




已阅读5页,还剩21页未读, 继续免费阅读
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
产前筛查新进展 保健科黎璐珊 广告时间 2007年 2010年中山大学附属第一医院妇产科系2010年 2014年广东省妇幼保健院产前诊断中心医师 门诊组长广东省妇幼保健院翻译小组成员主要业务方向 婚前检查 孕前保健 孕前孕期用药咨询 遗传病 如地中海贫血 染色体异常 咨询指导 不良生育史 复发性流产患者的诊疗产前筛查系列 孕期11 13 6周产前超声筛查 唐氏筛查 地中海贫血筛查 孕18 24周三维彩超检查 无创产前基因筛查 预防出生缺陷现状产前筛查新进展业务介绍 讲述内容 出生缺陷现状 我国已成为出生缺陷的高发国 每年约2000万的新生儿中肉眼可识别的先天性畸形儿 20 30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达到120万 每30 40秒就有一个出生缺陷儿降生 约占每年出生人口4 6 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一 预防出生缺陷 预防措施 WTO 措施类别效果 一级预防预防发生 降低出生缺陷率 二级预防避免出生 降低部分出生缺陷率 三级预防避免致残 减轻 疾病负担 产前筛查 经典三部曲 一 地贫筛查二 唐氏血清学筛查三 孕18 24周排畸彩超 新诊疗 新技术 一 孕期11 13周筛查超声二 无创产前基因筛查三 耳目聋基因筛查 新进展 地贫筛查 佛山市地贫防控试点 三水区地贫牵头单位 预防出生缺陷筛查的第一关 注意事项 婚前 孕前 强调双方同时筛查 地贫筛查的二联指标各自意义不同 即使进行地贫基因确诊也不能省略或跳过筛查步骤 地贫筛查手段 筛查水平 血常规 灵敏度高 特异性低红细胞脆性 主观性大 已逐渐被淘汰血红蛋白电泳 对 地贫特异度高于 地贫 可检出异常血红蛋白 红细胞各项参数变化 MCV平均红细胞体积 地贫诊断流程 唐氏筛查 不同模式之间的检出率比较 一站式唐氏筛查 唐筛指标的解读 PAPP A 妊娠血浆相关蛋白 降低 18三体 21三体 早期流产 FGR 胎儿宫内窘迫 妊娠期高血压疾病 GDM 胎死宫内 早产 HCG升高 21三体 早期阴道出血 女胎 孕妇饱含口味偏重 胎儿畸形 胎盘早剥 新生儿黄疸 IUG 妊娠期高血压降低 孕吐明显 蛋白进食少 18三体AFP 甲胎蛋白 升高 OSB 吸烟 肝功异常 多胎妊娠 不良妊娠结局 流产 早产 死胎 FGR 阴道出血降低 18三体 胰岛素依赖型糖尿病 体重高UE3 游离雌三醇 降低 18三体 21三体 胎儿宫内发育迟滞 自然流产 死胎 唐氏综合征筛查的展望 目前血清学联合NT筛查为唐氏筛查性价比之冠 随着分子技术的进步无创基因检测的费用下降政府对出生缺陷防治的支持也许无创基因筛查将全面取代目前的唐筛模式 质控 随访是重点 孕18 24周排畸超声 三维 四维彩超 排畸 为 级畸形筛查超声 级超声 非畸形诊断彩超高危孕妇应建议上级医院进行 级产前诊断超声及超声心动图举例 a 孕期曾使用高风险药物b 致畸病毒筛查指标阳性c NTD高风险 等所有胎儿可能伴有畸形的情况 孕11 13周超声筛查 在上世纪90年代首次引入NT指标应用于唐氏筛查发展至今 英国胎儿医学基金会定义的孕11 13 6周超声筛查除了检查NT厚度以外 还能发现 上颌长度与耳朵长度的异常 静脉导管多普勒超声异常 单脐动脉 脐膨出 腹裂 巨膀胱 致死性畸形 无脑儿 露脑畸形 单心室 软指标 脉络膜囊肿 肾盂扩张及心室内强回声点我不仅仅能筛出唐宝宝 无创产前基因筛查 技术革命 产前筛查技术质的飞跃从生化 影像水平迈入分子水平 孕12周后 通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA 利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段 便可准确判断胎儿是否患有染色体病 目前主要针对 21三体18三体13三体 技术特点和优势 无创 只抽取5mL母体外周血安全 避免胎儿宫内感染及流产早期 孕12周即可接受无创产前基因检测准确 采用新一代的测序技术 准确率高达99 以上 无创产前基因筛查 适用人群 错过唐氏筛查的孕妇 无其他高危因素的唐氏高风险孕妇 经济能力较好的孕妇 怀有珍贵胎 拒绝接受有创检查的孕妇 局限性 1 对13 18 21三体以外的染色体非整倍体检出率相对低 2 不能检出染色体微缺失 微重复综合征 不能检出嵌合体3 目前仅为筛查手段 不能作为产前诊断的金标准 耳聋基因筛查 听力残疾占我国各类残疾人群之首 2780 8296 2006年 极可能是未发现的遗传因素 细菌感染病毒感染耳聋性药物声损伤 常染色体隐性 80 常染色体显性 15 X 连锁 1 线粒体 1 正常人群耳聋基因的分子流调 中国听力正常人群携带耳聋基因的概率约为 药物性耳聋基因携带率为 为线粒体基因突变孕妇检测阳性 后代 携带禁用氨基糖甙类相关抗生素 如庆大 卡那 阿米卡星 小儿利宝等 耳聋基因筛查 检查中国人群遗传性耳聋最常见的 个基因9个突变点 GJB2 SLC26A4 GJB3 线粒体12SrRNA覆盖国人中 GJB280 PDS90 药物性耳聋适应人群 所有婚前 孕前 孕早期正常听力人群注意 有耳聋症状 家族史者不适用筛查 需要作耳聋基因诊断 谢谢聆听 产前诊断技术新
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2025年分步重复光刻机合作协议书
- 2025年智能制造与工业互联网考试试卷及答案
- 2025年卫生院基本公共卫生服务宣传方案
- 运城市人民医院肿瘤介入疗效评估考核
- 2025年行政执法证考试题(附答案)
- 2025年抗菌药物培训试题及答案
- 2025年行政执法人员政治理论和法律知识考试试题及答案
- 部编版四年级上册语文18.《牛和鹅》同步练习(含答案)
- 2025年度绍兴市专业技术人员继续教育公需科目考试题库(附答案)
- 朔州市中医院造口护理专项技能考核
- 水汇休闲业务知识培训课件
- 2025内蒙古呼和浩特市总工会工会社会工作者、专职集体协商指导员招聘29人备考考试题库附答案解析
- 2025年下半年宝山区国有企业员工招聘笔试备考试题及答案解析
- 学堂在线 中国传统艺术-篆刻、书法、水墨画体验与欣赏 章节测试答案
- T/CCIAS 009-2023减盐酱油
- 流行性感冒诊疗方案(2025年版)权威解读课件
- 二类医疗器械经营管理制度
- 部编版语文四年级上册第四单元 习作:我和_____过一天 课件(41页)
- 2017版油气田地面建设工程项目竣工验收手册20170227
- 中央空调维保方案
- 国家开放大学电大专科《政治学原理》论述题题库及答案
评论
0/150
提交评论