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文档简介

地中海贫血 2020 3 20 1 血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 镰形细胞贫血 氧亲和力增加血红蛋白病 血红蛋白M病 不稳定血红蛋白病 2020 3 20 2 什么是地中海贫血 地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链缺如或合成不足所导致的贫血 其中以 和 地中海贫血最为常见 2020 3 20 3 地中海贫血 本病广泛分布于世界许多地区 东南亚即为高发区之一 我国广东 广西 四川多见 长江以南各省区有散发病例 北方则少见 2020 3 20 4 地贫的分类 2020 3 20 5 地贫分类 2020 3 20 6 贵州地区地中海贫血突变基因 地中海贫 据调查贵州省 地贫检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为 SEA 3 7 4 2和 CS 其中 SEA占60 0 3 7占30 0 贵州地区 地贫基因突变类型以缺失型为主 地中海贫血 贵州省 地贫检出8种突变基因型 其中CD17杂合子占46 9 CD41 42杂合子占22 5 检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为 CD17 CD41 42 CD71 72 S 654 E CD26 其中CD17 A T 的发生频率为51 7 CD17 A T 是贵州地区最常见的 地中海贫血基因突变类型 2020 3 20 7 地贫筛查 2020 3 20 9 正常人血红蛋白含量 HbA 2 2 95 97 5 成年人HbF 2 2 0 1 5 HbA2 2 2 2 5 3 5 HbA 2 2 15 45 新生儿HbF 2 2 55 85 HbA2 2 2 微量或无 2020 3 20 10 地贫基因筛查 2020 3 20 11 地中海贫血治疗 轻型地中海贫血一般不愈要治疗 平时保持良好的生活习惯 注意休息 保证营养 适当补充叶酸与维生素E 输血和去铁仍是一般治疗的主要方法 输血治疗 中间型地贫输入少量血 重型 早期给予中高量输血 使患者血红蛋白维持在90g l以上 铁鳌合剂手术治疗脾切除对于中间型 地贫疗效较好 在5 6岁后施行造血干细胞移植是目前唯一能根治重型 地中海贫血的方法骨髓移植 有条件者应行骨髓移植 2020 3 20 12 地中海贫血的遗传性质 2020 3 20 13 地贫筛查意义 是地贫防控的重要手段之一 是实现地贫零出生的长效机制 是儿童保健的重要内容之一 是重型地贫患儿即使得
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