医疗卫生系统公开招聘工作人员考试核心考点医学基础知识.doc

医疗卫生事业单位公开招聘工作人员考试指导用书医疗卫生系统公开招聘工作人员考试核心考点医学基础知识中公教育医疗卫生系统考试研究院 审定北京广州上海西安图书在版编目（）数据医学基础知识 张明霞，滕旭编 北京： 世界图书出版公司北京公司， （医疗卫生系统公开招聘工作人员考试核心考点） 160 医 张 滕 医学-医药卫生人员聘用资格考试自学参考资料 中国版本图书馆数据核字（）第552号医疗卫生系统公开招聘工作人员考试核心考点医学基础知识责任编辑： 王志平 徐晓曦装帧设计： 中公教育设计中心出 版： 世界图书出版公司北京公司出版人： 张跃明发 行： 世界图书出版公司北京公司（地址：北京朝内大街137号 邮编：100010 电话：64077922）销 售： 各地新华书店印 刷： 三河市文昌印刷装订厂开 本： 787 mm1092 mm 1/16印 张： 20字 数： 480千版 次： 2013年1月第1版 2013年1月第1次印刷ISBN 978-7-5100-5316-0 定 价： 46.00元版权所有 翻印必究为加快医疗卫生事业改革与发展，优化医疗卫生机构专业技术人员队伍，提高医务人员整体素质，根据人事部事业单位公开招聘人员暂行规定，医疗卫生事业单位新进人员必须经过公开招聘考试通过后方可录用。医疗卫生系统的招聘工作人员考试须遵循“公开、平等、竞争、择优、任人唯贤、德才兼备”的原则，采取考试与考核相结合的方式进行。据不完全统计，全国每年医疗卫生事业单位招聘人数达10万人，报考比例更是节节攀升。为了帮助考生在掌握考试所要求的基础知识和基本技能的基础上，进行科学、规范、专业的考前训练，以熟悉考试题型、掌握解题方法和技巧，中公教育力邀医学界资深教育和命题专家，在深入分析、研究全国医疗卫生系统招考考情的基础上，精心编写了医疗卫生事业单位公开招聘工作人员考试指导用书。本套教材共21本图书，基本涵盖了医疗卫生系统招聘考试的大部门科目，包括广受考生欢迎的11本基础教材，及10本专业课试卷。本书有以下几个特点：本书严格依据医疗卫生系统最新考试要求编写，内容符合医疗卫生系统考试的考查重点检测考生从事医疗卫生工作必须具备的基本能力素质，测评考生的综合分析能力、基本知识的掌握情况以及运用理论知识分析判断的能力，因此针对性强，使考生免做无用功。本书在深入分析、研究医疗卫生事业单位招聘考试真题的基础上，创造性地将考试的理论知识点与命题实践相结合，对知识点进行系统地归纳总结，考点覆盖面广，命中率极高。“以最短的复习时间获得最好的成绩”是每一个考生的心愿，本书将众多命题研究专家的最新研究成果汇编成书，指引考生找到正确的备考方法，减轻考生负担，助考生事半功倍，轻松备考。本书由多位医学专家和具有多年一线教学经验的教师精心编写而成，又经过了数次的专业审读，内容翔实可靠，不仅集权威性、时效性于一身，而且具有极强的实用性，对考生快速提高考试成绩有极大的促进作用。凡购买医疗卫生系统系列正版丛书，凭随书附赠密码卡，登录资料网站，即可立享价值150元精选资料下载，有效巩固各学科知识点，进一步提高应试能力。中公教育医疗卫生考试研究院2013年1月 目录第一部分 医学生物学第一章 生命的物质基础（1）第二章 生命的基本单位细胞（3）第三章 生命的延续（7）第四章 遗传与变异的基础（9）第五章 人类遗传病（12）第二部分 人体解剖学绪 论（16）第一章 运动系统（17）第一节 骨学（17）第二节 关节学（18）第三节 肌学（20）第二章 消化系统（22）第一节 消化管（22）第二节 消化腺（24）第三节 腹膜（24）第三章 呼吸系统（26）第四章 泌尿系统（28）第五章 生殖系统（30）第六章 内分泌系统（32）第七章 循环系统（33）第一节 心（33）第二节 动脉（35）第三节 静脉（37）第四节 淋巴系统（38）第八章 感觉器（39）第一节 视器（39）第二节 前庭蜗器（40）第九章 神经系统（42）第一节 总论（42）第二节 中枢神经系统（43）第三节 周围神经系统（46）第四节 神经系统的传导通路（49）第五节 脑和脊髓的被膜、血管及脑脊液循环（51）第三部分 生理学第一章 绪论（53）第二章 细胞的基本功能（54）第三章 血液（57）第四章 血液循环（60）第五章 呼吸（67）第六章 消化和吸收（71）第七章 能量代谢与体温（74）第八章 尿的生成和排出（76）第九章 感觉器官（78）第十章 神经系统功能（80）第十一章 内分泌（84）第十二章 生殖（88）第四部分 生物化学第一章 生物大分子的结构和功能（89）第一节 蛋白质的分子的结构与功能（89）第二节 核酸的结构和功能（91）第三节 酶（93）第二章 物质代谢及其调节（95）第一节 糖类代谢（95）第二节 脂类代谢（98）第三节 氨基酸代谢（99）第四节 生物氧化（101）第五节 核苷酸合成代谢（102）第六节 物质代谢间的相互联系和调控（103）第三章 基因信息传递（105）第一节 DNA的生物合成复制（105）第二节 RNA的生物合成转录（107）第三节 蛋白质的生物合成翻译（109）第四节 