神内三教学查房PPT课件.ppt

神内三教学查房 Welcome 1 病例特点 少年男性 隐袭起病既往 否认肝炎病史和关节疼痛史 父母非近亲 否认家族成员类似病史 临床表现 行走困难 学习成绩下降一年 言语不利 右手抖动半年 2 病例特点 查体 轻度构音障碍 计算力差100 7仅能算对3步 双眼侧视有不持续水平眼震 双角膜KF环阳性 四肢肌力 级 肌张力高 右肢著 四肢腱反射基本对称 病理征未引出 偶有双手不自主细小震颤 步基稍宽 双上肢协调动作少 指鼻 跟膝胫准稳 Romberg征睁闭眼稳 感觉对称 肝脾未及肿大 3 辅助检查 血清铜氧化酶吸光度cup10u L腹部B超 肝回声粗糙 脾大肋缘下1 5cm智商86分 记忆商95分血生化 ALP329U LBUN8 3mmol LUA84umol L诱发电位 BAEP右侧脑干上段传导障碍 VEP潜伏期延长 SEP双顶异常 EEG 广泛轻度异常24小时尿铜 锌含量 血铜锌未回报 4 CT及MRI 头CT 双基底节对称低密度头MRI 双尾状核 豆状核对称不规则稍长T1长T2信号 桥脑片状略长T2信号 中脑 桥脑萎缩 5 定位诊断 锥体外系 依据行走困难 肢体抖动 言语不利 查体构音障碍 肌张力障碍 考虑纹状体受累 患者步基宽 眼震 考虑小脑或与之的联系纤维受累 大脑皮层 智能障碍 计算力差 可能额 颞叶皮层受累 角膜 K F环阳性 脑干 诱发电位提示脑干上段传导障碍 头MRI提示中脑萎缩 桥脑长T2信号 6 定性诊断 7 定性诊断 Wilson病 临床特点少年隐袭起病临床表现 以锥体外系为主的神经症状 肝损害和精神症状角膜K F环阳性血清铜代谢异常 血清铜氧化酶吸光度降低头CT 双基底节对称低密度头MRI 双尾状核 豆状核对称不规则稍长T1长T2信号 桥脑片状略长T2信号 中脑 桥脑萎缩 8 肝豆状核变性 hepatolenticulardegenerationHLD 9 肝豆状核变性 hepatolenticulardegenerationHLD 又称Wilson病 WD 是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一 10 发展史 1912年由Wilson首先详细描述1921年Hall通过家系调查提出为AR1948年Cuming提出本病与铜代谢有关1956年Walshe首次应用青霉胺治疗1985年WD基因被定位于13号染色体长臂 13q 1991年进一步定位于13q14 31993年底 美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因 11 临床表现 5 40岁多发 男性多于女性起病缓慢隐袭 少数急性发病10岁以下起病多以肝损害为首发症状 10岁以上以神经系统损害为多少数病人以精神症状 肾损害 急性溶血性贫血 骨关节畸形等为首发症状 12 神经系统症状和体征 1 锥体外系症状和体征 多于7 30岁出现 最早4岁 最迟65岁 震颤 通常见于成年期起病的患者姿势性震颤 意向性震颤 静止性震颤肌张力障碍 肌张力增高 舞蹈运动 舞蹈样动作或舞蹈 手足徐动 通常伴有肌张力减低 可伴有头 颈 脸的舞蹈样不自主运动步行障碍和运动障碍 13 神经系统症状和体征 2 锥体束损害 HLD可广泛侵及大脑皮质各部 小脑 脑干等 可出现深反射亢进 病理征阳性 3 癫痫 少见 2 6 6 5 4 精神症状 焦虑 抑郁或精神分裂症样症状 可有不同程度的痴呆 5 自主神经系统症状 皮肤改变 体位性低血压 血管运动障碍 大 小便障碍 14 肝脏损害的临床表现 肝症状也是HLD的主要的基本临床表现 5岁以前一般不出现症状 称无症状期 暴发性肝炎 多见于青少年发病的HLD 肝性脑病 急性肝炎 慢性活动性肝炎 肝硬变 15 其他系统损害的临床表现 泌尿系统 早期出现血尿 晚期肾功能衰竭 心血管系统 心律失常 心肌病 心源性猝死造血系统 溶血性贫血多见 血小板减少 内分泌系统 女性闭经 男性性功能减退 K F环与眼症状 约97 K F环阳性 还有白内障 晶体浑浊等 16 临床分型 无症状型 可出现铜代谢异常 K F环阳性 脑型 锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状 内脏型 肝型和肾型 以肝损害或肾损害为首发症状而无典型的神经症状 骨 肌型 以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主 混合型 脑肝型 脑肾型 17 HLD的早期诊断 凡青少年出现的各种不自主运动 特别是震颤 应首先考虑HLD 凡少年儿童出现的肝损害 均需排除HLD 临床表现 角膜K F环 铜生化检查是必不可少的诊断依据 头颅CT MRI检查也有