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文档简介
精品文档第一章 绪论答案一、1.C 2.A 3.E 4.D二、1. 功能基因、蛋白质 2. 繁殖能力、遗传特征三、1. 临床生物化学:是在人体正常生物化学代谢基础上研究疾病状态下,生物化学病理性变化的基础理论和相关代谢物的质与量的改变,从而为疾病的临床实验诊断、治疗监测、药物疗效和预后判断、疾病预防等方面提供信息和决策依据的一门学科。四、临床生物化学研究领域就象生命本身一样宽广。临床生物化学在医学中的应用主要有:(1)探讨疾病发病机制中的应用;(2)临床疾病和治疗中的应用;(3)医学教育中的作用。五、临床生物化学的主要作用有两个方面:第一,阐述有关疾病的生物化学基础和疾病发生发展过程中的生物化学变化。第二,开发应用临床生物化学检验方法和技术,对检验结果的数据及其临床意义作出评价,用以帮助临床诊断以及采取适宜的治疗。第二章 蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱答案一、1.A 2.C 3.E 4.E 5.E 6.D 7.D 8.D 9.A 10.D 11.B 12.D 13.A 14.E 15.C 16.E 17.D 18.A二、1. PA、ALB2. PA、ALB、TRF3.由嘌呤合成代谢紊乱引起、嘌呤吸收增多、嘌呤分解增加。三、1. 急性时相反应蛋白(acute phase raction protein,APRP):在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等,AAT、AAG、Hp、CRP以及1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等,这些血浆蛋白浓度显著升高;而血浆PA、ALB、TRF则出现相应的低下。这些血浆蛋白质统称为急性时相蛋白。2. 氨基酸血症(Aminoacidemia):当酶缺陷出现在代谢途径的起点时,其催化的氨基酸将在血循环中增加,成为氨基酸血症。3. 必需氨基酸(essential amino acid):体内需要而又不能自身合成,必须由食物供应的氨基酸,包括:苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、赖氨酸和色氨酸。四、1. AAT的临床意义有:低血浆AAT可以发现于胎儿呼吸窘迫综合症。AAT缺陷常伴有早年出现的肺气肿。当M型AAT蛋白缺乏时,蛋白水解酶过度地作用于肺泡壁的弹性纤维而导致肺气肿的发生。AAT的缺陷,特别是ZZ表现型可引起肝细胞的损害而致肝细胞硬化。2. 转铁蛋白的临床意义为:血浆中TRF水平可用于贫血的诊断和对治疗的监测,在缺铁性的低血色素贫血中TRF的水平增高,但其铁的饱和度很低。相反,如果贫血是由于红细胞对铁的利用障碍,则血浆中TRF正常或低下,但铁的饱和度增高。在铁负荷过量时,TRF水平正常,但饱和度可超过50%,甚至达90%。3. 检测血浆中CRP作为急性时相反应的一个极灵敏的指标,血浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、肿瘤浸润时迅速显著地增高,可达正常水平的2000倍。结合临床病史,有助于随访病程。特别在炎症过程中,随访风湿病,系统性红斑狼疮,白血病等。五、血浆总蛋白的浓度增高:(1)血清中水分减少,使总蛋白浓度相对增高:见于急性失水引致血液浓缩(如呕吐、腹泻、高热等);又如休克时,毛细血管通透性的变化,血液发生浓缩。(2)血清蛋白质合成增加:主要是球蛋白增加,多见于骨髓瘤病人。血浆总蛋白浓度降低:水、盐滞留血液稀释。摄入不足(营养不良、吸收不良)。消耗性疾病(严重结核、恶性肿瘤)。合成障碍(肝功能受损)。丢失增高(严重烧伤、失血、肾病综合症、蛋白漏出性胃肠炎)。第三章 糖代谢紊乱答案一、1.D 2.B 3.D 4. D 5.E 6. A 7.D 8.B 9. C 10.D 11.B 12.B 13. B 14. C 15. A 16. B 17. B 18. C 19.C 20.C二、17.0mmol/L;11.1mmol/L2高血糖;高血钠;高渗透压3糖尿病酮症酸中毒;糖尿病非酮症高渗性昏迷;乳酸酸中毒4己糖激酶法;葡萄糖氧化酶法三、1. 口服葡萄糖耐量试验:是一种葡萄糖负荷试验,当一次口服大量葡萄糖后,在其后2h内4次测定血糖含量,用以了解机体对葡萄糖的调节能力的试验,称之为OGTT 2. 