遗传学课本习题答案.pdf

基因概念的发展 1 孟德尔的 遗传因子 1909 年 W L Johannsen 提出 gene 一词 2 1910 年 摩尔根证明基因位于染色体上 3 1928 年 Griffith 1944 年 Avery 证明 DNA 是遗传物质 4 watson crick DNA double helix 5 crick 中心法则 三联体密码 1957 S Benzer 顺反子 6 1961 F Jacob J Monod 操纵子 7 B McClintock 转座子 8 断裂基因 1978 年 噬菌体重叠基因 回答一 回答一 1909 年 约翰逊 Johannsen 首次提出了基因 gene 的概念 用以替代孟德尔 Mendel 早年所提出的遗传 因子 geneticfactor 一词 并创立了基因型 geno type 和表现型 phenotype 的概念 把遗传基础和表现 性状科学地区分开来 随着遗传学的发展 特别是分子生物学的迅猛发展 人们对基因概念的认识正在逐步 深化 1 1 1 1个基因个基因1 1个酶个酶 英国生理生化学家盖若德 Garrod A E 研究了人类中的先天代谢疾病 并于1909年出 版了 先天代谢障碍 一书 他通过对白化病等疾病的分析 认识到基因与新陈代谢之间的关系 即 1 个突变基因 1 个代谢障碍 这种观点可以说是 1 个基因 1 个酶观点的先驱 比得尔 Beadle G W 和塔 特姆 Tatum EL 对红色链孢霉做了大量的研究 他们认为 野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上 生长 是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力 如嘌呤 嘧啶 氨基酸等等 控制这些物质合成 的基因发生突变 将产生一些营养缺陷型的突变体 并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往 是一种酶的缺陷 产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变 2 2 1 1 个基因个基因 1 1 条多肽链条多肽链 红色链孢霉和大肠杆菌营养缺陷型的早期研究表明 在各种氨基酸 维生素 嘌 呤和嘧啶的生物合成路线上 催化每一步反应的酶都是在 1 个基因的监控下进行的 到了本世纪 50 年 代 扬诺夫斯基 Yanofsky 发现并提出了新奈侍 即 1 个基因控制 2 步反应 他发现在大肠杆菌中 催 化吲哚磷酸甘油脂生成色氨酸反应的酶 即色氨酸合成酶的结构比较复杂 实际上是由2种多肽构成 A 肽可以独立催化吲哚磷酸甘油脂分解生成吲哚 B 肽则可以单独催化吲哚转变为色氨酸 因此对 1 个基 因 1 个酶的学说做了第 1 次修正 3 3 基因的化学本质是基因的化学本质是 DNA DNA 有时是有时是 RNA RNA 1944 年 埃维里 Avery 等人通过肺炎双球菌的转化实验 第 1 次 证实了 DNA 是遗传物质 由此 基因的化学本质得到了阐明 人们通过研究发现有些病毒如烟草花叶病 毒 脊髓灰质病毒等只含有 RNA 而不具有 DNA 这些 RNA 病毒可以在 RNA 复制酶的作用下以自身为模 板进行复制 这类生物中基因的化学组成为 RNA 1953 年沃森 Watson 和克里克 Crick 建立了 DNA 分 子的双螺旋结构模型 这是遗传学史上的 1 个里程碑 近几十年来遗传学的发展 特别是遗传工程技术 的发展充分证实这 1 模型的正确性 4 4 基因顺反子的概念基因顺反子的概念 1955 年 美国分子生物学家本兹尔 Benzer 提出了比传统基因概念更小的基本功 能单位即顺反子的概念 用 r 突变型和野生型噬菌体共同侵染 K 菌株 两种噬菌体都可以正常生长并 使得 K 菌株裂解 但是在 r 突变型之间进行的互补试验 结果有很大的差异 同一互补群的突变型不 存在功能上的互补关系 只有分别属于两个互补群的突变型才能在功能上互补 而表现出野生型的特 点 本兹尔把这种基因内部的功能互补群称为顺反子 实际上 本兹尔从遗传学的互补实验中 所得出 的顺反子的概念已经深入到当时人们并不了解的基因转录水平上了 顺反子的概念与蛋白质的高级结 构的研究结果是一致的 因为蛋白质往往是由两条或多条多肽链所构成 它们即为蛋白质的亚基 本兹 尔通过实验提出了1种新的基因概念 1 作为突变单位 从分子水平上可以精确到单核苷酸或碱基水平 这就是突变子 2 作为交换单位 也以单核苷酸或单个碱基为基本单位 这就是互换子 3 作为功能单 位 基因也是可分的 基因不是 1 个功能的基本单位 基因的功能常含有 2 个或多个顺反子的功能 现 代遗传学的研究证明本兹尔提出的概念基本上是正确的 5 5 结构基因与调控基因的划分结构基因与调控基因的划分 随着研究的深入 人们首先在原核生物中发现 不是所有的基因都能为蛋 白质编码 于是 人们就把能为多肽链编码的基因称为结构基因 除结构基因以外 有些基因只能转录 而不能进行翻译 如 tRNA 和 rRNA 基因 还有些基因本身并不进行转录 但是可以对其邻近的结构基因 的表达起控制作用 如启动基因和操纵基因 从功能上讲 启动基因 操纵基因和编码阻遏蛋白 激活 蛋白的调节基因都属于调控基因 操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成 1 个功能单位 称做操 纵子 对这些基因的研究 加深了人们对基因的功能及其调控关系的认识 6 6 断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因 