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文档简介
第三节人类遗传病 一 人类常见遗传病的类型 由遗传物质改变而引起的人类疾病 有单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 常染色体隐形遗传 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 白化病 x染色体上显性遗传 抗维生素d佝偻病 x染色体隐性遗传病红绿色盲症 1 单基因遗传病 6500多种 常染色体 显性 隐性 性染色体 x染色体 y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 2 多基因遗传病 100多种 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 3 染色体异常遗传病 100多种 21三体综合征 猫叫综合征等 21三体综合征 又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 减数分裂发生异常 问题3 分析21三体综合征产生的原因是什么 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 二 遗传病的检测和预防 实例2 已知甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩 c 进行遗传咨询 检测手段 羊水检查b超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 进行产前诊断 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻苦涩的果 实例1 达尔文和表妹爱玛生育6子4女 但他们的子女 没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部dna序列 找出所有人类基因 并搞清其在dna分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 四 人类基因组计划 22条常染色体 x y 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 2 02 5万个基因 2 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 3 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低a b c d b c 5 下列需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇 a 4 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a y a 和 b 和 c 和 d 和 c 6 如果你是一个大夫 一个患抗维生素d佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 c 7 下图
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