糖化血红蛋白,在红细胞生存期间,HbA与血中已糖(主要是葡萄糖)缓慢、连续的非酶促反应产物,为HbA合成后化学修饰的结果。四、1按2001年WHO标准可分为四种类型: (1)型糖尿病 (2)型糖尿病 (3)特殊类型糖尿病 (4)妊娠性糖尿病2(1)糖尿病 (2)肾阈过低 (3)情感性糖尿 (4)饮食性糖尿 (5)妊娠末期 (6)类固醇性糖尿病五、1与糖尿病相关的生化指标很多,大致可分成以下几类: (1)与诊断有关:血糖,包括随机血糖、空腹血糖等口服葡萄糖耐量试验、尿糖 (2)胰岛素的依赖评价指标:与型糖尿病相关的有:血酮体、尿酮体自身抗体:ICA、IAA、GAD等胰岛素和C肽:下降程度大 (3)糖尿病的监控指标:短期监控:血糖、尿糖长期监控:糖化血红蛋白、果糖胺 等第四章 血浆脂蛋白及代谢紊乱答案一、1.C 2. E 3.A 4. C 5.C 6. A 7.D 8.B 9.D 10.A 11.A 12. B 13.C 14.D 15. A 16.B 17.D 18.E 19.B 20.E二、1.脂蛋白残粒 变性LDL B型LDL Lp(a) 2. 电泳 超高速离心3.转运外源性的TG和胆固醇4.胆固醇的逆向转运三、1. 载脂蛋白,指血浆脂蛋白中的蛋白质部分,是由肝及小肠粘膜细胞合成的特异球蛋白。Apoprotein2 高脂血症(。hyperlipidemia)是指血浆中胆固醇和或甘油三酯水平升高。 由于血脂在血中以脂蛋白形式运输,实际上高脂血症也可认为是高脂蛋白血症。近年来,已逐渐认识到血浆中HDLC降低也是一种血脂代谢紊乱。因而,有人建议采用脂质异常血症:(dyslipidemia)全面准确反映血脂代谢紊乱状态。3动脉粥样硬化是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积,平滑肌细胞及胶; 原纤维增生,伴有坏死及钙化等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。 四、1主要有: (1)生物学因素如个体问、性别、年龄和种族等。 (2)行为因素如饮食、肥胖、吸烟、紧张、饮酒、饮咖啡和锻炼等。(3)临床因素如疾病继发(内分泌或代谢性疾病、肾脏疾病、肝胆疾病及其他) 2主要有: (1)超速离心分离纯化法 目前广泛应用于脂蛋白、载脂蛋白代谢的研究中。通常可将血浆脂蛋白分为CM、VLDL、LDL和HDL等四大类。 (2)电泳分离法 由于血浆脂蛋白表面电荷量大小不同,在电场中,其迁移速率也不同,从而将血浆脂蛋白分为乳糜微粒、臼脂蛋白、前口脂蛋白和a脂蛋白等四种。(3)血浆静置实验若出现奶油样上层,即CM增加,若下层为混浊者即VLDL增加。如果LDL增加,血浆仍呈现透明状态。这一试验是粗略判断血中脂蛋白是否异常增加的简易方法。健康人,该实验阴性(无奶油样上层)。 五、1. LDL或其他含ApoBl00、E的脂蛋白如VLDL、-VLDL均可与LDL受体结合,内吞人细胞使其获得脂类,主要是胆固醇,这种代谢过程称为LDL受体途径(LDL receptor pathway)。该途径依赖于LDL受体介导的细胞膜吞饮作用完成,。当血浆中LDL与细胞膜上被膜区域(coated region)的LDL受体结合(第1步),使其出现有被(被膜)小窝(coated pit)(第2步),并从膜上分离形成被膜小泡(coated vesicles)(第3步),其上的网格蛋白(clathrin)解聚脱落,再结合到膜上(第4步),其内的pH值降低,使受体与LDL解离(第5步),LDL受体重新回到膜上进行下一次循环(第6、7步)。被膜小泡与溶酶体融合后,LDL经溶酶体酶作用,其中胆固醇酯水解成游离胆固醇和脂肪酸,甘油三酯水解成脂肪酸,ApoBl00水解成氨基酸。LDL被溶酶体水解形成的游离胆固醇再进入胞质的代谢库,供细胞膜等膜结构利用。第五章 诊断酶学答案一、1.B 2. C 3.C 4.D 5.A 6.C 7.A 8.B 9.A 10.A 11.B 12.A 13.C 14.B 15.B 16.A 17.A 18.B 19.C 20.A 21.B 22.B 23.A 24.A 25.E二、1. 酶促反应;酶活性;底物;产物。2.酶浓度、底物浓度、pH、温度、电解质及辅酶、激活剂及抑制剂等。3.量气法、分光光度法、荧光法和放射性核素法、电极法和其它方法。4.同一种属中由不同基因或等位基因所编码的多肽链单体、纯聚体或杂化体,具有相同的催化功能,但其分子组成、空间构象、理化性质、生物学性质以及器官分布和细胞内定位不同的一类酶。三、1.Km值等于酶促反应的初速率为最大速率Vmax一半所需的底物浓度。