首先由凯姆伯恩 Chambon 和博杰特 Berget 在本世纪 70 年代报道 在 1977 年美 国冷泉港举行的定量生物学讨论会上 有些实验室报道了在猿猴病毒 SV40 和腺病毒 Ad2 上发现基因内 部的间隔区 间隔区的 DNA 序列与该基因所决定的蛋白质没有关系 用该基因所转录的 mRNA 与其 DNA 进行分子杂交 会出现一些不能与 mRNA 配对的 DNA 单链环 人们把基因内部的间隔序列称为内含子 而把出现在成熟RNA中的有效区段称为外显子 这种基因分割的现象后来在许多真核生物中都有发现 因此是一种普遍现象 断裂基因的初级转录物称作前体 RNA 把前体 RNA 中由内含子转录下来的序列去 除 并把由外显子转录的 RNA 序列连接起来这一过程称作剪接 剪接过程涉及到许多问题 有些问题目 前还没有彻底搞清 值得一提的是 1981 年切赫 Cehe T 首次报道了原生动物四膜虫 Tetrahymena 前体 rRNA 的中间序列 IVS 具有催化功能 可以催化该前体 rRNA 进行自我剪接 7 7 重叠基因重叠基因 1977 年维纳 Weiner 在研究 Q0 病毒的基因结构时 首先发现了基因的重叠现象 1978 年费 尔 Feir 和桑戈尔 Sanger 在研究分析 X174 噬菌体的核苷酸序列时 也发现在由 5375 个核苷酸组成 的单链 DNA 所包含的 10 个基因中有几个基因具有不同程度的重叠 但是这些重叠的基因具有不同的阅 读框架 以后在噬菌体 G4 MS2 和 SV40 中都发现了重叠基因 重叠基因的发现使人们冲破了关于基 因在染色体上成非重叠的线性排列的传统概念 8 8 跳跃基因跳跃基因 1950 年麦克林托克 Mcclintock B 在玉米染色体组中发现 1 个激体 解离系统 它们在染色 体上的位置不固定 可以由 1 条染色体跳到另外 1 条染色体上 这项研究在当时并未引起人们的关注 但是随着科学的发展 人们在果蝇 酵母 大肠杆菌中都发现了跳跃基因的存在 并对它们进行了广泛 的研究 由此可见 在历史发展的不同时期 人们对基因概念的理解有着不同的内涵 我们相信 在世 界科学技术日新月异发展的今天 生物科学随着其相关科学技术的发展 将会有更多 更大的突破性进 展 基因概念还将被赋予更新的内容 回答二 回答二 基因 gene 是遗传学家约翰逊 W Johannsen 在 1909 年提出来的 他用基因这一名词来表示遗传的独 立单位 相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子 在遗传学发展的早期阶段 基因仅仅是 1 个逻辑推理 的概念 而不是一种已经证实了的物质和结构 由于科学研究水平的不断提高 从浅入深 由宏观到微观 基 因的概念也在不断的修正和发展 从遗传学史的角度看 基因概念大致分以下几个阶段 孟德尔的遗传因子 阶段 摩尔根的基因阶段 顺反子阶段和现代基因阶段 1 1 孟德尔的遗传因子阶段孟德尔的遗传因子阶段 19 世纪 60 年代初 孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验 在解释实验中 每种性状的遗传行为时 用 A 代表红花 a 代表白花 表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的 遗 传下来的不是具体的性状 而是遗传因子 遗传因子是颗粒性的 在体细胞内成双存在 在生殖细胞内 成单存在 孟德尔所说的 遗传因子 是代表决定某个性状遗传的抽象符号 孟德尔在阐明遗传因子 在世代中传递规律时 就已经认识到了基因的两个基本属性 基因是世代相传的 基因是决定遗传性表 达的 现在所说的 基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位 实际上就是孟德 尔所阐明的基因观 2 2 摩尔根的基因阶段摩尔根的基因阶段 1909 年 丹麦遗传学家约翰逊创造了 基因 这一术语 用来表达孟德尔的遗传因 子 但还只是提出了遗传因子的符号 没有提出基因的物质概念 摩尔根对果蝇的研究结果表明 1 条染 色体上有很多基因 一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律 就是因为代表这些性 状的基因位于同一条染色体上 彼此连锁而不易分离 这样 代表特定性状的特定基因与某一条特定染 色体上的特定位置联系起来 基因不再是抽象的符号 而是在染色体上占有一定空间的实体 从而赋予 基因以物质的内涵 3 3 顺反子阶段顺反子阶段 早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位 突变的最小单位和重组的最小单位 后来 这种 三位一体 的概念不断受到新发现的挑战 20 世纪 50 年代以后 随着分子遗传学的 发展 1953 年在沃森和克里克提出 DNA 的双螺旋结构以后 人们普遍认为基因是 DNA 的片段 确定了基 因的化学本质 1957 年 本泽尔 SeymourBenzer 以 T4 噬菌体为材料 在 DNA 分子水平上研究基因内部 的精细结构 提出了顺反子 cistron 概念 顺反子是 1 个遗传功能单位 1 个顺反子决定 1 条多肽 链 能产生 1 条多肽链的是 1 个顺反子 顺反子也就是基因的同义词 1 个顺反子可以包含一系列突变 单位 突变子 突变子是 DNA 中构成 1 个或若干个核苷酸 由于基因内的各个突变子之间有一定距 离 所以彼此之间能发生重组 重组频率与突变子之间的距离成正比 重组子代表 1 个空间单位 有起 点和终点 可以是若干个密码子的重组 也可以是单个核苷酸的互换 