人教版必修二 人类遗传病 课件（23张).ppt

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 1 反手摸肚脐 视频链接 反手摸肚脐 a4腰 锁骨放硬币 一 人类遗传病 2 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 先天性疾病不一定是遗传病 例如 母亲怀孕前三个月内感染风疹病毒 可使胎儿产生先天性心脏病 家族性疾病不一定是遗传病 例如由于食物中缺少维生素a引起家族性夜盲症 遗传病不一定是先天性 后天性疾病也可能是遗传病 携带遗传病致病基因不一定会患遗传病 如白化病 不携带致病基因也有可能患病 如染色体异常遗传病 3 特别注意 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例 软骨发育不全 多指 并指 实例 抗维生素d佝偻病 遗传性慢性肾炎 显性 实例 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 隐性 实例 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 x染色体遗传病 常染色体遗传病 1 无性别差异2 含致病基因即患病 1 无性别差异2 隐性纯合发病 1 代代相传2 女患者多于男患者3 男患者母亲和女儿均为患者 1 隔代交叉相传2 男患者多女患者3 女患者父亲和儿子均是患者 特点 特点 特点 特点 y染色体上 实例 人类外耳道多毛症 特点 1 患者全为男性 女性全部正常2 父传子 子传孙 代代遗传 镰刀型细胞贫血症 常染色体显性遗传病 一 单基因遗传病 软骨发育不全 患病特征 患者的四肢短小畸形 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 返回 常染色体显性遗传病 一 单基因遗传病 并指 多指 患病特征 突变基因位于2号染色体长臂上 返回 常染色体隐形性遗传病 一 单基因遗传病 白化病 患病特征 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出全身皮肤和毛发白色 眼睛呈现淡粉色 怕光 看东西时总是眯着眼睛 还患有深度近视 返回 常染色体隐形性遗传病 一 单基因遗传病 苯丙酮尿症 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 正常酶无法合成 影响婴儿的神经系统 使其智力下降 西红柿女孩这位女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 吃普通米面会变傻 能吃的食物仅有西红柿 返回 x染色体显性遗传病 一 单基因遗传病 抗维生素d佝偻病 患病特征 患者对p ca吸收不良而导致骨发育障碍 o形腿 x形腿 返回 x染色体隐性遗传病 一 单基因遗传病 色盲症 患者不能正常区分颜色 最常见的为红绿色盲 返回 x染色体隐性遗传病 一 单基因遗传病 进行性肌营养不良 患者以进行性加重的肌肉无力和萎缩 返回 y染色体 一 人类遗传病实例 人类外耳道多毛症 患病特征 该类遗传病父传子 子传孙 患者全为男性 初生时外耳道有明显对称性的褐色绒毛 随后色泽逐渐转黑 返回 1 概念 受两对以上的等位基因控制的遗传病 不遵守孟德尔的遗传定律2 特点 家庭聚集现象 易受环境影响3 实例 无脑儿 唇裂 兔唇 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病 精神分裂症 原发性高血压 二 多基因遗传病 多对基因 环境 无脑儿 二 多基因遗传病 患病特征 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 寿命很短 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 返回 唇裂 二 多基因遗传病 患病特征 唇裂俗称兔唇 缺嘴 豁嘴 是口腔颌面部常见的先天性畸形 发病率约为1 82 返回 概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 不遵守孟德尔的遗传定律 特点 往往造成较严重后果 胚胎期就引起自然流产 类型及实例 三 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合症 染色体数目变异 猫叫综合症 染色体结构变异 turner综合症 xo性腺发育不良 xxy xxx 21三体综合症 先天性愚型 三 染色体异常遗传病 21三体综合征 患者比正常人多一条21号染色体 患病特征 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 眼间距宽 外眼上斜 口常半张 舌常伸出口外 出现原因 减一后期 21号染色体未分离减二后期 21号染色体未分离 返回 猫叫综合症 常染色体结构变异 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 患者的第5号染色体部分缺失引起 患病特征 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 返回 turner综合症 x0性染色体异常 三 染色体异常遗传病 患者缺少了一条x染色体 患病特征 身体比较矮小 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 性腺发育不良 女性 返回 xyy综合症发病率约为1 900 xyy男性的表型的正常的 患者身材高大 常超过180cm 睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降 但大多数男性可以生育 xxx综合症发病率约为1 2250 多数具有三条x染色体的女性外形 性功能与生育力都是正常的 只有少数患者有月经减少 继发闭经或过早绝经等现象 三 染色体异常遗传病 xyy综合症和xxx女性 返回 5 2人类的遗传病 一 人类的遗传病1 定义 由于遗传物质改变而引起的人类疾病2 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病3 特点及