Km值一般在10-6-10-2mol/L之间。Km只与酶的性质有关,而与酶的浓度无关。Km是酶的特征性常数之一,在临床酶学分析中有重要意义。2.血浆特异酶主要指作为血浆蛋白的固有成分,在血浆中发挥特定的催化作用的酶。也称血浆固有酶。3.非血浆特异酶这类酶在血浆中浓度很低,并且在血浆中很少发挥催化作用。可进一步再分为:外分泌酶;细胞酶这类酶细胞内外浓度差异悬殊,病理情况下极易升高,其下降的临床意义很少,因此这类酶最常用于临床诊断。4. 通常把酶学分析中作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性的酶称为工具酶。四、1.(1)酶浓度,在底物浓度远大于酶浓度时,酶促反应随酶浓度的增加而增加,即反应速率与酶的浓度成正比(2)底物的种类和浓度,有些酶专一性不强,可作用多种底物,则须根据需要选择合适的底物。研究酶的生理作用时,一般选择Km最小的最适底物。临床酶学测定应首先考虑有较高诊断价值的底物。底物专一性强的酶,如其所催化的为可逆反应,则和专一性不强的酶一样,需要从测定技术和实用方面考虑选择速度较快的正向或负向反应。(3)缓冲液的种类、离子强度和pH;酶与底物结合的能力,酶的催化活性,会受不同pH的影响,只有在最佳缓冲系统内才能充分表达。各种酶都具有使酶促反应速率最大时的pH,即最适pH。(4)温度,我国推荐温度为37。(5)激活剂与抑制剂,临床酶学测定中广泛地应用金属离子等激活剂来提高测定的灵敏度。(6)其它 ,采用酶偶联法测定酶活性时,反应体系必须加入指示酶,有些方法还需加入辅酶。此外,反应时间及产物对酶促反应也有影响。2.(1)电泳法 在研究同工酶的所有方法中,电泳法的使用最为广泛。(2)色谱法常用色谱法是柱色谱,如离子交换色谱和亲和色谱等用于同工酶的提纯与制备,但方法费时繁琐,通常不适合临床同工酶常规检测。(3)免疫分析法;免疫抑制法;免疫沉淀法;其它免疫学方法测定酶蛋白(4)动力学分析法;底物特异性分析法;抑制剂分析法;pH分析法;热失活分析法。(5)蛋白酶水解法。3. (1)性别 多数血清酶的男女性别差异不大,但少数酶如CK、ALP及g-GT等有性别差异,男性高于女性。(2)年龄 血清中有些酶的活性常随年龄而变化。(3)进食。(4)运动 激烈的肌肉运动可使血清中多种酶,如CK、LD、AST、ALD和ALT等活性升高。(5)妊娠 妊娠时随着胎盘的形成和长大,胎盘组织可分泌一些酶进入母体血液,如耐热ALP、LD、LAP和ALT(少数)等,引起血清中这些酶升高。(6)其它 血清中有些酶与同工酶有种族差异。此外,一些酶活性还与体重、身高的增长、体位改变、昼夜变化及家庭因素等有关。五、1.(1)AST,AMI发病68h即升高,4860h达到高峰,45d恢复正常。(2)CK,CK-MB同工酶测定比总CK具有更高的灵敏度和特异性,是曾经公认的诊断AMI最有价值的生化指标。CK-MM亚型测定对早期AMI的检出更为敏感,一般以CK-MM3/CK-MM11.0作为诊断AMI的标准,但必须排除急性骨骼肌损伤。AMI发病24h CK-MM3/CK-MM1即开始升高,812h达峰值。CK-MB2亚型在AMI早期诊断和判断有无再灌注上有很高的灵敏度和特异性。一般以CK-MB21.9U/L或CK-MB2/CK-MB11.5作为AMI的诊断标准。(3)LD,AMI时,LD由于分子量较大,在常用心肌酶中升高最迟,通常在梗死818h升高,48144h达峰值,但其半寿期较长,增高持续时间可达510d,此时其它酶已恢复正常,在亚急性心肌梗死诊断上有一定价值。但其诊断AMI特异性差,肝炎、白血病、溶血性贫血及晚期恶性肿瘤等均可有不同程度升高。绝大多数的AMI患者血中LD同工酶都出现LD1/ LD21,即所谓“反转比率”(flipped LD ratio)现象,且持续的时间长。2.(1)其它酶和物质的干扰 反应体系各成分除可能引起测定酶反应外,有可能引起其它酶的反应而干扰测定。例如酶偶联法测ALT时,由于反应体系中含有大量NADH和LD,可与血液标本中所含丙酮酸反应,引起340nm波长处吸光度下降,从而引起ALT活性测定误差。(2)酶的污染 因试剂用酶多从动物组织或细菌中提取,易污染其它酶,如不设法除去将引起测定误差。如组织匀浆中往往含有NADH-细胞色素C还原酶,它将干扰各种还原酶的测定。甚至有些工具酶中就含测定酶,酶促反应时会产生很高的本底。所以方法中使用的酶制剂必须提纯,并检查污染酶的含量。例如测AST时,被苹果酸脱氢酶所污染的AST不应超过相对量的510-5(0.005)。