如果是后者 重组子也就是突变 子 4 4 现代基因阶段现代基因阶段 4 14 1 操纵子操纵子 从分子水平来看 基因就是 DNA 分子上的一个个片段 经过转录和翻译能合成 1 条完整的多 肽链 可是 通过近年来的研究 认为这个结论并不全面 因为有些基因 如 rRNA 和 tRNA 基因只有转录 功能而没有翻译功能 另外 还有一类基因 其本身并不进行转录 但可以对邻近的结构基因的表达起 控制作用 如启动基因和操纵基因 从功能上讲 能编码多肽链的基因称为结构基因 启动基因 操纵 基因和编码阻遏蛋白 激活蛋白的调节基因属于调控基因 操纵基因与其控制下的一系列结构基因组 成 1 个功能单位 称为操纵子 4 24 2 移动基因移动基因 移动基因指 DNA 能在有机体的染色体组内从 1 个地方跳到另一个地方 它们能从 1 个位点 切除 然后插入同一或不同染色体上的另一个位置 移动基因机构简单 由几个促进移位的基因组成 基因的跳动能够产生突变和染色体重排 进而影响其他基因的表达 业已证明 相当一部分已知的自发 突变是移动基因所致 而且 移动基因不仅能在个体的染色体组内移动 并能在个体间甚至种间移动 因此是 1 个重要的进化因素 移动基因的发现动摇了基因在染色体上有一固定位置的传统观念 4 34 3 断裂基因断裂基因 过去人们一直认为 基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起 形成 1 条没有间隔的完 整基因实体 但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现 在它们的核苷酸序列中间插入有与 编码无关的 DNA 间隔区 使 1 个基因分隔成不连续的若干区段 这种编码序列不连续的间断基因被称 为断裂基因 不连续的断裂基因的表达程序是 先转录为初级转录物 即核内不均一RNA 又叫前体RNA 然后经过删除和连接 除去无关的 DNA 间隔序列的转录物 便形成了成熟的 mRNA 分子 它从细胞核中输 送到细胞质 再转译为相应的多肽链 4 44 4 假基因假基因 1977 年 G Jacp 根据对非洲爪蟾 5SrRNA 基因簇的研究 提出了假基因的概念 现已在大多数 真核生物中发现了假基因 这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同 但却不能合成出 功能蛋白质的失活基因 4 54 5 重叠基因重叠基因 长期以来 在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内 是不可能存在重叠的读码结构的 但是 随着 DNA 核苷酸序列测定技术的发展 人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现 不同基因的核 苷酸序列有时是可以共用的 也就是说 它们的核苷酸序列是彼此重叠的 这样的 2 个基因被称为重叠 基因 它修正了关于各个基因的多核苷酸链是彼此分立 互不重叠的传统观念 由此可见 随着生物 科学的不断发展 人们对基因概念的理解也不断深入 在世界科学技术日新月异的今天 生物科学将会 有更多新的突破性进展 基因的概念不可避免的将会被赋予新的内容 回答三 回答三 遗传学是研究生物遗传变异规律的一门科学 而基因是生物遗传变异的基本单位 认识和探明基因的 本质 始终是贯穿在遗传学研究中的一条主线 随着现代遗传学的日新月异 基因概念的内涵和外延都经历 了深刻的变化 这些变化不仅是基因概念本身矛盾的不断产生和解决的过程 同时也是现代遗传学发展的 历史缩影 从某种意义上说 遗传学发展的历史就是基因概念产生和发展的历史 从科学史角度追溯基因 概念的思想渊源及其历史发展 不仅有助于我们进一步认识基因的结构和功能 而且对于了解遗传学的发 展及其科研活动 都具有一定的现实意义 1 1 基因概念产生的思想渊源基因概念产生的思想渊源 在基因概念产生之前 由于生产的需要 诸如动植物育种 品种改良 产量提 高等 促使人们对普遍存在且显而易见的生物遗传变异现象开始重视 并进行了系统研究 而这种研究 推动了遗传学的发展 也为基因概念的诞生创造了条件 基因是生物体遗传变异的物质基础 近代第一 次把这种物质基础作为一个独立的问题提出来的是 C Darwin 1868 年 他提了泛生论的假说 认为身 体各部分的细胞都能产生出特定的自身繁殖的牙球或微粒 这些粒子随血循环汇集于生殖细胞 在以 后的个体发育中决定后代的各种性状 这种观点显然受 Hippocrates 关于来自人体各部分的 种子物 质 通过体液带入生殖器官的遗传观念的影响 尽管泛生论当时看来纯属臆想 现在证明则是谬说 但 是它充分肯定生物体内部存在特殊的物质负责传递遗传性状 这是合理的 继达尔文之 后 E H Haeckel K W vonNageeli H deVries 等分别提出了独特分子 生殖质 泛子等概念并设想 它们是构成遗传的物质基础 上述概念都有一个共同的特点 即认为遗传物质是种极微小的粒子 并都 带有形而上学的成分 这些不成熟的概念 是当时不成熟的遗传学状况的反映 A Weismann 在前人思 想的基础上 概括了当时生物学已有成果 提出了比较完整和系统的种质论 GermpIasm 将生物体分 成种质和体质两大部分 认为 种质是发育的种细胞的遗传物质 种质论虽然很抽象 并将种质和体 质绝对对立起来 但它已认识到遗传物质的单位问题 并进一步推想遗传单位位于染色体上 可见 基 因的初步概念已经在种质论中孕育了 2 Mendel2 Mendel 时代与基因概念的形成时代与基因概念的形成 如果说 Weismann 的种质论还纯粹是思辩产物的话 那么遗传学上第一 