基因表达调控与重组（110）第五节 基因重组与基因工程（112）第四章 器官和组织生物化学（113）第一节 血液生化（113）第二节 肝胆生化（114）第五章 生化专题（116）第一节 细胞信号转导（116）第二节 癌基因与生长因子（117）第三节 基因诊断与基因治疗（117）第五部分 病理学第一章 细胞、组织的适应和损伤（119）第一节 适应（119）第二节 细胞和组织的损伤（120）第二章 再生与修复（122）第三章 局部血液循环障碍（124）第四章 炎症（127）第五章 肿瘤（132）第六章 心血管系统疾病（135）第七章 呼吸系统疾病（140）第八章 消化系统疾病（144）第九章 泌尿系统疾病（150）第十章 神经系统疾病（153）第十一章 内分泌系统疾病（154）第十二章 传染病和寄生虫病（155）第六部分 药理学第一章 药理学绪言（159）第二章 药物效应动力学（160）第三章 药物代谢动力学（162）第四章 拟胆碱药和抗胆碱药（165）第五章 拟肾上腺素药和抗肾上腺素药（167）第六章 局部麻醉药（170）第七章 镇静催眠药（171）第八章 抗癫痫和抗惊厥药（172）第九章 抗帕金森病药（173）第十章 抗精神失常药（174）第十一章 阿片类镇痛药（175）第十二章 解热镇痛抗炎药（176）第十三章 钙通道阻滞药（177）第十四章 抗心律失常药（178）第十五章 抗心绞痛药（180）第十六章 抗高血压药（182）第十七章 抗慢性心功能不全药（185）第十八章 抗动脉粥样硬化药（186）第十九章 利尿药和脱水药（187）第二十章 作用于血液及造血系统的药物（189）第二十一章 组胺受体阻断药（192）第二十二章 作用于呼吸系统的药物（193）第二十三章 作用于消化系统的药物（195）第二十四章 肾上腺皮质激素类药物（196）第二十五章 甲状腺激素及抗甲状腺药（198）第二十六章 胰岛素与口服降血糖药（199）第二十七章 抗生素（200）第二十八章 人工合成抗菌药（205）第二十九章 抗真菌药与抗病毒药（207）第三十章 抗结核病药（209）第三十一章 抗寄生虫病药物（211）第三十二章 抗恶性肿瘤药（213）第七部分 微生物学第一章 微生物概述（214）第二章 细菌的形态与结构（218）第三章 细菌的生理（221）第四章 细菌的遗传与变异（224）第五章 细菌致病与抗菌免疫（225）第六章 病毒概述（229）第七章 真菌概述（231）第八部分 免疫学第一章 绪论（234）第二章 抗原（235）第三章 免疫系统（236）第四章 免疫细胞（237）第五章 免疫球蛋白（239）第六章 补体系统（241）第七章 细胞因子（243）第八章 白细胞分化抗原和黏附分子（244）第九章 主要组织相容性复合体及其编码分子（245）第十章 固有免疫应答（246）第十一章 适应性免疫应答（248）第十二章 黏膜免疫系统（250）第十三章 免疫耐受（251）第十四章 超敏反应（253）第十五章 自身免疫和自身免疫性疾病（257）第十六章 免疫缺陷病（258）第十七章 肿瘤免疫（260）第十八章 移植免疫（261）第十九章 免疫学检测技术（262）第二十章 免疫学防治（264）第九部分 诊断学第一章 临床常见症状（266）第二章 体格检查（277）第一节 体格检查的基本方法（277）第二节 一般检查（277）第三节 头颈部检查（280）第四节 胸部及肺检查（281）第五节 心脏与血管检查（282）第六节 腹部检查（285）第七节 脊柱、四肢及关节检查（287）第八节 神经系统检查（287）第三章 实验室诊断（289）第一节 血液常规检查（289）第二节 尿液常规检查（291）第三节 粪便常规检查（294）第四节 肝脏病常用检查（295）第五节 肾功能检查（296）第六节 脂类代谢检查（297）第七节 血糖及其糖代谢检查（298）第四章 器械检查（299）第一节 心电图检查（299）第二节 超声波检查（303）医疗卫生专业知识考点精讲课程（306）中公教育全国分校一览表（308）第一部分 医学生物学第一章 生命的物质基础一、考试概要（一）掌握生命的元素组成和主要的化合物组成。蛋白质的元素组成、基本单位、连接氨基酸之间的化学键、多肽链的形成过程、蛋白质多样性的原因。酶的概念和特性。核酸的类型、构成核酸的基本单位、和的区别、的双螺旋结构及功能、的类型及功能。三磷酸腺苷的结构及功能。（二）熟悉构成生命体的化合物中水、无机盐、糖类、脂类的作用。蛋白质的功能。生命的基本特征。二、核心考点原生质是指组成细胞的全部生活物质。组成原生质的元素：大量元素：、其中、四种元素含量约占细胞的。微量元素：、等。（一）水在原生质中的含量 水占细胞总量的。（二）水在原生质中存在状态 游离水和结合水。（三）水的生理功能 水是细胞内良好的溶剂。参与细胞内各种代谢活动。水还具有调节体温的作用。（一）原生质中的含量 为。（二）原生质中存在状态 多数以离子的形式存在于原生质及周围环境中。（三）无机盐的功能 维持体液的酸碱度。维持细胞内外的渗透压。维持细胞的膜电位。构成某些蛋白质或酶的组成成分。糖类由、三种元素组成。糖类可分为单糖、双糖和多糖三大类。