(3)非酶反应 有些底物不稳定,没有酶的作用就会自行反应。例如很多硝基酚的酯类衍生物在水溶液中不稳定,放置一段时间可自行水解释放出硝基酚。(4)分析容器的污染 如分析容或管道污染而混杂有其它一些物质,可能影响酶的活性。如微量重金属可使酶失活,残留的表面活性剂可能抑制酶活性。此外,一些酶易粘附在玻璃上,清洗不净就会引起测定空白读数的增多。如某些酶提纯时,单用蒸馏水冲洗不足于洗去粘附在管壁的酶,必须使用强烈的清洗法。此问题可以通过使用塑料或硅化试管来解决。(5)沉淀形成 使用分光光度法测定酶活性时,如有沉淀形成或组织匀浆中颗粒的下沉都会引起吸光度变化。常加入表面活性剂以防止颗粒从匀浆中析出。有些酶反应需镁离子作为辅因子,如反应液中含有多余磷酸根时将有沉淀出现。第六章 微量元素与维生素的代谢紊乱答案一、1.A 2.E 3.B 4.A 5.D 6.B 7.E 8.C 9.D 10.A 11.E 12.B 13.E 14.D 15.D 16.C 17.E 18.B 19.A 20.E二、1. 脂溶性维生素和水溶性维生素2. 宏量元素和微量元素三、1. 碘缺乏病是指由于长期碘摄入不足所引起的一类疾病。由于这些病具有地区性特点,故称为地方性甲状腺肿和地方性克汀病。2. 维生素B12又称钴胺素,是唯一含金属元素的维生素。其生物学作用是: 参与同型半胱氨酸甲基化生成蛋氨酸的反应; 5一脱氧腺苷钴胺素是L-甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶。四、1. 1) 概念:缺铁性贫血是指体内可用来制造血红蛋白的贮存铁已被用尽,机体铁缺乏,红细胞生成受到障碍时发生的贫血。2) 产生的原因:铁的需要量增加而摄入不足,尤以生长快速的婴儿;铁的吸收不良,如长期严重腹泻;失血过多,如消化道出血等。3) 常见临床表现:面色苍白,倦怠乏力,心悸和心率加快,眼花耳鸣,体力活动后气促等。2. 维生素B6包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺,三者通过酶可相互转换。在体内以磷酸酯的形式存在。吡哆醛和吡哆胺磷酸化后变为辅酶,分别为磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺,两者可相互转换,均为活性型。动、植物食物中均含有维生素B6。体内主要在空肠吸收,吸收入血后与清蛋白结合转运,吡哆酸是代谢的最终产物,由尿中排出。五、维生素B2又称核黄素,是由核糖和异咯嗪组成,其异咯嗪环上的第1及第5位氮原子与活泼的双键连接,这2个氮原子可反复接受或释放氢,因而具有可逆的氧化还原性。游离型核黄素对紫外光高度敏感,在碱性条件下可光解为光色素,在酸性条件下可光解为光黄素而丧失生物活性。维生素B2广泛存在于食物中,食物中核黄素绝大多数以辅酶黄素单核苷酸(FMN),黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)形式存在,仅有少量以游离型核黄素和黄素酰肽类形式存在。核黄素的吸收主要在肠道,被吸收后在小肠粘膜的黄素激酶作用下可转变成FMN,在体细胞内还可进一步在焦磷酸化酶的催化下生成FAD,FMN和FAD是其活性型。第八章 肝胆疾病的生物化学诊断答案一、1.B 2.B 3.D 4.E 5.D 6.C 7.C 8.B 9.C 10.C 11.C 12.C 13.D 14.C 15.D 16.D 17.C 18.D 19.A 20.A 21.A 22.E 23.E 24.E 25.B二、1. 气相层析法2. 大于1三、1初级胆汁酸:以胆固醇为原料,在肝脏合成的胆汁酸。2.次级胆汁酸:在肠道细菌作用下初级胆汁酸 7-羟基脱氧后生成的胆汁酸包括脱氧胆酸(DCA) 、石胆酸(LCA)及相应结合型胆汁酸3 凡能引起胆红素生成过多、或肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄过程发生障碍等因素而使血中胆红素出现增高的现象,称高胆红素血症。它有高未结合胆红素血症和高结合胆红素血症之分。四、1. 肝昏迷(肝功能不全)的生物化学检测指标可有:血清胆红素显著增高;血清蛋白减低;低胆固醇血症;AST及ALP由高值转为低值;血尿素氮呈低值;血糖降低;凝血酶原时间延长;血浆纤维蛋白原呈低值;血氨增高;血液pH增高,PCO2降低(呼吸性碱中毒)等。2. 病人血清胆汁酸浓度增高的特征取决于所患肝胆疾病的性质。