 250U L可疑BALP 250U L确诊 激期 活动期 一 骨骼改变 才是活动期 1 头部 颅骨软化Craniotabes乒乓颅骨方颅臀形 鞍形颅前囟过大 3x3Cmm 也可能是颅高压 脑积水囟门边软 迟闭 一岁到一岁半闭乳牙萌出迟 4 6个月 年龄 3个月 2岁神经症状加以下表现 激期 一 骨骼改变 形成机理 表现 危害 胸部 肋骨串珠RachiticRosary肋膈沟 赫氏沟 Harrisongroove肋外翻鸡胸pigeonbreast 漏斗胸 会影响呼吸腹部彭珑 小提琴腹 漏斗胸程度划分 测量漏斗胸 长 宽 深度 轻度 3 3 0 5cm中度 4 5 3 4 1 0cm重度 6 5 1 5 2cm须除外先天性漏斗胸赫氏沟及漏斗胸重者影响呼吸功能 激期 一 骨骼改变 四肢 手 脚镯 X O 形腿 O 型腿 膝内翻 立位两足跟靠拢 测两膝间距离 X 型腿 膝外翻 立位两膝靠拢 测两踝间距离 6cm重度 激期 一 骨骼改变 4 脊柱后凸 侧弯 骨盆变化 激期 二 肌肉关节松驰 头颈无力 抬头 2个月抬头 翻身4个月 坐 立 行落后 蛙腹三 神经系统发育迟滞语言发育 神经反射落后 激期 四 X线 骺软骨增宽 临时钙化带模糊 消失 呈毛刷状 干骺端杯口状 骨密度降低 易骨折 五 血生化 血Ca降低 P明显降低 Ca P 30 ALP明显增高 BALP明显增高 25 OH D3下降 恢复期 症状 逐渐恢复 消失血生化 Ca P正常 BALP恢复正常X线表现 临时钙化带出现 骨密度上升后遗症期 遗留骨骼畸形 无其他改变 各期表现 年龄 症状 血生化及X线 分期年龄特点临床表现血生化X线 初期激期恢复期后遗症期 3个月3个月 2岁 3岁 神经 精神症状骨骼改变肌肉关节松驰神经发育落后骨骼畸形 易惊 烦燥 夜啼 多汗 枕秃 颅骨软化 方颅 前囟大 闭合晚 出牙晚 串珠 肋外翻 肋膈沟 鸡胸 漏斗胸 X形 O形腿 手脚镯 脊柱 骨盆畸形 血Ca正常 P正常 稍低 ALT稍高 BALP 血Ca降低 P明显降低 ALT明显升高 BALP 正常或临时钙化带模糊 骺软骨增宽 临时钙化带消失 呈毛刷状 干骺端杯口状 骨密度降低 症状改善 渐消失 血Ca正常 P正常 ALP恢复慢BALP恢复正常 临时钙化带重现 骨密度上升 一 一 一 活动期佝偻病据骨骼改变程度分三度 新标准取消分度 轻度轻度骨骼改变囟门边软 肋串珠 方颅 肋膈沟中度明显骨骼改变颅骨软化 肋串珠 肋膈沟 鸡胸 手脚镯下肢畸形重度骨骼畸形明显重度鸡胸 漏斗胸 四肢畸形 脊柱弯曲病理骨折 DifferentialDiagnosis 维生素D依赖性佝偻病 常隐 重型 血钙磷低 ALP高 PTH高 分两型 型 1羟化酶缺陷 25D正常 1 25D降低 AA尿 糖尿 自发骨折 反复惊厥 型 1 25D受体缺陷 25D 1 25D 家族性低血磷性佝偻病 X连锁 肾重吸收磷障碍 尿磷高 血磷明显低 血钙 ALP正常 下肢畸形 生长迟缓 骨折肾小管酸中毒 小管泌氢不足 尿钾钠钙多 低钠 低钾 脱水 代酸 高氯 碱性尿 肾结石 生长迟缓 佝偻病 肾功损害 肾性佝偻病 慢性肾损害 血钙低 磷 ALP高 BUN高 发病年龄偏大 肝性佝偻病 肝损害 肝酶高范可尼综合征 常隐 钙回吸收障碍 多尿 脱水 代酸 血高氯 低钾 低磷 钙正常或低 尿糖阳性血糖正常 尿AA高而血AA正常 Treatment VitD 治疗量服法 初期10 15万U 月2000 4000U 天 30天15万U 月 1月激期30 60万U1万 2万U 天 30天30万U 月 1 2月恢复期预防量 乳剂 英康利 VD30万iu 支 8ml 支 用于治疗 胶囊 贝特令 VitA D1800 600iu DHA15mg 粒伊可新 VitA1500 2100iu VitD500 700iu 只用于预防丸剂 VitD10000iu 