人教版必修2 5.3人类遗传病 学案.doc

一、人类常见遗传病的类型1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型连线二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(1)遗传咨询(2)产前诊断2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划(hgp)与人体健康1内容：绘制人类遗传信息的地图。2目的：测定人类基因组的全部 dna序列，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万2.5万个。重点聚焦1人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2如何监测和预防遗传病？3人类基因组计划的目的和内容是什么？ 共研探究1单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以1050种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。221三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)异常精子的形成减数第一次分裂后期，同源染色体未分离。减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。总结升华1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴x染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴x染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素a，一个家族中多个成员都患夜盲症【规律总结】 遗传病类型的判断方法对点演练1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病c冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病d基因突变不一定诱发遗传病解析：选b人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；基因突变后生物性状不一定改变，即不一定诱发遗传病。2如图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是()常染色体上的显性遗传常染色体上的隐性遗传y染色体上的遗传x染色体上的显性遗传x染色体上的隐性遗传abc d解析：选b由题干“如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴x染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为伴x染色体隐性遗传；b项正确。共研探究1调查人类遗传病材料1：广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。材料2：着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的dna损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。根据上述材料，回答下列问题：(1)选取调查的样本：在患有该遗传病的家族中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。(3)数据处理在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。遗传病的发病率100%2一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，请分析胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别为女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲x染色体上的正常显性基因。3人的染色体组中有23(22x或22y)条染色体。在测定人类基因组组成时，应测24条(22条常染色体xy)，因为x、y染色体上有非同源区段。总结升华1遗传病发病率与遗传方式调查的比较调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2.遗传病的监测、预防与治疗【易错易混】“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率 以上规律可利用下列模型表示： 对点演练3判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。()解析：(2)在测定人类基因组组成时，应测24条，即22条常染色体xy。(4)人类基因组计划对人类既有积极的影响，也有一定的负面效应，如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。答案：(1)(2)(3)(4)4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查c研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查d研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选d猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。1“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()adna的碱基对的排列顺序bmrna的碱基的排列顺序c蛋白质的氨基酸的排列顺序ddna上基因的排列顺序解析：选a人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部dna序列。2不能用来区分常染色体显性遗传病和伴x染色体显性遗传病的是()a在一个家系中是否连续遗传b人群中男女遗传病患病率c男性患者的母亲患病情况d男性患者的女儿患病情况解析：选a常染色体显性遗传病和伴x染色体显性遗传病都能连续遗传；常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等，伴x染色体显性遗传病的女患者多于男患者；伴x染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。3.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析b 超检查a bc d解析：选a由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。4请根据下面的示意图，回答问题：(1)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(2)若胎儿患有多基因遗传病，_(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较_，常表现出_，易受_的影响。(3)如果某人患有一种伴x染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为xx，是否要终止妊娠？_。理由是_。解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先