氨基酸、尿酸PPT课件.ppt_第1页
氨基酸、尿酸PPT课件.ppt_第2页
氨基酸、尿酸PPT课件.ppt_第3页
氨基酸、尿酸PPT课件.ppt_第4页
氨基酸、尿酸PPT课件.ppt_第5页
已阅读5页，还剩8页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

第三节氨基酸代谢紊乱 一 氨基酸代谢紊乱的种类 二 苯丙酮酸尿症 1 一 氨基酸代谢紊乱的种类 一 遗传性原发性氨基酸代谢紊乱先天代谢异常 遗传性代谢酶缺陷引起1 氨基酸血症氨基酸或其中间代谢产物或其旁路代谢产物在血液中增高2 氨基酸尿症 血浆中增高的氨基酸经肾小球滤过 超出肾小管重吸收能力 肾小管细胞膜上缺乏某种氨基酸载体 2 一 氨基酸代谢紊乱的种类 二 继发性氨基酸代谢紊乱与氨基酸代谢有关的器官出现严重病变氨基酸血症或氨基酸尿症肝病 肾病 蛋白质营养不良 烧伤等 3 二 苯丙酮酸尿症 phenylketonuria PKU 苯丙酮尿症是一种先天性代谢病先天缺乏苯丙氨酸羟化酶 使体内苯丙氨酸积累严重影响神经系统发育 导致智力障碍通过新生儿筛查能早期发现苯丙酮尿症患儿 4 新生儿中苯丙酮酸尿症的诊断 国际上新生儿PKU筛查的常用方法 Guthrie试验 荧光光度法 苯丙氨酸脱氢酶法 新生儿PKU的诊断试验 色谱法 荧光分光光度法 FeCl3法检测尿中苯丙酮酸 5 即细菌抑制实验 可用于先天性代谢病筛查原理 某种特异的营养缺陷型细菌要有某种氨基酸作为底物才能正常生长 若用特异代谢拮抗物来对抗相应的氨基酸 则细菌的生长会受到抑制 但若某种氨基酸或其代谢物在血中的含量大到足以克服对抗物的对抗作用 细菌又可正常生长新生儿苯丙酮尿症筛查的最普遍方法通过改变抑制剂可将此法用于其他先天性代谢病的筛查 如同型胱氨酸尿症 组氨酸血症 酪氨酸血症 精氨酰琥珀酸尿症和半乳糖血症等 Guthrie试验 6 氨基酸检测 遗传性氨基酸代谢紊乱可以从三个水平上诊断 异常的DNA检测 产前筛查和产后检测酶缺陷 这些缺陷导致的血尿氨基酸增多 检测氨基酸的方法主要有 过筛试验 包括薄层层析 尿液颜色试验和Guthrie微生物试验 定量测定氨基酸 以监测治疗或确定初步诊断 7 第四节嘌呤核苷酸代谢紊乱 一 嘌呤核苷酸代谢 二 高尿酸血症 三 高尿酸血症与痛风 8 二 高尿酸血症 由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍引起嘌呤的合成 吸收和分解代谢发生紊乱 将出现尿酸生成过多而导致高尿酸血症 人和猿类体内缺乏尿酸酶 不能将尿酸分解成尿囊素 进一步再分解成NH3 CO2和H2O 人体内尿酸通过肾脏排出体外若尿酸排泄出现障碍 可导致高尿酸血症 9 一 尿酸排泄障碍 当肾小球滤过率下降 或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或 和 分泌功能减退时 便导致高尿酸血症 原发性高尿酸血症 机制不明的多基因性遗传缺陷 慢性肾疾患等引起 10 二 尿酸生成过多 1 嘌呤合成代谢紊乱体内80 尿酸来源于嘌呤的生物合成 嘌呤合成代谢紊乱可致高尿酸血症 其中大多数属多基因遗传缺陷 机制不明 由酶缺陷引起者仅占少数 11 三 高尿酸血症与痛风 痛风 gout 的概念由于遗传性和 或 获得性的尿酸排泄减少和 或 嘌呤代谢障碍 导致高尿酸血症 当出现尿酸盐结晶形成和沉积 并引起特征性急性关节炎 痛风石 间质性肾炎 尿酸性
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论