在胆道梗阻时,病人血清中CA和CDCA浓度增加,但以CA为主,CA/CDCA1;相反,肝实质细胞病变时,以CDCA为主,CDCDCA1,因此,血清中CA/CDCA比值可作为胆道阻塞性病变与肝裨细胞性病变的鉴别指标。此外,胆汁淤积患者除上述变化外,血和尿中硫酸化的胆汁酸比例可见上升。五、1. 肝功能实验的选择应该考虑以下问题:肝病是否存在?存在何种类型?肝病的严重程度?能否进行治疗监测?预后如何? 目前没有一项实验结果其本身可以回答上述问题,应加以联合项目检查。选用诊断价值高、操作简便、价格低廉的实验项目,对可疑肝病的病人进行筛选,而后再根据具体情况适当增加相对特异的实验项目,避免滥检查,应遵循的原则是:一般选用35个项目;实验结果应能标明肝脏的主要功能和损伤情况;方法简便,易于标化;病人痛苦小,经济负担轻。组合并筛选肝脏实验项目为:转氨酶(ALT,AST)反映肝细胞损伤状况;CHE或清蛋白,代表肝脏合成功能;-GT和ALP有助于判断有无肿瘤、再生和胆道的排泄功能;麝香草酚浊度试验;可粗略提示肝脏有无炎症等。2. 主要有:胆红素在体内形成过多,超过肝细胞的摄取、转化和结合能力;肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍;胆汁排泄受阻,小管和毛细胆管内的压力增大,肝内转化生成的结合胆红素逆流人血,造成高胆红素血症。3. 胆红素又称胆素蛋白,是一种与蛋白质共价结合的胆红素,在血清中的存在时间明显长于其他胆红素,与重氮试剂呈直接反应。血清胆红素的含量检测及其在总胆红素中的比例分析,对黄疸类型的鉴别及急性肝炎预后的判断有重要价值。一般认为,肝性黄疸(肝炎、肝硬化)患者的未结合胆红素大于胆红素,肝外阻塞性黄疸胆红素大于未结合胆红素。胆红素与急性黄疸性肝炎的恢复期密切相关,恢复期胆红素的相对百分比显著增高,最后达总胆红素的8090以上;患者恢复后胆红素占总胆红素的4090。严重肝衰竭则胆红素总胆红素的比值35;死亡前比值可降至20以下。第九章 肾脏疾病的生物化学诊断答案一、1.D 2.D 3.D 4.B 5.E 6.A 7.B 8.D 9.D 10.B 11.B 12.A 13.B 14.B 15.E 16.D 17.D 18.D 19.D 20.C 21.D 22.B 23.C 24. D 25. D二、1. 固有成分、注入物质2. 钾、氢、钠三、1.当血液流经一肾脏时,血浆中的某些物质通过肾小球滤过或肾小管处理而排出体外,这一过程称肾脏对血浆中某些物质的清除或廓清。衡量肾脏清除能力的指标为肾清除率,测定方法称肾清除试验或肾廓清试验。肾清除率表示肾脏在单位时间内(min)将多少量(ml)血浆中的某物质全部清除而由尿排出。被测者个体的结果应以标准体表面积(A)将结果标准化。肾清除试验是反映肾功能最直接、最敏感的试验。利用不同物质的清除率可分别测定肾小球滤过率,肾小管对各物质的重吸收和排泌作用,肾血流量等。四、1.答:肾功能试验的敏感度及其所反映的肾单位功能各有不同,因此应根据病人的具体情况选用适当的检查方法。选择时注意以下几点:必须明确检查的目的:是为了早期诊断、估计预后,还是为了观察病情。按照所需检查的肾脏病变部位,选择与之相应的功能试验,方法应用由简到精,由易到难。欲分别了解左、右肾的功能时,需插入导尿管分别收集左、右肾尿液。在评价检查结果时,必须结合病人的病情和其他临床资料,进行全面分析;最后作出判断。2. 答:临床意义:尿微量清蛋白检测有助于肾小球病变的早期诊断。在肾脏病早期,尿常规阴性时,尿微量清蛋白的含量可发生变化。尿微量清蛋白的测定可推测肾小球病变的严重性。肾小球轻度病变时尿中Alb增高;当肾小球进一步受损时,尿IgG及IgA增高;肾小球严重病变时尿中IgM增高。尿中Alb及IgG出现提示病变向慢性过渡,尿中IgM出现对预测肾衰有重要价值。五、测定部位常用实验肾小球内生肌酐清除率尿素、肌酐、尿酸测定24小时尿蛋白定量聚乙酰吡咯酮清除率近端肾小管酚红排泌实验尿氨基酸、尿葡萄糖、尿钠、尿钠排泄分数、2m清除率远端肾小管(集合管)尿比重、尿渗量测定浓缩稀释实验血、尿pH测定二氧化碳结合力肾血管和肾单位等肾血浆流量(PAH清除率)肾血流量有效肾血流量第十章 心脏疾病的生物化学标志物答案一、1.A 2.A 3.D 4.B 5.C 6.D 7.A 8.B 9.C 10.D 11.A 12.D 13.B 14.C 15.B 16.D 17.C 18.D 19.B 20.E二、1高血脂、CRP、凝血因子异常2典型的持续性的胸痛史;典型的心电图改变;包括ST段改变和Q波出现;心肌酶学的改变3TnC;TnI;TnT三、1. 