丸合理应用 避免VitA VitD中毒 VA VD应为3 1不能光吃鱼肝油 也要防止中毒 常用VitD制剂 钙剂 元素钙100 200mg 天餐时或后 分次服 1次服2g吸收14 分4次服29 选择时考虑 含钙量 吸收率 溶解度和片剂的崩解度 酸碱度 口感 价格比注意副作用 便秘 过量干扰锌 铁 铜 镁的吸收 钙 锌 铁服用间隔3小时 肾结石 新的诊疗标准 奶量足者不需另补钙 2000年中国营养学会推荐的每日膳食中钙的供给量 出生 6个月300mg7个月 1岁400mg1 3岁600mg3岁 9岁800mg10岁 12岁1000mg13岁 15岁1200mg16岁 17岁1000mg18岁以上800mg孕龄4 6个月1000mg孕7个月 分娩 哺乳1500mg 每日添加钙剂的参考值 婴幼儿100 200mg学龄儿童 青少年600mg成人400 600mg孕妇 乳母600 1000mg 各种钙剂的元素钙含量 药名剂量含元素钙VitD劲得钙1代 片150 200mg50IU钙尔奇D片300 600mg60 120IU复方维D钙代92mg200IU凯思立D片500mg200IU葡萄糖酸钙10ml 支90mg盖中盖1g 片110mg龙牡壮骨冲剂1代15mg锌钙特10ml 支54mg艾儿钙1ml60 75mg999纳米钙片500mg金钙180mg 代 各种不同钙来源的制剂钙吸收率基本相同 平均是30 一般治疗 及时添加辅食含钙丰富的食物 乳类 海产品 菌藻类 海带 紫菜 黑木耳 白木耳 豆类 坚果类骨骼含VitD丰富的食物 VD 1ug 40U母乳 12 60IU L 母亲的营养状况 季节配方乳 400IU L 蛋黄 肝脏 50 100IU 100g 海鱼 200 500IU 100g 一般治疗 增加户外活动尽早 1 2h d皮肤癌 Prophylaxis 胎儿期新生儿期 生后两周开始添加VitD 每天口服400 800IU婴儿期 每天VD400 800IU 一岁以后夏秋晒太阳 冬春季服VD综合预防措施 维生素D中毒 VD中毒剂量 个体差异大 2 5万U 日 连续数周或数月 敏感者4000U 日 连续1 3月 危害 持续高血钙 钙沉积于肾致肾损害 脑 心 大血管 软组织 皮肤出现钙化灶 表现 早期轻症为低热 烦躁 恶心 厌食 吐泻 便秘 烦渴 无力 晚期重症为高热 多尿或少尿 脱水 电解质紊乱 嗜睡 昏迷 抽搐 血BUN高 尿蛋白 RBC管型 甚至肾衰死亡 诊断 VD过量史 血钙 12mg dl 25OHD 50ug L X线示骨质改变 特殊类型的佝偻病 类型年龄临床特点血生化X线先天性佝偻病新生儿母孕期VitD缺乏历及血钙典型改变低血钙的症状血磷冬季出生钙X磷5岁女孩多见典型改变 儿童期佝偻病 下肢酸痛 无力体征不明显 汗多VitD治疗有效 维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofvitaminDeficiency Definition 维生素D缺乏 血钙降低 甲状旁腺代偿不足时 低血钙不能恢复 总血钙 1 75 1 88mmol L X4 7 7 5mg dl 或离子钙 1 0mmol L 4mg dl 时神经肌肉兴奋性增高 出现全身惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛等 多见于6月以下婴儿 影响血清钙离子浓度的因素 Ca HCO3 HPO4 H K血pH pH高时 离子钙降低 如纠正酸中毒时 过度呼吸 手脚麻木抽筋 碱中毒血浆蛋白浓度 蛋白结合钙 如营养不良输白蛋白时 血磷浓度 血磷增加 血钙离子减少 如发热 感染 饥饿时 促发因素 春夏季阳光充足 维生素D多了 或者Vd吃多了治疗佝偻病使钙沉积于骨骼 但肠吸收钙相对不足致低血钙 补vd先补钙 早产儿易致低血钙 