人教版高中生物必修2第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课件.ppt

第3节人类遗传病 自主学习新知突破 1 识记人类遗传病的类型及特点 2 掌握人类遗传病的调查方法 监测 预防 3 了解人体基因组计划和人体健康 1 人类遗传病 指由于 改变而引起的人类疾病 2 人类常见遗传病的类型 连线 答案 c A a B b C 人类常见遗传病的类型 遗传物质 思考探讨 1 多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗 2 请从减数分裂角度分析产生21三体综合征的原因 提示 1 遵循 但表现受环境影响大 2 在减数分裂形成配子过程中 由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期 21号染色体分开后进入同一个配子中 导致形成含有2条21号染色体的异常配子 与正常配子受精后形成3条21号染色体的个体 1 常见遗传病的类型及特点 2 染色体异常遗传病 染色体变异 1 21三体综合征成因 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 2 21三体的出现主要是卵细胞异常造成的 因为多了一条21号染色体的精子活力低 受精的机会少 先天性疾病 遗传病 1 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病都是遗传病 如先天性心脏病等 1 遗传病的监测和预防 1 手段 主要包括 和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 遗传病的监测 预防及人类基因组计划 遗传咨询 4 产前诊断 检测时间 胎儿出生前 手段 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查以及 等 意义 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 基本诊断 2 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 指人体DNA携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定 解读其中包含的遗传信息 3 结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约3 0 3 5万个 遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 思考探讨 3 先天性疾病一定都是遗传病吗 4 一对夫妇 妻子是色盲患者 为优生优育 应对其进行怎样的优生指导 提示 3 先天性疾病并不一定是遗传病 如女性艾滋病患者所生的子女也患病 4 选择生女孩 1 遗传病检测方法 产前诊断方法类型及比较 B超检查是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 原理是DNA分子杂交 如图中羊水检查 图1 和绒毛细胞检查 图2 都是检查胎儿细胞的染色体是否异常 是细胞水平上的操作 只是取细胞的部位不同 2 人类基因组和染色体组人类基因组包含24条染色体 22条常染色体及X Y性染色体 上的DNA碱基序列 一般由性染色决定性别的二倍体生物通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体 雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可 人的一个染色体组仅包含23条 配子中的 染色体 记知识纲要 背关键语句 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 可分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 2 多基因遗传病在群体中发病率高 易受环境因素影响 3 21三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条21号染色体 是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离 形成含有两条21号染色体的生殖细胞 4 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段 5 调查遗传病的发病率应在群体中进行 而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行 6 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列 合作探究课堂互动 人类遗传病的特点及遗传方式判断 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 深色代表的个体是该遗传病患者 其余为表现型正常个体 近亲结婚时该遗传病发病率较高 假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1 48 那么 得出此概率值需要的限定条件是 A 2和 4必须是纯合子B 1 1和 4必须是纯合子C 2 3 2和 3必须是杂合子D 4 5 1和 2必须是杂合子 自主解答 解析 由题干信息可知 该病为单基因常染色体隐性遗传病 设与该病有关的显隐性基因分别用A a表示 根据遗传学原理 2 3 4 5的基因型均为Aa 与 2和 4是否纯合无关 若 1和 1纯合 则 2基因型为Aa的概率为1 2 1基因型为Aa的概率为1 4 而 3基因型为Aa的概率为2 3 若 4为纯合子 则 2基因型为Aa的概率为2 3 1 2 1 3 故第 代的两个个体婚配 子代患病的概率是1 4 1 3 1 4 1 48 若 2和 3是杂合子 则无论 1和 4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa 后代患病概率都不可能是1 48 第 代的两个个体婚配 子代患病的概率与 5无关 若第 代的两个个体都是杂合子 则子代患病的概率是1 4 与题意不符 答案 B 1 判断某遗传病的遗传方式 无中生有为隐性 生女有病必常隐 有中生无为显性 生女无病必常显 2 若系谱图中无上述特征 只能从可能性大小方面推测 若该病在代与代之间呈连续性遗传 子女有病父母之一必有病 若该病在系谱图中隔代遗传 父母无病子女有病 1 下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体 下列描述正确的是 A 2携带致病基因的概率为1 2B 此遗传病只可能是隐性遗传病C 若 2与 3结婚 则子代患病的概率为1 2D 2与无血缘关系的健康人结婚 子代不会患病 解析 由系谱图分析可知 该病可能是常染色体显性遗传病或者常染色体隐性遗传病 A B错误 如果是常染色体隐性遗传病 2 Aa 与 3 aa 结婚 则子代患病的概率为1 2 如果是常染色体显性遗传病 2 aa 与 3 Aa 结婚 则子代患病的概率还是1 2 C正确 2与无血缘关系的健康人结婚 子代也可能患病 因为要看该人的基因型 D错误 答案 C 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该 A 在人群中随机抽样调查并统计B 在患者家系中调查并计算发病率C 先确定其遗传方式 再计算发病率D 先调查该基因的频率 再计算发病率 自主解答 人类遗传病的调查 解析 发病率是指人群中患者所占的比例 因此应该选择在人群中随机抽样调查 在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律 即遗传方式 答案 A 2 调查流程 3 基本要求 1 一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查时要注意谈话技巧 尊重调查对象 4 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A 白化病 在学校内随机抽样调查B 红绿色盲 在患者家系中调查C 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查D 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 解析 在学校内随机抽样调查 属于调查遗传病的发病率 A错误 调查红绿色盲的遗传方式 应在患者家系中调查 B正确 在市中心随机抽样调查 是调查发病率 C错误 但青少年型糖尿病属于多基因遗传病 群体发病率较高 难以确定多基因遗传病的遗传方式 D错误 答案 B 高效测评知能提升 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 解析 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者表现正常 染色体异常遗传病个体不携带致病基因 答案 D 2 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察 难以发现的是 A 苯丙酮尿症携带者B 21三体综合征C 猫叫综合征D 镰刀型细胞贫血症解析 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病 可以利用显微镜观察 镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常 呈现镰刀状 也可以利用显微镜观察到 苯丙酮尿症携带者不表现出症状 且属于基因突变形成的单基因遗传病 所以利用组织切片难以发现 答案 A 3 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况 如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精 将会得到的遗传病可能是 A 镰刀型细胞贫血症B 苯丙酮尿症C 21三体综合征D 白血病答案 C 4 在调查某种遗传病的过程中 发现某家庭成员的患病情况如图所示 以下叙述正确的是 A 1一定携带该致病基因B 4不一定携带该致病基因C 1患该病的概率为0D 3携带该致病基因的概率为1 2 解析 正常的 1和 2生了一个患病的 3 此病为隐性遗传病 致病基因可能在常染色体上 也可能在X染色体上 必有一个致病基因来自 1 A正确 2是女性 必须有两个致病基因 其中一个一定来自 4 B错误 若该病为伴X染色体隐性遗传病 2可能携带致病基因 则 1有可能患该病 C错误 若致病基因在常染色体上 3携带该致病基因的概率为1 若致病基因在X染色体上 3携带该致病基因的概率为0 D错误 答案 A 5 某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时 发现本班一位男生患有两种遗传病 进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图 设甲病的显性基因为A 隐性基因为a 乙病的显性基因为B 隐性基因为b 已知 3不是乙病基因的携带者 分析回答下列问题 1 甲病为 填 显