通常把心肌细胞损伤后因膜的完整性和通透性改变,导致细胞内的大分子生物化学物质逸出,且能在血循环中被检出的这类大分子物质称为心肌损伤标志物。2. 测定周期,从采集血样标本到报告结果的时间,它与心肌坏死面积、并发症、生存率直接相关,IFCC建议TAT控制在1小时内。四、1.主要有: (1)心脏肌钙蛋白(cTnT或cTnI)取代CK-MB成为检出心肌损伤的首选标准。 (2)临床检验中只需开展一项心肌肌钙蛋白测定(cTnT或cTnI),没有必要同时测定两项cTn。如已经常规提供一项cTn测定,建议不必同时进行CK-MB质量测定。 (3)放弃所谓的心肌酶学测定即不再将LD、AST和-HBD用于诊断ACS患者。不考虑继续使用CK-MB活性测定法。如果因某些原因暂不开展cTn测定,可以保留CK和CK-MB测定以诊断ACS患者,但建议使用CK-MB质量测定法。 (4)肌红蛋白列为常规早期心脏标志物 由于其诊断特异性不高,主要用于早期除外AMI诊断。CK-MB亚型虽有文献证实如同肌红蛋白一样也在MI早期迅速改变,但目前尚无简单可靠的测定方法,无法常规用于早期诊断MI。 (5)如果患者已有典型的可确诊急性心肌梗死的ECG变化,应立即进行针对急性心肌梗死的治疗。对这些患者进行心脏标志物的检查有助于进一步确认急性心肌梗死的诊断,判断梗死部位的大小,检查有无合并症如再梗死或者梗死扩展。 应减少抽血频度,如第一天抽血2次。 (6)对那些发病6h后的就诊患者,不需要检测早期标志物物如肌红蛋白。此时只需测定确定标志物物如cTn。第十二章 骨代谢异常的生物化学诊断一单项选择题1.正常成人血清总钙的参考范围是A 0.5-1mmol/L B 1-1.5mmol/L C 1.5-2.25mmol/LD 2.25-2.75mmol/L E 2.75-3.25mmol/L2降钙素对钙磷代谢的影响是A使尿钙、磷增加;血钙、磷降低 B使尿钙增加,尿磷降低;血钙降低,血磷升高 C使尿钙、磷降低;血钙、磷升高 D促进溶骨作用 E生理浓度即可促进肠道对钙的吸收 3下面哪项不是1,25(OH)2 D3对靶器官的作用 A负反馈抑制25(OH)2 D3-1-羟化酶的活性 B促进十二指肠对钙的吸收 C促进肾小管对钙的重吸收 D抑制溶骨 E促进空肠、回肠对磷的吸收 41,25(0H)2 D3的生理作用是 A使血钙升高,血磷降低 B使血钙降低,血磷升高 C使血钙、血磷均升高D使血钙、血磷均降低 E对血钙、血磷浓度无明显影响 5促进骨盐溶解的最主要激素是A甲状旁腺素 B降钙素 C甲状腺素 D雌激素 E维生素D 6钙测定的参考方法是 A火焰光度法 B原子吸收分光光度法 C邻甲酚肽络合铜法 D高锰酸钾滴定法 E EDTA络合滴定法 7血液中能负反馈调节PTH合成与分泌的物质是A钙 B磷酸盐 C镁 D维生素D E铁 8下面哪项不是PTH对靶器官的作用 A对骨的作用是促进溶骨 B对肾的作用是促进钙重吸收 C对维生素D的作用是降低25(OH)2 D3-l-羟化酶活性 D对小肠的作用是促进钙的吸收 E对肾的作用是抑制磷的重吸收 9不作为骨形成标志物的是 A耐酒石酸酸性磷酸酶 B前胶原肽 C骨性碱性磷酸酶 D骨钙素 E谷骨氨酰基蛋白 10.最大的钙贮备库是A 脏脏 B 骨骼 C 骨骼肌 D 血液 E 肾脏11不作为骨吸收标志物的是 A胶原交联 B尿羟脯氨酸 C耐酒石酸酸性磷酸酶 D骨钙素 E尿半乳糖羟赖氨酸 12大多数临床实验室测定血清游离钙的方法是 A原子吸收分光光度法 B火焰光度法 C高效液相色谱法 D分光光度法 E离子选择电极法 13生理活性的钙是指 A蛋白结合钙 B柠檬酸钙 C碳酸钙 D总钙 E离子钙 14小儿钙缺乏会引起哪种疾病 A骨质疏松症 B伊朗乡村病 C水俣病 D小儿佝偻病 E克山病 15血中游离钙浓度最易受下列何者影响 A温度 B pH值 C蛋白质浓度 D总钙浓度 E镁离子浓度 16磷在以下哪段肠道吸收最快A升结肠 B降结肠 C空肠 D回肠 E十二指肠171,25(OH)2 D3对骨的作用是 A抑制破骨细胞活性,有利骨钙化 B抑制成骨细胞活性,不利骨钙化 C促进破骨细胞活性,不利骨钙化 D促进成骨细胞活性,有利骨钙化 E即促进破骨细胞活性,又有利骨钙化 18降钙素对骨的作用是 A抑制破骨细胞活性 B促进破骨细胞活性 C抑制成骨细胞活性 D抑制间质细胞活性 E促进间质细胞活性 19.PTH对骨的作用是 A促进前破骨细胞和间质细胞转化为破骨细胞 B抑制破骨细胞活性 C促进前成骨细胞和间质细胞转化为成骨细胞 D抑制前成骨细胞和间质细胞转化为成骨细胞 E抑制前破骨细胞和间质细胞转化为破骨细胞 20正常成人血浆钙磷浓度积为mmolL(mgdl) A 6.257.50 (2530) B 8.7510 (3540) C 11.2512.50 (4550) D 13.7515 (5560) E 16.2517.50 (6570) 21PTH的生理作用是 A促进骨钙沉积 B使血磷浓度升高 C激活细胞内腺苷酸环化酶 D抑制未分化间质细胞的分化 E使血钙浓度升高 22影响肠道钙吸收的最主要因素是 A肠腔内pH B食物含钙量 C食物性质 D肠道草酸盐含量 E体内1,25(OH)2 D3含量 23.