蚕豆病病例分析ppt.ppt

病例分析 患儿 男 2岁 因面色苍白伴血尿2天入院 2天前患儿食新鲜蚕豆后出现发烧 恶心 呕吐 排浓茶色尿 体格检查 体温38 血压50 80mmHg 呼吸急促 神清 萎靡 面色苍白 巩膜黄染 肝肿大 脾未触及 双肾区无叩痛 神经系统检查无异常 实验室检查 红细胞1 98 1012 L 血红蛋白53g L 血清总胆红素85 5umol L 结合胆红素13 7umol L 未结合胆红素71 8umol L 肾功能正常 尿蛋白 潜血 红细胞 尿胆红素 尿胆素原 病例 1 该患儿的初步诊断是什么 还需要进行何种检查项目可以确诊 2 该病的发病机制是什么 3 如何治疗 该患儿的初步诊断是什么 还需要进行何种检查项目可以确诊 初步诊断 蚕豆病高铁血红蛋白还原试验 蚕豆病症状这种病多见于儿童 男性患者约占90 以上 大多食蚕豆后1至2天发病 早期症状有厌食 疲劳 低热 恶心 不定性的腹痛 接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸 出现酱油色尿和贫血症状 严重时有尿团 休克 心功能和肾功能衰竭 重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜 此时如不及时抢救可于一至二天内死亡 所以出现以上症状的病人 应马上送医院诊治 高铁血红蛋白还原试验通过测定高铁血红蛋白的还原速度间接反映葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 G6PD 的活性 红细胞内6 磷酸葡萄糖脱氢酸酶 G 6PD 在磷酸戊糖旁路糖代谢中能使6 磷酸葡萄糖变为6 磷酸葡萄糖酸 同时使三磷酸吡啶核苷 TPN 变成还原型三磷酸吡啶核苷 TPNH TPNH可使氧化型谷胱甘肽 GSSG 变成还原型谷胱甘肽 GSH 并使高铁血红蛋白 HbFe 还原成低铁血红蛋白 HbFe 本试验用亚硝酸钠使HbFe 氧化为HbFe 暗棕色 以美蓝的递氢作用加强磷酸戊糖旁路的糖代谢 如果红细胞内G 6PD含量正常 则有足量TPNH产生 它作为高铁血红蛋白还原酶的辅酶 在美蓝 递氢体 参与下使HbFe 很快还原成HbFe GSSG还原成GSH 如果红细胞缺乏G 6PD则TPNH生成减少 HbFe 还原成HbFe 也减少 本试验即以高铁血红蛋白还原率来反映TPNH生成状况而间接测知G 6PD是否缺乏 2020 3 12 7 可编辑 该病的发病机制是什么 蚕豆病是一种6 磷酸葡萄糖脱氢酶 G 6 PD 缺乏所导致的疾病 表现为在遗传性葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 G 6 PD 缺陷的情况下 食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血 发病机制尚未十分明了 已知有遗传缺陷的敏感红细胞 因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽 GSH 的还原性 抗氧化作用 在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化 产生溶血反应 G 6 PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用 新鲜蚕豆是很强的氧化剂 当G 6 PD缺乏时则红细胞被破坏而致病 如何治疗 人工催吐 予1 5000高锰酸钾溶液洗胃 25 硫酸镁口服导泻 予大剂量糖皮质激素 必要时换血或输入鲜血 碱化尿液 适当予静脉补液和使用利尿剂 积极防治溶血性尿毒症综合征 对症处理 蚕豆病预防蚕豆病是遗传性疾病 原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆 但不是连续或一次进食大量的蚕豆也不一定导致蚕豆病发病 建议定期监测血常规和尿潜血 0 3岁次 半年 4岁次 年 锻炼身体 一旦患病 最好上医院看病 并向医生说明患有蚕豆病 锻炼好身体