2.遗传的细胞学基础.ppt

遗传的细胞学基础 主讲 付四清 第一节染色质与染色体 染色质 chromatin 指间期细胞核中可被碱性染料着色的物质 是呈伸展状态的DNA蛋白纤维 染色体 chromosome 则是细胞处于分裂期时由染色质高度盘绕 折叠而成的棒状结构 一 染色质的化学组成 染色质是由DNA和相关蛋白组成的核蛋白复合体 其化学成分主要是DNA 组蛋白 非组蛋白和RNA 二 染色质的分子结构及染色体的组装 一 染色质的基本结构单位 核小体nucleosome 图2 1核小体结构模型 核小体模型认为 染色质纤维由很多核小体串联形成 每一个核小体由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成 二 染色体的组装 三 常染色质和异染色质 常染色质 euchromatin 指在间期细胞核中着色浅而均匀 折叠压缩程度低 处于伸展状态的染色质纤维 含有单一或中度重复序列的DNA分子 异染色质 heterochromatin 是指间期细胞核中折叠压缩程度高 处于聚缩状态 着色较深的染色质纤维 其中的DNA是高度重复序列 四 性染色质 性染色质 sexchromatin 指性染色体 X和Y染色体 在间期核中呈现出的特殊结构 包括X染色质和Y染色质 一 X染色质 1949年 Barr等在雌猫神经细胞核中发现一种浓缩小体 但雄猫没有这种结构 1961年LyonM F 提出X染色体失活的Lyon假说 其主要内容是 正常女性体细胞中两条X染色体仅一条保持转录活性 另一条X染色体失去转录活性 呈现异固缩状态 即为X染色质 X染色体的失活发生在胚胎发育早期 妊娠16天左右 X染色体的失活是随机的 同时也是恒定的 二 Y染色质 正常男性间期细胞用荧光染料如盐酸阿的平 QH 染色后 通过荧光显微镜观察 细胞核内可见一强荧光小体 直径约0 3 m 称为Y染色质 Y小体 图2 4X染色质 A 和Y染色质 B 第二节人类染色体 一 人类染色体的特征和类型 图2 5中期染色体模式图 按照着丝粒的相对位置 人类染色体分成三类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 一 人类的正常核型 核型 karyotype 是指一个中期体细胞中的全部染色体 按其大小 形态特征依序排列而成的图像 对这些图像进行染色体数目 形态特征的分析称为核型分析 karyotypeanalysis 一 人类染色体非显带核型 二 人类染色体显带核型 如Q带 G带 R带 C带等 1 显带技术 正常男性G带核型 按照人类细胞遗传学命名的国际体制 染色体上明显而恒定的结构区域如着丝粒 末端及某些特殊的带 称为界标 landmark 界标之间的区域 叫区 region 区内分为若干深浅不一的带 band 2 命名 1p12 1号染色体界标 区 带命名示意图 第三节细胞分裂 一 间期 1 G1期 DNA合成前期 2 S期 DNA合成期 3 G2期 DNA合成后期 二 分裂期 M期 1 前期 prophase 2 中期 metaphase 3 后期 anaphase 4 末期 telophase 一 有丝分裂 1 前期主要特点是染色质凝集 核膜 核仁解体 2 中期纺锤体和赤道板形成 3 后期着丝粒纵裂为二 彼此分开 两条染色单体随之分开并向细胞的两极移动 4 末期染色体解螺旋成染色质 核摸 核仁重新出现 二 减数分裂 一 减数第一次分裂 1 前期I根据染色体的形态变化可分为五个不同时期 细线期 偶线期 粗线期 双线期和终变期 减数分裂 meiosis 是一种特殊的有丝分裂形式 是生殖细胞发生过程中在成熟期所进行的两次连续的分裂 减数分裂可分为减数第一次分裂 meiosis 和减数第二次分裂 meiosis 1 细线期 染色体开始螺旋化变成细线状 2 偶线期 同源染色体准确配对 联会 3 粗线期 在显微镜下可看到四分体 交叉 4 双线期 同源染色体开始分离 出现交叉端化 5 终变期 染色体高度凝集 核膜 核仁消失 2 中期I二价体排列于赤道板 3 后期I二价体中的同源染色体分离 4 末期I染色体解螺旋成细丝状 核仁 核膜重新出现 同时进行胞质分裂 二 减数第二次分裂 前期II 核膜 核仁消失 染色体由细变粗 中期II 二分体排列在赤道面上形成赤道板 后期II 每个二分体的着丝粒纵裂 形成两条染色体 并分别移向两极 末期II 两极各有一组染色体 形成两个细胞核 第四节配子的发生 一 精子的发生 配子发生 gametogenesis 是精子和卵子的形成过程 它们的形成要经过增殖 生长 成熟 变形等几个时期 其间存在一些差异 但是有一个共同的特点 就是在成熟期中进行减数分裂 二 卵子的发生 练习 写出下列各时