第一节人类遗传病的主要类型.ppt

第三节人类遗传病 一 人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 与传染病 先天性疾病有何区别 白化病 镰刀型贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1 单基因遗传病 受1对等位基因控制的遗传病 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素 佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 2 多基因遗传病 受2对以上等位基因控制的遗传病 发病率高 家族聚集 与环境因素关系密切 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 无脑儿 唇裂 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 21 18 13三体综合症等 性染色体异常 XO XXY XXX XYY等 先天愚型 病因 比正常人多了一条21号常染色体症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 13三体综合症 18三体综合症 性腺发育不良 性染色体异常 减数分裂发生异常 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国大约有20 25 的人患有各种遗传病 每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 危害 患者 后代 家庭 社会 巨大的物质和精神负担 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 三 遗传病的监测和预防 优生措施 1 进行遗传咨询2 产前诊断3 禁止近亲结婚4 提倡 适龄生育 进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 分析遗传病的传递方式 一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 产前诊断在胎儿出生前 医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病 检测手段 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断技术 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 随机结婚 夫妇上方所带相同致病基因的机会很少 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女 三个中途夭折 三个终生不育 事例二 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 四 人类基因组计划 1990年10月 国际人类基因组计划启动 投资30亿美元 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 22条常染色体 X Y1999年9月中国获准加入人类基因组计划 负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对 占全部序列的 投入500万美元 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 3万个基因 一对表现正常的表兄妹夫妇 从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因 分别位于两对同源染色体上 他们生下不正常的子女的可能性 A9 16B6