个对遗传现象作了系统的实验研究 并在此基础总结出遗传规律的人 当推出 G J Mendel 1854 年到 1965 年间 他对豌豆的遗传性状进行了长期的探索 发现豌豆的很多性状如豆粒的颜色能够有规律地 传给下一代 总结出生物遗传的两大定律 分离定律和自由组合定律 并据此提出了 遗传因子 InheritedFactor 假说 有力冲击了盛行一时的融合遗传学说 对 20 世纪的遗传学思想有重大影响 在基因概念演变史上 一般将遗传因子看作是基因的最初名称 它奠定了基因学说的基石 揭开了现代 遗传学的惟幕 但是 由于科学发展水平的局限 特别是在 Mendel 那个年代 人们对细胞分裂和受精过 程等细胞学知识还很缺乏 因此 Mendel 提出了遗传因子只不过是统计学上的抽象而已 并没有能够把 它和细胞里的某种实体联系起来 他只是依据实验结果设想有某种遗传因子担负着性状的发生 或者 说假定某种遗传因子的存在 才能对他的实验结果作出合情合理的解释 Mendel 还根本不知道遗传因 子究竟是什么 他的工作在当时也没有受到学术界应有的重视 本世纪初 由于 H de Vries C Correns E VonTschermak 的工作 Mendel 定律被重新发现 并在许多动植物实验中得到证实 1909 年 W L Johannsen 首次创用了现今广为流行的 gene 基因 一词 他声称这一名词 不拘于任何前提 仅仅表示这一明显的事实 无论如何 生物体的许多性状在配子中就已由特定的条件 基因和因子 决定下来了 这一定义在他对基因型 genetype 和表现型 phenotype 所做的重要区别中具体化 了 但并未暗示基因有特定的物质基础 因为他设想基因构成了生物体的 潜在能力 所以 实际上他 的这种思想比现代唯物论更接近 Aristotle Mendel 工作被重新发现后 一个长期存在的问题 是 Mendel 所提出的遗传因子 即基因 在活细胞中是否有物质基础呢 随着工业生产的发展 与以往相 比 生物学研究具备了比较完善的显微镜 切片机 化学试剂等有利条件 从而极大促进了细胞学的进 展 相继发现了染色体 有丝分裂 减数分裂和受精过程 这些知识构成了遗传学的重要基础 也是人 们从本质上认识 Mendel 定律的必要条件 如何把 Mendel 抽象的遗传因子加以物质化 这就需要确立 遗传因子 或是基因 与细胞内部一系列过程之间的内在联系 1903 年 W S Sutton 和 T Boveri 各自 在动植物生殖细胞减数分裂过程中发现染色体行为与遗传因子 即基因 行为之间的平行关系 大胆提 出了基因就在染色体上的假说 所谓 Sutton Boveri 假说 它是遗传的染色体学说的雏型 然而 假说 毕竟是假说 它所固有的假定性成分 常使人们对之产生怀疑 继 Mendel 之后 遗传学第二号人物 T H Morgan 对证明基因在染色体上作出了卓越贡献 3 Morgan3 Morgan 与基因学说与基因学说 1910 年 Morgan 等以果蝇为主要材料 结合细胞的研究 进行了一系列的杂交试验 提出了遗传学又一重要定律 连锁互换定律 1926 年 Morgan 全面提出了著名的基因学说 thetheoryofgene 证明了基因确实位于染色体上 并呈直线排列 第一次把代表某一特定性状的特 定基因与某一特定染色体的特定位置联系起来 这样 基因概念不再是玄虚抽象的性状符号了 而是在 染色体上占有一定位置的特质实体 Morgan 的基因论是遗传学和细胞学相结合的产物 是 Mendel 学说 的深化 它为研究基因的结构和功能奠定了细胞遗传学基础 当然 我们也应看到 Morgan 把基因实体 化是不彻底的 在其著作中 基因也还是看不见的假想的物质实体 至于基因究竟是什么样的物质 基 因的功能是如何发挥的等等一系列问题 Morgan 基因论也未能涉及 但是 他明确地指出 像化学家和 物理学家假设看不见的原子和电子一样 遗传学家也假设了看不见的要素 基因 三者的主要的共 同点 在于物理学家 化学家和遗传学家都根据数据得出各人的结论 成功地预言了基因是一个有机的 化学实体 并设想了基因在发育中的作用 Morgan 的这个思想符合唯物辩证法的 因为遗传是生命运动 的一种形式 运动总是物质的运动 因此遗传必然有其自身的物质基础 Morgan 的许多设想为现代遗传 学的实践所证实 这里我们可以再次体会到科学假说在科学研究中的作用 20 世纪遗传学的发展基本 上是沿着 Morgan 指出的方向前进的 4 DNA4 DNA 结构模型的结构模型的提出提出 1946 年 G W Beadle 和 E L Tatum 提出了 一个基因一个酶假设 onegeneoneenzymehy pothesis 认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构 这一假设在 50 年代得到充分验证 Beadle 等基因概念虽然仍是传统的 但有一个重要变化 即基因不再是和形态特征 性状对应 而是和蛋白质相对应 第一次把基因与蛋白质的关系 基因与代谢的关系提到首位 并在实 验中加以探讨 从而揭示了基因属性的新侧面 奠定了生化遗传学的基础 但是 Beadle 等确立的遗传 性状的生理生化基础 而不是基因本身的化学本质 他们的工作并没有暗示基因究竟是什么的问题 他 们对基因本身的理解 也没有突破传统概念的框架 从Mendel假设的遗传因子 Johannsen抽象的基因 到 Sutton Morgan 等把基因着落在染色体上 Beadle 等一个基因一个酶假说 尽管不同的侧面认识到 了基因的一些属性 但是由于当时的化学家和遗传学家不能彼此之间分享他们的工作成果 以及不能 相互认识另一方进展的意义 