含磷过高的奶制品致高磷 低钙血症 长期腹泻或慢性病 维生素D和钙吸收减少 典型发作 血清钙 1 75mmol L Convulsion 全身发作 持续短 数秒钟至数分钟 抽后意识恢复 精神萎靡而入睡 醒后活泼如常 发作次数可数日1次 或1日数次甚至数10次 ClinicalManifestation Tetany 较大婴 幼儿 手足强直痉挛 手腕屈曲 手指伸直 拇指内收掌心 踝关节伸直 足趾同时向下弯曲 鹰爪手和芭蕾舞足Laryngospasm喉痉挛 婴儿多见 喉部肌肉及声门突发痉挛 呼吸困难 可突然窒息 严重缺氧甚至死亡 无热惊厥为最常见 隐匿型 血钙1 75 1 88mmol L Chvostek征 轻击颧弓与口角间的面颊部引起眼睑和口角抽动 新生儿可假阳性 腓反射 骤击膝下外侧腓神经 足向外侧收缩 Trousseau征 袖带包裹上臂 使血压维持在收缩压与舒张压之间 5分钟之后该手出现痉挛状 Diagnosis 婴幼儿突发无热惊厥 且反复发作 发作后神志清醒而无神经系统体征 应首先考虑本病 有维生素D缺乏的病史可助于诊断 总血钙 1 75 1 88mmol L 离子钙 1 0mmol L可确诊 DifferentialDiagnosis低血糖症 清晨空腹 进食不足 严重惊厥后转昏迷 口服或静注葡萄糖后立即恢复 血糖 2 2mmol L 低镁血症 新生儿或小婴儿 触觉 听觉过敏 肌肉颤动 甚至惊厥 手足搐搦 血镁 0 58mmol L 1 4mg dl 婴儿痉挛症 突然发作 头及躯干 上肢屈曲 手握拳 下肢弯曲至腹部 伴点头状抽搐和意识障碍 发作数秒至数10秒后自停 常伴智力异常 脑电图有高辐异常节律 点头哈腰中枢神经系统感染 病理征都有急性喉炎 发病很快就憋 门诊插管上呼吸机 原发性甲状旁腺功能减退症 间歇性惊厥或手足搐搦 几天或数周发作1次 血磷 3 2mmol L 10mg dl 血钙降至1 75mmol L 7mg dl 碱性磷酸酶正常或稍低 颅骨X线可见基底节钙化灶 Treatment 1 急救处理 吸氧 呼吸道通畅 喉痉挛者必要时作气管插管 迅速控制惊厥或喉痉挛 安定0 1 0 3mg kg静脉注射 推慢一点10 水合氯醛40 50mg kg灌肠 2 钙剂治疗 10 葡萄糖酸钙5 10ml加10 葡萄糖10 20ml 慢注 10分钟以上 每日2 3次 连用2 3天症状控制后改口服 注意 注射过快 心跳骤停 皮下或肌肉注射 局部坏死 3 维生素D治疗 搐搦停止后开始给小剂量VD每日2000 5000IU口服或补钙数日后肌注VD20 40万IU明显佝偻病者按常规治疗预防 同维生素D缺乏性佝偻病 精选试题举例1 女 8个月 睡眠不安 头部汗多 有枕秃 未出牙 坐不稳 方颅 肋缘外翻 考虑诊断为A 散发性甲状腺功能减低症B 地方性甲状腺功能减低症C 维生素D缺乏性佝偻病活动早期D 维生素D缺乏性佝偻病活动期E 维生素D缺乏性佝偻病恢复期 精选试题举例2 8个月小儿 咳嗽2天 2小时前突然惊厥1次 查体 体温 38 神志清 咽充血 心 肺无异常 无脑膜刺激征 白细胞6500 血清钙1 60mmol L 最可能的诊断是A 低血糖B 维生素D缺乏性手足搐搦征C 上感伴高热惊厥D 化脓性脑膜炎E 中毒性脑病 精选试题举例3 有关维生素D缺乏性手足搐搦症的论述 错误的是cA 因缺乏维生素D所致B 神经肌肉兴奋性增高C 出现惊厥时 血钙离子低于1 75mmol L 5mg dl 应该总钙D 甲状旁腺反应迟钝E 血磷基本正常 精选试题举例4 维生素D缺乏性佝偻病活动早期的临床表现是AA 神经 精神症状B 全身肌肉松弛C 腕踝畸形D 出牙延迟E 颅骨软化 精选试题举例5 营养性维生素D缺乏性佝偻病 早期诊断的可靠指标是EA 多汗 烦躁 夜惊B 方颅 肋骨串珠等骨骼畸形C 钙磷乘积 30D 干骺端临时钙化带消失E