关于调控骨代谢的成骨和破骨两个过程,以下哪项不对A 甲状旁腺激素 B 活性维生素D C 降钙素D 维生素E E 甲状旁腺激素相关蛋白24关于骨性碱性磷酸酶以下哪项描述不对A由成骨细胞合成 B是一种骨吸收的标志物C在骨代谢紊乱的诊断和疗效评价上具有特异性 D可用化学和物理方法测定E用免疫学方法测定更具实用性25.关于血清镁的描述下列哪项不对A 血清镁占总体镁的1% B 55%是游离的 C 约30%与血红蛋白结合D 15%与磷酸盐等阴离子复合 E常用分光光度法测定二 填空题1.骨形成标志物包括 、 和 。2. 降钙素是一种 激素。三 名词解释1.骨质软化症2.前胶原肽3. Pagets病四 简答题1.细胞内钙的生理功能包括哪些?2. 骨形成标志物和骨吸收标志物分别包括哪些?五 论述题1试述正常成人钙磷代谢(摄入、吸收和排泄)。 第十四章 内分泌疾病的代谢紊乱答案一、1.C 2.D 3.D 4.C 5.C 6.C 7.B 8.E 9.C 10.C 11.A 12.D 13.D 14.D 15.C 16.E 17.C 18.D 19.D 20.C 21.C 22.C 23.D 24.E 25.D二、1.腺垂体嗜酸细胞 脉冲式2.IGF1 IGFBP33. E NE DA三、1. 它指应用内分泌反馈调节轴某环节的特异性刺激物、抑制物,分别测定使用前后相应靶激素水平的动态变化。此类试验对确定内分泌病的病变部位及性质很有价值。2. 激素:由内分泌细胞分泌的一种生物活性物质,具有调节各系统、器官、细胞代谢和功能,维持内环境稳定的作用。3. 是由内分泌组织肿瘤细胞分泌的一类激素,其分泌不受下丘脑-垂体-内分泌腺轴调控,而呈“自主性”分泌的特点。四、1是以免疫法检测血浆IGF-1或IGFBP-3。IGF-1和IGFBP-3均呈GH依赖性,并且血中半寿期长,不会呈脉冲式急剧改变。因此单次检测其血清(浆)浓度可了解一段时间内的生长激素水平。2甲状腺激素对糖、脂肪、蛋白质代谢的具体影响较复杂。对糖代谢既促进糖的吸收和肝糖原分解,又促进组织细胞糖的有氧代谢。甲状腺激素对胆固醇代谢有重要的调节作用,可促进肝内合成胆固醇,而促进胆固醇代谢为胆汁酸的作用更强。生理浓度的甲状腺激素通过上述诱导酶等蛋白生成而呈正氮平衡;但过高的甲状腺素反促进蛋白质尤其是肌蛋白分解,出现负氮平衡。五、1取样时间TSH的分泌存在昼夜节律,每日分泌高峰出现在24时,低谷则在下午5时。一般在清晨起床前采血。但新生儿出生后的第三天,因面对与母体内截然不同的环境,处于高度应激状态,血中TSH水平急剧升高,约天后始趋于一较稳定水平。故应在分娩时取脐血或出生天后采血,以避开此应激期。选用高质量试剂盒不论何种方法的试剂盒,至少应该达到第三代的灵敏度,以保证能准确检测出TSH下降的情况。其他应激状态的影响因住院和穿刺采血引起的紧张恐惧、寒冷、运动、其他疾患等所致的应激状态,可通过大脑皮质等途径导致TSH分泌迅速显著增加,应注意避免。第十六章 妊娠的临床生物化学答案一、1.B 2.C 3.B 4.A 5.D 6.C 7.A 8.B 9.C 10.C 11.A 12.B 13.C 14.A 15.C 16.A 17.B 18.D 19.C 20.B二、1.hCG、PL2. 孕酮、雌激素三、1. 人类绒毛膜促性腺激素,由胎盘的合体滋养层细胞合成的糖蛋白,含糖量约为40%,糖链末端是唾液酸,由和亚基构成的异二聚体,其中亚基具有特异性。用于诊断正常妊娠、异位妊娠、某些胎儿先天性缺陷和肿瘤。2. 是妊娠所特有的疾病,表现为妊娠20周后出现水肿、高血压和蛋白尿,严重者有头痛、头昏、眼花等自觉症状,甚至出现抽搐及昏迷。分轻、中、重三型,重型又包括先兆子痫和子痫。四、1. 评价胎儿肺成熟度最有价值的指标是检测羊水中表面活性物质的含量,有六种方法可采用:(1)卵磷脂/鞘磷脂比值(L/S):2.0提示肺成熟;(2)双饱和磷脂酰胆碱(DSPC)测定:5mg/L提示肺成熟;(3)磷脂酰甘油测定:2.0mol/L提示肺成熟;(4)泡沫稳定性实验:泡沫稳定指数0.47提示肺成熟;(5)荧光偏振;(6)薄层小体计数。