这使他们迟迟未能阐明基因的化学本质 直到 1944 年 O T Avery 等人用 肺炎双球菌转化实验首先证明了脱氧核糖核酸 DNA 是遗传的物质基础 从此 DNA 就象故事中的灰姑 娘一样 倍受人们的青睐 并在科学研究中发出了它的奇光异彩 其中最激动人心的成果就是 1953 年 J D Watson 和 F H C Crick 提出的闻名遐迩的 DNA 分子双螺旋结构模型 这个模型的建立一举改变了 生物学的面貌 从此分子生物学应运而生 这一模型可以和近百年前 Darwin 的 物种起源 相媲美 成为第二次生物学革命的标志 DNA 结构模型的建立也为进一步揭示基因之谜作出了决定性贡献 从 此以后 人们对基因本质的认识取得了前所未有的进展 几乎是新的研究事实随时要求科学家们修改 他们提出的新概念 5 5 在在 DNADNA 结构模型的基础上结构模型的基础上 基因概念修正与补充基因概念修正与补充 1955 年 S Benzer 在 DNA 分子结构的水平上 分析基因 内部的精细结构 提出了顺反子学说 cistrontheory 发现在一个基因内部的许多位点上可以发生突 变 并且可以这些位点之间发生变换 从而说明一个基因是一个遗传功能单位 顺反子 但并不是一个 突变单位和交换单位 证明了以前的功能单位 突变单位 交换单位三者并非同一概念 打破了传统 的 三位一体 基因概念 基因有着复杂的细微结构 它的结构是可分的 它的功能是否也可分呢 1961 年 F Jacob 和 J L Monod 根据对大肠杆菌的试验 提出了原核生物基因调控的操纵子模型 operonmodel 认为典型的操纵子模型包括若干结构基因 操纵基因 启动基因和调节基因 这一模 型赋予基因概念以新的内容 进一步说明了基因的可分性 修正了基因决定蛋白质的功能单位的概念 指出了基因的多样性 同时也修正了一个基因一个酶 或多肽 的观点 表明基因与其他基因组成遗传 信息传递表达的统一体 60 70 年代 分子生物学的其他一些重大成果也极大丰富了人们对基因的认 识 如遗传密码的问世 从分子水平上论证了生命自然界的统一性 使基因的 粒子 概念上升为 信 息 概念 又如证明了在某些病毒中 核糖核酸 RNA 和 DNA 一样 也具有基因的遗传功能 特别是反 向转录酶的发现 修正了经典的中心法则 centraldogma 使人们对 DNA RNA 和蛋白质之间的关系有 了更全面的认识 细胞质遗传现象的发现和研究 使人们在注意细胞核遗传的同时 也认识到细胞质遗 传问题 这些发现都在不同程度上从不同侧面深化了人们对基因本质的认识 随看重组体 DNA 技术和 DNA 序列技术的发展 对基因的认识又有了新的发展 主要是发现了重叠基因 断裂基因和跳跃基因 重叠基因 overlappinggene 是在 1977 年发现的 早在 20 年代 Morgan 等人已证明了基因在染色体上 是一个接一个排列而不重叠 但是 F Sanger 在测定噬菌体 x174 的 DNA 全部核艹甘酸序列时 却意外 地发现基因 D 中包含着基因 E 这样 以前基因概念中各个基因各占有一段核艹甘酸顺序 变成了一个 基因可以包含在更大的基因之中 这一性质使有限的 DNA 序列包含了更多的遗传信息 过去一直认为 一个基因是染色体中一段连续的 DNA 片段 可是 1977 年 A Jeffrey R Flavell 等发现 在真核细胞 的若干基因内部插入了不能表达的核甘酸顺序 这些插入顺序将基因分成小段 形成插有间隔顺序的 不连续基因 断裂基因 splitgene 这一发现说明功能上相关的各个基因不一定紧密锁成操纵子的形 成 它们不但可以分散在不同染色体或同一染色体的不同位置上 而且同一基因还可以分成几个部分 据此W Gibert提出了一个基因是一个转录单位的概念 使原来的一个基因一条多肽的概念得到了引伸 和扩展 近年来对基因的最重要认识之一是可移动的基因 即跳跃基因 Jumpinggene 的发现 这一 发现首先是由 B McClintock 在 50 年代作出的 可惜当时没有被科学界所接受 过去认为基因在染色 体上是一稳定的实体 都有固定的位点 跳跃基因的发现说明不是所有基因都是静止的 有些基因具有 跳跃 性 能够从染色体的第一位置跳到另一位置 甚至从一条染色体跳到另一条染色体 直到 70 年代末 McClintock 的发现才得到公认 她因此而荣膺了 1983 年诺贝尔生理学医学奖 纵观基因概念 产生及历史发展过程 我们可以进一步认识到 科学是通过概念和概念之间的关系来反映事物的本质 和规律性的 人类科学认识的新成果归根到底要凝集于科学概念之中 诚如列宁说 自然科学的成果 是概念 从人类认识基因本质的历史来看 由于客体的发展和主体认识为实践所限诸原因 主体把握 客体的程度总是近似的 不完全的 任何 最科学 的概念都不可能是凝固的 绝对不变的 科学概念 的科学性和生命力就在于它能随着实践和认识的发展不断发展 深化 修正和更新 第二章 孟德尔定律 1 为什么分离现象比显 隐性现象有更重要的意义 答 因为 1 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象 而显性现象的表现是相对的 有条件的 2 只有遗传因子的分离和重组 才能表现出性状的显隐性 可以说无分离现象的存在 也就无显 性现象的发生 2 在番茄中 红果色 R 对黄果色 r 是显性 问下列杂交可以产生哪些基因型 哪些表现型 它们 的比例如何 1 RR rr 2 Rr rr 3 Rr Rr 4 Rr RR 5 rr rr 解 序号 杂交 基因型 表现型 1 RR rr Rr 红果色 2 Rr rr 1 2Rr 1 2rr 1 2 红果色 1 