苯丙酮尿症护理查房ppt课件

苯丙酮尿症护理 儿科计鹏 目录 1 病史介绍2 相关知识3 发病机制4 临床表现5 实验室检查6 诊断与鉴别诊断7 治疗8 护理诊断 措施及评价9 健康教育 病史介绍 39床杨慕蕊 女 3岁 入院查体 T38 6 P100次 分 R24次 分 W14KG因 呕吐3天伴发热 于6月6日15 10入院 神清 精神一般 咽充血 扁桃体二度 双肺听诊呼吸音粗 患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症 医嘱予以抗感染 止吐及补液 低苯丙氨酸饮食 完善相关检查等对症处理 相关知识 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名 我国发病率1 11000北方高于南方 发病机制 GTP CH 三磷酸二氢新蝶呤 6 PTS 6 丙酮酰四氢蝶呤 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸 PAH 缺乏 酪氨酸 酪氨酸 色氨酸 5 羟色胺 DOPA DHPR 醌式二氢生物蝶呤BH2 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 对羟基苯乙酸 黑色素 甲状腺素 肾上腺素 4 鸟苷三磷酸 GTP BH4 BH4 遗传代谢病 酶底物产物受体 载体 基因突变 临床表现 患儿出生时正常 通常在3 6个月时开始出现症状 1岁时症状明显 表现为 1 神经系统 智能发育落后最为突出 智商常低于正常 有行为异常 如兴奋不安 忧郁 多动 孤僻等 可有癫痫小发作 少数呈肌张力增高和腱发射亢进 2 皮肤 患儿在出生后数月因黑色素合成不足 头发由黑变黄 皮肤白皙 皮肤湿疹较为常见 3 体味 由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸 可有明显鼠尿臭味 8月患儿 营养良好 但体格和精神发育迟缓 总是仰卧 仅能侧转 俯卧不稳 头竖不起 下肢肌张力低 不会伸手拿玩具 白肤 金发 碧眼 智力低下 头发细黄 皮肤色浅 虹膜淡黄色 7 湿疹样皮疹 实验室检查 新生儿筛查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量 苯丙氨酸达1 22mmol l 20mg dl 以上 酪氨酸正常或稍低尿三氯化铁试验 DNPH试验尿蝶呤分析DNA诊断目前开展cDNA探针提供产前基因诊断 但由于基因的多态性 分析结果应谨慎 诊断与鉴别诊断 根据智能落后 头发由黑变黄 特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 本病应力求早期诊断与治疗 以避免神经系统的损伤 PKU需与以下疾病鉴别 1 暂时性高苯丙氨酸血症见于新生儿或早产儿 可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常 2 四氢生物蝶呤缺乏症又称非经典型PKU 由于PAH辅助因子BH4缺乏所致 患儿除了有典型PKU表现外 神经系统表现较为突出 如肌张力异常 不自主运动 震颤 阵发性角弓反张 惊厥发作等 该病的发生率占PKU的10 左右 诊断主要依靠HPLC测定尿蝶呤谱 治疗 1 为少数可治性遗传代谢病之一原则 一旦确诊 立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小 效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗2 低苯丙氨酸饮食 婴儿用低苯丙氨酸奶粉 幼儿以淀粉类 蔬菜 水果等低量的食物为主 3 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同 故在饮食治疗中 仍需定期测定血苯丙氨酸 根据患儿具体情况调整食谱 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期 终生治疗对患者更有益 4 成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制 血苯丙氨酸应该在300 mol L以下 直至分娩 以免高苯丙氨酸血症影响胎儿 5 对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析 对其胎儿进行产前诊断 6 对诊断BH4缺乏症患者 治疗需补充BH4 5 羟色胺和L DOPA 一般不需饮食治疗 饮食控制开始时间与智力发育的关系 PKU绿色食物 可自由选择 PKU绿色食物 可自由选择 PKU黄色食物 可以选择 但应控制食用量 PKU黄色食物 可以选择 但应控制食用量 PKU红色食物 不能用 护理诊断 措施及评价 1 P 体温过高与上呼吸道感染有关I 物理降温 包括局部全身和药物降温 降温后30分钟测体温 高热者绝对卧床休息 晨起 餐后 睡前漱口 防止口腔感染 保持皮肤清洁 及时更换衣服 床单 防止压疮 O 6月7日患儿体温正常 2 P 体液不足的危险I 按医嘱为病人静脉输液 补充足够的水 电解质 观察记录病人尿色 量 必要时记录每小时尿量 注意观察病人皮肤 粘膜情况 O 6月7日患儿未出现体液不足的表现 健康教育 1发放苯丙酮尿症简介让