糖类在生命活动中的作用：供能：糖类是生物体生命活动中的主要能源物质。某些结构或物质的组成成分。脂类是脂肪、类脂和甾醇类化合物的总称，其特点难溶于水，易溶于有机溶剂。（一）蛋白质约占细胞干重的或更多。化学组成主要为、四种元素，有的蛋白质含有，有的含有和其他元素。（二）蛋白质的基本组成单位 蛋白质分子的基本组成单位是氨基酸。天然的氨基酸有种。每一个氨基酸都含有一个羧基（）、一个氨基（）和一条侧链（）。（三）氨基酸之间连接的化学键 氨基酸之间连接的化学键称为肽键，由一个氨基酸分子的羧基和另一个氨基酸分子的氨基脱水缩合形成。（四）蛋白质在有机体中的作用 首先，蛋白质是构成细胞和生物体的主要物质。如蛋白质是构成细胞膜、细胞质和细胞核的主要组分。其次，有些蛋白是调节细胞和生物体新陈代谢的重要物质。另外，蛋白质对细胞中的物质运输、信号传递、机体免疫等都起很重要的作用。（一）酶的概念 酶是活细胞产生的，能在体内外起催化作用的蛋白质。最近研究表明，某些分子也具有酶的功能。（二）酶的基本特性 高度专一性、高效催化性、高度的不稳定性。（一）功能 生物遗传信息的载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物体的生长、发育、繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。（二）类型 核酸可分为核糖核酸，简称，脱氧核糖核酸，简称。核酸的基本构成单位是核苷酸。组成和的核苷酸种类不同。组成和的核苷酸种类和名称（一）的结构 的结构为双螺旋。（二）的功能 蕴藏着大量的遗传信息。通过自我复制传递遗传信息。能转录成。（一）的结构 分子是由四种核苷酸通过酯键连接而成的一条长链，多呈线形。有的分子长链自身回折形成环状或局部双链结构。（二）的类型 细胞中的主要有三种：其中转移核糖核酸，简称；信使核糖核酸，简称；核糖体的核糖核酸，简称。第二章 生命的基本单位细胞一、考试概要（一）掌握原核细胞和真核细胞的异同点。细胞膜的概念、化学组成、液态镶嵌模型的论点、细胞膜的特性、细胞膜物质运输的类型及特点。细胞质基质的功能，细胞器包括内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、核糖体的结构和功能。间期细胞核的结构及功能，染色质的化学组成以及与染色体的关系。细胞增殖周期的概念、细胞周期划分的时期及各时期的特点。（二）熟悉 过氧化物酶体、中心体和细胞骨架的结构和功能。二、核心考点（一）细胞的发现 年，英国物理学家 在用自制的显傲镜观察软木组织时，首次发现了植物的组织细胞。（二）细胞学说 世纪年代，德国的植物学家施莱登（ ）和施旺（ ）提出“一切生物，包括单细胞生物、高等动物和植物都是由细胞组成的，细胞是生物形态结构和功能活动的基本单位”。 （一）一切有机体都由细胞构成，细胞是构成有机体的基本单位。除病毒外一切生物体都是由细胞构成的。（二）细胞是代谢与功能的基本单位。（三）细胞是有机体生长与发育的基础。（四）细胞是遗传的基本单位，细胞具有遗传的全能性。（一）原核细胞 原核细胞外部由细胞膜包围。质膜之外是坚固的细胞壁。在原核细胞内含有的区域，没有核膜包围，这个区域为拟核，其中只有一条。原核细胞中没有内质网、高尔基体、线粒体和质体等，但含有核糖体、间体、粒状物、类囊体和染色体等。（二）真核细胞 在光学显微镜下，观察真核细胞的内部结构，把细胞分为细胞膜、细胞质和细胞核三部分。电镜下观察真核细胞的结构将其分成两大类：膜相结构和非膜相结构。膜相结构包括细胞膜和细胞内由膜包裹的细胞器。细胞内没有膜包裹的结构称为非膜相结构。（三）原核细胞与真核细胞的比较 相同点 两类细胞都具有细胞膜；都存在遗传物质和；都具有合成蛋白质的核糖体；都以细胞分裂方式进行增殖并独立进行生命活动。区别 真核细胞和原核细胞的主要区别见下表。真核细胞和原核细胞的主要区别（一）细胞膜概念 细胞膜是包围在细胞质外周的一层界膜，又称质膜。在电镜下观察细胞膜的结构可以看到，它的内外两层深色是致密层，中间夹着一层浅色的疏松层，一般把细胞膜这样的三层结构作为一个单位，称为单位膜。常常把细胞膜和细胞内膜统称为生物膜。（二）细胞膜的化学组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质和少量的糖类组成。膜脂 一般脂类占细胞膜化学成分的。膜脂主要有三种：磷脂、糖脂和胆固醇。以磷脂为主。脂类以双分子层的形式构成膜的骨架。膜蛋白 占细胞膜化学成分的，可以分为外在性蛋白和内在性蛋白两大类。膜的各种功能主要由膜蛋白来完成。膜糖类 细胞膜中的糖类，占膜成分的。只存在细胞膜的外表面。是各种细胞具有各自抗原性和血型的分子基础，细胞之间也能借此进行相互识别和信息交换。（三）细胞膜的结构及特点 “液态镶嵌模型”认为：液态可活动的脂类双分子层构成了细胞膜的基本骨架，所有这些脂类分子排列的都很整齐，亲水的头部分别朝向膜的内外表面，疏水的尾部朝向膜的中央。球形的膜蛋白质分子镶嵌在脂双层分子中或附着在其表面，这些蛋白质分子能在脂双层内或其表面移动。细胞膜具有不对称性和流动性的特点。