2 黄果色 3 Rr Rr 1 4RR 2 4Rr 1 4rr 3 4 红果色 1 4 黄果色 4 Rr RR 1 2RR 1 2Rr 红果色 5 rr rr rr 黄果色 3 下面是紫茉莉的几组杂交 基因型和表型已写明 问它们产生哪些配子 杂种后代的基因型和表 型怎样 1 Rr RR 2 rr Rr 3 Rr Rr 粉红 红色 白色 粉红 粉红 粉红 解 序号 杂交 配子类型 基因型 表现型 1 Rr RR R r R 1 2RR 1 2Rr 1 2 红色 1 2 粉红 2 rr Rr r R r 1 2Rr 1 2rr 1 2 粉红 1 2 白色 3 Rr Rr R r 1 4RR 2 4Rr 1 4rr 1 4 红色 2 4 粉色 1 4 白色 4 在南瓜中 果实的白色 W 对黄色 w 是显性 果实盘状 D 对球状 d 是显性 这两对基 因是自由组合的 问下列杂交可以产生哪些基因型 哪些表型 它们的比例如何 1 WWDD wwdd 2 XwDd wwdd 3 Wwdd wwDd 4 Wwdd WwDd 解 序号 杂交 基因型 表现型 1 WWDD wwdd WwDd 白色 盘状果实 2 WwDd wwdd 1 4WwDd 1 4Wwdd 1 4wwDd 1 4wwdd 1 4 白色 盘状 1 4 白色 球状 1 4 黄色 盘状 1 4 黄色 球状 2 wwDd wwdd 1 2wwDd 1 2wwdd 1 2 黄色 盘状 1 2 黄色 球状 3 Wwdd wwDd 1 4WwDd 1 4Wwdd 1 4wwDd 1 4wwdd 1 4 白色 盘状 1 4 白色 球状 1 4 黄色 盘状 1 4 黄色 球状 4 Wwdd WwDd 1 8WWDd 1 8WWdd 2 8WwDd 2 8Wwdd 1 8wwDd 1 8wwdd 3 8 白色 盘状 3 8 白色 球状 1 8 黄色 盘状 1 8 黄色 球状 5 在豌豆中 蔓茎 T 对矮茎 t 是显性 绿豆荚 G 对黄豆荚 g 是显性 圆种子 R 对皱 种子 r 是显性 现在有下列两种杂交组合 问它们后代的表型如何 1 TTGgRr ttGgrr 2 TtGgrr ttGgrr 解 杂交组合 TTGgRr ttGgrr 即蔓茎绿豆荚圆种子 3 8 蔓茎绿豆荚皱种子 3 8 蔓茎黄豆荚圆种子 1 8 蔓茎黄豆荚皱种子 1 8 杂交组合 TtGgrr ttGgrr 即蔓茎绿豆荚皱种子 3 8 蔓茎黄豆荚皱种子 1 8 矮茎绿豆荚皱种子 3 8 矮茎黄豆荚皱种子 1 8 6 在番茄中 缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状 显性基因 C 控制缺刻叶 基因型 cc 是马铃薯叶 紫 茎和绿茎是另一对相对性状 显性基因 A 控制紫茎 基因型 aa 的植株是绿茎 把紫茎 马铃薯叶的纯合 植株与绿茎 缺刻叶的纯合植株杂交 在 F2 中得到 9 3 3 1 的分离比 如果把 F1 1 与紫茎 马铃 薯叶亲本回交 2 与绿茎 缺刻叶亲本回交 以及 3 用双隐性植株测交时 下代表型比例各如何 解 题中 F2分离比提示 番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传 所以对三种交配可作如下分析 1 紫茎马铃暮叶对 F1的回交 2 绿茎缺刻叶对 F1的回交 3 双隐性植株对 Fl测交 AaCc aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1 紫缺 1 紫马 1 绿缺 1 绿马 即两对性状自由组合形成的 4 种类型呈 1 1 1 1 7 在下列表中 是番茄的五组不同交配的结果 写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型 这些数 据不是实验资料 是为了说明方便而假设的 解 序号 亲本基因型 子代基因型 子代表现型 1 AaCc aaCc 紫茎缺刻叶 绿茎缺刻叶 1 8AaCC 2 8AaCc 1 8Aacc 1 8aaCC 2 8aaCc 1 8aacc 3 8 紫缺 1 8 紫马 3 8 绿缺 1 8 绿马 2 AaCc Aacc 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 1 8AACc 1 8AAcc 2 8AaCc 2 8Aacc 1 8aaCc 1 8aacc 3 8 紫缺 3 8 紫马 1 8 绿缺 1 8 绿马 3 AACc aaCc 紫茎缺刻叶 绿茎缺刻叶 1 4AaCC 2 4AaCc 1 4Aacc 3 4 紫缺 1 4 紫马 4 AaCC aacc 紫茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 1 2AaCc 1 2aaCc 1 2 紫缺 1 2 绿缺 5 Aacc aaCc 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 1 4AaCc 1 4Aacc 1 4aaCc 1 4aacc 1 4 紫缺 1 4 紫马 1 4 绿缺 1 4 绿马 8 纯质的紫茎番茄植株 AA 与绿茎的番茄植株 aa 杂交 F1植株是紫茎 F1植株与绿茎植株回交时 后代有 482 株是紫茎的 526 株是绿茎的 问上述结果是否符合 1 1 的回交比例 用 2检验 解 根据题意 该回交子代个体的分离比数是 紫茎 绿茎 观测值 O 482 526 预测值 e 504 504 代入公式求 2 834 1 504 5 0504526 504 5 0504482 5 0 222 2 e eo C 这里 自由度 