高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病学案.doc

第18讲人类遗传病1人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型连一连2人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等x染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？答案：(1)遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。(2)不能。3遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询的内容和步骤产前诊断羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是_上的操作。不同的是提取细胞的_；妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：(1)细胞水平部位不同(2)不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。4人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类体细胞染色体数基因组测序染色体数原因人类4624(22常x、y)x、y染色体非同源区段基因不同果蝇85(3常x、y)水稻2412雌雄同株、无性染色体玉米2010 考向1人类遗传病的类型及特点1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病abc d解析：选d。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2(2018天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()a多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病b21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的c多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高d既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：选a。原发性高血压属于多基因遗传病，a错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，b正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，c正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，d正确。口诀法区分常见的遗传病类型 考向2人类遗传病的监测和预防3大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是()a禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率b家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断c患抗维生素d佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子d因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询答案：c4如图是患甲病(显性基因为a，隐性基因为a)和乙病(显性基因为b，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知3和8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是()a11与正常男性结婚，应进行基因检测b12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测c9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩d13与正常女性结婚，应进行基因检测答案：d 考向3染色体组和基因组的比较5(2018河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()a染色体组内不存在同源染色体b人类基因组中含有23条非同源染色体c染色体组只存在于体细胞中d体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选a。染色体组是由一组非同源染色体构成的，a项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和x、y两条性染色体)上的dna序列，b项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，c项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，d项错误。6.如图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述不正确的是()a其配子的染色体组是x、或y、b有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态c减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态d该生物进行基因测序应选择5条染色体解析：选c。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即x、或y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体xy已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3xy共5条染色体。调查人群中的遗传病1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型关于遗传病调查的三个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。发散拓展 根据发病率的调查结果分析遗传方式：(1)若男性患病率远高于女性，则最可能为_遗传。(2)若女性发病率远高于男性，则最可能为_遗传。(3)若男女发病率相近，则可能为_遗传。答案：(1)伴x染色体隐性(2)伴x染色体显性(3)常染色体1(2018湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查b研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查c研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查d研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析：选b。研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是伴x染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。2(2018辽宁盘锦模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()a在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率b为保证调查的有效性，调查的患者应足够多c调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当d若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选c。计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，a错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，b错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，c正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，d错误。 清一清易错点1遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病点拨(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点3常染色体在减数分裂过程中异常问题点拨假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。判一判 (1)人类致病基因的表达受到环境的影响(上海，60a)()(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(江苏，6c)()(3)单基因突变可以导致遗传病(全国，1a)()(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏，18)()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)先天性疾病都是遗传病()(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象()(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响()(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防()(10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险()答案：(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10) (2017高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()a遗传病是指基因结构改变而引发的疾病b具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病c杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义d遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选d。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，a项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，b项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，c项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，d项正确。 (2016高考全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()a常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率b常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率cx染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率dx染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选d。常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，a项错误；x染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，b、c项错误；x染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于x染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，d项正确。 (2016高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()a先天性愚型b原发性高血压c猫叫综合征 d苯丙酮尿症解析：选a。先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。 (2015高考全国卷)抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为x染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()a短指的发病率男性高于女性b红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选b。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，a项错误。x染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，b项正确。x染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，c项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，d项错误。 (2015高考全国卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()a该病是由于特定的染色体片段缺失造成的b该病是由于特定染色体的数目增加造成的c该病是由于染色体组数目成倍增加造成的d该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选a。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， a项正确。课时作业1(2018辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b抗维生素d佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律c21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：选d。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，a正确；哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不符合孟德尔遗传定律，b正确；21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，因此患者体细胞中染色体数目为47条，c正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，d错误。2(2018山东聊城一中模拟)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()a都是由基因突变引起的疾病b患者父母不一定患有该种遗传病c可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选b。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3(2018山师大附中月考)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别a妻子女性b妻子男性或女性c妻子男性d丈夫男性或女性解析：选d。根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用b、b表示)分别为xbxb、xby，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。4(2018江西四校联考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()a对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析b对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究c对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析d对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析解析：选d。对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，a正确；对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，b正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，c正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，d错误。5某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法，正确的是()a白化病、在熟悉的410个家庭中调查b抗维生素d佝偻病、在患者家系中调查c血友病、在学校内随机抽样调查d青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查解析：选b。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。6(2018安徽黄山模拟)下列有关人类遗传病的说法，正确的是()a父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病b调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查c常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病dx染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病解析：选d。伴x染色体显性遗传病中，也会出现“父亲正常，女儿患病”的情况，a错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在患者家系中进行调查，b错误；常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，c错误；伴x染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病，d正确。7某夫妇表现正常，却生下一个血友病和苯丙酮尿症兼患的儿子。下列示意图中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿症致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()答案：d8(2018广州热身考)遗传性menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()a该病最可能属于伴x染色体隐性遗传病b该家庭中表现正常的女性一定为杂合子c采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状d高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析：选b。双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴x染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴x染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。9(2018河南新乡调研)如图是某家族中一种遗传病(基因用e、e)的家系图，下列推断正确的是()a该遗传病是伴x染色体隐性遗传病b若2含有e基因，则该基因来自1的概率为0或1/2c若要了解6是否携带致病基因，只需到医院进行遗传咨询即可d最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞，以准确统计分析2的染色体的数目和特征解析：选b。图中1与2都没有病，但是2患病，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴x染色体隐性遗传病，a项错误。已知2含有e基因，若该基因在x染色体上，则其肯定来自2，而2的x染色体上的致病基因只能来自2，来自1的概率为0；若该基因在常染色体上，则其可能来自1，也可能来自2，来自1的概率为1/2，b项正确。若要了解6是否携带致病基因，需进行产前诊断或基因检测，c项错误。要确定2的染色体数目和形态特征的全貌，由于有丝分裂中期染色体形态数目最清晰，故可对处于有丝分裂中期的染色体进行分析，d项错误。10(2018山西太原模拟)下列关于人类遗传病调査和优生的叙述，错误的是()a调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病b常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等c对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査d通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病解析：选c。调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，a正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，b正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，c错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，d正确。11如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图回答下列问题：(1)就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？答案：(1)酶或酶。(2)酶。(3)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。12人体某遗传病受x染色体上的两对等位基因(a、a和b、b)控制，且只有a、b基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，已知2的基因型为xaby。据图分析回答下列问题：(1)1的基因型为_。3的基因型一定为_。(2)_(填“能”或“不能”)判断1的致病基因来自中的哪个个体。(3)若1的基因型为xabxab，与2生一个患病女孩的概率为_。答案：(1)xabxab或xabxabxabxab(2)不能(3)1/413(2018湖北咸宁模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(str，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此判断下列叙述正确的是()a该患儿致病基因来自父亲b卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿d该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选c。该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。14据济宁新闻网报道，济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现，胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示，正常及易位后的15号、14号染色体分别用a、a，b、b表示)，但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是()a易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化b该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常c用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查，不