（一）被动运输 按照一般扩散的原理，从分子密度高的地方向密度低的地方运动，不消耗能量。简单扩散 按照一般扩散的原理，从分子密度高的地方向密度低的地方运动，此过程中不消耗能量，不需要载体蛋白，“动力”来自于浓度差，称为简单扩散。帮助扩散 一些水溶性物质在细胞膜上的运输蛋白帮助下，由高浓度一侧向低浓度一侧移动，不需要代谢能，这种通透方式称为帮助扩散。运输蛋白主要有两种：通道蛋白和载体蛋白。（二）主动运输 通过消耗能量，将物质从低浓度一侧通过细胞膜向高浓度一侧转运，是逆浓度梯度进行的，这类运输方式称为主动运输。（三）入胞作用和出胞作用入胞作用 是将大分子物质团块以吞噬或胞饮的形式吞入细胞的过程。细胞内吞较大的固体颗粒物质，如细菌、细胞碎片等，称为吞噬作用。细胞吞入的物质为液体或极小的颗粒物质，这种内吞作用称为胞饮作用。出胞作用 与内吞作用的顺序相反，某些大分子物质通过形成小囊泡从细胞内部移至细胞表面，小泡膜与质膜融合，将物质排出细胞之外，这个过程也称为外排作用。（一）线粒体形状 线粒体一般呈线状或颗粒状，线粒体的直径约 ，长 。（二）线粒体结构 电镜下观察线粒体由内、外两层膜所包围。内膜向线粒体内部突起形成片状或管状的嵴。两层膜之间的空腔称为膜间腔，又称为外腔。嵴与嵴之间的空腔称为嵴间腔，又称为内腔，其间充满线粒体基质，其中含有大量蛋白质、酶、脂类、和核糖体等。嵴上附着许多排列规则的球形小体，称为基粒。基粒可分为头部、柄部和基片三部分。（三）线粒体功能 线粒体是细胞进行有氧呼吸和供能的场所。是细胞的呼吸中心。进入细胞内的能源物质经线粒体彻底氧化分解后，可释放大量的能量。细胞中以上的能量来自线粒体的氧化作用。因此线粒体是细胞的供能中心，被称为细胞中供应能量的“动力工厂”。（一）内质网 细胞质中由一些小管和小泡连接而成的网状结构。（二）内质网有两种类型 粗糙内质网和光滑内质网。粗糙内质网呈扁平囊状，内质网膜的外面附有核糖核蛋白体颗粒，是细胞内合成蛋白质的主要部位。光滑内质网呈管状，膜上没有颗粒。光滑内质网与脂类物质的合成、糖原的代谢以及细胞的解毒作用等有关。（一）结构 高尔基复合体由三个部分组成：小囊泡、扁平囊和大囊泡。（二）功能 高尔基复合体的主要功能是将内质网合成并转运来的分泌蛋白质进行加工、浓缩后，运输出胞。第二个功能是合成和运输多糖、糖脂和糖蛋白。故经常把高尔基复合体比喻为“加工、包装车间”。（一）概念 溶酶体是由一层膜围成的圆形或卵圆形囊状结构。内含多种高浓度的酸性水解酶，能将蛋白质、脂类、多糖、核酸等物质水解成能被细胞利用的小分子物质，从而为细胞的代谢提供原料。（二）类型 根据溶酶体功能状态的不同，可将溶酶体分为：初级溶酶体、次级溶酶体和残余小体。（三）功能 溶酶体的主要作用是消化作用。（一）组成 化学组成：由和蛋白质所构成的圆形或椭圆形小体。结构组成：电镜下的核糖体由大亚基和小亚基两个亚单位构成。（二）类型及作用 可分为游离核糖体和附着核糖体。（一）概念 细胞骨架是真核细胞中与保持细胞形态结构和细胞运动有关的蛋白纤维网络。包括微管、微丝和中间纤维。（二）功能 细胞骨架不仅在维持细胞形态，承受外力、保持细胞内部结构的有序性方面起重要作用，而且还参与许多重要的生命活动。间期核结构完整，包括核膜、核仁、染色质和核基质四部分。（一）染色质概念 是指间期细胞内由、组蛋白和非组蛋白及少量组成的线形复合结构，是间期细胞遗传物质存在形式。（二）染色质的基本结构 为串珠状的染色质丝。染色质的结构单体为核小体，直径约 ，核小体为直径约 的扁圆球形，核心由4种蛋白（、）各二分子组成；盘绕核心周，含个碱基对。链于相邻核小体间走行的部分称连接段，含个碱基对，并有组蛋白附着。 （三）常染色质和异染色质 在光镜下能看到细胞核中经许多或粗或细的长丝交织成网的物质，从形态上可以分为。常染色质呈细丝状，是长链分子展开的部分，非常纤细，染色较淡，位于细胞核中央，转录功能旺盛。异染色质呈较大的深染团块，常附在核周边，长链分子紧缩盘绕，一般没有转录功能。（四）染色体和染色质区别 染色质和染色体在化学成分上并没有不同，只是分别处于不同的功能阶段的不同的形态。（一）细胞增殖周期 简称细胞周期，指连续分裂的细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂终了所经历的过程。（二）细胞周期划分 即合成前期（期）、合成期（期）、合成后期（期）和有丝分裂期（期）个时期。期 从细胞分裂完成到合成开始前的阶段。此阶段细胞快速生长，体积增大，为进入期准备必要的物质。期 是从合成开始到合成结束的全过程。主要进行的复制、合成组蛋白和非组蛋白等。期 从合成结束到分裂期开始前的阶段。这一时期主要为期准备物质条件。同时和蛋白质继续合成，进行细胞生长。期 分裂期是细胞进一步将染色质加工、组装成染色体，并将其均等分配，形成两个子细胞的过程。期占用的时间最短，但细胞的形态结构变化最大。将其连续的动态变化过程人为地分为前、中、后、末四个时期。前期 主要特点是染色质凝集形成染色体、确立分裂极、核仁解体、核膜破裂。中期 从核膜消失到有丝分裂器形成。染色体达到最大程度的凝集，并排列在细胞中央的赤道面上，形成赤道板。