df 1 查表得概率值 P 0 10 P 0 50 根据概率水准 认为差异不显著 因此 可以结论 上述回交子代分离比符合理论分离比 1 1 9 真实遗传的紫茎 缺刻叶植株 AACC 与真实遗传的绿茎 马铃薯叶植株 aacc 杂交 F2 结果 如下 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 1 在总共 454 株 F2 中 计算 4 种表型的预期数 2 进行 2测验 3 问这两对基因是否是自由组合的 解 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 观测值 O 247 90 83 34 预测值 e 四舍五入 255 85 85 29 454 1 29 2934 85 85583 85 8590 255 255247 22 222 2 e eo 当 df 3 时 查表求得 0 50 P 0 95 这里也可以将 1 454 与临界值81 7 2 05 0 3 比较 可见该杂交结果符合 F2的预期分离比 因此结论 这两对基因是自由组合的 10 一个合子有两对同源染色体 A 和 A 及 B 和 B 在它的生长期间 1 你预料在体细胞中是下面的哪种组合 AA BB AABB AA BB AABB A A B B 还是另有 其他组合 2 如果这个体成熟了 你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合 a AA AA A A BB BB B B b AA BB c A A B B d AB AB A B A B e AA AB A B BB 解 1 在体细胞中是 AA BB 2 在配子中会得到 d AB AB A B A B 11 如果一个植株有 4 对显性基因是纯合的 另一植株有相应的 4 对隐性基因是纯合的 把这两个植 株相互杂交 问 F2 中 1 基因型 2 表型全然象亲代父母本的各有多少 解 1 上述杂交结果 F1为 4 对基因的杂合体 于是 F2 的类型和比例可以图示如下 也就是说 基因型象显性亲本和隐性亲本的各是 1 28 2 因为 当一对基因的杂合子自交时 表型同于显性亲本的占 3 4 象隐性亲本的占 1 4 所以 当 4 对基因杂合的 F1自交时 象显性亲本的为 3 4 4 象隐性亲本的为 1 4 4 1 28 12 如果两对基因 A 和 a B 和 b 是独立分配的 而且 A 对 a 是显性 B 对 b 是显性 1 从 AaBb 个体中得到 AB 配子的概率是多少 2 AaBb 与 AaBb 杂交 得到 AABB 合子的概率是多少 3 AaBb 与 AaBb 杂交 得到 AB 表型的概率是多少 解 因形成配子时等位基因分离 所以 任何一个基因在个别配子中出现的概率是 1 因这两对基因是独立分配的 也就是说 自由组合之二非等位基因同时出现在同一配子中之频率 是二者概率之积 即 2 在受精的过程中 两性之各类型配子的结合是随机的 因此某类型合子的概率是构成该合子的两 性配子的概率的积 于是 AABB 合子的概率是 3 在 AaBb AaBb 交配中 就各对基因而言 子代中有如下关系 但是 实际上 在形成配子时 非等位基因之间是自由组合进入配子的 而配子的结合又是随机的 因此同时考虑这两对基因时 子代之基因型及其频率是 于是求得表型为 AB 的合子之概率为 9 16 13 遗传性共济失调 hereditary ataxia 的临床表型是四肢运动失调 呐呆 眼球震颤 本病有以显 性方式遗传的 也有以隐性方式遗传的 下面是本病患者的一个家系 你看哪一种遗传方式更可能 请注 明家系中各成员的基因型 如这病是由显性基因引起 用符号 A 如由隐性基因引起 用符号 a 解 在这个家系中 遗传性共济失调更可能是隐性遗传的 14 下面的家系的个别成员患有极为罕见的病 已知这病是以隐性方式遗传的 所以患病个体的基因 型是 aa 1 注明 1 2 4 2 1 和 1 的基因型 这儿 1 表示第一代第一人 余类推 2 1 个体的弟弟是杂合体的概率是多少 3 1 个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少 4 如果 1 与 5 结婚 那么他们第一个孩子有病的概率是多少 5 如果他们第一个孩子已经出生 而且已知有病 那么第二个孩子有病的概率是多少 解 1 因为 已知该病为隐性遗传 从家系分析可知 II 4 的双亲定为杂合子 因此 可写出各个体的 基因型如下 AA aa Aa Aa Aa Aa aa aa Aa aa aa aa Aa 2 由于 V 1 的双亲为杂合子 因此 V 1 2 3 4 任一个体为杂合子的概率皆为 1 2 那么 V 1 的弟 弟为杂合体的概率也就是 1 2 3 V 1 个体的两个妹妹 V 2 和 V 3 为杂合体的概率各为 1 2 由于二者独立 于是 她们全是杂合体 的概率为 1 2 1 2 1 4 4 从家系分析可知 由于 V 5 个体的父亲为患病者 可以肯定 V 5 个体定为杂合子 Aa 因此 当 V 1 与 V 5 结婚 他们第一个孩子患病的概率是 1 2 5 当 V 1 与 V 5 的第一个孩子确为患者时 因第二个孩子的出现与前者独立 所以 其为患病者的 概率仍为 1 2 15 假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后 就停止生孩子 性比将会有什么变化 16 孟德尔的豌豆杂交试验 所以能够取得成果的原因是什么 Aa Aa aa Aa Aa aa Aa aa Aa 第三章第三章 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 