羊水标本的收集应注意:(1)多胎妊娠时每个羊膜腔均应取样;(2)标本收集后最好立即检测,若要推迟检测,应4冷藏,若要推迟一周以上检测,应-20或-70冷冻保存;(3)检测前需轻轻颠倒混匀标本。羊水标本的预处理主要是:离心去残渣。2. 妊娠期母体会有血液学、生物化学、肾功能和内分泌的相应改变。妊娠期的糖代谢变化是由于妊娠期升高血糖的激素增高所致,主要表现为妊娠中、晚期的血糖改变及糖耐量试验的变化:空腹血糖水平降低,参考值3.03.3mmol/L;餐后血糖呈持续性升高;糖耐量试验表现为高峰迟缓现象和血糖最高值高于非孕妇女。脂代谢变化是血脂全部升高。蛋白质代谢表现为蛋白质合成和分解代谢均明显增高,合成大于分解,呈正氮平衡。妊娠期妇女造血功能活跃,血容量平均增加45%,RBC增加20%,血液相对稀释,Hb、RBC计数和血细胞比积下降,血浆白蛋白降低,多种凝血因子含量明显增加,血液处于高凝及纤溶系统活性降低的状态,并出现妊娠相关性蛋白。妊娠期肾小球滤过率增加,肾小管对葡萄糖、氨基酸、尿酸的重吸收率降低,孕妇可出现间歇性糖尿、氨基酸尿及蛋白尿。孕早期,母体卵巢黄体分泌孕酮,3个月以后黄体分泌孕酮的功能消失而完全由胎盘分泌激素维持胎儿-胎盘复合体的需要。胎盘可分泌人绒毛膜促性腺激素(hCG)、人胎盘催乳素(hPL)、孕酮和雌激素。妊娠期垂体增大、增重,垂体前叶分泌垂体生乳素(PRL)和促黑激素(MSH)增多,而促性腺激素(FSH、LH)分泌减少,生长激素无变化。甲状腺分泌甲状腺激素增加,肝脏合成甲状腺素结合球蛋白也增加。甲状旁腺分泌甲状旁腺素增加约40%,肾上腺分泌皮质醇增多,胰腺分泌胰岛素也增加。3. 确定妊娠最重要的标志是定量血液或尿hCG测定,临床上定性试验更为普及,当尿hCG含量超过停经后第一周的含量时,即可诊断妊娠,且血清妊娠定量检测可更早地预测早期妊娠。若血hCG含量高于一般妊娠一倍以上,提示可能为孪生子;若血hCG水平低或连续测定呈下降趋势,预示有先兆流产的可能;血hCG测定可用于诊断异位妊娠或异常宫内妊娠,阴性可排除异位妊娠,阳性需结合临床表现和超声检查鉴别正常和异位妊娠;血hCG测定可用于监测来源于滋养层的组织、器官肿瘤。五、1常见胎儿先天性缺陷及其发生原因有:神经管缺陷 神经管缺陷常发生于胚胎发生期。90%的神经管缺陷属于多因素遗传病。如叶酸缺乏与神经管缺陷有关,可能是叶酸缺乏导致同型半胱氨酸代谢紊乱所致。唐氏综合征(Down综合征) 是最常见的染色体的严重病变。Down综合征是由于21号染色体长臂1区到3区的额外复制所致,绝大部分Down综合征患儿存在21号染色体的三次拷贝。18三体综合征(trisomy 18综合征) 这种染色体病的病因是减数分裂时染色体不分裂,造成胎儿18号染色体额外复制。第十七章 体液肿瘤标志物答案一、1.A 2.B 3. D 4.D 5. D 6. B 7.C 8.B 9.B 10.C 11.A 12.E 13.A 14.C 15.D 16.A 17.B 18.D 19.B 20.C 21.C 22.A 23.A 24.C 25.B二、1早发现;早诊断;早治疗2PSA;AFP3增加;降低三、1肿瘤标志物(tumor markers)指特征性存在于恶性肿瘤细胞或由恶性肿瘤细胞异常产生的物质或是宿主对肿瘤反应而产生的物质。这些物质存在于肿瘤细胞和组织中,也可进入血液和其他体液,当肿瘤发生、发展时,这些物质明显异常,标示肿瘤的存在。 2癌基因(oncogene)或称致癌基因,系正常细胞的原癌基因由于种种原因 发生突变活化而形成。在几种癌基因的共同作用下,正常细胞转化为恶性细胞,异常生长、分化,导致肿瘤的发生。 3具有阻止癌变倾向基因发生突变的特定基因,称为抑癌基因。抑癌基因 发生突变或丢失,使这一负性控制作用消失,将诱发肿瘤。p53基因是一种常见的抑癌基因,突变型p53基因蛋白可见于多种肿瘤。 四、1理想的肿瘤标志物应符合以下条件:敏感性高;特异性高;肿瘤标志物的浓度和肿瘤大小相关,标志半寿期短,有效治疗后很快下降,能较快反映体内肿瘤的实际情况;肿瘤标志物浓度和肿瘤转移、恶性程度有关,能协助肿瘤分期和预后判断;存在于体液特别是血液中易于检测。 2肿瘤标志物按本身的性质分为以下7类:酶和同工酶类;激素类;胚胎抗原类;蛋白类;糖蛋白类;基因类;其他肿瘤标志物。 3肿瘤是由单一变异细胞多次克隆的结果,增长至特定体积的瘤组织,有一较长的发展期。细胞在倍增时,遗传基因不稳定,容易发生变异、突变
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