遗传病和优生优育PPT课件.ppt

1 1 什么是遗传病 2 常见的遗传病有 先天性唇裂 白化病 先天性愚型 血友病 性腺发育不良 苯丙酮尿症 色盲 等都是我国常见的遗传病 目前 我国常见的遗传病约有40多种 3 色盲的发现 第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿 他是近代原子理论的创始人 有关色盲病的发现 有这样一段趣事 青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲 母亲收到后很高兴 但感到颜色很鲜艳 与自己的年龄不太相称 这使道尔顿感到很奇怪 于是他就问母亲 难道深蓝色的还不稳重吗 什么 它和樱桃一般红呀 母亲答道 从那天起 道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同 于是他写出了一部名为 论色觉 的著作 因此 道尔顿既是第一个发现色盲病的人 又是第一个被发现的色盲病人 至今人们还把色盲称为 道尔顿病 4 红绿色盲是一种性连锁遗传病 由于控制色盲的隐性基因位于X染色体上 男性细胞中的X染色体仅有一条 而女性细胞中有两条X染色体 从色盲患者的统计数据来看 男性患者多于女性患者 5 6 7 8 9 10 11 12 先天愚型 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿 按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生 全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右 先天愚型患者 13 血友病 患者在不出血时 与正常人无异 但轻微外伤即引起流血不止 甚至危及生命 轻者可有皮下紫斑或牙龈出血 轻重者可有深部组织出血 形成血肿 典型病例常见关节出血 内脏出血也并不少见 血友病的基因是隐性的 因此与色盲的情况一样 患者也是男性多于女性 19世纪时 欧洲一些国家的皇室中流传着血友病 当时被人们尊称为 皇室病 14 苯丙酮尿症 头发发黄 尿液有一种特殊的鼠尿臭味 15 先天性聋哑 严重听力减退成 继发性语言不能 16 白化病 全身皮肤 毛发 眼睛缺乏黑色素 怕光 看东西时总是眯着眼睛 皮肤 眉毛 头发及其他体毛都呈白色或白里带黄 白化病属于家族遗传性疾病 为单基因遗传病 属于常染色体隐性遗传 17 先天性唇裂 俗称兔唇 手术可以修复成正常人模样 为多基因遗传病 18 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体变异 造成52万例自然流产 我国遗传的发病现状 目前遗传病一般还不能得到根治 19 放射性污染 化学污染 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 20 近亲 2 近亲结婚 统计表明 高血压 精神分裂症 先天性心脏病 无脑儿 脊柱裂 癫痫等多基因遗传病或先天畸形 近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚 中华人民共和国婚姻法 第七条明确规定 禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚 21 直系血亲和三代以内的旁系血亲 祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 外祖父母 叔伯姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的曾孙子女 父母 舅姨 叔伯姑的孙子女 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女 22 近亲结婚子女易患遗传病的原因 近亲之间许多基因来自共同的祖先 因此携带相同致病基因的可能性比较大 近亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机会增加 隐性遗传病的发病率就增高 23 近亲结婚的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 24 近亲结婚的危害 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生病残儿120万每年经济负担 120万人 40万元 4800亿元 经济负担 25 近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高 比如 我国湖南大庸市偏远地带有三个 傻子村 其中的汪家小村 全村共500人 有240人智能偏低 其中呆痴58人 你知道吗 26 你知道吗 27 达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 28 3 优生优育 优点 优育 让每个出生的孩子健康成长 优生 让每个家庭生育出健康的孩子 29 措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 30 能诊断的疾病 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 产前诊断 31 产前诊断 优点 在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来 32 33 遗传咨询 34 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 判断遗传病的类型 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 35 36 基因治疗 把正常的基因导入病人体内 使它代替异常的致病基因 从而达到治疗的目的 37 课堂巩固 1 下列哪种疾病属于遗传病 A 小儿麻痹症B 色盲C 非典型肺炎D 急性肾炎2 我国某山村有许多傻子 成了傻子村 其原因是 A 营养不好B 近亲结婚的多C 水质不好D 不参加