后期 每条染色体的着丝粒纵裂，一分为二，姐妹染色单体分离，两组数目相同的染色体移向细胞两极。末期 从染色体到达两极直至形成两个子细胞为止。这时染色体解旋，并伸长变为细丝形成染色质，核仁形成，核膜将染色质，核仁包围起来形成两个新的子核，纺锤丝消失，同时胞质分裂，形成两个子细胞，有丝分裂逐告完成。（一）细胞分化 是指受精卵经过卵裂产生的同源细胞在形态结构、生理功能和蛋白质合成等方面产生稳定性差异的过程。（二）细胞衰老 是指细胞内部结构的衰变、细胞生理功能的衰退或丧失。（三）细胞死亡 是细胞生命现象不可逆的停止。细胞死亡包括坏死和凋亡。第三章 生命的延续一、考试概要（一）掌握精子的发生和卵子发生经历的时期，精子发生和卵子发生的异同点。减数分裂的概念、减数分裂各时期的划分，减数分裂的意义，减数分裂与有丝分裂的区别。同源染色体、联会、互换、二价体、四分体、二分体的概念。联会、交叉互换、同源染色体的分离、姐妹染色单体的分离发生的时期。（二）熟悉有性生殖和无性生殖的概念及类型。受精作用的概念及意义。二、核心考点（一）精子的发生 分为增殖期、生长期、成熟期和变形期个时期。增殖期 睾丸曲细精管上皮中有许多精原细胞，精原细胞经多次有丝分裂，使原始生殖细胞的数目增多，称为增殖期。生长期 精原细胞在此阶段生长、体积有所增大，称为初级精母细胞，染色体数目仍为。成熟期 也称为减数分裂期，初级精母细胞开始第一次减数分裂，形成两个细胞，称为次级精母细胞（染色体数目为）。每个次级精母细胞再进行第二次分裂，共形成四个细胞，称为精细胞（染色体数目为）。变形期 精细胞发生形态的改变，成为能主动游动的精子。（二）卵子的发生 卵子的发生在女性的卵巢中进行。分为增殖期、生长期、成熟期。增殖期 卵巢中有卵原细胞，卵原细胞的增殖在胚胎个月左右即已完成。生长期 卵原细胞经过增殖后，一部分卵原细胞进入生长期，经过生长分化，体积显著增大，成初级卵母细胞，染色体数目为。成熟期 初级卵母细胞进行减数分裂，经第一次分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积较小的第一极体，细胞内染色体数目减半，经减数第二次分裂，每个次级卵母细胞形成一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。第二极体和卵细胞中的染色体数目均为。（一）概念 减数分裂是指有性生殖的个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。它是进行有性生殖的生物性母细胞成熟、形成配子的过程中出现的一种特殊分裂方式。（二）减数分裂的过程 分为减数第一次分裂和减数第二次分裂。前期 根据染色体的形态，可分为个阶段。（）细线期：细胞核内出现细长、线状染色体。（）偶线期：细胞内的同源染色体两两侧面紧密相连进行配对，这一现象称为联会。同源染色体是指在减数分裂时能两两配对，形态、大小及结构都相似的染色体，一条来自父方，一条来自母方。联会在一起的一对同源染色体称为一个二价体。（）粗线期：染色体连续缩短变粗，在光镜下，可见到每个二价体都是由两条同源染色体构成的，每条染色体有两条姐妹染色单体构成。所以此时的二价体显示出由四条染色单体组成，称为四分体。此期中，四分体中的非姐妹染色单体之间发生了片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组。（）双线期：同源染色体之间相互排斥而发生分离，只有交叉的部位仍然连在一起。（）终变期：染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。 中期 各二价体移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。此时二价体仍有交叉存在。后期 由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。 末期 到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。前期染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。 中期 各二分体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。 后期各二分体的着丝粒分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。 末期 重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。同时细胞膜横缢完成胞质分裂，形成两个子细胞。（一）保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。（二）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。 （三）减数分裂是三大遗传规律的细胞学基础。