血色病PPT课件.ppt

血色病 Hemochromatosis 1 病因 1 临床表现 2 诊断 3 治疗及护理 4 预后 2 定义 血色病是体内铁负荷过多的一种疾病 患者有多个重要脏器的实质细胞内有铁蓄积 致纤维化和功能损伤 它最常累及的部位是肝 胰 心 性腺 皮肤及关节 并产生相应的临床表现 血色病有原发性和继发性之分 3 病因 原发性血色病 常染色体隐性遗传病 等位基因位于第六号染色体短臂 临近组织相容性抗原HLA A位点 正常成人体内含铁量为3 4g 而血色病患者因每日吸收铁量是正常人的3 4倍 体内含铁量可达20 40g 过量的铁被单核 巨噬细胞吞噬 也蓄积于肝 胰 心肌的实质细胞中 继发性血色病 铁负荷过多性贫血 如铁粒幼细胞性贫血 长期输血 总输血量达10000ml即有发生血色病的可能 酒精性肝病 酒精可以促进铁的吸收 肝硬化患者行脾肾或门静脉脉吻合术后 肠道吸收的铁可直接进入实质细胞中 4 病理 5 6 临床表现 衰弱 乏力 嗜睡 皮肤颜色加深 体重减轻 全身表现 7 临床表现 肝脏 部分肝硬化患者会发展为肝细胞癌 肝肿大 蜘蛛痣 肝掌 男性乳房发育 脾肿大 肝功能异常 8 临床表现 并发症 糖尿病 性功能低下 心律失常 早搏 房颤心电图 ST段及T波异常 65 胰腺受累 50 垂体病变 最易累及2 3掌指关节及膝关节 25 关节病变 15 累及心脏 9 鉴别诊断 1 继发性血色病 多见于铁利用障碍及红细胞生成无效的贫血 或反复输血造成体内铁负荷过多 3 慢性肝炎 可有血清饱和度及血清铁蛋白升高 多数伴肝功能异常 肝活检为主要鉴别手段 2 酒精性肝病 铁负荷可增多 但程度远低于血色病 肝活检肝铁浓度基本正常 10 实验室检查 1 外周血多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血 白细胞和血小板减少 血清铁 SI 早期血清铁超过32 mol L 180 g dl 血清铁蛋白浓度 500ug L 甚至 1000ug L 转铁蛋白饱和度常超过60 男性 女性大于50 血清总铁结合力 TIBC 正常或偏低 骨髓铁染颗粒增多 CT或MRI可发现肝脏密度增加 肝脏密度增加间接反映肝铁浓度的增加 11 肝穿刺活检术 金标准肝组织用组织化学法检测肝铁浓度 正常人 血色病 晚期 50umol g 70umol g 200umol g 12 治疗 大量维C 每天100 1000mg可增加铁的排出 常用去铁胺肌肉 皮下 静脉注射 清除铁的速度较慢 间隙放血是治疗血色病的首选方法 放血 螯合剂 维生素C 13 护理 去铁胺治疗 饮食 活动 清洁 静脉输液最大输注速度为15mg kg h 若输入未溶解的药物可能引起急性短暂的视觉丧失 头痛 恶心 心动过缓 控制铁的摄人是本病的主要治疗 日常生活中不得使用铁锅 铁制餐具等 不能进食动物肝脏 豆类等富铁食物 病情加重时需卧床休息 病情许可时适当活动 活动时间最好在饭后血糖较高时 保证充足睡眠 活动时避免身体挤压和外伤 保持皮肤清洁保持大便通畅 防止呼吸道感染 注意观察大小便颜色 性状 皮肤紫癜 瘀斑情况 14 预后 影响预后的因素 主要取决于放血的早晚