高中生物必修2 人类遗传病课件.ppt

1 感冒 sars 爱滋病2 白化病 红绿色盲 并指3 大脖子病 高度近视4 先天性白内障 都是遗传病吗 第三节 人类遗传病 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 各种遗传病的发病率 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素 佝偻病 多毛耳等 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 隐性遗传病 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 家族聚集发病较率高易受环境影响 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合症 先天性愚型 猫叫综合症 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传病 如 turner综合症 性腺发育不良 遗传物质较大改变 造成较严重的后果 甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 二 遗传病的监测和预防 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 对策 一 重视对人类生存环境 二 提倡遗传咨询和产前诊断 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素d佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 c a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 进行遗传咨询 人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划简称hgp 目的是测定人类全部的dna序列 了解基因的组成 结构 功能及其相互关系 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 单基因显性遗传病 抗维生素 佝偻病 x 男性多毛耳 y 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 x染色体 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 常染色体异常 性染色体异常遗传病 turner综合症 性腺发育不良 原因 患者缺少一条x染色体 性腺发育不良 女性 先天性睾丸发育不全症 女