1 有丝分裂和减数分裂的区别在哪里 从遗传学角度来看 这两种分裂各有什么意义 那么 无性 生殖会发生分离吗 试加说明 答 有丝分裂和减数分裂的区别列于下表 有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始 继续到个体的整个生 活周期 无联会 无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞 产物的遗传 成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体 许多藻类和真 菌发生在合子阶段 有联会 可以有交叉和互换 后期 I 是同源染色体分离的减数分裂 后期 II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物 配子或孢子 产物 的遗传成分不同 是父本和母本染色体的不 同组合 为母细胞的一半 有丝分裂的遗传意义 首先 核内每个染色体 准确地复制分裂为二 为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样 提供了基础 其次 复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细 胞具有同样质量和数量的染色体 减数分裂的遗传学意义 首先 减数分裂后形成的四个子细胞 发育为雌性细胞或雄性细胞 各具有半数的染色体 n 雌雄 性细胞受精结合为合子 受精卵 合子 又恢复为全数的染色体 2n 保证了亲代与子代间染色体数目的 恒定性 为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础 保证了物种相对的稳定性 其次 各对染色体中的两个成员在后期 分向两极是随机的 即一对染色体的分离与任何另一对染体 的分离不发生关联 各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里 n 对染色体 就可能有 2n种 自由组合方式 例如 水稻 n 12 其非同源染色体分离时的可能组合数为 212 4096 各个子细胞之间在染色体组成 上将可能出现多种多样的组合 此外 同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换 这就更增加了这种差异的复杂 性 为生物的变异提供了重要的物质基础 2 水稻的正常的孢子体组织 染色体数目是 12 对 问下列各组织的染色体数目是多少 1 胚乳 2 花粉管的管核 3 胚囊 4 叶 5 根端 6 种子的胚 7 颖片 答 1 36 2 12 3 12 8 4 24 5 24 6 24 7 24 3 用基因型 Aabb 的玉米花粉给基因型 AaBb 的玉米雌花授粉 你预期下一代胚乳的基因型是什么类 型 比例如何 答 雌配子 极核 雄配子 Ab ab AB AABB AAABBb AAaBBb Ab AAbb AAAbbb AAabbb aB aaBB AaaBBb aaaBBb ab aabb Aaabbb aaabbb 即下一代胚乳有八种基因型 且比例相等 4 某生物有两对同源染色体 一对染色体是中间着丝粒 另一对是端部着丝粒 以模式图方式画出 1 第一次减数分裂的中期图 2 第二次减数分裂的中期图 5 蚕豆的体细胞是 12 个染色体 也就是 6 对同源染色体 6 个来自父本 6 个来自母本 一个学生 说 在减数分裂时 只有 1 4 的配子 它们的 6 个染色体完全来自父本或母本 你认为他的回答对吗 答 不对 因为在减数分裂时 来自父本或母本的某一条染色体进入某个配子的概率是 1 2 则 6 个 完全来自父本或母本的染色体同时进入一个配子的概率应为 1 2 6 1 64 6 在玉米中 1 5 个小孢子母细胞能产生多少配子 2 5 个大孢子母细胞能产生多少配子 3 5 个花粉细胞能产生多少配子 4 5 个胚囊能产生多少配子 答 1 5 个小孢子母细胞能产生 20 个配子 2 5 个大孢子母细胞能产生 5 个配子 3 5 个花粉细胞能产生 5 个配子 4 5 个胚囊能产生 5 个配子 7 马的二倍体染色体数是 64 驴的二倍体染色体数是 62 1 马和驴的杂种染色体数是多少 2 如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对 你是否能说明马 驴杂种是可育还是不育 答 1 马和驴的杂种染色体数是 63 2 如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对 则马 驴杂种是不育的 8 在玉米中 与糊粉层着色有关的基因很多 其中三对是 A a I i 和 Pr pr 要糊粉层着色 除其他有关基因必须存在外 还必须有 A 基因存在 而且不能有 基因存在 如有 Pr 存在 糊粉层紫色 如果基因型是 prpr 糊粉层是红色 假使在一个隔离的玉米试验区中 基因型 AaprprII 的种子种在偶数行 基因型 aaPrprii 的种子种在奇数行 植株长起来时 允许天然授粉 问在偶数行生长的植株上的果穗的糊 粉层颜色怎样 在奇数行上又怎样 糊粉层是胚乳一部份 所以是 3n 9 兔子的卵没有受精 经过刺激 发育成兔子 在这种孤雌生殖的兔子中 其中某些兔子对有些基 因是杂合的 你怎样解释 提示 极体受精 答 动物孤雌生殖的类型有一种是 雌性二倍体通过减数分裂产生单倍体卵和极核 卵和极核融合形 成二倍体卵 再发育成二倍体个体 例如 AaBb 通过减数分裂可产生 AB Ab aB ab 四种卵和极核 AB 卵和 AB 极核来自同一