减数分裂过程中细胞连续分裂两次，而有丝分裂过程中细胞只分裂一次；减数分裂的结果是染色体数目减半，而有丝分裂的结果是染色体数目不变；减数分裂后，一个细胞形成四个含有不同遗传物质组合的子细胞，而有丝分裂后，一个细胞只形成两个遗传物质相同的子细胞；减数分裂过程中有其特有的同源染色体配对和同源非姐妹染色单体间的局部交换，而有丝分裂没有；减数分裂发生部位为精巢、卵巢，有丝分裂发生部位为体细胞。第四章 遗传与变异的基础一、考试概要（一）掌握基因组的概念及人类基因组中序列的类型。断裂基因的概念、断裂基因的结构。复制的概念及复制的特点。基因表达的概念，转录的过程，中心法则的内容。基因突变的概念、方式、碱基替换的效应。染色质的概念、实质、数量。人染色体的基本结构及染色体的类型；核型分析的依据，显带核型的识别。分离律和自由组合律的实质。（二）熟悉翻译的过程。染色质的概念、实质、数量。连锁与互换规律的实质。二、核心考点（一）基因组概念 是细胞中所有的遗传信息的总和。广义的基因组包括细胞核基因组和细胞质基因组（线粒体基因组）。（二）核基因组的基本结构特点 核基因组根据序列重复出现的程度，可分为单一序列和重复序列。单一序列是指在一个基因组中只出现一次或很少几次的序列。重复序列是指在一个基因组中存在大量拷贝的序列。散在或集中分布在基因组中，分为中度重复序列和高度重复序列。 （一）基因概念 基因是特定的 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内 和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 （二）基因结构 大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，其编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因，由外显子和内含子和侧翼序列构成。外显子和内含子 断裂基因中具有编码作用的序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。位于两个外显子之间，没有编码作用的序列称为内含子。外显子与内含子接头：外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子端都是开始，端都是结尾，这种接头方式称为“-法则”。侧翼序列 指第一个外显子和最末一个外显子的外侧存在的非编码区，其上有一系列调控序列，包括启动子，增强子和终止子等。 （一）概念 基因的复制是随的复制进行的。分子的复制是指以为模板，在酶的作用下合成分子的过程。（二）分子复制的特点半保留复制：一个复制产生两个分子。由于每个分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代，另一条是新合成的。半不连续复制：以为模板合成的新链，合成方向与复制叉前进方向一致，称为前导链，此链是连续合成的、复制速度较快；以为模板合成的新链，合成方向与复制叉前进方向相反，称为后随链。（一）基因表达的概念 是分子中储存的遗传信息，通过转录和翻译生成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成发挥功能作用的过程。（二）基因表达的过程 转录和翻译是表达的两个主要的阶段或过程。 转录 以为模板合成的过程。 真核生物及人类的转录过程在细胞核中进行。转录时，细胞核中分子的局部双链在酶的作用下暂时解旋，以其中一条链为作为合成的模板链，按碱基互补配对的原则，以四种三磷酸核苷酸（、）为原料，在聚合酶的催化下，沿模板链方向滑动，合成一条单链的。的合成方向为。最初合成的称为核内异质，位于细胞核中，它含有外显子、内含子和部分调控顺序。要经过剪接、戴帽、加尾等加工过程才能形成成熟的。 翻译 指在细胞质中，以为模板，为运载工具，将活化氨基酸在核糖体上装配成多肽链的过程。多肽链经过修饰加工成为有生物学活性的蛋白质。（一）基因突变的概念 是指基因的核苷酸序列（组成或排列顺序）发生改变。 （二）基因突变的方式 碱基替换、移码突变和动态突变。碱基替换 指分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，称为碱基替换也称为点突变。碱基替换有转换和颠换两种。转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。颠换：是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。 碱基替换后可出现的效应： （）同义突变：是指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还是同一种。 （）错义突变：指碱基替换后，形成了新的密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因产物的功能。 （）无义突变：指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码子（、）的任何一个，使多肽链的合成提前终止，产生了短的、没有活性的多肽片段。 （）终止密码突变：指碱基替换后，使原来的一个终止密码变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长，肽链合成直到下一个终止密码子出现才停止，结果合成过长的异常多肽链。移码突变 指在编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，使缺失或插入点下游的一系列编码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。动态突变 指一些短的串联重复序列，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数在一代一代传递过程中会出现明显增加的现象。性染色质是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括染色质和染色质。 （一）染色质 又称小体或巴氏小体，位于正常哺乳动物雌性及人类女性个体间期核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约 。染色质的实质是一条失活的染色体。染色质的数目染色体的数目。（二）染色质 正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为 ，称为染色质或小体。染色质是由染色体长臂远侧约的区段所形成，故细胞中染色质的数目与染色体的数目相同。描述染色体形态结构以中期染色体为标准。 （一）人类染色体的类型 根据着丝粒的相对位置，人类染色体可分为三种类型： 中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的处，长短臂长度接近。 亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的处，长短臂长度明显不同。 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的近末端处，短臂很短。 （二）人类染色体的数目 人类正常性细胞（精子或卵细胞）中染色体数为条，为一个染色体组，即条；正常体细胞中染色体数为条，含两个染色体组，即。 核型 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 核型分析 将待测细胞的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行分析。组型 根据一个群体中，一些正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图，称为染色体组型。体制是进行核型分析的基础。（一）染色体显带 染色体经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出明暗或深浅相间的横行带纹称为染色体带，这种显示染色体带的技术，称为显带技术。通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，称为带型。（二）染色体显带核型的识别 记述一特定带时，需要写明个内容：染色体号；臂的符号；区的号序；带的号序。这些内容按顺序书写，不用间隔或加标点。例如：表示第一号染色体短臂区带。 遗传的基本规律包括：分离规律、自由组合律和连锁与互换律。（一）分离规律 在生物体中，一对等位基因共同存在于一个细胞内，（等位基因指位于同源染色体的同一位置，控制一对相对性状的基因）在形成配子时等位基因彼此分离，分别进入到不同的配子中去，这就是孟德尔的分离规律。 （二）自由组合规律 当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。称为自由组合定律。（三）连锁与互换律 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为完全连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。第五章 人类遗传病一、考试概要（一）掌握遗传病的概念及类型。染色体数目畸变的基础和染色体结构畸变的类型及产生的原因。染色体病的概念及类型；先天愚型综合征、先天性睾丸发育不全综合征和性腺发育不全综合征的核型、产生原因。单基因遗传病的类型，各种单基因遗传病的遗传特点及系谱特点。多基因遗传病中遗传度、易患性及阈值的概念；多基因遗传病再发风险的估计相关的因素。（二）熟悉常染色体显性遗传病的类型及特点。多基因遗传的概念、多基因假说、多基因遗传的特点，多基因遗传病的特点。（三）了解 三体综合征、三体综合征、猫叫综合征、综合征、综合征的核型。二、核心考点（一）遗传病的概念 是指细胞内由遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病。它可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构与功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构与功能的改变。（二）遗传病的类型 目前遗传病可分为五大类即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。染色体数目和形态结构可发生异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括数目异常和结构畸变两大类。 （一）染色体数目畸变 染色体数目畸变是指细胞中染色体的数目增加或减少。可分为：整倍改变、非整倍改变和嵌合体。整倍性改变 以体细胞中为标准，以为基数，染色体数目成倍地增加或减少。单倍体 在的基础上减少一倍染色体数（）。见于正常成熟配子（精子和卵子），还未发现单倍体胎儿或新生儿。多倍体 在的基础上增加一倍染色体数（），就是三倍体（）；增加两倍（），就是四倍体（）。依此类推，凡是三倍体以上的整倍体异常就称为多倍体。三倍体形成的原因 （）双雄受精：同时有两个精子进入同一个卵细胞，形成三倍体受精卵。（）双雌受精：在卵细胞发生的第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内形成含两个染色体组的二倍体卵子，当它与一正常的精子受精后，便形成三倍体受精卵。 四倍体形成的原因 核内复制：细胞分裂时，染色体复制了两次，而细胞只分裂了一次，这样形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 非整倍体异常 体细胞在基础上增加或减少一条或数条染色体，而不是成倍的增减，称为非整倍体异常。 亚二倍体 比二倍体（）少一条或数条染色体。单体型（）：缺少了一条染色体的亚二倍体，细胞内染色体总数为。 超二倍体 比二倍体（）多一条或数条染色体。三体型（）：某号染色体多出一条的超二倍体。细胞内染色体总数为。多体型：指某号染色体具有条或条以上的个体，其细胞中的染色体可达条或条以上。 非整倍体异常产生的原因 （）染色体不分离；（）染色体丢失。嵌合体及其发生的机理 嵌合体的概念 含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体。 发生机理 有丝分裂不分离：正常受精卵在卵裂初期，发生某一染色体的姐妹染色单体不分离。染色体丢失：正常受精卵在卵裂初期的有丝分裂过程中发生染色体丢失，可形成亚二倍体（）和二倍体（）的嵌合体。（二）染色体结构畸变 染色体结构畸变的基础是染色体断裂，依断裂下来的片段的行为不同，可以形成如下几类：缺失、重复、倒位、易位等。 （一）染色体病 由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 （二）染色体病的类型 根据异常染色体的不同分为：常染色体病和性染色体病。常染色体病 第号染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （）先天愚型 先天愚型又称三体综合征、综合征，是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是号染色体多了一条。典型核型：，（），。原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有条染色体（）的异常卵子，与正常精子受精后形成。 （）综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是号染色体短臂部分缺失（）。核型：，（），（）（）。 性染色体病 人类的性染色体，即或染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （）先天性睾丸发育不全症（综合征） 典型核型：，。 大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，染色体不分离，形成了有条染色体（）的卵子，与正常精子受精后所致。（）性腺发育不全症（综合征） 典型核型：，。大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，、染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（，和，），与正常卵子受精后所致。 （一）概念 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。（二）类型 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、连锁隐性遗传病、连锁显性遗传病、连锁遗传病。（一）概念 常染色体上显性致病基因所引起的疾病。 （二）系谱特征 患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。患者同胞中将会患病，而且男女的患病机会均等。患者子代中将有的几率患病，即患者每生育一次，都有的风险生出该病患儿。在一个家系中连续几代